Syndrome is a subdomain of 4 species
Синдром дар синни шашсола ин як бемориҳои генетикӣ мебошад, ки аз тарафи соҳаҳои лампаҳои ғарқшавӣ ( albinism ) -и пӯст ва мӯйҳо муайян карда мешаванд. Як навъи сирояти Waardenburg низ дараҷаи ғадуди таваллудкунӣ (ноболиғ дар таваллуд) истеҳсол мекунад. Ин таѓйирот ба њисоби њаљми 2-3% аз њама гуна њолатњои норасоии ѓизогирї ба эътибор гирифта мешавад.
Шабакаи Waardburg низ ба мардон ва духтарон ва одамони тамоми миллатҳо таъсир мерасонад.
Он тақрибан аз 42 000 нафар иборат аст.
Аломатҳо ва намудҳо
Syndrome syndrome ба чаҳор навъи тақсимот вобаста аст. Шахсоне, ки аз 1 рӯйхати бемориҳои шифобахши 1-и Waardenburg дониста шудаанд, агар онҳо дорои 2 калон ё 1 калон ва 2 меъёрҳои хурд бошанд, аз рӯйхатҳои дар поён овардашуда.
Меъёрҳои асосӣ:
- Дигар ношунаво ва ё шунидани мушкилот ( ҳисси нобоварии синамоияшон ) (58% шахсони алоҳида)
- Чашмҳои чашм дурахшанда ё чашмҳои гуногуни ранги гуногун доранд
- Мӯйҳои сафед дар мағоза
- Аъзои оилаи фаврӣ бо бемории Waardenburg
- Ҷанбаҳои дарунии чашм ба тарафи паҳлӯи (dithstic canthorum)
Меъёрҳои хурд:
- Забонҳои пӯсти сабук ё сафед
- Гушҳо ба миёнаи миёна дароз мекунанд
- Аҳамияти бронхҳо
- Мӯйҳои пеш аз мӯй (то 30-сол)
Шакли 2-и Waardenburg ба ҳама намуди намуди 1, ба истиснои эстетикаи дистопарӣ муайян карда мешавад. 77% шахсони алоҳида бо навъи 2 дорои талафоти шунавоӣ мебошанд.
Синдром дар синфҳои 3 -и Ғошагарбург, ё Клейн-Гагаринбург, ба навъи 1, вале дар бар мегирад, шартҳои мушакҳо.
Синдром дар синфи 4 , ё Waardenburg-Shah синдром, низ ба навъи 1, вале бемории Hirschsprung (молекуляртостинализм) мебошад.
Тадқиқот
Бунёдҳои бо таваллуди Waardenburg таваллудшуда метавонанд мӯйҳои табии ва тағйироти пӯст ва талафоти шунавандаро дошта бошанд. Бо вуҷуди ин, агар нишонаҳои сабук дошта бошанд, пасмондаи Waardenburg метавонад то он даме, ки аъзоёни оила эътироф карда шаванд ва аъзоёни оилаи онҳо тафтиш карда шаванд.
Тафтишоти расмии шунавоӣ метавонад барои ошкор кардани талафоти шунавоӣ истифода шавад.
Муолиҷа
Сифатҳои гуногуни сирояти Waardenburg дар одамони гуногун пайдо мешаванд, ҳатто дар як оила. Баъзе шахсон ҳеҷ гуна табобатро талаб намекунанд, дар ҳоле, ки дигарон метавонанд ба ҷарроҳӣ ё чашм ё дигар нобаробариҳо ниёз дошта бошанд. Ҳеҷ як парҳези махсус ё фишурдани фаъолият лозим нест, ва дар айни ҳол Syndrome ба таври умум таъсир намерасонад.
Маслиҳатҳои генетикӣ
Аз сабаби роҳи шохаи Waardenburg (нависандаи автоматӣ) дар намуди 1 ва 2 ба воя расонида шудааст, шахси зарардида 50 фоизи ҳар як ҳомиладори гирифтори кӯдакони зарардида дорад. Азбаски нишонаҳо метавонанд фарқ кунанд, пешгӯие вуҷуд надорад, ки фарзанди зарардида аломатҳои бад ё нишонаҳои зиёдтар аз падару модараш дошта бошад. Мероси навъи 3 ва 4 мураккабтар аст, аммо маслиҳатҳои генетикӣ метавонанд ба хатари гузариши бемории В.
> Манбаъҳо:
> Bason, L. (2002). Синдроми шифобахш. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA ва диг. Синдроми шифобахш. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Ричард Н. Фогорос, MD