Ин ҳолати ногувор ба он мушкилӣ дорад, ки баданро ба истеъмоли хом месозад
Абиталпопруенемия (инчунин ҳамчун бемории Bassen-Kornzweig) маъюбони меросгузашта, ки ба таркиби хӯрокҳо таъсир мерасонанд ва дар бадан истифода мешаванд. Мақомоти мо бояд равғанро бо мақсади нигаҳдории асабҳои солим, мушакҳо ва ҳозима ҳифз кунанд. Мисли равған ва об, равғанҳо ба воситаи худашон худашон ҳамроҳи худ мераванд. Ба ҷои ин, онҳо ба сафедаҳои махсусе, ки лампрофенсҳо номида мешаванд ва ба ҳар ҷое, ки лозиманд, сафар мекунанд.
Чӣ тавр Abetalipoproteinemia Lipoproteins ба таъсир мерасонад
Аз сабаби генетикаи генетикӣ одамоне, ки бо abetalipoproteinemia намерасанд, протеинро барои лифофретинҳо лозиманд. Бе лупопротелҳои кофӣ, равғанҳо метавонанд ба таври дуруст канда шаванд ё ба он ҷое, ки лозиманд, сафар кунанд. Ин ба мушкилоти ҷиддии саломатӣ оварда мерасонад, ки метавонад ба меъда, хун, мушакҳо ва дигар системаҳо таъсир расонад.
Аз сабаби мушкилоте, ки аз ҷониби эндетпопротеинемия рух медиҳанд, аломатҳои шароит дар аксар ҳолатҳо дида мешаванд. Мардҳо бештар ба зиёда аз 70% - нисбат ба духтарон таъсир мерасонанд. Ҳолати ҳолати генетикӣ ба назар мерасад, маънои ҳар дуи волидайн бояд генетикаи MTTP нодурустро дошта бошад, то фарзандони он мераванд. Абиталпопротеинемия хеле кам аст, танҳо 100 ҳолат гузориш дода шудааст.
Нишонаҳо ва аломатҳои пайдоиши онҳо
Бемороне, ки бо abetalipoproteinemia таваллуд шудаанд, сабаби мушкилоти меъда мешаванд, зеро сабаби норасоии онҳо ба садақа кардани лампаҳои дуруст. Movements of the bosom are usually unusual and may be colored and smelly creams.
Кӯдакон бо abetalipoproteinemia низ метавонанд ба қайкунӣ, шамол, шӯршавӣ ва душворӣ ғизо ё парвариш кунанд (баъзан баъзан маълуманд, ки нокомии инкишоф).
Касоне, ки бо чунин ҳолат бо мушкилоти вобаста ба витаминҳо дар таркиби равғанҳо - витаминҳои А, E, ва К. мавҷуданд, аломатҳо доранд, аломатҳо аз сабаби норасоии равғанҳо ва витаминҳо фарбеҳро фарқ мекунанд, одатан дар даҳаи аввали ҳаёт инкишоф меёбанд.
Инҳоянд:
- Бемориҳои таназзул: Инҳо дар бар мегиранд, ки ҳарорати ҳассос ва тамос - хусусан дар даст ва пойҳо (гиперезия)
- Дар роҳ рафтан (ataxia): Тақрибан 33 фоизи кӯдакон бо гузашти 10 сол ба мушкилӣ дучор мешаванд. Ataxia дар муддати тӯлонӣ бадтар мешавад.
- Бемории ҳарбӣ: Таҳқирҳо, шалғам (хоре), мушкилоте, ки ба чизҳо (дизметрия) мерасад, мушкилоти сӯҳбат (дратарро)
- Масъалаҳои мушакӣ: Зерхӯрӣ, кӯтоҳшавӣ (шиддат) аз мушакҳо дар пуштае, ки боиси камхунӣ ба домани (kyphoscoliosis)
- Проблемаҳои хун: оҳании кам ( камхунӣ ), мушкилот бо клик, ҳуҷайраҳои хунравии сурх (acanthocytosis)
- Проблемаҳои чашм: Зиндагии шафақ, чашми камбизоатӣ, мушкилот бо назорати чашм (оптималентҳо), cataracts
Гирифтани Abetalipoproteinemia Diagnosis
Abetalipoproteinemia метавонад аз рӯи намакҳои дӯкон муайян карда шавад. Ҳаракати ҷароҳат, ҳангоми озмоиш, сатҳи баландтари фарбеҳро нишон медиҳад, чунки фарбеҳро бартараф кардан ғайр аз бадан истифода бурда мешавад. Тадқиқоти хун низ ба ташхиси ҳолати иммунӣ кӯмак мерасонанд. Генералии хунравии сурх дар abetalipoproteinemia дар зери микроскоп дидан мумкин аст. Ҳамчунин дараҷаи пасттарини равғанҳо ба монанди холестерин ва триглеридҳо дар хун хоҳанд буд.
Агар фарзанди шумо abetalipoproteinemia дошта бошад, озмоишҳо барои тазриқи миқёс ва дараҷаҳои оҳанӣ низ ба таври ғайриоддӣ бармегарданд. Санҷиши чашм нишондиҳандаи шиддати рӯдаи чашм (retinitis) мебошад. Санҷидани қувваи мушак ва фишор метавонад инчунин натиҷаҳои ғайричашмдошт дошта бошанд.
Муносибат бо ҳолати ғизоӣ
Ғизои махсус барои одамоне, ки бо abetalipoproteinemia таҳия шудаанд. Дар баъзе парҳезҳо якчанд талабот мавҷуданд, аз ҷумла аз хӯрдани баъзе намудҳои равғанҳо (триглиестерҳои дарозрӯягӣ) ба манфиати хӯрокҳои дигар (triglycerides миёна). Талаботи дигар илова кардани витамини иловагиро бо витаминҳои А, E, ва K, инчунин оҳан илова мекунанд.
Ғизо бо шароити табиии генетикӣ метавонад ба шумо нақшаи нақшавӣ, ки ниёзҳои махсуси кӯдакро мувофиқат мекунад, кӯмак расонад.
Манбаъҳо :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, ЛП, Шимон-Бомма, М., & Wetterau, JR (2000). Нақши протеин интиқоли микроэлементҳои тригликеридро дар abetalipoproteinemia. Анну Вил Норт, н. 20, саҳ. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP ва Samson-Bouma, M. (1994). Асосҳои молекулавии abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, Не. 2, саҳ. 81-86.
Ради, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, ЛП, Шимон-Бомма, М., ва Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Мулоҳизаҳои нав ба таҳлили лампротсин ва витамини E аз бемории генетикӣ сироят меёбанд. Ҷамоат 270, Не. 7, саҳ. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. Дар идораи лифҳо дар амалияи клиникӣ. Онлайн дар Medscape дастрас аст.
Medline Plus. Бемории Бассен-Кёрзвейг. (2013)