Тадқиқоти пешакӣ ва муолиҷаи беҳтарини саломатӣ
Дар бисёр бемориҳои генетикӣ ва моддаҳои органикӣ, аломатҳо то рӯзе, ки баъди таваллуди кӯдак ба синну сол ё ҳафта оғоз намеёбад. Бо нишондиҳандаҳои вақт маълум мешавад, зарари он метавонад ба системаҳои асаб, гурдаҳо, чашм, гӯш ва дигар системаҳои бадан анҷом дода шавад. Ин аст, ки пеш аз ҳама ошкор кардани ин мушкилоти ҷиддӣ дар ҳамаи кӯдакон хеле муҳим аст. Тадқиқот ва муолиҷаи ин беморӣ метавонад хатари беморӣ, маъюбӣ ва ҳатто маргро коҳиш диҳад.
Оғози таваллуди навзод
Ҳадафи санҷидани ҳамаи навзодони навзод барои беморӣ дар солҳои 1960 бо таҳияи санҷиши равғанӣ барои философия , бемории меҳоиобӣ оғоз ёфт. Усули ҷамъоварӣ ва интиқоли намунаҳои хун дар коғази таҳияшуда таҳия карда шуд, ки арзёбии васеи арзёбии арзёбиро анҷом дод. Аз он вақт инҷониб бисёре аз озмоиши хунгузаронӣ таҳия карда шудаанд ва акнун кӯдак метавонад беш аз 30 бемориҳои генетикӣ ва метаболиро тафтиш кунад. Технологияи нав, ки спмометри табиии тандемро метавонад барои бисёр бемориҳо истифода кунад, танҳо як чанд қатраҳои хунро истифода мебарад.
Бунёди навзод дар Иёлоти Муттаҳида
Ҳамаи 50 давлатҳои Иёлоти Муттаҳидаи Амрико пешниҳодҳои тестии наверо пешниҳод мекунанд, вале ҳамаи давлатҳо набояд аз тарафи қонуни нав аз нав дида баромадани наврасонро талаб кунанд. Инчунин, ҳарчанд навзодон метавонанд барои беш аз 29 беморӣ тафтиш карда шаванд, танҳо 13 давлат ва ноҳия Колумбия ҳамаи 29 экспертиза талаб мекунанд. 27 довталаби дигар беш аз 20 намуди экспрессро талаб мекунад.
Five states барои 10-20 намуди тафаккур ва панҷ намуди экран барои камтар аз 10 ихтилолҳо. Рӯйхати санҷишҳои санҷишӣ, ки аз тарафи ҳар як давлат таъмин карда шудааст.
Ҳар як моҳи марти Дизес Корти Гузориши Нави Вавилонаро, ки талаботҳои экспертизаи навро дар Иёлоти Муттаҳида таҳлил мекунад, пешниҳод мекунад. Дар соли 2007, 90 фоизи ҳамаи кӯдаконе, ки дар Иёлоти Муттаҳида таваллуд шудаанд, дар давлатҳое зиндагӣ мекарданд, ки бояд ақаллан 21 намуди озмоишро талаб мекарданд.
Марсел Дидес ба назар мерасад, ки 6,2 фоизи навзодони Иёлоти Муттаҳидаи Амрико барои камтар аз 10 беморӣ азназаргузаранд. March of Dexes дар ин самт кӯшиш мекунад, ки ин нобаробариро дар наврасии навзод дар кишвар кам кунад, бо мақсади ба ҳамаи кӯдаконе,
Тафтиши навзод дар саросари ҷаҳон
Тафтиш барои беморӣ қисми таркиби тифлони навзод дар ҳамаи кишварҳои пешрафта мебошад. Аксарияти кишварҳо барои философия, потреотит ва ғ. Бисёриҳо инчунин барои hyperplasia adrenal genital congenital, galactosemia ва бемории сил, инчунин дигар бемориҳо намоиш дода мешаванд. Маркази миллии санҷиши нав ва генетсментӣ барои маълумоти бештар ба барномаҳои байналмилалӣ пайваст шудааст.
Чӣ тавр санҷишҳо анҷом дода мешаванд
Дар давоми якчанд рӯзи аввали ҳаёт (дар давоми 24 соат то 7 рӯз пас аз таваллуд), чанд лаҳзаи хун аз табақаи навзод гирифта мешаванд (нигаред ба акс) ва дар корти махсус ҷойгиранд. Коғаз ба лаборатория барои санҷиш фиристода мешавад. Натиҷаҳои санҷиши хун ба балағалии кӯдакона фиристода мешавад. Агар ягон намуди санҷишҳо мусбат баргардад, санҷиши иловагӣ барои қабули ташхис анҷом дода мешавад.
Беморҳо барои тафтиш карда шудаанд
Беморони маъмултарини навзодҳо барои таҳия мешаванд:
- phenylketonuria
- гипотродияи шамолкашӣ
- fibrois cystic
- гиперпасияи синтези congenital (CAH)
- galactosemia
- бемориҳои бемории сил
- норасоии биотинид
- тоxоплазмани congenital
- homocystinuria
- Бемории заҳролудшавии равған (MSUD)
- норасоии норасоии acyl-coA dehydrogenase (MCAD)
Рӯйхати пурраи бемориҳое, ки метавонанд барои тафтиш, аз ҷумла маълумот дар бораи ҳар як беморӣ, дастрас бошанд.
> Манбаъҳо:
> Тафтиши навзод. Манбаъҳои таҳқиқи навзод. Маркази миллии тестӣ ва маркази генетика.
> "Волидон - Маълумоти умумӣ." Масъалаҳои молиявӣ, этикӣ, ҳуқуқӣ ва иҷтимоӣ (FELSI). 28 Jul 2005. Тафтиш, Технология ва Тадқиқот дар Генетика (STAR-G).
> "Тақрибан 90% Гирифтҳои Тадқиқоти наврасон тавсия дода мешавад." PeriStats. 11 Июл 2007 Март Димитс