Бемории меларзӣ бо аломатҳои диаграмма ва шиддатнокӣ
Бемории Gaucher таназобаи генетикӣ аст, ки дар он навъи майли майл, ки ҳамчун лифофа маъруф аст, дар ҳуҷайраҳо ва организмҳои организм ҷамъ мешавад. Беморӣ бо камхунӣ, хушксолиҳои осебдида, ладпалҳои лифофаҳо, бемориҳои неврологӣ ва васеъшавии ҷигар ва касалиҳо тавсиф меёбад.
Бемории говчер ҳамчун шикояти нуқсии autosomal тасаввур мешавад, яъне маънои он аз волидони меросгиранда мебошад.
Он аз тарафи тағйироти гено номида мешавад, ки он аз 380 вариантҳои гуногуни гуногун иборат аст. Вобаста аз навъҳои мувозинатӣ, одамон метавонанд якчанд шаклҳои гуногуни беморӣ инкишоф диҳанд.
Аз се навъи маъмул (навъи 1, навъи 2 ва навъи 3), аломатҳо метавонанд аз ҳассос ва идоракунанда ба ҳаёт таҳдид кунанд. Интизориҳои кӯтоҳмуддат низ метавонад таъсир расонда шавад, махсусан дар одамони гирифтори шаклҳои на он қадар беморӣ.
Бемории мараз ба яке аз 40 000 таваллуд дар Иёлоти Муттаҳида, аз рӯи маълумоти оморӣ аз Робвил, Фонди миллии Гаванияи Милли. Тақрибан яке аз 100 нафар одамон боварӣ доранд, ки интиқолдиҳандаи GBA. Дар байни яҳудиёни Ашкеназӣ, шумораи онҳо ба 15-солагӣ наздиктар аст.
Чӣ гуна беморӣ бемориҳоро меорад
Gene GBA дастурҳо барои нав кардани навъи enzyme, ки ҳамчун бета-глухокеребросидин ном дорад, пешниҳод мекунад. Ин enzme барои вайрон кардани намуди лифтест, ки ҳамчун glucocerebroside номида мешавад.
Дар одамони гирифтори бемории Gaucher, beta-glucocerebrosidase акнун на бояд фаъолият кунад. Бе восита барои вайрон кардани лифҳо, сатҳи сатҳҳо дар ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд, боиси шамшер ва муоширати функсияҳои оддии мобилӣ мешаванд.
Гирифтани лифҳо дар ҳуҷайраҳои макроскатӣ (нақши он аз ҷисми партовҳо аз байн рафтааст) боиси пайдоиши коғази «коғазпораҳо» мегардад, ки патологҳо ҳамчун «ҳуҷайраҳои Gaucher» номида мешаванд.
Омилҳои беморӣ метавонанд аз навъҳои ҳуҷайра вобаста бошанд:
- Гирифтани лифҳо дар ҷигар, устухон, ҷигар, шуш ва дигар узвҳо метавонад боиси кам шудани рагҳои хун ва сурх ( pancytopenia ), ҷигар ва ғубори варам ва бемориҳои сироятӣ гардад.
- Маҷмӯи ҳуҷайраҳои Gaucher дар ҷувишкаи устухон метавонад ба таҳрики сохтори берунии устухон, лимфаҳо, ва зичии устухон ( osteopenia ) оварда расонад.
- Барҳам додани тавозуни дастгоҳ дар қабати эпидемияи пӯст метавонад тағйироти намоён ба ранг ва матои пӯст расонад.
- Гирифтани lipid дар системаҳои асабҳои марказӣ ва перифериявӣ метавонад ба қабатҳои изолятори ҳуҷайраҳои эндогенӣ (моилӣ), инчунин ҳуҷайраҳои неварӣ зарар расонанд.
Намудҳои бемории меъда
Бемории Гоос ба таври васеъ ба яке аз се намуд ҷудо карда мешавад. Аз сабаби гуногуншаклии васеъшавии mutations GBA, вазнинӣ ва тарзи беморӣ метавонад дар ҳар як намуди гуногун фарқ кунад. Намудҳои зерин муайян карда мешаванд:
- Навъи бемории Gaucher 1 (инчунин ҳамчун бемории глюкати бемории гургӣ) маъмултарин намуди маъмул аст, ки 95 фоизи ҳамаи ҳолатҳо дорад. Аломатҳо одатан дар синну соли ҷавон пайдо мешаванд ва аксаран ба ҷигар, зукне ва устухон таъсир мерасонанд. Системаи мағзи сар ва асабон ба таври равшан ба назар мерасанд.
- Навъи бемории Gaucher 2 (инчунин ҳамчун бемории глюкати бемории глюкологӣ маъруф аст) яке аз 100,000 кӯдакро бо нишонаҳои одатан дар давоми шаш моҳи аввали таваллуд оғоз мекунад. Он ба системаҳои гуногуни организм таъсир мерасонад, аз он ҷумла системаи асаб, ва одатан пеш аз синну сол ба марг мерасад. Азбаски беморон хеле ҷавон ҳастанд, онҳо барои дароз кардани норасоии устухон кофӣ нестанд.
- Навъи бемории Gaucher 3 (низ ҳамчун бемории шадиди бемории гоосерӣ) дар яке аз 100 000 таваллуд мешавад ва метавонад ҳар вақт аз кӯдакӣ то синнугарӣ инкишоф ёбад. Он як шакли сабуктар ва навмедтарини намуди интихобшуда мебошад. Одамоне, ки бо навъи 3 одатан ба синну соли худ ё синну солашон сару кор доранд, зиндагӣ мекунанд.
Аломатҳо
Аломатҳо бемории Gaucher метавонанд фарқ кунанд, аммо қариб ҳамеша дараҷаи хун, хушкӣ ё ҷигарбандӣ доранд. Дар байни аломатҳои бештар маъмул:
- Набудани сабаби камхунӣ
- Ногаҳон осон аст, чунки сабаби тропикӣ паст
- Ғафси баргаштанаш аз сабаби ҷигар ва варам
- Ранги пӯсти зард
- Пӯсти хушк ( ichthyosis )
- Зарфҳои устухон, дарди дард, дандонҳои устухон ва остеопорозҳо
Аломатҳои нейлологӣ одатан дар намуди 2 ва навъи 3 гирифтор мешаванд, вале дар шакли навъи 1 пайдо мешаванд. Онҳо метавонанд дар бар гиранд:
- Навъи 1: дониши ношоям ва ҳисси бӯй
- Навъи 2: дастгиркунӣ , фосфор , шӯршавӣ ва психикӣ
- Намуди 3: ҷуворимаккаҳои мушакҳо, шафқатҳо, намемада ва ҳаракатҳои чашмраси чашмрас
Одамоне, ки гирифтори бемории гавравӣ мебошанд, хавфи баландтарини меламома (ҳуҷайраҳои ҳуҷайраҳои плазма дар сутунҳои устухон) ва бемории паркинсон мебошанд (ин ҳам бо гипатизатсияҳои GBA алоқаманд аст).
Хавфи генетикӣ
Мисли ҳар гуна ихтилоли тозакунии autosomal, Gaucher вақте, ки ду волидайн, ки бемории доранд не, ба ҳар як ген фарсуда ба насли худ. Волидон "интиқолдиҳандагон" ҳисобида мешаванд, зеро онҳо ҳар як нусхаи аслии (одоби) ген ва як нусхаи табии (гипотезаи) генҳо доранд. Он танҳо вақте ки шахс дорои ду генҳои ретсидиест, ки Gaucher метавонад рӯй диҳад.
Агар ҳарду волидон интиқолдиҳанда бошанд, хатари кӯдакон ба гирифтани Gaucher инҳоянд:
- 25 фоиз имконияти ворисони ду генҳои истифодан (зарардида)
- 50% имконияти як дараҷаи якум ва як гентарии тасодуфӣ (интиқолдиҳанда)
- 25% имконияти гирифтани генҳои аввалия (бетафовутӣ)
Генетика метавонад минбаъд хавфи шахсии кӯдакро бо бемории Gaucher муайян кунад. Ин махсусан аз яҳудиёни Ашкеназӣ аст, ки хавфи Gaucher дар муқоиса бо аҳолии умр 100 баробар зиёд аст.
Бемории Авроосом асосан аз ҷониби "гурўҳҳои бунёдкунанда" муайян карда мешавад, ки дар он бемории меросӣ метавонад ба аҷдодони умумӣ баргардад. Аз сабаби набудани гуногунии генетикӣ дар дохили гурӯҳҳо, мутаносибан баъзе навъҳо ба насли наврас табдил меёбанд, ки боиси баланд шудани сатҳи бемориҳои автомобилавӣ мегардад.
Ин тағйироте, ки ба яҳудиёни Ашкеназ таъсир мерасонанд, бо навъи 2 алоқаманданд ва метавонанд ҳамчун асрҳои миёнаи асрҳо боз шаванд.
Ҳамин тавр, навъи 3, асосан дар одамоне, ки аз Норвегияи Норвегияи Шветсия диданд ва ба як муассиси он, ки дар шимоли Шветсия дар асри 16 ё дар асри 16 ба ватан омада буданд, пайдо шуданд.
Тадқиқот
Касе, ки аз бемории Gaucher гумонбар мешавад, санҷиши сатҳи бета-глухокеребросидинро дар хун нишон медиҳад. Сатҳи дар 15% -и муқаррарӣ, дар якҷоягӣ бо нишонаҳои клиникӣ, одатан барои тасдиқи ташхисҳо кофӣ аст. Агар ягон шубҳа вуҷуд дошта бошад, санҷиши генетикӣ барои муайян кардани табдилоти GBA истифода мешавад.
Духтур инчунин барои санҷидани зарар ба устухонҳо, сплей, ё ҷигар кор мекунад. Ин метавонад санҷиши функсионалии ҷигар , сканерии рентгени рентгенометрия (DEXA) -ро барои санҷидани зичии устухон ва ё тасвири магнитӣ (MRI) скан кардани арзёбии ҳолати ҷигар, заҳри, ё ҷонбаҳои устухонро дар бар гирад.
Имкониятҳои табобат
Агар шахси гирифтори бемории Gaucher навъи 1 ё навъи 3 бошад, табобати табобати табобати enzme (ERT) дохил мешавад. Ин барангехтани бетеноглобидротетаи синтетикии энергияро тавассути дезинфекси дохилӣ фаро мегирад.
Идораи мубориза бо маводи мухаддир ва мубориза бо маводи мухаддир (FDA) се тарзи истифодаи чунин маводи мухаддирро тасдиқ кард:
- Cerezme (imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
Дар ҳоле, ки ERT дар кам кардани андозаи ҷигар ва зуком, коҳиш додани норасоии қолин ва дигар нишонаҳои беморӣ самаранок аст (беш аз 200,000 дар як сол). Инчунин, дар муқоиса бо мушкилоти бениҳоят бениҳоят вазнин ба вуҷуд меояд , ки ин метавонад боиси монеаи хун ва мағзи сар шавад.
Ғайр аз он, ки Gaucher бемории нисбатан нодир аст, ҳеҷ кас боварӣ надорад, ки барои ноил шудан ба натиҷаҳои оптималии бе бемории рагҳо чӣ қадар зарур аст.
Дар муқоиса бо ERT, ду мухаддироти шифобахш низ аз ҷониби FDA тасдиқ карда шудаанд, ки истеҳсоли лампидҳоро дар одамоне, ки бо навъи бемории 1 Гаваер монеа мешаванд:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
Мутаассифона, барои табобати бемориҳои Gaucher вуҷуд надорад. 2. Таҷҳизотҳо барои идоракунии нишонаҳои беморӣ равона карда мешаванд ва одатан истифодаи антибиотикҳо, доруҳои зиддилағзиш, сулҳ ва кӯмакпулиҳо кӯмак мекунанд.
Тадқиқоти генетикӣ
Азбаски бемории Gaucher бемории аз ҳад зиёди аз волидон ба насл мегузарад, аксарияти калонсолон намедонанд, ки онҳо интиқолдиҳандаанд, чунки онҳо бемории худро надоранд.
Агар шумо ба гурӯҳи дорои хатари калон ё таърихи оилаи Gaucher беморӣ дошта бошед, шумо метавонед хоҳиши санҷиши генетикиро барои муайян кардани мақоми интиқолдиҳии шумо дошта бошед. Бо вуҷуди ин, санҷиш метавонад танҳо 8 ҳомиладории умумиҷамъонаи GBA-ро муайян кунад ва метавонад дар он чизе, ки метавонад ба шумо дар бораи хатари воқеӣатон хабар диҳад, маҳдудият дошта бошад.
Ҷуфти дорои хатари маълум ё гумонбаршуда мумкин аст, ки ҳангоми гузаронидани ҳомиладорӣ бо ташхиси ҳуҷайраҳои ҳомиладорӣ бо амниокентез ё крипертизатологии клони (CVS) гузаронида шаванд. Агар дар бораи ғамхории Gaucher қайд карда шуда бошад, тафтишоти муфассалтар барои беҳтар кардани намуди нав анҷом дода мешавад.
Агар натиҷаи мусбӣ баргардонида шавад, бо духтур ихтисос дода мешавад, то фаҳмидани он ки чӣ гуна ташхис ва таркиби он чӣ гуна аст. Интихоби дуруст ё нодуруст, танҳо шахсоне, ки ба шумо ва шарикони шумо ҳуқуқи махфӣ ва эҳтироми ҳуқуқ доранд, вуҷуд надоранд.
> Манбаъҳо:
> Campbell, T. ва Choy, R. "Бемории Gaucher ва synucleinopathies: тафаккури муносибат." Орфанет J Rare Dis. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> Nagral, A. "Gaucher Disease." Ҷ.С. 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Фонди миллии Gaucher. "Кадом бемориҳо?" Роквил, Мэриленд.
> Муассисаҳои миллии тандурустӣ. "Бемории тазриқӣ". Генетикаи хонагӣ Ref. Bethesda, Мэриленд; 30 январи соли 2018 нав карда шудааст.