Telangiectasia hemorrhagic hemorrhagic, or HHT, як бемории генетикӣ аст, ки ба зарфҳои хун таъсир мерасонад. Инчунин, синдроми Osler-Верер-Ренду номида мешавад, натиҷаҳои HHT дар нишонаҳо ва зуҳуроте, ки метавонанд аз одам ба одамон фарқ кунанд.
Он ҳамчунин метавонад HHT дошта бошад ва шумо намедонед, ки ин дору аст, ва баъзе одамон пеш аз он ки мушкилоти ҷиддиро бо сабаби ТБМ таҳия кунанд, аввалинанд.
Тақрибан 90 фоизи онҳое, ки бо HHT мегузаранд, метавонанд зуд-зуд ба навъҳои ҷудогона табдил ёбанд, вале мушкилоти нисбатан вазнин низ хеле маъмуланд. Масъалаҳои ҷиддии қисман аз он вобаста аст, ки дар он ҷо вирусҳои вируси норасоии масуният ҷойгир шудаанд ва дар дохили хунгузаронӣ ва решакан дохил мешаванд, вале ҲХТ низ метавонад барои солҳо хомӯш бошад.
ҲИТ чӣ гуна аст?
ХИТ-ҳое, ки ба мерос мегузарад, ки ба хунравии шумо таъсир мерасонад, метавонад боиси норасогиҳое гардад, ки метавонад аз ҳадди аққал то ба ҳаёт хатарнок гардад, вақте ки шумо тамоми намуди ҳаётро ба даст меоред. Ҳарчанд аломатҳо ва нишонаҳо метавонанд дертар ҳузур дошта бошанд ҳам, аксар вақт вазъияти мушкилоти ҷиддӣ то синни 30 сол инкишоф намеёбад.
Ду намуди асосии бемориҳои зарфҳои хун, ки метавонанд ба одамоне, ки бо HHT таъсир мерасонанд, дучор мешаванд:
- Телефонизатсияҳо
- Ярмаркаҳои Arteriovenous, ё AVMs.
Telangiectasia
Мафҳуми телерадиексия ба гурӯҳи зарфҳои ками хун (гулӯлаҳо ва велосипҳои хурд), ки ба таври ғайримустақим табдил ёфтаанд, ишора мекунанд.
Гарчанде ки онҳо метавонанд дар тамоми қисмҳои гуногуни ҷисм эҷод карда шаванд, телевизионекасиҳо ба осонӣ дида мешаванд ва бештар маъмулан дар наздикии рӯи пӯст пайдо мешаванд, аксар вақт дар рӯи ё дар лабҳо, баъзан чун "рагҳои рахн" ё "рагҳои шикаста."
Онҳо инчунин метавонанд дар мембранаҳои ором ё таркибҳои тару тоза, аз қабили даруни дари дандон, дандонҳо ва лабҳо дида шаванд.
Онҳо дар ранги сурх ё либосанданд, ва онҳо мисли шамол, вирусҳо, ё шабакаҳои тортанакҳо мебошанд.
Таъсири ва идоракунии Telangiectasia
Telangiectasia of пӯст ва мембранаҳои лампаҳои (тарки тару тоза дари даҳон ва лаб) дар байни беморон бо HHT маъмуланд. Телевизиатияҳо одатан ҳангоми вохӯрӣ бо ҷавонон ва пешравӣ бо синну сол мешаванд. Бемории метавонад аз ин сайтҳо сурат гирад, аммо он одатан ҳалли мусбӣ ва осон аст. Баъзан табобати лазерии табобати лампаро баъзан истифода бурда мешавад.
Телевизиограммаҳои бунгуруссаҳоро дар қатори ҳавопаймоҳои сӯхтаҳо - сабабҳои номусоид дар одамони бо HHT хеле маъмуланд. Қариб 90 фоизи одамони гирифтори бемории СПИД доранд. Nosebleeds метавонад кам ё вазнинтар ва бозгўй бошад, боиси камхунї, агар не, назорат карда шавад. Аксарияти одамоне, ки HHT доранд, пеш аз синну соли 20-сола инкишоф меёбанд, аммо синну соли фарорасии фарқиятҳо метавонад хеле фарқ кунад.
Дар соҳаи рагҳои рентгенӣ, telangiectasias дар тақрибан 15 то 30 фоизи аҳолӣ бо HHT пайдо мешаванд. Онҳо метавонанд сарчашмаи хунгузаронии дохилӣ бошанд, аммо ин каме пеш аз синну соли 30 рух медиҳад. Тифл вобаста ба вазнини хунрезӣ ва беморони инфиродӣ фарқ мекунад. Талабот ба воридоти металлӣ ва трансферӣ метавонад қисми нақша бошад. терапевт-прорестерон ва терапияи лазерӣ барои коҳиш додани вазнинии хунрезӣ ва зарурати интиқол додан мумкин аст.
Омилҳои офтобӣ (AVM)
Бемории АРОНОВОЗ, ё AVM, як навъ моликияти зарфҳои хун, ки аксар вақт дар системаи марказии асаби, шуш ва ё ҷигар рух медиҳанд, меистанд. Онҳо метавонанд ҳангоми таваллуд ва / ё дертар пайдо шаванд.
Микрофилҳои эмеллҳо ба назар мерасанд, чунки онҳо пайдарҳам ба тартиб додани тартиботи муқарраргардида, ки ба таври мунтазам барои интиқоли оксиген ба паҳлӯҳои оксиген ва интиқоли диоксиди карбон ба шуш ғасб мешаванд, хунрезӣ мешаванд: хун хуни оксиген одатан аз шуш ва дил, аз пӯст, бузургтарин асбобҳо, ба артерияҳои хурдтар ба артериявӣ ва ҳатто артериявии хурдтар ба ҳадди аққал capillaries хурдтар; Пас, хун-окиминатсия ба вентилятсияҳои хурд ба рагҳои хурд ба рагҳои хурди ба охурҳо табдил меёбад, ба монанди резиши вена ва бозгашт ба дил, ва ғ.
Баръакс, вақте ки AVM рушд мекунад, «танго» -и вируси норасоии вирусҳои хун ба пайвастагиҳои винтҳо дар қисми муайяни бадан алоқаманд аст ва ин метавонад ҷараёни мунтазами хун ва муҳити атрофро вайрон кунад. Он қариб ки агар роҳи автомобилии байнидавлатӣ ба таври автоматикӣ ба фурӯшгоҳ партофта шавад, пас автомобилҳо дар тӯли муддати тӯлонӣ пеш аз бозгашт ба қаламрав, шояд ба самти нодуруст роҳ ёбанд.
Таъсир ва идоракунии ММД
Дар одамони бо HHT, AVM метавонанд дар шуш, системаи асаб ва мағзи сар, ва гардиши ҷигар рух медиҳанд. AVM-ро метавонад боиси пайдоиши табаддулоти ғайримаъмулӣ гардад, боиси саратон, хунравии дохилӣ ва / ё камхунии вазнин (нокифоягии ҳуҷайраҳои хунсавии шадиди солим, ки боиси талафот, заифиҳо ва нишонаҳои дигар мегардад).
Вақте ки AVM дар шифохонаҳо дар одамони гирифтори бемории СПИД тартиб дода мешаванд, то он даме ки шахсе, ки 30 сола ва калонтар аст, ба духтур муроҷиат намекунад. Шахси шахсӣ метавонад дар шушҳои худ метавонад AVM дошта бошад ва онро намедонад, зеро онҳо ягон аломат надоранд. Эҳтимол, одамоне, ки бо СПМ-и шуш метавонанд ногаҳонии хунрезӣ инкишоф диҳанд, кошидани хунро. Нишондиҳандаҳои ғизоӣ низ метавонад осебпазиртар гарданд, ки дар натиҷа ба оксиген ба бадан тааллуқ дорад ва шахс эҳсос мекунад, ки онҳо ҳангоми бистарӣ ба бистар бистарӣ карда наметавонанд (ин нишона аксаран бо сабаби ҳабс нагирифтааст вале ҳолатҳои дилхоҳи дил надоранд. Машқи ҷудошавии эбола, ё рагҳои хунгузар, ки дар гулҳо сар мезананд, аммо ба ҷарроҳӣ мераванд, метавонанд дар як шахс бо HHT, ки дар хлоратҳои AVB доранд, ба воя мерасанд.
AVM-ҳо дар шуш метавонанд бо чизи амбулатсия табобат карда шаванд, ки ин блокро ҳадаф қарор медиҳад, ки дар зарфҳои бардурӯғи вирусӣ ё ҷарроҳӣ офарида шуда бошанд, ё ҳам дар якҷоягӣ ҳар ду усулҳо вуҷуд доранд.
Беморони дорои сагҳои тропикӣ бояд сессияҳои доимии CT-ро барои ошкор кардани афзоиш ё барқарорсозии минтақаҳои маълуми молекулавӣ ва дарёфти кӯмаки нави нави кӯмаки нави дилхоҳ ба даст оранд. Тафтиши он барои пешгирии зукоми хукҳо пеш аз таваллуд шудан тавсия дода мешавад, зеро тағиротҳои физиологии модар, ки қисмҳои муқаррарии ҳомиладорӣ доранд, метавонад ба AVM таъсир расонанд.
Аксари 70% -и одамоне, ки бо HHT инкишоф меёбанд, дар ҷигар кор мекунанд. Аксар вақт ин AVM-ҳо бепарвоянд ва танҳо вақте ки як скан барои баъзе сабабҳо анҷом дода мешавад, ба таври воқеӣ ба мушоҳида мерасад. Аммо, дар баъзе ҳолатҳо, СМҲ-ҳо дар ҷигар доранд, метавонанд дар баъзе ҳолатҳо ҷиддӣ бошанд ва метавонанд боиси мушкилоти хунукназарӣ ва мушкилоти дилӣ шаванд, ва хеле кам, норасоии ҷигаре, ки ҷубронро талаб мекунад.
AVM-ҳо дар одамоне, ки бо HHT мушкилот дар системаҳои мағрӣ ва асабӣ доранд, дар тақрибан 10-15 фоизи ҳолатҳо ва ин мушкилот дар байни шахсони калонсолон меистанд. Бо вуҷуди ин, боз ҳам душвориҳои ҷиддӣ вуҷуд дорад, ки ин боиси он гардид, ки мағзи сар ва мӯйҳои микроорганикӣ метавонанд гемоглобаи харобшударо вайрон кунанд.
Кӣ бастааст?
Ҳисси бемории генетикӣ аст, ки аз волидон ба кӯдаконе, ки дар мобайни мобайнӣ интиқол дода мешаванд, ба касе осеб расонида метавонанд, аммо ин нокифоя аст. Мушкилот дар байни мардон ва духтарон монанд аст.
Умуман, он дар бораи 1 дар 8000 нафар одамон, вале вобаста ба этникӣ ва генетикаи шумо, арзишҳои шумо метавонад хеле баландтар ё хеле паст бошад. Масалан, дараҷаи пасти паҳншудаи фардҳои Африқои Карибӣ дар Нидерланд Антилес (ҷазираҳои Аруба, Бонер ва Куриосо) баъзе аз баландтаринҳо бо ҳисобот дар 1 дар 1,331 нафар, дар ҳоле, ки дар шимоли Англия Меъёрҳо дар 1 дар 39,216 ҳисоб карда мешаванд.
Тадқиқот
Меъёрҳои ташхиси Curaçao, ки номи ҷазираи Карибро номбар мекунанд, ба нақша гирифта шудаанд, ки мумкин аст барои муайян кардани эҳтимолияти бемории СПИД истифода шаванд. Мувофиқи меъёрҳо, ташхиси ҲХТ муайян аст, ки агар 3-юми меъёрҳои зерин вуҷуд дошта бошанд, имконпазир бошанд ё гумонбар бошанд , агар 2 вуҷуд дошта бошанд ва агар камтар аз 2 вуҷуд дошта бошанд:
- Спанак, хунравии шиддат
- Телееопектасиаҳо: чандин, теппаҳои дандонпизишкӣ дар ҷойҳои алоҳида - лабҳо, даруни дард, ангуштон ва дар бинии
- Телевизиатсияҳо ва малакаҳои дохилӣ: телерадиогенезҳо (бо ё бе хунравӣ) ва нишондиҳандаҳои артериявӣ (шуш, ҷигар, ранга, сандуқи кабуд)
- Таърихи оила: як марҳилаи якум бо телерадиектияи гемормации гриппӣ
Намудҳо
Мутобиқи модели 2018 оид ба ин масъала аз ҷониби Кроон ва ҳамкорон, 5 навъи генетикии HHT ва як гурӯҳи синтези polyposis ва HHT маълуманд.
Одатан, 2 намуди асосӣ тасвир ёфтааст: Навъи I бо генатсияҳо дар гентаи called gene endoglia . Ин навъи HHT ҳамчунин ба баланд будани сатҳи устувории AVM дар аксуламалҳои шуш ё аксуламали пулакӣ дорад. Навъи 2 бо генатсияҳо дар як гентаи called kinase-like kinase-1 gene (ACVRL1), ки ба он вобаста аст, алоқаманд аст. Ин навъи миқдори микроорганикҳо ва микрофонҳои микрофонҳо нисбат ба HHT1, вале суръати баландтарини AVM дар ҷигар доранд.
Гемоглобинҳо дар геноглобин 9 (навъи HHT 1) ва дар ACVRL1 генҳо дар герослус 12 (навъи HHT 2) ҳам бо HHT алоқаманданд. Ин genҳо ба он ишора мекунанд, ки чӣ тавр бадан ба хунрезиҳои худро таҳия ва таъмир мекунад. Ин на танҳо 2 генетикӣ нест, балки дар ҳамаи мавридҳое, ки СПИД аз ҳамон тавлидҳо пайдо намешаванд. Аксари оилаҳое, ки бо HHT доранд, дорои mutations беимонанд. Мувофиқи тадқиқоти Prigoda ва ҳамкасбони онҳо, ҳоло эҳтимолан, 168 навъҳои гуногуни геноглобин ва 138 тағйироти гуногуни ACVRL1 гузориш дода шудаанд.
Илова бар ин, дар бораи endoglin ва ACVRL1, як қатор дигар генҳо бо HHT алоқаманд буданд. Микротокҳои дар SMAD4 / MADH4 генҳо бо якҷоя оммавии чизҳои номбурда polyposis ва HHT алоқаманданд. Сутунчаи polyposis Juvenile, ё ҶСП, ҳолатҳои герметикӣ, ки бо мавҷудияти афзоиши ғайриоддӣ ё polyps, дар системаи рентгененталӣ , аксаран дар колония муайян шудаанд. Афсурдаҳо инчунин метавонанд дар меъда, рӯдаҳои хурд ва рентген пайдо шаванд. Ҳамин тариқ, дар баъзе мавридҳо, одамон низ ҳам ҲИТ ва полпусия доранд, ва ин ба назар мерасад, ки бо гепатитҳои SMAD4 / MADH4 алоқаманд аст.
Мониторинг ва пешгирӣ
Дигар аз табобати телерадиограммаҳо ва AVM талаб карда мешавад, барои одамоне, ки бо СБМ назорат карда мешаванд, муҳимтар аз дигарон мебошад. Департаменти Grand_Maison дар соли 2009 баррасии муфассали СМР-ро анҷом дод ва чаҳорчӯби умумии мониторинг пешниҳод намуд:
Барои ҳар сол, барои телерадиекиҳо, бронхҳо, хунгардӣ, симпатентҳои кӯтоҳ, аз қабили кӯтоҳии нафас, сулфакор кардани хун ва нишонаҳои неврологӣ лозим аст. Санҷиш барои хун дар дохили табобат бояд ҳамасола анҷом дода шавад, чунон ки бояд пурра ба хун барои дарёфти камхунӣ.
Ин тавсия дода шуд, ки ҳар як чанд сол дар давраи кӯдаки навзод барои экспертизаи тропикӣ барои намоиши санҷиши шушҳои рентгеникӣ анҷом дода мешавад, ки бо нишондиҳандаҳо, агар сатҳи оксиген дар хун кам бошад. Дар синни 10 сол, коркарди системаи дилу рагҳо тавсия дода мешавад, ки барои санҷиши озмоишҳои ҷиддӣ, ки метавонанд қобилияти дил ва шушро ба кор дароранд, таъсир расонанд.
Барои онҳое, ки бо кӯмаки тагйирёбии AVM дар шушҳо, мониторинги тавсияшуда ҳатто бештар зудтар анҷом дода мешаванд. Тафтиши ҷарроҳӣ барои кӯмак ба СИМ хеле баланд аст, вале мумкин аст анҷом дода шавад, ҳол он ки миқдори MRI ба хориҷи миқдори зиёди кӯмаки ғизоӣ аз ҳадди аққал як лаҳза баъди ташхиси ҲДТ тавсия карда мешавад.
Муносибатҳои тафтишотӣ
Bevacizumab ҳамчун табобати саратон истифода бурда мешавад, чунки он гуруснагӣ, ё антигени зиддимикробӣ, терапия аст; он афзоиши навъҳои нави хунро пешгирӣ мекунад ва ин дар баромади муқаррарии хун ва зарфҳои хун аст, ки вирусро ғизо мекунанд.
Дар таҳқиқоти охирини Steineger ва ҳамкорон, 33 нафар беморони гирифтори ВИЧ ба тадқиқоти таъсири bevacizumab ба одамоне, Дар муқоиса бо ҳар як бемор, тақрибан 6 намуди вирусии бевакизумаб (тақсим, 1-16) ва дар муддати 3 сол дар ин тадқиқот тамошо мешуданд. Баъд аз табобат чаҳор нафар беморонро беҳтар накарданд. 11-сола бењтаршавии ибтидої (нишондињандаи поёнии нишондињандањо ва зарурати кам кардани хун) нишон медињад, аммо табобат то охири тањќиќот бекор карда шуд, чунки таъсири он ќатъан каме сарфи назар аз тазриќшавии такрори доимї буд. 12 нафар беморон ба табобат дар охири тадқиқот посух доданд.
Ҳеҷ гуна таъсири манфии маҳаллӣ мушоҳида нашудааст, аммо як бемор ба тарзи osteonecrosis (бемории шамол , ки метавонад фаъолияти ҷисмониро маҳдуд кунад) дар давоми ду ришта низ дар давоми муддати табобат. Муаллифон меафзуданд, ки муолиҷаи bevacizumab intranasal барои аксари бемориҳои мӯътадили вазнин ва вазнин аз рӯдаҳои HHT-алоқаманд аст. Давомнокии таъсири муолиҷа аз бемор ба беморхона, вале таҳияи муқовимат ба муолиҷа хеле маъмул буд.
Тафтиш
Тафтиш барои беморӣ як минтақаи такмили аст. Чанде қабл Кроон ва ҳамшарикон пешниҳод карданд, ки санҷиши системавиро дар беморони гирифтори бемории СПИД ошкор созанд. Онҳо тавсия медиҳанд, ки ҳам ҷарроҳии клиникӣ ва генетикии беморонеро, ки бо HHT гумонбаранд, тасдиқ мекунанд, ки ин ташхисро тасдиқ ва пешгирӣ кардани мушкилоти алоқаманд бо HHT.
> Манбаъҳо:
> Гран-Мизон А. Дунёи иқтисод 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Фоннан ME, ва дигарон. Таҳлили системавӣ дар телегреатсияҳои германию герметикӣ: тафсир. Curr Opin Pulm Med . 20 феврал; 2018. doi: 10.1097 / MCP9900000000000472. [Эпуб пеш аз чоп].
Prigoda NL, Савас С, Абдулло Сал. Telangiectasia hemorrhagic haemorrhagic: detection mutation, sensitivity tests and mutations novel. Ҷеп Genet. Соли 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al. Таҷрибаи дарозмуддат бо терапияи bevacizumab intranasal. Ларградоскоп. 2018; Feb 22. doi: 10.1002 / lary.27147. [Эпуб пеш аз чоп].