Гурӯҳи фавқулоддаи бемориҳои таваллуд
Синдроми гидреталус гурӯҳи гурдаҳои камбизоатӣ, ки аз сабаби бемории генетикӣ расонида шудааст, мебошад. Вақте ки тадқиқотчиён дар бораи дигар бемории «Meckel syndrome» дар Финляндия омӯхтаанд, маълум шуд, ки синдроми гидролеталус маълум шуд. Онҳо дар Финляндия 56 ҳодисаи бемории гидролеталистро пайдо карданд, ки ин нишон медиҳад, ки ҳадди ақал 1 дар 20 000 кӯдак вуҷуд дорад. Дар камтар аз 5 ҳолатҳои дигари бемории гидролизалус дар адабиёти тиббии ҷаҳон нашр шудааст.
Бо истифода аз кӯдакон ва оилаҳои онҳо, тадқиқотчиён генотсидро, ки дар синну соли фаромӯшшуда дар олами Финляндия масъуланд, ошкор намуданд. Ген , ки HYLS-1 номида мешавад, дар хромосом аст. Таҳқиқот нишон медиҳанд, ки генетикаи генетикӣ дар шакли намунавии оксиген ба мерос гирифта шудааст.
Аломатҳо аз бемории гидролеталус
Системаи гидроделиалус аз гурӯҳи камбизоатҳои фарқкунандаи таваллуд, аз ҷумла:
- Гидрафтранги пуриқтидор (обҳои барзиёд дар мағзи сар)
- Динчаи хурдтарини хурд (маъмулан micrognathia)
- Либофа ё палата аз рахнакунанда
- Системаи нафаскашии бесамар
- Бемориҳои дилхушии тавлидӣ
- Ангуштҳои иловагӣ ва ангуштшумор (полудакийи ном), махсусан ангушти калон доранд
- Малилияти мағзи сар, аз ҷумла сохторҳои нокомил
Тадќиќоти синтези гидролеталї
Бисёрсолаҳое, ки синнитатсияи гетереталро пеш аз таваллуд аз ҷониби ultrasound пеш аз эътироф эътироф мекунанд. Гидролффус ва молекулаҳои майна нишон медиҳанд, ки ин ташхис нишон медиҳад.
Сипас , синтези пневматикӣ ва ё кӯдаки дар таваллудшавӣ сабтшударо, ки ба бемории зукоми мурғӣ , Trysomy 13 , ё Смит-Леман-Окситом тақсим мекунанд, зарур аст.
Outlook
Аксар вақт кӯдак бо синдроми hydroletalus пеш аз таваллуд таваллуд мешавад. Тақрибан 70% кӯдакони гирифтори бемории сироятӣ вуҷуд надоранд. Онҳое, ки таваллуд шудаанд, барои муддати дуру дароз корношояманд.
Манбаъҳо
Тилл, Ҷорҷ E .. "Синдроми Гидролеталус 1." Базаи OMIM. 09 Январ 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Гидролеталус синдроми". Journal of Genetics Medical 27 (1990): 756-759. Чоп кунед