Чаро ин бӯҳронро ба ду гурӯҳи ахлоқ тақсим кард?
Дар солҳои пеш, бемории Лоренс-Мун-Бардет-Бидл (LMBBS) истилоҳи калимаи генетикӣ, ки тақрибан дар 100 000 кӯдак таваллуд шудааст, истифода бурд. Он баъд аз чор духтур, ки аллакай дар бораи нишонаҳои синдравӣ тасвир шудааст, номида шуд.
Аз он вақт инҷониб, LMBBS ҳамчун номуайян эътироф шудааст. Ба ҷои ин, маълум шуд, ки LMBBS дар ҳақиқат аз ду ихтилоли гуногун иборат аст: синдроми Biedl-Bardet (BBS) ва Лоренс-Айни Синдром (LMS).
Фарқияти байни мубталои бемории Байдел ва Лоренс-Менд нишон медиҳад
BBS - ин бемории генетикии хеле нодирест, ки боиси бад шудани бадрафторӣ, ангуштони иловагӣ ё ангуштон, фарбеҳӣ дар меъда ва шикам, мушкилоти гурдаҳо ва мушкилоти омӯзишӣ мебошад. Визука босуръат бад мешавад; бисёр одамон тамоман нобинк мешаванд. Мушкилот аз нишонаҳои дигар, аз қабили мушкилоти гурда, метавонад ҳаётро таҳдид кунад.
Мисли BBS, LMS вайронкунандаи мерос мебошад. Он бо мушкилоти омӯзишӣ, ҳассосияти ҷинсии заношӯӣ ва зичии мушакҳо ва ҳамроҳшавӣ алоқаманд аст. BBS ва LMS хеле монанд мебошанд, вале фарқият аз он вобаста аст, зеро дар беморони LMS нишонаҳои рақами иловагӣ ё фарбеҳро дар шикам нишон дода наметавонанд.
Сабабҳои BBS ва LMS
Аксари ҳолатҳои ИБР ба мерос мераванд. Дар натиҷа ҳам мардон ва ҳам занҳо баробаранд, вале умуман умумӣ нестанд. BBS, танҳо дар 100,000 дар Амрикои Шимолӣ ва Аврупо таъсир мегузорад. Ин дар Кувайт ва Ню-Антиллитса хеле кам аст, аммо олимон бовар надоранд, ки чаро.
LMS низ як бемориҳои меросӣ аст. LMS ин гипотрофия мебошад, яъне маънои онро дорад, ки агар ҳар ду волидон генҳои LMS дошта бошанд. Одатан, волидон худро LMS надоранд, вале аз як волидайни худашон гено мегузаронанд.
Чӣ гуна онҳо муайян карда мешаванд?
BBS маъмулан дар давраи кӯдакон муайян карда мешавад. Санҷишҳои расмӣ ва арзёбии клиникӣ ба норасогиҳо ва таъхирҳои гуногун нигаронида мешаванд.
Дар баъзе мавридҳо, санҷиши генетикӣ ҳузфшавии беморӣ то пеш аз нишонаҳои пешбининашуда метавонад ошкор карда шавад.
ЛМС одатан ҳангоми гузаронидани озмоишҳои инкишоф, аз қабили экспериментҳо барои пешгирии суханронӣ, маъюбони умумии таҳсилот ва мушкилоти аудитӣ эътироф карда мешаванд .
Табобат барои ду шарт
Муносибати бевосита ба муомила бо нишонаҳои мушкилот, ба монанди тағироти назарӣ ё трансплантатсияи гурдаҳо равона карда шудааст. Таҷрибаомӯзӣ метавонад ба кӯдакон имконият диҳад, ки зиндагии оддитарини имконпазирро идора карда, нишонаҳояшонро идора кунанд, вале дар ин ҳолат барои беморӣ табобат вуҷуд надорад.
Барои LMS, ҳеҷ гуна табобат ҳоло барои ҳалли мушкилот тасдиқ карда нашудааст. Мисли BBS, табобат ба идоракунии нишонаҳо равона карда шудааст. Дастгирии зарбагарӣ, ба монанди шиша ё дигар воситаҳои ёрирасон, метавонад ба рӯъё бадтар шавад. Барои кӯмак расонидан ба таъхирҳои кӯтоҳмуддат ва инкишоф, тарбияи вирус бояд тавсия дода шавад. Терапсия ва тарбияи касбӣ метавонад танзими малака ва малакаи зиндагӣро дар бар гирад. Табобати рифола ва табобати пушти пӯст зарур аст.
Профессори бемории Байдл Бартет ё Лоренс-Мун синдром
Барои онҳое, ки гирифтори бемории Лоренсии Айнӣ мебошанд, умеди зиндагонӣ одатан аз дигар одамон кӯтоҳ аст. Сабаби асосии маъмулӣ вобаста ба масъалаҳои рентгенӣ ё гурда вобаста аст.
Барои бемории Biedel-Bartet, норасоии узвҳо хеле маъмул аст ва сабаби асосии марг шудан аст. Идоракунии масъалаҳои узвҳо метавонанд мӯҳтавои ҳаёт ва сифати зиндагӣро беҳтар гардонанд.
Манбаъҳо:
"Байдл-Бартет синдром". Ташкилоти ҷамъиятии осебдидагони шадиди соли 2015.
"Лоренс-Мун синдром". Patient.Info, 2015.