Агар шумо фаҳмидед, ки шумо ё касе, ки дӯст медоштед кӯдакеро, ки бо бемории Pompe дорад, шумо эҳтимол тарсед. Ин мушкилот чист? Намудҳои гуногуни мушкилот кадомҳоянд? Ва он чӣ гуна аст ва чӣ гуна муносибат мекунад?
Кадом бемориҳои сирояткунанда ё Гликоген II (GSD-II)
Бемории Pompe, ки ҳамчун намуди бемории гликогенӣ Type II (GSD-II) ё норасоии моли маҳрумият аз он аст, яке аз 49 ихтилоли фарбеҳии лизосомаро маълум менамояд.
Номи бемории Pompe аз бемории гологии JC Pompe, ки аввалин кӯдакро бо беморӣ дар соли 1932 тавсиф кард, бемории сироятӣ ба 5000 то 10,000 нафар дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Дар Иёлоти Муттаҳида, тақрибан 40,000 нафар одамон баҳо медиҳанд.
Бемории Pompe аз сабаби норасоги ё пурра набудани ферментҳои alpha-glucosidase ном дорад. Агар ин фермент дуруст кор накунад, гликоген, шакарои мураккаб, дар ҳуҷайраҳои бадан бино мекунад ва ба организм ва зарари ҷисм оварда мерасонад. Ин таҳаввул асосан ба мушакҳои ҷисмонӣ таъсир мерасонад, ки ба сустии мушакҳо паҳн мешавад. Ин норасоии энимме метавонад ба ҳаёт хавотир шавад, вақте ки мушакҳои нафас ва дил таъсир мерасонад. Вазъияти генетикӣ аст ва ҳар дуи волидайн бояд ген фарсуда барои кӯдакони худ мераванд.
Ду намуди бемории Посе вуҷуд доранд - кӯдакони навзод ва оғози саратонӣ - ҳар дуи онҳо сустии мушакҳо доранд. Чӣ тавр пешравии беморӣ вобаста аз он оғоз меёбад.
Беманз-Мувофиқи бемории помпа
Маблағи саратонӣ шакли шаклгирии бемории Pompe ба шумор меравад. Вазъият одатан дар давоми якчанд моҳи аввали ҳаёт пайдо мешавад. Беморҳо заифанд ва сарварони худро ҳис мекунанд. Миксҳои дилашон бемор мешаванд ва дилҳояшон калон ва заифтар мешаванд. Онҳо метавонанд бо забонҳои олӣ, тарҷума ва ҷигарбандии калон дошта бошанд.
Аломатҳои дигар:
- Роҳ надодан ва афзоиши вазнин (нокомии муваффақият)
- Бемориҳои дил ва дилхароши дилхушӣ
- Сифати душворие, ки метавонад дардоварии шадидро дар бар гирад
- Таъом додан ва ғуссаи мушкилот
- Мушаххасоти рушдёфтаи инкишофёфтаи ғалаба ё тозагӣ
- Масъалаҳои ранг ва пойҳои ҳаракат
- Зарарҳои Hearing
Бемории зуд ба зудӣ пеш меравад ва кӯдакон аксар вақт аз норасоии дил ва сустии нафаскашӣ то пеш аз таваллуди якумашон мемиранд. Кўдакони гирифтори бемориҳо метавонанд бо барномаҳои муносиби тиббӣ бештар зиндагӣ кунанд.
Бемориҳои помирӣ дер
Бемориҳои помирӣ одатан бо нишонаҳои сусти мушакҳо оғоз меёбад, ки ҳар вақт аз давраи кӯдакӣ то ба синни калонсолӣ оғоз меёбад. Сустии мушакҳо нисфи поёнии баданро аз экстремизм болотар месозад. Беморӣ нисбат ба шакли навзод ба таври назаррас пешравӣ ба вуҷуд меорад, аммо фардҳо ҳанӯз каме умр ба сар мебаранд.
Интизор шудан аз он аст, Аломатҳо, ба монанди мушкилоте, ки пойафзолро меандозанд ё ба пойгоҳ мераванд, дар давоми солҳо пешравӣ мекунанд. Мисли барвақти барвақт, одамоне, ки дертар сари вақт сар карда метавонанд, метавонанд мушкилоти нафасиро инкишоф диҳанд. Вақте ки беморӣ пешравӣ мекунанд, шахсони алоҳида ба курсӣ машғуланд ё бистарӣ мешаванд ва метавонанд барои нафаскашӣ нафас кашанд.
Тадқиқот
Бемории Pompe одатан пасандозшавии аломатҳоро тасдиқ мекунад. Дар калонсолон, бемории Pompe метавонад бо дигар бемориҳои музмини муосир, аз қабили sclerosis бисёр ғамхор бошад . Агар духтури шумо бемории Помпеяро гум кунад, онҳо метавонанд фаъолияти ферментҳои спирти этилӣ-глюосидро дар ҳуҷайраҳои пӯсти чашмрасро дида бароянд. Дар калонсолон санҷиши хун метавонад муайян карда шавад, ки коҳиш ё набудани ин инсулзот муайян карда мешавад.
Муолиҷа
Шахс бо бемории Pompe ба ғизои махсуси тиббӣ аз генетикҳо, мутахассисони материя ва неврологҳо ниёз дорад. Бисёре аз аҳолӣ ба парҳези баландсифати сафеда табдил меёбанд ва дар якҷоягӣ бо машқҳои рӯзмарра.
Арзишҳои мунтазами тиббӣ зарур аст, чунки беморӣ пешрафтатар аст.
Дар соли 2006, Агентии дорувори аврупоӣ (EMEA) ва Идораи доруворӣ ва маводи дорувории ИМА (FDA) ҳам тасдиқномаи маркетинг барои Myozyme барои табобати бемории Pompe. Соли 2010, Lumizyme тасдиқ гардид. Myozyme барои бемороне, ки камтар аз 8 сола ҳастанд, дар ҳоле ки Lumizyme барои онҳое, ки аз синни ҳаштсола тасдиқ карда мешаванд. Ҳар ду маводи мухаддир иваз кардани физикии гумшуда, аз ин рӯ кӯмак ба коҳиш додани нишонаҳои ҳолати. Ҳарду Myozyme ва Lumizyme ҳар ду ҳафта тавассути дуҷониба бастаанд.
Манбаъҳо:
Маълумоти умумӣ. 2005. Корпоратсияи Genzyme.
AMD - Норасоии равғани оксиген - бемории ширин. 1997. Ассотсиатсияи норасоии маводи мухаддир.
Ташкилоти миллии бемориҳои сироятёфта (NORD). Бемории Pompea (2013).