Занҳои таваллуди сарвари, Роҳ, ва пойҳо
Дорои Ҷексон-Уитс бемории генетикӣ, ки аз тарафи генатсияҳо дар генгосси FGFR2 оид ба хромосомия алоқаманд аст. Ин боиси норасоии таваллудшавии сар, рӯ ва пойҳо мегардад. Донистани бемории Ҷексон-Уито маълум нест, вале баъзе шахсон аввалин дар оилаҳои худ ҳастанд, ки ба беморӣ гирифтор мешаванд, дар ҳоле, ки дигаргунии генетикиро дар шакли автоматӣ бартараф мекунад .
Аломатҳо
Баъд аз таваллуд, устухонҳои саратон якҷоя намешаванд; Вақте ки кӯдак ба воя мерасанд, наздик мешаванд. Дар бемории Jackson-Weiss, устухонҳои ҷевон ҳам якҷоя ҳамоҳанг мешаванд (сӯзишворӣ). Ин "craniosynostosis" номида мешавад. Ин боиси он мегардад:
- сарнишин
- чашмҳои васеъ паҳншуда
- дандоншиканӣ
- алоҳида ҳамвор, майдони пасти ками рӯизаминӣ (гипоплаги миёна)
Гурӯҳи дигари алоҳидаи норасоии таваллуд дар бемории Jackson-Weiss дар пойҳои:
- ангуштаринҳои ангуштони кӯтоҳ ва васеъ доранд
- ангуштҳои калон низ аз ангуштони дигар берун мешаванд
- ки устухонҳои як ангуштҳои якҷоя метавонанд якҷоя шаванд (бо номи "syndactyly") ё ғайримарказӣ шакл доранд
Шахсони гирифтори бемории Jackson-Weiss одатан дастҳои маъмулӣ, ахлоқи оддӣ ва ҳаёти оддӣ доранд.
Тадқиқот
Муолиҷаи бемории Jackson-Weiss ба нуқсонҳои тавлидӣ асос ёфтааст. Системаҳои дигари синдромиҳо, ки дар барраҳои крианосиностоз, аз ҷумла синдроми Crouzon ё Apert syndrom, мавҷуданд, вале бефосилаи поича ба бемории Jackson-Weiss кӯмак мерасонад.
Агар шубҳа дошта бошед, барои санҷидани ин ташхис метавонад санҷиши генетикӣ анҷом дода шавад.
Муолиҷа
Баъзе аз норасоиҳои таваллуди дар Ҷексон-Уитсон мавҷудандаро метавон бо ҷарроҳӣ ислоҳ кард ё паст кард. Табобати краниосиностоз ва норасоии оҳиста одатан аз ҷониби табибон ва табибон, ки дар бемориҳои сар ва гардан (мутахассисони кранҳои мутахассис) ихтисос доранд, муносибат мекунанд.
Гурӯҳҳои мутахассисон аксар вақт дар маркази махсуси кандидатӣ ё клиникӣ кор мекунанд. Ассотсиатсияи Крантҳои Ассотсиатсия маълумоти мухтасар барои дастгириҳои табобатӣ ва инчунин дастгирии молиявӣ барои хароҷоти ғайриқонунии шахсони алоҳида, ки ба маркази муолиҷа сафар мекунанд, кӯмак мекунад.
Манбаъҳо:
> Вулфсберг, Эрик. "Ҷомеашинос Ҷекс-Уиссрома." Маълумоти шахсии CCDD. 26 Январ 2004. Тифлони Ҷон Ҳопкинс.
> ҶСК "Jackson-Weiss Syndrome". Индекси бемориҳои сироятӣ. Ташкилоти умумиҷаҳонии хатари ногувор.
> ҶСК "Jackson-Weiss Syndrome". Генетикаи хонагӣ. 2 майи 2008. Китобхонаи миллии тиббии ИМА.
> Ван Бегенген, Г., & JP Fryns. "Ҷомеашинос Ҷекс-Уиссрома." Июл 2005. Энсиклопедияи компютерӣ.