Гетерагногузӣ истилоҳи генетикӣ аст, ки ҳангоми ду навъҳои ген (маъруфи алелҳо) маълум аст, ки дар ҳамон макон (locus) дар хромосом ҷудоянд . Баръакс, homozygous ин аст, вақте ки ду нусхаи ҳамон алеле дар як лаҳза вуҷуд доранд.
Истилоҳи heterozygous аз калимаи "hetero-" фарқ мекунад ва маънои "оҳанги" -ро дорад, ки ба тухм fertilized (zygote) вобаста аст.
Муайян кардани хусусиятҳо
Одамон организмҳои таркибпӯл номида мешаванд, зеро онҳо дар ҳар як маҳал бо ду аллос доранд, бо як алмосе, ки аз ҳар як волид мерос гирифтааст. Ҷуфти махсуси alleles ба вариантҳо дар фанҳои шахсӣ табдил меёбад.
Аллел метавонад қобили мулоҳиза ё таскин бошад. Аллодҳои доманадоре онҳое ҳастанд, ки ҳатто як нусхаро ҳам доранд. Аллодсомони эҳсосӣ танҳо дар сурати худ ду нусхаро ифода мекунанд.
Яке аз чунин намунаҳо чашмҳои қаҳваранганд (ки дар онҳо ҳукмфармост) ва чашмҳои кабуд (ки дар он ҷолиб аст). Агар Алелес heterozygous набошад, аллои асосӣ худро бар симои сиёҳӣ ифода мекунад, ки дар натиҷа чашмҳои қаҳварангро нишон медиҳанд. Дар айни замон, шахсе, ки "интиқолдиҳанда" -и алифбои тасодуфӣ ҳисобида мешавад, маънои онро дорад, ки чашмҳои сиёҳ метавонанд ба насли кӯдакон дода шаванд, ҳатто агар он шахс чашмашонро дорад.
Алеллҳо инчунин метавонанд ба таври комил ҳукмронӣ кунанд, шакли миёнаравии меросӣ, ки дар он ҷо ягон аллет комилан баръало изҳори назар карда наметавонад.
Намунаи ин як аллотро ба пӯсти торик (ки дар он шахсе бештар melanin ) алоқаманд кардан мумкин аст, ки бо пӯсти нур (ки дар он камтар melanin) мувофиқ аст, барои шинохтани пӯсте, ки дар байни онҳо ҷойгир аст.
Рушди бемориҳо
Бартараф намудани хусусиятҳои физикии шахс, ҷуфти гелосезҳои герметикӣ метавонад баъзан ба хавфи баландтарини шароитҳои муайяни монанди камбудиҳои таваллуд ё бемориҳои autosomal (бемориҳое, ки тавассути генетикӣ мерос гирифтааст) таъсир расонанд.
Агар алмел mutated (маънои он нодуруст аст), беморӣ метавонад ба фарзандон ҳатто мумкин аст, агар волидайн ягон нишонаҳои ин мушкилотро пайдо накунад. Бо дарназардошти heterozygosity, ин метавонад як шаклҳои якчандро мегирад:
- Агар сегменти геронтетизм ба ҳисоб гирифта шавад, алмазони бесифат дарк карда мешаванд ва худро намефаҳманд. Ба ҷои ин, шахсе интиқолдиҳанда аст.
- Агар аллосҳо асосан гетерогенӣ бошанд, алмосҳои нодуруст саросема мешаванд. Дар чунин маврид, шахс метавонад ё метавонад таъсири манфӣ дошта бошад (дар муқоиса бо ҳокимияти homozigos, ки ба он таъсир мерасонад).
Дигар ҷуфтҳои гетерозигӣ танҳо як шахсро ба ҳолати саломатӣ, ба монанди бемории селексионӣ ва намудҳои муайяни рагҳо пешкаш мекунанд . Ин маънои онро надорад, ки шахси гирифтори бемории гирифтор мешавад; он танҳо тавсия медиҳад, ки шахс ба хатари олӣ хатар дорад. Дигар омилҳо, ба монанди тарзи ҳаёт ва муҳити атроф, ҳамчунин як қисми бозӣ мекунанд.
Бемории якдафъа
Бемории ҷисмонии яксоние, ки аз ҷониби як аллет ягонаи mutated, ки аз ду сабаб ба вуҷуд меояд, мебошанд. Агар Аллеле табдил шавад, одатан одатан ба он таъсир намерасонад. Аммо, агар Аллел mutant is dominant, нусхаи mutated метавонад нусхаҳои эҳсосиро вайрон кунад ва шаклҳои нисбатан вазнини беморӣ ё бемории пурра symptomatic кунад.
Бемории якгона ягонаи нисбатан нодир аст. Дар байни баъзеи дигар бемориҳои потенсиалӣ бештар маъмул аст:
- Бемории Ҳантингтон бемории меросӣ аст, ки ба марги ҳуҷайраҳои мағзи сар оварда мерасонад. Беморӣ аз тарафи як тағирёбии ибтидоӣ дар яке аз ҳар ду ё ҳар ду гел бо номи Huntingtin оварда шудааст .
- Type-1 навъи невролитрообӣ , ки дар он ҳуҷайраҳои невропӣ дар пӯст, сутун, селелет, чашм ва майна инкишоф меёбад. Барои эффекти ин танҳо фақат як як тағйироти асосӣ лозим аст.
- Гиперхолестеролия (ФХ) беморие , ки аз сатҳҳои баланди холестерин хос аст, махсусан «лимфоситҳои лимфосфера» (LDLs) паст аст. Ин аз ҳама бештар маъмулии ин мушкилот аст, ки дар атрофи яке аз 500 нафар одамон қарор дорад.
Шахсе, ки бо як генофони ягонаи ягона имконияти 50/50 имконияти гузаштан ба аллетро ба кўдак, ки интиќолдињанда мегардад, дорад.
Агар ҳам волидон дорои mutter-гиперматенӣ дошта бошанд, кӯдаконашон имкон доранд, ки имконияти инкишоф додани беморӣ дошта бошанд. Дар хавфи ҳар як таваллуд як хел мешавад.
Агар ҳам волидон дорои mutter dominant heterozygous дошта бошанд, кӯдаконашон имконияти 50% имконияти гирифтани аллои асосӣ (аломатҳои ҷудогона ё пурра доранд), 25% имконияти гирифтани алмосҳо (аломатҳо) ва 25 фоизи ҳарду (ягон нишонаҳо).
Гидрометосит
Гетерозигунит дар якҷоягӣ давлате мебошад, ки дар он ду минтақаи фарогирии гуногун мавҷуданд, ки дар як лаҳза, ки якҷоя метавонанд боиси беморӣ гардад. Инҳо, боз ҳам мушкилоти нодир, ки аксаран ба нажод ё этникӣ алоқаманданд. Дар байни онҳо:
- Бемории Тай-Сачс ин бемории нодир аст, ки вайроншавии ҳуҷайраҳои невравиро дар мағзи сар ва рагҳои spinal аст. Ин боиси норасоии ҷиддист, ки метавонад дар давоми давраи навзод, наврасӣ ва дертар аз он таваллуд ёбад. Дар ҳоле ки Тайс-Сахс аз генетикаи генетикии генетикаи гектаре ба вуҷуд меояд, ин ҷуфти махсуси алелҳоест , ки оқибат муайян мекунад, ки кадом беморӣ мегирад. Баъзе комбайнҳо ба бемории кӯдакон табдил меёбанд; Дигарон ба бемории дертар табобат мекунанд.
- Фенилетонурия (PKU) ин бемории генетикӣ аст, ки асосан ба кӯдакон таъсир мерасонад, ки дар он модда, ки фенилалидин ном дорад, дар мағзи сар омезиш меёбад, боиси норасоиҳо, мушкилоти равонӣ ва маъюбии зеҳнӣ мегардад. Миқдори васеи генетикаи генетикӣ, ки бо PKU алоқаманд аст, ҷуфти он метавонад ба шаклҳои шадид ва шаклҳои вазнини бемориҳо оварда расонад.
Дигар бемориҳое, ки дар он хтерозигигиттерҳои мураккаб метавонанд қисман бозӣ кунанд, фибрусҳои коснӣ, камхунии ҳуҷайраҳои каммасраф ва hemochromatosis (оҳан барзиёд дар хун) мебошанд.
Heterozygote Advantage
Ҳатто нусхаи ягонае, ки аллергияро одатан дар беморӣ ба вуҷуд намеорад, ҳолатҳоеро, ки он метавонад аз дигар бемориҳо муҳофизат кунад. Ин як падидаи номатлуби гетерогенӣ номида мешавад.
Дар баъзе мавридҳо, аллитраи ягона метавонад функсияи физиологии шахси воқеиро тағйир диҳад, ки ин шахс ба сироятҳои муайяне муқобилат кунад. Дар байни мисолҳо:
- Anemia cell disorder is a disturbance genetic caused by two alleles recessive. Ҳарду сегментҳо молекулавӣ ва худидораи худро босуръат нобуд месозанд. Танҳо як алеле метавонад вазъияти камтаре, ки номаълуми ҳуҷайраҳои бемории силро номбар кунад, ки дар он танҳо баъзе ҳуҷайраҳо зарар дидаанд. Ин тағйиротҳои осил барои таъмин намудани ҳифзи табиат аз бемории вараҷа тавассути ҳуҷайраҳои хунгузаронии тезтар аз паразит метавонанд такрор шаванд.
- Fibrosis Cyst (CF) як бемории генетикӣ рехта аст, ки метавонад боиси вазнинии ҷиддии шуш ва рӯдаи ғизоӣ гардад. Дар шахсе, ки аллосогенҳои гемозимиявӣ, КФ, ба гулгул ва гулпостиндетакӣ табдил додани ғафсии сахт доранд. Дар ашхосе, ки аллосферҳои гетерозигӣ доранд, ҳамон таъсирбахш, пасттар аст, осебпазирии одамро ба вараҷа ва бемории доманадор паст мекунад . Бо зиёд шудани истеҳсоли луоб, одам ба таъсири зиёновари шадиди сироятӣ таъсири манфӣ мерасонад.
Чунин таъсир метавонад фаҳманд, ки чаро одамон аллергияро барои ихтилолҳои муайяни оптимологӣ пайдо мекунанд, ки хатари пасттарини аломатҳои C hepatitis C доранд.
> Манбаъҳо:
> Al-Chalabi, A. and Almasy, L. (2009) Генетикаи маҷмӯи бемориҳои инсон: Дастури лабораторӣ (Edition Lab). Ню-Йорк, Ню-Йорк: Лабораторияи Либерал Харбор Лоиҳа. ISBN-13: 978-0879698836.
Алянси генетикӣ. (2010) Донистани генетика: Дастури ноҳиявии Коламбия барои беморон ва касбҳои саломатӣ. «Замимаи G: Бемории ҷарроҳии ҷисмонӣ» . Вашингтон, Департаменти Департаменти Коллеҷи тиббӣ. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. ва Лудман, M. (2008) Энсиклопедияи ихтилоли генетикӣ ва норасоии таваллудҳо (нашри 3). Ню-Йорк, Ню-Йорк: Китобхонаи тандурустӣ ва зиндагонӣ. ISBN-13: 978-0816063963.