Фаҳмидани намунаҳои мерос аз волидон ба кӯдак
Мушкилоти генетикӣ бо генетикаи гене асос меёбад . Ин муваффақияти генетикӣ аз волидайн то кӯдаки дар давраи консепсия гузаштан мумкин аст. Новобаста аз он, ки кӯдак ба инкишоф додани генетикаи ҷинсӣ бештар таъсир мерасонад, вобаста аз мерос ба шумор меравад.
Намудҳои моли
Ду қоидае ҳастанд, ки пешгӯии эҳтимолияти онро доранд, ки шахсе ба мушкили генетикӣ мерос хоҳад гирифт.
Он ҳатман кафолат намедиҳад, ки ин ҳодиса рӯй хоҳад дод, аммо он хатарро зиёд мекунад.
Масалан, бемориҳои эпидемиологӣ ва автограммаҳо асосан ба генетикӣ алоқамандӣ доранд. Аммо, мавҷудияти mutation на ҳамеша ба беморӣ табдил медиҳад. Аз тарафи дигар, баъзе навъҳои генетикӣ, ба монанди онҳое, ки бо гемофилия алоқаманданд, хусусиятҳои ихтилолро нишон медиҳанд (дараҷаи гуногуни шиддатнокӣ).
Муайян кардани хавф ба инҳо асос меёбад:
- Новобаста аз як нусхаи ген фарсуда (аз як волидайн) ё ду нусха (аз ҳар ду волид) меросхӯр аст
- Новобаста аз он, ки mutation дар яке аз гексозерҳои ҷинсӣ (X ё Y) ё яке аз 22 ҷуфтҳои дигари гексозерҳои ҷинсӣ (автоматизм ном)
Бо дарназардошти хусусиятҳои муштарак, мо метавонем танқидро ҳамчун тасаввуроти X-linked, Y-linked, дромоглобализатсия ё автомобилмалиро тасниф карда тавонем.
Бемории заҳролудшавии X-X linked
Дар ҳолати ихтилоли рагҳои X-linked, ген фарсуда дар зеҳнии X (зан) гоме рух медиҳад.
Мардҳо як X ва як гоми Y доранд, бинобар ин, ген фарсудашуда дар X-кримозоди X кофӣ аст, ки боиси вайрон шудани он мегардад.
Духтарон, баръакс, ду X хромосомҳо доранд, бинобар ин, ген фарқи дар як гектар X-ро одатан ба зан таъсири кам мерасонад, чунки нусхаи ғайримутамаркази дигар ба таври васеъ аз таъсири он маҳрум мегардад.
Бо вуҷуди ин, як зан бо генетикаи генетикӣ дар як X кремозсӣ интиқолдиҳандаи он вайрон мешавад. Он чизе, ки мо мегӯем, ин аст, ки аз назари оморӣ, 50 фоизи писарони ӯ mutate ба мерос мераванд ва ин ранҷро инкишоф медиҳанд, дар ҳоле, ки 50 фоизи духтари ӯ mutation мераванд ва интиқолдиҳанда мешаванд.
Беморони Y
Азбаски танҳо мардон як Y хромосом доранд, танҳо мардон метавонанд ба осеб расонидан ва аз мушкилоти Y вобаста гузоранд. Ҳамаи писарони марде, ки бо Y-linked алоқаманданд, аз вазъияти падарашон мерос хоҳанд гирифт.
Бемории Авсаломалї
Бо ихтилоли ретсидиалҳои autosomal, одам ду нусхаи генҳои mutated-яке аз ҳар як падару модарро талаб мекунад, ки ин беморӣ дошта бошад.
Шахсе, ки танҳо як нусхаи он интиқолдиҳанда мебошад. Микроэлементҳо ба таври муваққатӣ бо мувафақият таъсир намерасонанд ё ягон аломат ё нишонаҳои ранҷро доранд. Онҳо метавонанд муваффақ шаванд ба фарзандони худ.
Агар ҳарду волид муваззафи ихтилоли гипотезаро дошта бошанд, инҳоянд:
- 25% хатари ба ҳам мерос гузоштан ва ҳамзабонӣ будан
- 50% хатари ба даст овардани як нусхабардорӣ ва интиқолдиҳанда шудан
- 25% хатари беэътибор кардани мерос ба ҳама
Ғайр аз ин, ҳар як фарзанди имконияти ворисони ген фарсуда хоҳад буд.
Бемории Автомомалӣ
Дар касалиҳои авомалогӣ, шахс танҳо як нусхаи ген фарсудаеро барои таҳия ва таҳияи ҳолати зарурӣ талаб мекунад. Мардҳо ва духтарон низ ба эҳтимоли зиёд таъсир мерасонанд. Ғайр аз ин, фарзандони шахсе, ки дорои ихтилофоти мустақили австриявӣ мебошанд, хатари 50 фоизи ҳомиладорӣ низ доранд.
> Манбаъ:
> Китобхонаи миллии тиббии ИМА: Институтҳои миллии тандурустӣ. "Агар бемории генетикӣ дар оилаи ман кор кунад, ин имкониятест, ки кӯдакони ман дар ин ҳолат чӣ гунаанд?" Генетикаи хонагӣ. Bethesda, Мэриленд; 7 ноябри 2017 навсозӣ карда шудааст.