Системаи Meckel-Gruber - низ маълум аст, ки spontenoccystica dysencephalia, Meckel syndrome, ва синтези гербий - бемории генетикӣ аст, ки боиси норасоиҳои гуногуни ҷисмонӣ мегардад. Аз сабаби ин камбудиҳои ҷиддӣ, онҳое, ки бо Meckel бемории пайдошуда одатан пеш аз таваллуд ё кӯтоҳ пас аз таваллуд шудан мемонанд.
Методҳои генетикӣ
Дорои Meckel бо ақаллан яке аз ҳашт gen ба ҳам алоқаманд аст.
Мувофиқи ин ҳашт ҳосияҳо тақрибан 75 фоизи ҳолатҳои Meckel-Gruber ҳисоб карда мешаванд. Дигар 25 фоиз аз ҷониби мутахассисоне, ки ҳанӯз маълум нестанд, сабаб мегардад.
Барои он ки кӯдак ба бемории Meckel-Gruber дошта бошад, ҳар дуи онҳо бояд нусхаҳои генҳои нодурустро иҷро кунанд. Агар ҳарду волидон генетикаи нодурустро иҷро кунанд, имкон дорад, ки 25% -и имконияти кӯдаки онҳо дошта бошанд. Имконияти 50-фисад вуҷуд дорад, ки фарзанди онҳо як нусхаи гентарро меронанд. Агар кӯдаки як нусхаи генӣ меросгирад, онҳо интиқолдиҳанда мебошанд. Онҳо ҳолати худро надоранд.
Пешгирии
Сатњи пањншавии бемории Meckel-Gruber аз 1 дар 13.250 то 1 дар 140 000 таваллудшудаи зиндагонї фарќ мекунад. Тадқиқотҳо нишон доданд, ки баъзе аз аҳолӣ, мисли анъанаҳои фаронсавӣ (1 дар 9 000 нафар) ва аҷдодони Белгия (тақрибан 1 дар 3,000 нафар), ба эҳтимоли зиёд таъсир мерасонанд. Меъёрҳои дигари баландтар дар байни қитъаҳои дар Кувайт (аз 1 то 3,500) ва байни Ҳиндустон дар Гвадар (1 дар 1,300) пайдо шуданд.
Ин аҳолӣ низ сатҳи баланди интиқолдиҳанда доранд ва дар ҳама ҷо аз 1 то 50 то 1 дар 18 нафар нусхаи генҳои нопок. Бо вуҷуди ин меъёрҳои паҳншавии он, вазъ метавонад ҳар гуна асли миллиро, инчунин ҳам ҳам ҷинсӣ ба таъсир гузорад.
Аломатҳо
Дорои Meckel-Gruber маълум аст, ки боиси ихтилоли ҷисмонии махсус, аз ҷумла:
- Нуқтаи калон дар ҷои аввал (fontanel), ки ба баъзе аз мағзи сар ва рентгени спиртӣ имкон медиҳад, ки берун аз он (encephalocele)
- Камбудиҳои дил
- Бӯйҳои калон пур аз рентгенҳо (гурдаҳои поликӣ)
- Ангуштҳои иловагӣ ё пои рост ( сутунмӯҳра )
- Liver Liver Liver Liver ((f l l)
- Рушди пӯсти ғайримуқаррарӣ (гипоплазия)
- Либос ва решакан кардани решакан
- Аҳамияти вирусҳо
Бемориҳои калий инъикоси маъмултарин мебошанд, пас аз он политакилона. Одатан фавти Meckel-Gruber ба сабаби гипопласикаи релеф, инкишофи шуши нопурра.
Тадқиқот
Дорҳо бо бемории Meckel-Gruber метавонанд аз рӯи намуди онҳо ҳангоми таваллуд ё бо ultrasound пеш аз таваллуд шуданашон ошкор карда шаванд. Аксари ҳолатҳо аз ҷониби ultrasound тасдиқ карда мешаванд, дар марҳилаи дуввуми дуюм. Бо вуҷуди ин, мутахассиси тахассусӣ метавонад дар давоми се моҳи аввали соли ҷорӣ вазъиятро муайян кунад. Таҳлили хромосом, ки бо истифода аз намунаи тропионӣ ё amniocentesis мумкин аст барои таслими Трисси 13 , ҳолати қариб баробар фавран бо нишонаҳои монанд анҷом дода шавад.
Муолиҷа
Мутаассифона, бемории Meckel-Gruber ҳеҷ гуна табобатро надорад, зеро кӯдакон каме кӯфтанд ва узвҳои номатлуб наметавонанд ҳаётро дастгирӣ кунанд. Дар давоми рӯзҳои таваллуд 100% фавти фавти кӯдакро ташкил медиҳад.
Агар дар давраи ҳомиладории бемории Meckel-Gruber ошкор карда шавад, баъзе оилаҳо метавонанд ба ҳомиладор шуданро интихоб кунанд.
Манбаъҳо:
Картер, SM (2015). Синфҳои Meckel-Gruber. eMedicine.
НЕИ Генетикаи хонагӣ. Мекел синтез (2016)