Санҷиши genetic метавонад ба шумо дар бораи генҳои худ ва таърихи оилаи шумо маълумот диҳад
Ҷисми шумо аз тиллои ҳуҷайраҳо иборат аст. Дар дохили ҳар як ҳуҷайраҳо сохтори нусхабардорие, ки дорои 23 ҷуфт хромосомест, ки иттилооти генетикиро доро мебошад, иборат аст. Ҳар як гомеозозӣ сохтори дарозрӯяе, ки ДНК номида мешавад, иборат аст, ки аз он номаи кимиёвии диоксейбикуклиикӣ (ДНК) иборат аст.
Нисфи нисфи хромосомаҳои шуморо аз модаратон мерос гирифтааст ва нисфи дигар аз падари шумо мерос монда, ба шумо ду нусхаи генҳо медиҳад.
Одамон дар маҷмӯъ тақрибан 25,000 ген доранд. ДНК шумо як қатор ин ҷуфтҳои генҳо мебошад.
Генҳои шумо маълумотро дар бораи чӣ шумо месозад, шумо. Ҳамаи ин ҷуфтҳо то як омехтаи нодир, монанди рамзи, ки ба шумо мегӯед, ки оё шумо мӯйҳои хокистарӣ, пӯсти зайтун ё чашмони сиёҳро чашм мепӯшед. ДНК-и шумо инчунин ҳуҷайраҳои шуморо ба чӣ гуна рафтор кардан, инкишоф ва вақти мурданро медиҳад.
Дониши худро ҳамчун гумонбар фикр кунед. Қадамҳо аз базаҳои nucleotide иборатанд. Тартиби асосҳо ба монанди ҳарфҳои алифбо мебошанд. Ин мактубҳо дар навбати худ ба роҳҳое, ки «калимаҳо» навишта шудаанд, тартиб дода шудаанд. Ин калимаҳо баъдан ба тарҷумаи (нусхабардорӣ) тарҷума шудаанд ва тарҷума (тарҷима) ба сафедаҳо (ферментҳо), ки ҳама чизро дар ҷисми мо идора мекунанд, тарҷума мекунад. Агар як ген тағйир дода шуда бошад, шумо метавонед онро бо ҳарфҳои алифбои омехта мулоҳиза кунед. Калима ба таври нодуруст баромад мекунад ва тамоми ҳукм нодуруст аст. Агар ин ген ё минтақаи ДНК барои функсияҳои муҳим масъул бошад, мушкилот натиҷа меорад.
Агар он барои сафедаҳое, ки тақсимоти ҳуҷайраҳоро идора мекунанд, рамзҳоро барҳам медиҳад, он метавонад саратон гардад. Баъзан ДНК ба монанди се нусхаи хромосом бар ивази ду, метавонад ба шароити генетикӣ, аз он ҷумла дардҳои Доруссия оварда расонад.
Гирифтани ДНК-ро тафтиш кунед
Вақте ки шумо DNA-и худро санҷидаед, ДНК-и шумо тасвир карда мешавад ва хонда мешавад. Азбаски ҳар як ҳуҷайра зиёда аз шамоли ДНД дар ҳар як ҳуҷайра дорад (ДНК ба таври васеъ ба гуломом баста мешавад, то ки он дар дохили нуклеус мувофиқат кунад), ҳар як ҳуҷайра метавонад маълумоти зиёди генетикиро комилан аз ҳама чиз нигоҳ дорад дигар.
Танҳо истисно аз доғҳои ҳаммонанд иборат аст, ки онҳо ДНК мебошанд.
Барои санҷиши ДНК, шумо бояд як намунаи ҳуҷайраҳои худро гиред. Ин намуна метавонад аз хун, даҳон, сагҳои пӯст ё ҳатто даруни синаатон бошад. Агар шумо ковокӣ дошта бошед, ДНК аз намунаи вируси шумо гирифта мешавад. Одатан, намунаҳои санҷиши ДНК аз ҷониби духтур ё клиникӣ гирифта шуда, ба лабораторияи махсуси генетикӣ, ки дар он ҳуҷайраҳои шумо аз ҳуҷайраҳои худ ҷудо карда мешаванд, фиристода мешаванд.
Барои санҷиши хун, як варам ва ширин бояд аз намунаи хун истифода баранд. Барои намуна намунаи сабзӣ, шумо ба қубур дӯхтед. Барои суфраи сақф, пӯсти пӯсти пӯсти пӯлоди калон бояд кор кунад.
Ин як ҳафта ё бештар аз он барои натиҷаҳое, ки аз лаборатория бармегардад, барои он, ки технологияи муосирро барои ҷудошавӣ ва решакан кардани гентикӣ дар тӯли ДНК хонед.
Тафтиш барои бемориҳои генетикӣ
Агар духтури шумо ба шумо ё фарзанди шумо шиканҷа дошта бошад, онҳо имтиҳони минбаъдаро барои муайян кардани мушкилот фармоиш хоҳанд дод. Олимон метавонанд тағиротро дар як гентаи мушаххасе, ки бо бемории генетикии махсус алоқаманданд, ҷустуҷӯ кунанд. Санҷиши ДНК метавонад инчунин метавонад ҳамаи аъзоёни оилаеро, ки гирифтори хатари ҷисмонӣ ё таҳдиди хатари генетикӣ мебошанд, муайян карда тавонад.
Як санҷиши умумӣ санҷиш барои fenylketonuria , ки дар ҳамаи навзодони навзод анҷом дода мешавад. Агар фарзанди шумо аз сабаби герпеси ё гипервативӣ набошад, геноке, ки барои гидролитил филизаленти enzme enzme ном дорад, ягон хӯроки фарухолидаи онҳо метавонанд ба зарари ҷисмонӣ оварда расонанд. Агар, агар генетидҳои ғайриманқул ҳангоми таваллуд пайдо шаванд, кӯдакон метавонанд парҳези маҳдудро тавассути ҳаёти оддӣ ба даст оранд.
Санҷиши дигаре, ки табобататон метавонад фармоишӣ бошад, кариотпӣ аст . Кариотпекҳо дар хромосомаҳои ДНК ба назар мерасанд. Нусхаҳои иловагии ДНК ё қисмҳои нопурра метавонанд норасоии гентикиро нишон диҳанд. Агар фарзанди шумо аз 47 синфхона иборат бошад 47 ва се нусхаи хромосом 21 ба ҷои дуюм аст, онҳо дорои синдроми поёнӣ мебошанд .
Сифати шадиди рӯйдодҳо ба таври умумӣ рӯй медиҳад. Бисёре аз ҳомиладорон бо шумораи номуайяни гомеоглобинҳо дар натиҷаи камхарӣ ба амал меоянд. Агар шумо таърихи бозгашти бозгўй дошта бошед, духтуратон метавонад ташхисоти вирусии волидайнро тавсия кунад.
Дар баъзе мавридҳо, шумо наметавонед ҳолати генетикӣ дошта бошед, аммо агар шумо дар як генҳои худ як нусхаи ғайримуқаррариро гузаред, шумо ба кӯдакони худ хатари гузарондани хатарро медиҳед. Намунаи ин фибрости коссӣ аст. Фибрусҳои критикӣ ҳолати шадид аст, яъне маънои ба шумо лозим аст, ки нусхаи ғайримуқаррарии генҳои гриппро аз ҳар ду волидайн ба хотири гирифторӣ ба беморӣ. Волидон метавонанд интихоб кунанд, ки озмоиши генетикӣ барои фибрисҳои кусӣ барои дидани он ки онҳо интиқолдиҳанда мебошанд.
Агар шумо ягон ҳолати генетикиро бароред, духтуратон метавонад ба санҷиши генетикӣ қаблан пешниҳод кунад, ки барои муайян кардани он ки ҷанине, ки дар ҳомиладории ВИЧ (IVF) тавлид ёфтааст, инчунин ихтилоли генетикӣ барои имплантатсияе, ки ройгон аст.
Истифодаи дигари тиббии санҷиши генетикӣ ба омосҳо нигаронида шудааст. Бисёре вирусҳо мувозинҳои генетикӣ доштаанд, ки онҳоро инкишоф медиҳанд. Санҷиши генетикӣ метавонад, ки оё як қатор мушаххаси мувозинати генетикӣ бо табобати мақсадноки маводи мухаддир дошта бошад. Аксарияти тағйироти генетикӣ дар ҳуҷайраҳои саратонӣ пас аз таваллуд мешаванд ва ба ғайр аз BRCA1 ва BRCA2, ки бо марази сина алоқаманданд, алоҳида намешаванд.
Намудҳои дигари санҷиши генетикӣ
Санҷиши патентӣ тасдиқ мекунад, ки фарзанди шумо ба падару модар вобаста аст. Санҷишҳои патентӣ бо як истиснои нодир, шеринизми хеле боэътимод ҳисобида мешаванд. Агар шумо хаста бошед, ҳуҷайраҳои шумо метавонад DNA-и гуногун дошта бошанд. Ин аксар вақт дар twins рух медиҳад, ки баъзе DNA-ро бо дугонаи дигар мубодила мекунанд; дар модароне, ки таваллуд кардаанд ва метавонанд аз як ДНК аз кӯдакони худ, ва касоне, ки ба муомилот ё узвҳои узвҳо гирифтор буданд, гирифтор шуда бошанд. Системаи пажӯҳишии психологӣ шакли дигари шиддат аст.
Санҷишҳои генетикӣ инчунин дар ҷойҳои ҷиноӣ истифода мешаванд. Гурӯҳҳои тафтишотӣ оид ба тафтишот барои баланд бардоштани ҳаҷми ДНК барои тафтиши имтиҳонҳо истифода мешаванд. ДНК дар ҷойи ҷиноятӣ метавонад аз ҳуҷайраҳои хун, ҳуҷайраҳои спиртӣ ё ҳуҷайраҳои дигари бадан, аз қабили мӯй ё ширеш, пайдо шавад. ДНК-ҳои митрозия хеле кам истифода бурда мешавад.
Истифодаи афзоиши санҷиши генетикӣ санҷиши атеистӣ мебошад. ДНК аз ду нафар ба муқоиса кардан мумкин аст, ки агар онҳо дар баъзе роҳҳои муайян ба монанди монанд бошанд. ДНК МНХО, дар муқоиса бо ДНК, дар нусхаи ҳар як ҳуҷайра пайдо намешавад, аммо дар муқоиса бо mitochondria - organelles дар cytoplasm cell, ки ҳамчун нерӯгоҳи электрикӣ фаъолият мекунад ва аз як гулосом иборат аст дар як доира пӯшед. Дунёи Митохондриявӣ аз DNA ДНК хеле кӯтоҳтар аст ва танҳо як чанд ферментҳои дар метаболизм алоқамандро (танҳо 37 ген) мегирад.
DNA аз митрозияи дандон танҳо аз модар мегузарад. Тадқиқоти мухталифи мухтасари DNA дар бораи падаратон ягон маълумоте надодааст, аммо метавонад барои муайян кардани хатогиҳои модарӣ - солҳои зиёд дар оянда кӯмак кунад. Дунёи Митохондриявӣ дар муқоиса бо DNA ДНК хеле осон аст ва метавонад барои муайян кардани шахсияти (ҳадди ақал модар) ҳатто ҳангоми мавҷуд набудани DNA мавҷуд бошад.
Чӣ қадар арзиши санҷиши генетикӣ?
Арзиши санҷиши ДНК вобаста ба кадом намуди санҷишҳо бояд анҷом дода шавад. Баъзе санҷишҳои оддӣ, ба монанди санҷишҳои падару модар ва ё барои онҳое, ки барои генетикаи осеби ҷисмонӣ истифода мешаванд, мумкин аст якчанд сад доллар ё камтар дошта бошанд. Таҷрибаи мураккабтар, масалан, барои бемориҳои генетикӣ, метавонад ҳазорҳо доллар сарф шавад. Хушбахтона, ба шарофати оғози эстетикӣ ва ширкатҳо, ки санҷиши атеизмро пешкаш мекунанд, санҷишҳои оммавӣ арзиши кам доранд.
Этикаи озмоиши генетикӣ
Дар мавриди истифодаи мунтазам аз баъзе санҷишҳои антенаталӣ, баҳсу мунозира вуҷуд дорад. Агар шароитҳои дар таваллуд, масалан, fenylketonia ёфт шаванд, фарзанди шумо метавонад ояндаи солим дошта бошад. Бо вуҷуди ин, на ҳама шароити генетикӣ муносибат карда метавонанд ва баъзеҳо то синни таваллуд намераванд. Бемории Ҳантингтон , пажӯҳиши назариявии неврологӣ, дертар дар ҳаёт инкишоф меёбад ва табобат ё табобатро надорад. Дар чунин мавридҳо, баъзе одамон аз озмоишҳо берун мешаванд.
Дар ҳолатҳои дигар, шумо метавонед ба «генҳои бензин», ба монанди BRCA1 ва BRCA2 пешбинӣ карда шавад. Донистани он ки ин генҳо метавонанд ба шумо дар бораи саломатӣ дар бораи қарорҳои муҳим кӯмак расонанд. Аммо, ин интихоби шумо аст, ва агар шумо бо маълумоти беҳтар ё бидуни маълумоти беҳтар.
> Манбаъҳо:
> Chard, R. ва M. Norton. Маслиҳатҳои генетикӣ барои беморон, ки банақшагирӣ ва муайянкунии норасоии хромосомаро баррасӣ мекунанд. Санҷиши лабораторияи клиникӣ . 2016. 36 (2): 227-36.
Fonda Allen, J., Столл, К., ва Б.Бардхардт. Маслиҳатҳои генетика ва пеш аз бемориҳои гермогомол ва менделӣ. Семинарҳо дар Перинатология . 2016. 49 (1): 44-55.