Фаҳмиши гуногункунӣ дар Аллелес
Агар шумо дар бораи ҳолати генетикӣ хабардор шуда бошед, шумо шояд аз рӯи ибораҳои "homozygous" ё "heterozygous" омадаед? Аммо ин чӣ маънӣ дорад? Ва чӣ гуна натиҷаҳои амалӣ барои "homozygous" ё "heterozygous" барои генҳои мушаххас мебошанд?
Ҳино чист?
Пеш аз он ки муайян кардани homozygous and heterozygous, мо бояд аввал дар бораи генҳо фикр кунем. Ҳар як ҳуҷайраҳои шумо дорои дарозии дарозмуддати DNA мебошанд (кислотаи deoxyribonucleic).
Ин моддаест, ки шумо аз ҳар як аз волидонатон мегиред.
ДНК аз як силсила ҷузъҳои инфиродӣ номидашуда nucleotides иборат аст. Дар чорчӯбаи чораҳои гуногуни Nucleotides дар DNA: агенен (А), ганина (G), sitosine (C), ва тимин (T) вуҷуд доранд. Дар дохили ҳуҷайра, ДНК одатан ба гулосомҳо баста мешавад (дар 23 ҷуфтҳои гуногун пайдо шудааст).
Генҳо қисмҳои муайяни DNA-ро бо мақсади мушаххас муайян мекунанд. Ин қисмҳо аз тарафи дигар мошинҳо дар дохили ҳуҷайра истифода мешаванд, ки ба вирусҳои мушаххас дода мешаванд. Протоколҳо блокҳои сохтмониро дар бисёр нақши муҳим дар дохили бадан истифода мебаранд, аз он ҷумла дастгирии структуравӣ, нишондиҳандаи ҳуҷайраҳо, осонкунии химиявӣ ва нақлиёт. Ҳуҷайра протеинро (аз рагҳои биноҳои он, аминокислотаҳо) бо хондани пайдарпаии nucleotides дар DNA пайдо мекунад. Ҳуҷҷат як намуди тарҷумаи тарҷумаро истифода мебарад, ки иттилооти дар ДНК истифода бурдани сафедаҳои махсусро бо сохторҳои муайян ва функсияҳо истифода барад.
Генҳои мушаххас дар ҷисм нақши ҷудогона иҷро мекунад. Масалан, гемоглобин молекулаи сафедаи мураккабест, ки барои хунгузаронии оксиген кор мекунад. Якчанд генҳои гуногун (дар ДНК пайдо шудаанд) аз тарафи ҳуҷайра истифода бурда мешавад, ки барои ин мақсадҳои сафедаи махсус заруранд.
Шумо аз ДНК мемонад.
Бештар аз нисфи ДНН-и шумо аз модаратон ва нисфи дигар аз падаратон меояд. Барои аксарияти genҳо, шумо аз модаратон ва яке аз падари худ як нусхаро мерабудед. (Бо вуҷуди ин, истисно бо як ҷуфт мушаххаси хромосомияҳо, ки бо номи гомеосомияи ҷинсӣ номида мешавад, бо сабаби роҳи кримозомҳо ҷинсӣ кор мекунанд, писарон танҳо як нусхаи ягон генҳои меросиро меронанд).
Вариантҳо дар Genes
Кодекси генетикии инсон хеле монанд аст: хуб аст, ки 99 фоизи nucleotides, ки қисми асосии gen мебошанд, дар тамоми одамон мебошанд. Бо вуҷуди ин, дар пайдоиши nucleotides дар генҳои мушаххас баъзе тағйирот вуҷуд дорад. Масалан, як варианти ген метавонад бо пайдарпаии A T TGCT оғоз кунад, ва варианти дигар метавонад A C TGCT оғоз кунад. Ин вариантҳои гуногуни генҳо alleles номида мешаванд.
Баъзан ин тағиротҳо дар сафедаи ниҳоӣ фарқ мекунанд, вале баъзан онҳо мекунанд. Онҳо метавонанд фарқияти хурдро дар сафедаи электрикӣ, ки онро кор фармоиш мекунанд, каме фарқ мекунанд.
Шахсе, ки ба геноглобини геноглобин ном дорад, агар онҳо ду нусхаи якхелаи генҳо дошта бошанд. Дар мисоли мо, ин ду нусхаи таркиби генинсии «A T TCCT» ё ду нусхаи тарҷумаи ибтидоии «A C TGCT» -ро ташкил медиҳад. Ҳетрасозии танҳоӣ маънои онро дорад, ки одам ду намуди генофонди гуногун дорад (яке аз меросхонӣ аз як волидайн ва дигаре аз волидайни дигар).
Дар намунаи мо, як гетозигот як варианти гентарии "A C TGCT" ва инчунин як варианти дигари гентарини "A T TCCT" дорад.
Мазмуни бемориҳо
Бисёре аз ин тағйиротҳо як созишномаи бузург нестанд ва танҳо ба варианти муқаррарии инсонӣ мусоидат мекунанд. Бо вуҷуди ин, дигар тағйироти махсус метавонанд ба бемориҳои инсон оварда расонанд. Ин аксар вақт он чизе, ки одамон дар бораи он мегӯянд, ки "homozygous" ва "heterozygous": навъи муайяни mutation, ки метавонад боиси беморӣ гардад.
Як мисоли камхунии ҳуҷайра аст . Дар камхунии ҳуҷайраҳои каммасраф мавҷуданд, mutation дар як nucleotide ягонаест, ки дар натиҷа дар nucleotide gen (генетикаи гипобин номида мешавад) тағйир меёбад.
Ин боиси тағйироти муҳим дар конфигуратсияи гемоглобин мегардад. Аз ин сабаб, ҳуҷайраҳои хунгузаронии гемоглобине, ки гемоглобин мегузаронанд, оғоз меёбад. Ин метавонад ба проблемаҳои камхунӣ ва норасоии нафасгирӣ оварда расонад.
Умуман, се имконият вуҷуд дорад:
- Касе барои homozygous барои генҳои оптикии муқаррарӣ (дорои ду нусхаи оддӣ)
- Касе heterozygous аст (дорои як нусхаи оддӣ ва нусхаи ғайриоддӣ аст)
- Касе барои homozygous барои генгини оптималии β-globin (дорои ду нусхаи ғайримуқаррарӣ аст)
Одамоне, ки геносигунгиро барои генетикаи ҳуҷайра доранд, як нусхаи нопурраи ген (яке аз волидайн) ва як нусхаи таъсири генетикӣ (аз волидони дигар) доранд. Ин одамон нишонаҳои камхунии ҳуҷайра доранд. Бо вуҷуди ин, одамоне ки homozygous барои геногини оптималии ғайримуқаррарӣ ҳастанд, нишонаҳои камхунии ҳуҷайраҳои гирифтори бемории саратон мебошанд.
Оё гетозгиттҳо ҳар вақт ба бемориҳои генетикӣ гирифтор мешаванд?
Бале, на ҳамеша. Он аз намуди беморӣ вобаста аст. Дар баъзе навъҳои бемориҳои генетикӣ , шахси алоҳидаи герметикӣ қариб ба бемории гирифторӣ табдил меёбад.
Дар бемориҳое, ки аз тарафи ҷинсҳои асосӣ номида мешавад, одам танҳо як нусхаи нопурраи генофораро талаб мекунад. Яке аз мисолҳо бемориҳои ноқисоли бемории Хантингтон мебошад . Шахсе, ки танҳо як яке аз генҳои зарардида (аз ҷониби падару модар мерос гирифтааст) то ҳол албатта аллакай бемории табобатро ҳамчун геттеромагт мегирад. (A homozygote, ки ду нусхаи табиии ин беморӣ аз ҳар ду волидайн мегиранд, инчунин ба он таъсир мерасонанд, лекин ин барои ҷинсҳои бемори асосӣ хеле кам аст).
Бо вуҷуди ин, барои бемориҳои такрорӣ, ба монанди камхунии ҳуҷайраҳои каммасраф, гетозагтотҳо беморӣ намегиранд. (Бо вуҷуди ин, баъзан онҳо метавонанд вобаста ба бемории дигар тағйироти шадид дошта бошанд.)
Кадом дар бораи хромосомаҳои ҷинсӣ?
Хромосомҳои ҷинсии ҷинсӣ X ва Y ҳуҷайраҳое мебошанд, ки дар ҷудошавии ҷинсият нақши мусбӣ доранд. Занон ду синфхонаи X-ро меронанд, яке аз волидон. Ҳамин тавр, зан метавонад дар бораи хусусияти хосе дар гимнограмма X, ки homozygous or heterozygous ба ҳисоб меравад.
Мардон каме ғамгинанд. Онҳо ду синфхонаҳои гуногунро мерос мегиранд: X ва Y. Азбаски ин ду групот гуногунанд, калимаҳои "homozygous" ва "heterozygous" ба ин ду групот дар бораи мардон дахл надоранд. Шумо шояд дар бораи бемориҳои алоқаи ҷинсӣ, мисли дуттони мушакҳои Дученнен шунидаед. Онҳо инъикоси меросхӯриро нисбат ба бемориҳои эритросӣ ва гермогенияи дигар ба воситаи грозогенҳо (автоматизм номида мешаванд) нишон медиҳанд.
Heterozygote Advantage
Барои баъзе аз генетикаи бемориҳо мумкин аст, ки гетасозигун будан як шахсро ба афзалиятҳои муайян табдил диҳад. Масалан, дар назар аст, ки гетерагнити герметийии ҳуҷайраҳои камхунии герметикӣ барои муқоисаи шахсоне, ки нусхаи ғайримуқаррарӣ надоранд, барои ҳифзи бемории сироятӣ мусоидат мекунанд.
Мир
Биёед, ду намуди гениниро ба даст орем: A ва а. Вақте ки ду нафар кӯдак доранд, якчанд имконият вуҷуд дорад:
- Ҳар ду волид АА мебошанд. Ҳамаи кӯдаконашон АА инчунин (homozygous барои АА) мебошанд.
- Ҳарду волидон а. Сипас, ҳамаи фарзандони онҳо низ а) инчунин (homozygous for aa).
- Як волид АА ва волидони дигар АА мебошад. Кўдакони онњо 25% имконият доранд, ки АА (homozygous), имконияти 50% -и АА (heterozygous), ва 25% имконияти а (homozygous)
- Як волидайн АА ва дигаре а аст. Кӯдаки онҳо 50% -и имконияти Aa (heterozygous) ва 50% имконияти мавҷудияти (homozygous) доранд.
- Як волидайн АА ва дигаре АА мебошад. Кӯдаки онҳо 50% -и имконияти AA (homozygous) ва имконияти 50% -и АА доранд (heterozygous).
Аз Калом
Омӯзиши генетикӣ мураккаб аст. Агар ҳолати генетикӣ дар оилаи шумо кор кунад, мутахассиси тиббӣ дар бораи он чизе, ки барои шумо маъқул аст, мушоҳида накунед.
> Манбаъҳо:
> Берг JM, Тymoczko JL, Stryer L. Биохимия. 6 -уми май New York, NY: WH Feedman ва ширкат; 2007.
> Френетс PS, И. Бемории ҳуҷайраҳои селлонӣ: кашфиёти кӯҳна, консепсияҳои нав ва ваъдаи оянда. Journal Journal of Clinical . 2007; 117 (4): 850-858. Да: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Уиллард ХФ, Ҳамош А. Генетика дар дорухона 7 - юми май. Филаделфия, Пажӯҳишгоҳ: Сирри Elsevier; 2007.