Як ҳолати генетикӣ, ки одатан ба мардон таъсир мерасонанд
Type II (MPS II), ҳамчунин ҳамчун синтези хлопер, ин бемории меросӣ аст, ки сабаби норасоии фосфор-2-сулфатист (I2S) мебошад. I2S дар таназзули карбогидратҳо мураккаб аст, ки ба muopopolysaccharides номида мешавад. Бе нокифоя I2S, аксарияти шикастхӯрдапартоксидҳо дар организмҳо ва бофтаҳои бадан ҷамъ мешаванд ва заҳролуд мешаванд.
Syndrome x-ray (X-Hold) X-linked , ки маънои онро дорад, ки он аз X-ро аз модар ба кӯдакони он мегузарад. Аз сабаби он ки чӣ тавр синтези хлоптерӣ меросхурда мешавад, вазъ дар мардон бештар маъмул аст, гарчанде занҳо, дар ҳолатҳои нодир, вазъиятро низ меронанд. Syndrome-ро хомӯш кардан мумкин аст. Дар байни халқи яҳудӣ, ки дар Исроил зиндагӣ мекунанд, каме баландтар аст. Дар ҳолати 1 дар 100 000 то 1 дар 150,000 мардон рух медиҳад.
Ду намуди беморӣ Хонтер вуҷуд дорад - барвақт-оғоз ва дер.
MPS II-ро оғоз кунед
Шакли шадиди синнусоли хронтерӣ, барвақт ба сар мебарад, одатан дар кӯдакон 18 то 36 моҳ ба қайд гирифта мешавад. Интизор шудан ба ин шакл метавонад бо баъзе кӯдаконе, ки то даҳсолаҳои дуюм ва сеюми онҳо зиндагӣ мекунанд, фарқ кунад. Аломатњои бемории барваќт метавонанд инњо бошанд:
- хусусиятҳои ҷозиба ва қобилияти кӯтоҳ
- ҷигар ва ҷазира васеъ
- пешрафти назаррас ва амиқи равонӣ
- Зарфҳои пӯсти пӯсти ранга дар болоӣ ва тарафҳои болоӣ ва рангҳо
- тағйирёбандаҳои қолаб, гардиши муштарак, гарданбанд, кӯлҳои васеъ ва сарвари хеле калон
- пажмурда
- пинҳонати психологии психологӣ ва ғайра
Ин аломатҳо ба онҳое, ки синамакони Хлер доранд, монанданд. Бо вуҷуди ин, аломатҳои сирояти Hlerler зудтар инкишоф меёбанд ва аз онҳое, ки синнусоли ибтидоии ибтидоӣ доранд, бадтаранд.
Маблағи MPS II
Ин навъи синтези хлопер нисбатан барвақттар аз оғози беморӣ аст ва то таваллуд шуданаш мумкин нест. Шахсоне, ки дере нагузашта беморӣ доранд, дарозии зиёдтар доранд ва метавонанд дар 70-умашон зиндагӣ кунанд. Хусусиятҳои физикии онҳо ба онҳое, ки MPS II-и вазнин доранд; Бо вуҷуди ин, одамоне, ки баъдтар версияи MPS II одатан дорои огоҳии оддӣ мебошанд ва мушкилоти ҷиддии навъҳои гуногуни навъҳои гуногуни навъҳои гуногун доранд.
Тадқиқот
Барои бемории вазнини хобон, намуди кӯдакон бо нишонаҳои дигар, аз қабили ҷигар ва калонсолон ва рагҳои пӯсти ранги пӯст (ба қайдгиранда барои синдром), метавонад фарзанди гирифтори бемории изоляторрозидоз бошад. Шабакаи ҳушдори ҳунармандӣ барои муайян кардан хеле мушкилтар аст ва танҳо ҳангоми ҷустуҷӯи хешовандони модарии кӯдак бо бемории Hunter маълум мешавад.
Дар ҳар як намуди ташхис метавон бо ташхиси хун оид ба норасоии I2S тасдиқ карда шуд. Омӯзиши физикӣ ё санҷиши генетикӣ барои тағирёбии генократити соффатик низ метавонад ҳолати иммунизатсияро муайян кунад. Муолиҷисакаридҳо низ дар пешоб низ ҳузур доранд. X-rayҳо метавонанд тағйироти устухонеро нишон диҳанд, ки онҳо аз синни ҳунармандӣ фарқ мекунанд.
Бо табобат MPS II
Дар айни замон, барои беморӣ Хонтер вуҷуд надорад.
Нигоҳубини тиббӣ барои аз байн бурдани нишонаҳои MPS II равона карда шудааст. Муносибати бо Elaprase (idursulfase) I2S дар бадан ҷойгузин аст ва коҳиш додани нишонаҳо ва дардро коҳиш медиҳад. Роҳҳои нафаскашӣ метавонад монеа шавад, пас нигоҳубини нафаскашӣ ва мониторинг муҳим аст. Терапияи физикӣ ва машқҳои ҳаррӯза муҳим аст. Бисёр мутахассисон дар ғамхории шахсе, ки бо бемории ҳушёрӣ машғуланд, машғуланд. Маслиҳатгари генетикӣ метавонад ба оила ва хешовандон дар бораи хатари гузаштан ба синнӣ маслиҳат диҳад.
Манбаъҳо:
MPS II (синдроми шафқат) MPS ва бемориҳои дахлдор. Ҷамъияти Миллии Миллӣ.
Генетикаи хонагӣ. Type II of macaroniaccharidosis.