Бемории Gaucher (бемории "GO shay") бемории генетикӣ мебошад, ки бо пайдоиши васеи нишонаҳои клиникӣ, ки ба якчанд системаҳои организми организм таъсир мерасонанд, мебошад. Дар шакли маъмултарини Gaucher, одамон дорои нишонаҳои шифобахш мебошанд. Дар дигар намудҳои бемории Gaucher, нишонаҳо сахт ва муолиҷа хеле душвор аст. Духтари шумо ба шумо кӯмак мекунад, ки дар вазъияти муайян интизор шавед.
Кадом боиси марги беморӣ мегардад?
Бемории гоосӣ бемории генетикӣ мебошад, ки бо мушкилот бо генҳо номида мешавад GBA . Ин гено яке аз ДНК аст, маводи генетикӣ, ки шумо аз волидонатон меросед.
Генси GBA барои эм кардани номидашудаи glucocerebrosidase масъул аст. Дар одамони гирифтори бемории Gaucher, ин enzme камбизоатӣ аст, ё ин кор набояд кор кунад.
Барои фаҳмидани аҳамияти ин enzym, муҳим аст, ки дар бораи як қисми ҳуҷайраи номбурда номи лизосомаро бидонед. Лизосомҳо ҳамчун ҷузъҳои ҳуҷайраҳои бадан ҷой доранд. Онҳо кӯмак мекунанд, ки тоза ва масолеҳи моддиро, ки бадан ба таври дигар ба даст намеояд, кӯмак расонад. Онҳо дар вайрон кардани мавод, ки метавонанд дар бадан ҷамъ шаванд, нақши муҳим мебозанд. Глюкокеребросидаз яке аз enzymesест, ки ба лизосомҳо кӯмак мерасонад.
Одатан, ин фермент барои табобати майли майл дар бадан номида мешавад. Аммо дар бемории Gaucher, glucocerebrosidase хеле хуб кор намекунад.
Enzme метавонад дар ҳама ҳолат фаъол бошад ё он метавонад фаъолияти кам карда шавад. Аз ин сабаб, glucocerebroside дар соҳаҳои мухталифи ҷисм оғоз меёбад. Ин ба нишонаҳои ҳолати мазкур оварда мерасонад.
Вақте, ки баъзе ҳуҷайраҳои эмкунӣ бо glucocerebroside пур карда шудаанд, онҳо ҳуҷайраҳои «Гаваер» номида мешаванд. Ин ҳуҷайраҳои Gaucher метавонад ҳуҷайраҳои оддиро ҷамъ кунанд ва боиси мушкилот шаванд.
Масалан, ҷамъоварии ҳуҷайраҳои Гарочка дар ҷигараки устухон ба организми шумо имкон медиҳад, ки миқдори муқаррарии ҳуҷайраҳои нави хунро ба вуҷуд оранд. Гардиши гелосербродид ва ҳуҷайраҳои Gaucher махсусан мушкилоти зуком, ҷигар, устухон ва мағзи сар аст.
Проблемаҳо бо дигар намудҳои ферментҳо дар лизосомҳо метавонанд ба дигар намудҳои бемориҳо оварда расонанд. Ҳамчун гурӯҳи, инҳо бемориҳои потенсиалҳои психологӣ номида мешаванд.
Кадом омилҳо бемориҳоянд?
Бемориҳои Gaucher ҳолати нодир аст. Он тақрибан як кӯдаке, ки аз 100 000 таваллуд шудааст, таъсир мерасонад. Бо вуҷуди ин, дар баъзе гурӯҳҳои қавмӣ, бемории Gaucher бештар маъмул аст, ба монанди яҳудиёни Ашкеназӣ. Масалан, дар бораи яке аз 450 нафар кӯдаконе, ки ин генетикаи беморӣ доранд, бемории Gaucher доранд.
Бемории мастӣ аксаран аз бемориҳои потенсиалҳои табобати лизосомол аст, ки шароити дигар, ба монанди бемории Tay-Сачс ва бемории Pompe мебошанд.
Чӣ гуна беморӣ сироятёфтааст?
Табиб шояд аввалин бемории Gaucher дар асоси аломатҳои одам ва аломатҳои тиббӣ бошад. Агар шахсе маълум бошад, ки бемории Gaucher дар оилаи худ аст, ки шиддати ин беморӣ зиёд мекунад.
Одамоне, ки гирифтори бемории гавуранд, аксар вақт натиҷаҳои лабораторӣ, аз қабили дар лӯхтакҳои устухони устухон доранд. Ин натиҷаҳоро дар муқоиса бо Gaucher муфиданд.
Санҷишҳои дигари лабораторӣ ва ташхисӣ, ки духтурони шумо метавонанд барои арзёбии ҳолати Gaucher худ истифода кунанд. Масалан, духтур шумо метавонад MRI барои васеъшавии организми дохилиро тафтиш кунад.
Бо вуҷуди ин, барои ташхиси ҳақиқӣ, духтур шумо ҳамчунин бояд ба озмоиши хун ё биотии пӯст ниёз дошта бошад. Ин намуна барои дидани хуб будани glucocerebrosidase истифода бурда мешавад. Алтернативӣ санҷиши генетикӣ ва ё бофтаҳоест, ки барои таҳлили генаи GBA истифода мешавад.
Азбаски он бемории сироятӣ аст, аксари табибон бо Гауер шинос нестанд. Баъзе аз ин сабаб, ташхиси бемории Gaucher баъзан вақтро мегирад.
Ин махсусан эҳтимол дорад, агар ягон каси дигар дар оила аллакай маълум нест, ки он ба он маълум аст.
Намудҳои гуногуни бемориҳои мастӣ кадомҳоянд?
Ду намуди асосии бемории Гоубер вуҷуд дорад: навъи 1, навъи 2 ва навъи 3. Ин намудҳо дар нишонаҳои худ ва дараҷаи онҳо фарқ мекунанд. Навъи 1 шакли навтарин шакли Gaucher мебошад. Он ба системаи асаб, ба монанди навъи 2 ва навъи 3 бемориҳои Gaucher таъсир намекунад. Навъи 2 бемории пайдошуда шакли навтарин мебошад.
Қисми зиёди одамоне, ки гирифтори бемории гоурӣ мебошанд Type 1 беморӣ доранд. Тақрибан 1 фоизи аҳолӣ бо Gaucher фикр мекунанд, ки 2 беморӣ доранд. Қариб 5 фоизи одамоне, ки бо Gaucher доранд, 3 беморӣ доранд.
Ҳангоми баррасии нишонаҳои бемории Gaucher, зарур аст, ки дар хотир дошта бошед, ки одамони гирифтори зуҳуроти гуногуни нишонаҳо гуногунанд. Аломатҳо байни се намуди муқоисакунӣ муқоиса мекунанд.
Аломатҳои навъи 1 Гилемия бемории
Аломатҳо ва аломатҳои навъи бемории 1 бемории пайдошуда аввал дар синаи кӯдакӣ ё синну сол пайдо мешаванд. Проблемаҳои устухон метавонанд дар бар гиранд:
- Зиндагии устухонҳои музмин
- Ҳодисаҳои ногаҳонии дарди дил
- Роза боз аст
- Онростороз
- Артрит
Намуди 1 Gaucher ҳамчунин ба баъзе мақомоти дохилӣ таъсир мерасонад. Он метавонад васеъшавии ҷигар ва ҷигар (хатиагоспеномегалы ном дорад) гардад. Ин одатан бемасъулият аст, вале боиси норозигии шадид ва эҳсосоти пурраи он мегардад.
Навъи Gaucher навъи чизе низ дорад. Ин маънои онро дорад, ки одамони гирифтори бемории Гавҳар аз сатҳи оддии ҳуҷайраҳои хуни сурх (боиси камхунӣ ), ҳуҷайраҳои сафедҳои сафед ва tratelets мебошанд. Одамоне, ки бо Gaucher доранд, метавонанд низ ҳамоҳангсозӣ ва норасоии иммунизм дошта бошанд. Ин метавонад ба нишонаҳои зерин оварда расонад:
- Ягона
- Хунравии осон ё заҳролудшавӣ
- Nosebleeds
- Хавфи афзудани сироят
Бемории манфӣ инчунин метавонад ба шуш таъсир расонад, ки ба чунин мушкилотҳо оварда мерасонад:
- Бемориҳои шуши равғанӣ
- Гипертония
- Кош
- Гирифтани нафас
Ғайр аз ин, навъи 1 Gaucher мумкин аст:
- Резиши зиёди гилинҳо
- Рушди камбизоатӣ ва рушд
- Масъалаҳои психологӣ, ба монанди рӯҳияи депрессия
- Мушкилоти дил (нодир)
- Ҷараёни гурда (нодир)
Баъзе одамоне, ки гирифтори бемории 1 Гаваер доранд, бемории хеле сабук доранд ва шояд ягон аломати огоҳӣ надошта бошанд. Бо вуҷуди ин, клиникаҳо бо ёрии лабораторияҳо ва санҷишҳои ташхисӣ бефоидаҳои камфаҳмиро ошкор мекунанд.
Аломатҳо дар намуди 2 ва 3 навъи эндогенӣ?
Қариб ҳамаи системаҳои шабақаи организмҳое, ки аз навъи 1 бемориҳояшон таъсир мерасонанд, метавонанд дар намуди 2 ва навъи 3 бемориҳо мушкилот пайдо кунанд. Аммо, навъҳои 2 ва 3 ҳамчунин нишонаҳои иловагии ноил шудан доранд. Ин нишонаҳо дар беморони гирифтори бемории 2 беморӣ сахт мебошанд. Ин кӯдакон одатан пеш аз синну солашон мурданд. Дар шакли хеле ками беморӣ, кӯдакон зуд ва баъд аз таваллуд фавт мешаванд. Дар одамоне, ки бо навъи 3 Gaucher доранд, ин мушкилот хеле вазнин нестанд, ва одамон метавонанд дар 20-сол, 30-сола ва ё дар тӯли он зиндагӣ кунанд.
Аломатҳои нейлологӣ, ки дар намуди 2 ва намуди 3 гирифтор шудаанд, бисёранд:
- Табдилоти чашм (strabismus)
- Мушкилот бо объектҳои пайгирӣ ё тағир додани назар
- Садамаҳо
- Қавӣ ба мушакҳо
- Сусти мушакҳо
- Мушкилот бо тавозуни ва ҳаракати ҳамоҳанг
- Мушкилот бо сухан ва таркиб
- Резиши рӯҳӣ
- Демократия
Гурӯҳи одамоне, ки бо навъи 2 ё навъи 3 Gaucher доранд, аломатҳои иловагӣ доранд. Намунаҳо тағйироти ҷисмонӣ, мушкилот бо критики онҳо ва калийкунии дилро доранд.
Gaucher ва Secondary Diseases
Бемории гоос хавфи дигар бемориҳоро зиёд мекунад. Масалан, одамоне, ки бо Gaucher нисбат ба хатари миёнаи бемории паркинсон зиёданд. Баъзе ранониҳо низ метавонанд дар одамони гирифтори бемории гоосӣ бештар паҳн шаванд, аз он ҷумла:
- Канкунҳои хун
- Меллюлҳои гуногун
- Воридшавии кӯдакон
- Бемории гурда
Одамон бо Gaucher низ ба хатари якчанд мушкилиҳои дуввум, аз қабили сирояти шадиди вирусӣ (норасоии хун ба зуком, боиси марги ҷисм ва дарди шадид) мешаванд.
Табобати бемориҳои меъда
Дараҷаи табобати бемории Gaucher табобати ивазшавии табобати энзом (баъзан ERT номида мешавад). Ин табобат ба табобати Gaucher revolutionized.
Дар ERT, як шахс шакли шакли синтези глюкокеребросидинаро дар шакли инфрасохтори intravenous мегирад. Шаклҳои гуногуни ERT акнун дар бозор тиҷоратӣ доранд, аммо ҳамаи онҳо фармоишро иваз мекунанд. Ҳастанд:
- imiglucerase (ба сифати Cerezyme trademarked
- velaglucerase alpha (VPRIV)
- Алфред
Ин табобатҳо дар паст кардани нишонаҳои устухон, мушкилоти хун ва васеъшавии ҷигар ва ғафсии онҳо хеле самаранок мебошанд. Бо вуҷуди ин, онҳо дар беҳтар намудани нишонаҳои неврологӣ, ки дар намуди 2 ва навъи 3 Gaucher беморӣ мебинанд, хеле хуб кор намекунанд.
ERT дар паст кардани нишонаҳои навъи 1 Gaucher ва паст кардани баъзе нишонаҳои намуди 3 Gaucher хеле самаранок аст. Мутаассифона, чунки навъи 2 Gaucher чунин мушкилоти шадиди равонӣ дорад, ERT барои чунин намуд тавсия дода намешавад. Одамоне, ки 2 намуди Gaucher доранд, одатан танҳо табобатро дастгирӣ мекунанд.
Варианти дигари табобати навтарини навъи 1 Gaucher ин терапияи табобат паст аст. Ин маводи мухаддир маҳсулотро маҳдуд мекунанд, ки glucocerebrosidase вайрон мешавад. Ҳастанд:
- miglustat (Zavesca)
- лимитед (Cerdelga)
Миглустат ҳамчун вариант барои одамоне, ки наметавонанд якчанд сабабҳои ERT гиранд. Eliglustat маводи мухаддир аст, ки барои баъзе одамон бо навъи 1 Gaucher имкон дорад. Ин як маводи мухаддир аст, вале баъзе далелҳо нишон медиҳанд, ки он ҳамчун терапевтҳои ERT самаранок аст.
Ин табобат барои Gaucher метавонад хеле гарон бошад. Аксарияти одамон бояд бо ширкати суғуртаи худ ҳамкории наздик дошта бошанд, то онҳо тавонанд, ки фарогирии муносиби табобатро пайдо кунанд.
Одамоне, ки бо бемории Gaucher бояд мутахассиси бо таҷриба бо табобат муносибат кунанд. Ин одамон бояд мунтазам пайгирӣ ва мониторинг дошта бошанд, то бубинанд, ки чӣ тавр беморӣ ба муолиҷа ҷавоб медиҳанд. Масалан, одамоне, ки бо Gaucher аксар вақт ба сканҳои такрории такрорӣ ниёз доранд, то бубинанд, ки чӣ гуна беморӣ ба рухҳои худ таъсир мерасонад.
Одамоне, ки наметавонанд ба эфир гирифтани ERT ё терапевтизатсияи камобии навтарро барои табобати иловагӣ барои нишонаҳои Gaucher талаб кунанд. Масалан, ин одамон метавонанд ба хунгузаронии хунравии хун гузаранд.
Кадом бемориҳо дарди сар меафзояд?
Бемории гоосӣ ҳолати генетикӣ ба ҳисоб меравад. Ин маънои онро дорад, ки шахси гирифтори бемории Gaucher нусхаи геноми зарардидаи GBA аз ҳар як падар мебошад. Шахсе, ки танҳо як нусхаи гентаи зарардидаи GBA дорад, (як аз волидайн мерос гирифтааст) ба мусофиркашони ҳолат дода мешавад. Ин одамон қобилияти кофии glucocerebrosidase доранд, ки онҳо аломатҳо надоранд. Чунин одамон аксар вақт намедонанд, ки онҳо интиқолдиҳандаҳои беморӣ мебошанд, агар касе дар оилааш бо беморӣ эътироф нашуда бошад. Микроорганизмҳо ба хатари гузариши нусхаи таъсири генетикӣ ба кӯдаконашон мегузаранд.
Агар шумо ва шарики шумо ҳам ба бемории Gaucher интиқолдиҳанда бошед, имкон дорад, ки 25% имконият пайдо кунед, ки фарзандатон бемории худро дошта бошад. Ҳамчунин имконияти 50% имконпазир аст, ки фарзанди шумо бемор нахоҳад буд, аммо барои интиқолдиҳанда низ шароит фароҳам меорад. Чанде, ки 25 фоизи кӯдакро гирифтори беморӣ набошад, интиқолдиҳанда нест. Санҷиши пеш аз таваллуд дар ҳолатҳое, ки кӯдак ба хатари Gaucher дастрас аст.
Бо духтур муроҷиат кунед, агар шумо ташвиш диҳед, ки шумо ба интиқоли бемории Gaucher дар асоси таърихи оилаатон мебошед. Агар касе дар оилаи худ бемории Gaucher дошта бошад, шумо метавонед дар хатар бошед. Санҷишҳои генетикӣ метавонанд барои таҳлили генҳои худ истифода шаванд ва бубинанд, ки оё шумо интиқолдиҳандаи беморӣ ҳастед.
Аз Калом
Он метавонад дарк кунад, ки шумо ё касе, ки дӯст медорад, бемории Gaucher буда метавонад. Дар бораи идоракунии вазъ бисёр чизҳо вуҷуд доранд, ва шумо набояд онро якҷоя кунед. Хушбахтона, аз мавҷудияти ERT, аксари одамоне, ки гирифтори бемории Gaucher мебошанд, метавонанд зиндагии нисбатан мӯътадил дошта бошанд.
> Манбаъҳо:
> Nagral A. Gaucher бемории. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.com.02.005.
> Хосӯс GM, Хьюз. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [навсозb 2015 Feb 26]. Дар: Адп Плэй, Арзингер Ҳ, Пагон РА, ва дигарон, муҳаррирони. GeneReviews® [Интернет]. Seattle (WA): Донишгоҳи Вашингтон, Сиэтл; 1993-2018. Дастрас аз: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/