Бемории музмини генетикӣ
Дудення Дасссоффӣ (DMD) яке аз нӯҳ намуди мушакҳои мушакҳо, як гурӯҳи ихтилоли генетикӣ мебошад, ки ба истифодаи мушакҳои ихтиёрӣ дар бадан таъсир мерасонанд. Duchenne MD ба сифати вайроншавии X-ро мерос гирифтааст. Аз сабаби он, ки мерос гирифта шудааст, Духенне MD MD асосан ба писарон таъсир мерасонад. Духтарон метавонанд ба гинекти DMD мераванд, вале ягон нишонаҳои беморӣ надоранд.
Duchenne MD ба ҳар як 3,500 нафар мардони зинда таваллуд шудааст (тақрибан 20,000 ҳолатҳои нави ҳарсола). Он ба фарзандони тамоми миллатҳо таъсир мерасонад. Гено барои DMD сабабҳои норасоии ретсфирин, сафедае, ки ба ҳуҷайраҳои мушакҳо мусоидат мекунад, кӯмак мекунад. Ин маънои онро дорад, ки ҳуҷайраҳои мураккаб осон ба осонӣ зарар расонида, вақти худро заиф месозад.
Аломатҳо
Писар бо Духенне МД одатан одатан ҳамчун кӯдак инкишоф меёбад. Аломатҳои ДМД одатан дар синну соли 2 ва 6 оғоз меёбад. Баланде, ки зарардида метавонад метавонад:
- Бо сабаби заиф дар поя ва либоси лалмӣ, пойбандӣ, давидан, ё баландпарвозии душвор доранд
- мубориза барои саратон, ё гарданаки суст
- ба кӯмак эҳтиёҷ дорад
- бо пойҳои ӯ чуқур рафт
- истода ва бо сандуқ ва меъдааш мерезад (ё бозгашти бозгашт)
- истифода аз Gower maneuver барои баланд аз ошёна истифода баред (дастҳои даст ба пойҳои вай ба ҷои рост истода, бо сабаби мушакҳои сусти)
Духенне MD мегузарад, ки тамоми мушакҳо дар ҷисми ҷисмонӣ, аз ҷумла дил ва сулфаи рӯҳӣ таъсир мерасонад, то ки кӯдак ба нишонаҳои калонсолон афзоиш ёбад:
- хастагӣ
- сулфати душвор
- мушкилоти дил аз сабаби дили калонсолон
- аз даст додани қобилияти ба синни 12 гузаштан
- заиф дар дасти ва кулҳо
Тадқиқот
Муайян кардани Духенне MD аз одатан дар ташаккули нишонаҳои синну солии кӯдакона асос меёбад. Волидон ё муаллимон огаҳ мекунанд, ки писарчае, ки ба марҳила ба марҳила нигоҳ кардан ё бо дигар кӯдакон нигоҳубин мекунад.
Дар марҳилаҳои аввали ДМД, санҷиши хун барои кинофестивали офаридашуда (CK ё CPK) метавонад сатҳи сатҳи баландро нишон диҳад, ки 10 то 100 маротиба муқаррарӣ аст. Ин санҷиш нишон медиҳад, ки мастӣ ба амал меояд, вале ташхисро тасдиқ намекунад. Санҷиши генетикӣ - ҷустуҷӯи ҳузури генетикаи ДМД - роҳи беҳтарин барои тасдиқи ташхис мебошад. Пас аз он ки кӯдаки ДМД маълум аст, аъзоёни дигар аъзоёни оила метавонанд барои санҷидани онҳое, ки дигар низ метавонанд геноград дошта бошанд, санҷида шаванд.
Муолиҷа
Гарчанде ки тадқиқоти зиёд дар бораи Duchenne MD анҷом дода шудааст, ҳанӯз ҳам шифо ё ягон роҳи пешгирии бемориҳо аз вақти бадтар аз он вуҷуд надорад. Prednisone дору метавонад сустшавии мушакҳо, суст кардани қувват ва кӯмак ба барқарорсозии энергияро дошта бошад, аммо вақте ки муддати тӯлонӣ гирифта шудааст, таъсири он ба таври ҷиддӣ рӯ ба рӯ мешавад. Агар дар ҳолати душвориҳо вуҷуд дошта бошад, дору бояд ба назар гирифта шавад. Терапияи физикӣ ва касбӣ дар нигоҳдории функсионалӣ ва пешгирӣ кардани мушакҳои заиф аз шартнома кӯмак мекунад. Фаъолияти Aerobic ба монанди ҳавлӣ барои писарон бо ДМД хеле хуб аст. Таҷрибае гуфтан мумкин аст, агар кӯдак душворӣ гап занад ва ё муошират кунад.
Вақте ки беморӣ пешравӣ карда истодаанд, писар ба таҷҳизоти мутобиқшавӣ, ба мисли ҷоҳҳо ва қуттиҳои чархдор ниёз дорад. Аз сабаби мушкилоти нафаскашӣ, баъзе писарон метавонанд ба тракторҳои трактомияи ҷарроҳӣ дар trachea (шамолкашӣ) ҷойгир шаванд ва баъзеҳо метавонанд сулфурро эҳтиёт кунанд.
Ҳатто бо беҳтарин кӯмаки тиббӣ, мардони ҷавоне, ки Духенни МД аз одатан берун аз синну солашон барвақт зиндагӣ мекунанд, бо сабаби дил ёфтан ба дил ва мушкилоти нафасе, ки бо сабаби беморӣ рӯ ба рӯ мешаванд, зинда мемонанд.
> Манбаъҳо:
> "Дученне Дасссии Мусобиқа (DMD)". Беморҳо. Июли соли 2007 Ассотсиатсияи Мусобиқаҳои Дӯстӣ.
> "НИНОСИМИ ДАСТОНИ ПРЕЗИДЕНТИ ҶУМҲУРИИ ТОҶИКИСТОН". Бемории. 15 сентябри соли 2008. Институти Миллӣ > барои > Бемории Ноологӣ ва Стратегия.
> "Дар бораи Duchenne." Фаҳмиши Duchenne. Проекти волидон Дӯкони мушакҳо. 1 октябр 2008