Бемории Machado-Йозеф (MJD), ки ҳамчун спинокеребельлар дар намуди ataxia 3 (SCA3) маъруф аст, бемории ataxia мерос аст. Ataxia метавонад ба мушакҳои мушакҳо таъсир расонад, ки боиси норасоии тавозун ва ҳамоҳангӣ мегардад. Махсусан, ММД норасоии ҳамоҳангсозии ҳамоҳангсозӣ дар дасти ва пойҳо меорад. Одамоне, ки бо ин ҳолат тамошо мекунанд, ба рафтори фарқкунанда монанд аст, ба монанди мӯйҳои масткунанда.
Онҳо ҳамчунин метавонанд сухан ва тарғиботи мушкиле дошта бошанд.
MJD ба норасоии генетикӣ дар геноми ATXN3 пайвастагӣ дорад . Он ягона авобазор аст, яъне танҳо як волидайн лозим аст, ки генеро барои зарари кӯдакон дошта бошанд. Агар шумо ин вазъият дошта бошед, фарзанди шумо имкон дорад, ки 50 фоизи имконпазириро ба даст оварад. Дар ҳолати аксарияти одамон дар Португалия ё пайдоиши Azorean дида мешавад. Дар ҷазираи Флорес дар Azores, дар 140 нафар як нафар ба қайд гирифта шудааст. Бо вуҷуди ин, MJD метавонад дар ягон гурӯҳ қавитар шавад.
Аломатҳо
Ду намуди гуногуни MJD вуҷуд доранд. Кадом намуди шумо аз он вобаста аст, ки нишонаҳо ва вазнинии ин нишонаҳо вобаста аст. Ин аст, ки ба хусусият ва аломатҳои бештарини ин се намуди назар:
| Намуди | Синну соли фарогирӣ | Нишондиҳандаҳои муҳим ва пешравӣ | Аломатҳо |
|---|---|---|---|
| Навъи I (MKD-I) | Дар байни 10-30 сола синну сол | Нобудшавии нишондиҳандаҳо зуд босуръат идома меёбад |
|
| Навъи II (MJD-II) | Аз синни 20-50 сола | Аломатҳои бадтар аз вақт ба вуқӯъ меоянд |
|
| Навъи III (MJD-III) | Дар синни 40-70 сола | Аломатҳо дер давр мезананд |
|
Бисёр шахсоне, ки бо MJD мушкилоти рӯ ба рӯ доранд, ба монанди рӯирости дуюм (дипломӣ) ва қобилияти назорати ҳаракати чашмҳо, инчунин дар қафои дастон ва мушкилот бо тавозун ва ҳамоҳангӣ рӯ ба рӯ мешаванд. Дигарон метавонанд заҳролуд ё мушкилоти заҳролудро инкишоф диҳанд.
Чӣ тавр MJD муайян карда шудааст
MJD дар асоси нишонаҳое, ки шумо ҳис мекунед.
Азбаски бӯҳрон мерос гирифтааст , ба таърихи оилаи шумо аҳамият додан муҳим аст. Агар хешовандон нишонаҳои МДН дошта бошанд, пурсед, ки оё нишонаҳои онҳо оғоз меёбад ва чӣ зудтар онҳо таҳия карда мешаванд. Далели ниҳоӣ танҳо аз озмоиши генетикӣ пайдо мешавад, ки нуқсонҳо дар хромосомати 14-ро меҷӯянд. Барои онҳое, ки дар оғози марҳилаҳои аввалин зиндагӣ мекунанд, дарозии умр метавонад то 30-юм бошад. Онҳое, ки бо MJD хурд ё навъи навъи сартарошида доранд, одатан умри воқеӣ доранд.
Табобат
Дар айни замон, бемории Machado-Joseph вуҷуд надорад. Мо инчунин роҳе надорем, ки нишонаҳои худро аз пешравӣ пешгирӣ намоем. Бо вуҷуди ин, доруҳо, ки метавонанд ба нишонаҳои беморӣ мусоидат кунанд, вуҷуд доранд. Baclofen (Lioresal) ё botulinum toxin (Botox) ба кам кардани мушакҳо ва дистрофия кӯмак мерасонад. Табобати Леводопа, табобат барои одамоне, ки бо бемории паркинсон истифода мешаванд, метавонанд ба паст кардани шиддатнокӣ ва пастшавӣ мусоидат кунанд. Терапияи физикӣ ва таҷҳизоти ёрирасон шахсонеро, Барои нишонаҳои визуалӣ, чашмҳояшон пиёлаҳо метавонанд кам кардани чашмрасии чашмрас ё доғро мусоидат кунанд.
Манбаъҳо:
"Нишондиҳандаҳои Machado-Joseph". Бемории. 16 апрели соли 2014. Институти бемориҳои неврологӣ ва фалаҷ.
"Machado-Joseph Бемории." Индекси бемориҳои сироятӣ. Ташкилоти умумиҷаҳонии хатари ногувор. 15 Феврал 2007