Сифати синтетикӣ қисми гуруснагии ихтилоли генетикӣ мебошад, ки ба монанди акрооспалопизиёне (ACSP) маълум аст. Мушкилоти ACPS бо масъалаҳо бо саратон, ангуштони ангуштон ва ангуштчаҳо тасвир шудааст. Шабакаи синтетикӣ баъзан ба намуди ACPS номида мешавад.
Аломатҳо ва аломатҳои пайдоиши синтези асабҳо
Баъзе аз нишонаҳои маъмулии синтези дандонпазӣ рақамҳои polydactyl ё ҳузури ангуштони иловагӣ ё ангуштзанӣ доранд.
Дигар аломатҳои умумӣ веб дар байни ангуштҳо ва болои нишебии сар, ки ҳамчун акроосфал шинохта шудаанд, дохил мешаванд. Баъзе одамон заҳматҳои заиф доранд, вале дигарон бо синдрези синтетикӣ дар доираи имкониятҳои зеҳнӣ хуб мебошанд. Дигар нишонаҳои синтези дандон метавонанд:
- Тоза кардан (фосид) -и кунҷҳои фоликӣ (пӯпанакҳои краней) аз саратон, ки craniosynostosis ном дорад. Ин боиси саратон ба воя мерасонад ва сараш метавонад кӯтоҳ ва васеътар (brachycephaly)
- Хусусиятҳои рӯизаминӣ, гӯшҳои камобӣ, гӯшҳои ношинос, пӯсти сақф, бунафши васеъ, пӯшидаҳои пӯшидашуда (парапешалҳо), дандонҳои болоӣ ва / ё пӯсти хурд.
- Ангуштҳои кӯтоҳ ва ангуштон (brachydactyly) ва ангуштони пӯшида ё ангуштшумор (сустакил).
Илова бар ин, баъзе шахсони аломатҳои синтези беморӣ метавонанд:
- (дар ҳоли ҳозир дар таваллуд) камбудиҳои дил дар тақрибан як-сеюми то нисфи шахсони воқеӣ мебошанд
- шамол
- озмоишҳои номатлуб дар мардон
- миқдори кам
- ба осонӣ ба мўътадилии равонӣ
Пешгирии пайдошавии синтези пӯст
Дар Иёлоти Муттаҳида қариб 300 ҳодисаи гирифтори бемории Карпентер вуҷуд дорад. ин бемории ниҳоят нокифоя аст; танҳо 1 дар 1 миллион таваллуд ба қайд гирифта шудааст.
Ин бемории гипотезаро дорад.
Ин маънои онро дорад, ки ҳар дуи волидайн бояд ба ҷинсҳо таъсир расонанд, то ин ки гирифтори беморӣ ба кӯдак шаванд. Агар ду волидайни ин генҳои кӯдадор дошта бошанд, ки аломатҳои синтези диаграммаро нишон намедиҳанд, ин кӯдаки ҳанӯз ҳам интиқоли генҳо мебошад ва мумкин аст, ки агар ҳамсараш ҳам онро дошта бошад.
Чӣ гуна бемории синтези беморӣ муайян карда мешавад
Азбаски синтези синтетикӣ бемории генетикӣ аст, кӯдак бо он таваллуд мешавад. Тадқиқот аз нишонаҳои фарзанди кӯдакон, ба монанди намуди сар, сар, ангуштон ва ангуштҳо асос меёбад. Ҳеҷ санҷиши хун ё рентген лозим нест; Сифати синтетикӣ одатан танҳо тавассути озмоиши физикӣ муайян карда мешавад.
Муолиҷа
Табобати синтези меъда вобаста ба нишонаҳои шахс ва шиддатнокии вазъият вобаста аст. Агар дар ҳолати норасоии дил ҳассос бошад, табиб метавонад лозим бошад. Сирия ҳамчунин метавонад барои ислоҳ кардани craniosynostosis тавассути ҷудо кардани устухонҳои саратони майнаи саратонро барои инкишофи сарлавҳа низ истифода бурдан мумкин аст. Ин одатан дар марҳилаҳои оғозёфта ба амал меояд.
Агар ҷудошавии ҷарроҳии ангуштони ангуштон ва ангуштшумор бошад, агар имконпазир бошад, метавонад намуди нисбатан мӯътадилро таъмин кунад, аммо на фишорро беҳтар карда тавонад; Бисёре аз одамони гирифтори бемории Карпентерӣ ҳатто баъди ҷарроҳӣ бо истифода аз сатҳи одоби ҷисмонӣ истифода мебаранд.
Терапияи физикӣ, касбӣ ва табобатӣ метавонад шахсеро, ки синтези беморро ба ҳадди ақали инкишофи худ меорад, кӯмак кунад.
Манбаъҳо:
Китобхонаи миллии тиббии ИМА. "Синпентер синдроми". 2007
Kleppe, S. "Карпентер синдроми". Ташкилоти ҷамъиятии осебдидагони шадиди соли 2015.