Чӣ гуна ба маънои ин бемории мураккаб табобат мешавад
Дар соли 1981, мӯҳлати CHARGE барои тасвир кардани кластерҳои камбизоатҳои таваллуд , ки дар кӯдакон шинохта шудаанд, таъсис дода шудааст. МУҚАРРАРОӢ:
- Колобом (чашм)
- Бемории дил ҳама гуна навъ
- Африқо (шоколад)
- Равзанаи (рушд ва / ё рушд)
- Аномалия
- Аномалия
Тавсия дода шуд, ки ташхиси синдром дар ҳузури чаҳор хусусияти ҷисмонӣ асос ёфтааст.
Аз он вақт инҷониб, табибон эътироф мекунанд, ки ин муайянкунӣ ва қоидаҳо барои ташхис аксҳои дигар физикии синтези CHARGEро ба инобат намегиранд ва ё он ки баъзе кӯдаконе, ки синдром ба меъёрҳои ташхис ҷавобгӯ нестанд.
Генетикаи синтези PARGE
Генф вобаста ба бемории CHARGE дар бораи хромосом 8 муайян карда мешавад ва он гензияҳои гентаи CHD7-ро дар бар мегирад (ГНН7 танҳо як генест, ки ҳис мекунад, ки бо синдрезӣ алоқаманд аст). Гарчанде айни ҳол маълум аст, ки бемории CHARGE як бемории муолиҷаи тиббӣ аст бо сабаби норасоии генетикӣ, ном иваз карда нашудааст. Гарчанде, ки mutations of CHD7 дар мобайнӣ асосан автомобилӣ мерос гирифтааст, аксари ҳолатҳо аз навшавии нав пайдо мешаванд ва одатан кӯдак танҳо дар оила бо синдром аст.
Бемории ПРОГГОГ
СПИД дар тақрибан 1 дар 8,500 то 10 000 таваллуд дар саросари ҷаҳон рӯй медиҳад.
Аломатҳои СРОГРО
Сифатҳои ҷисмии кӯдак бо бемории CHARGE аз наздикии сахт ва сахт вобастаанд. Ҳар як кӯдаке, ки бо синдроми таваллуд таваллуд шудааст, метавонад мушкилоти гуногуни ҷисмонӣ дошта бошад ва баъзе хусусиятҳои маъмултарин ё камбудиҳои таваллудҳо инҳоянд:
C- Кобобом аз чашм:
- Ин беморӣ тақрибан аз 80 то 90 фоизи одамони гирифтори бемории табларзаи CHARGE таъсир мерасонад
- Кобобома аз як чашм (таркиб) иборат аст, одатан дар пушти чашм
- Як ё ду чашм метавонанд низ хурд бошанд (микроффалмос) ё гумшуда (анофталм)
C низ метавонад ба ногузирии норасоии ғизо муроҷиат кунад:
- 90 то 100 фоизи одамони гирифтори бемории CHARGE доранд кам ё тамоман гум шудани ҳисси бӯй (аносмия)
- 70 то 80 фоизи аҳолӣ бо ғизо рӯ ба рӯ мешаванд.
- Бемории пизишкӣ ( фалаҷ ) дар як ё ду ҷониб дар 50 то 90 фоизи аҳолӣ бо синдром рух медиҳад
Ҳ-
- 75 фоизи аҳолӣ бо навъҳои гуногуни дилҳояшон таъсир мерасонанд
- Бемории дил бештар аз як сӯрох дар дил ( норасоии поездии дард )
A- Андреасе аз Чойана:
- Атреа набудани таркиби гузаргоҳро дар бар мегирад. Дар одамоне, ки бо бемории CHARGE рӯй медиҳанд, пушти кунҷи чашмҳо дар як ё ду ҷониб танг аст (стеноз) ё бо ғафсии ғафс (Атрея)
- Ин маросим дар 35 то 65 фоизи шахсони аломати синамаконӣ ба шумор меравад
Р- Рафъ (Равшан ва Рушд)
- 70 фоизи шахсони алоҳида, ки аз ҷониби ПРОГА гирифтанд, IQ-ро коҳиш доданд, ки мумкин аст аз тақрибан норасоии вазнини равонӣ фарқ кунанд
- 80 фоизи шахсоне, ки бо суръати афзоиш таъсири манфӣ мерасонанд, ва ин пастравии афзоянда дар давоми шаш моҳи аввали ҳаёт, вақте ки кӯдак ба таври оддӣ рӯ ба рӯ намешавад
- Нобудшавии афзоиш бо сабаби норасоии ҳарду афзоиш ва / ё мушкилоти ғизоӣ (афзоиши кӯдакон баъди ба воя расидан)
G- Рушди боадолатӣ дар организм:
- Ҷиноятҳои суст инкишофёфта аломати номатлуби синтези CHARGE дар мардон мебошанд, аммо дар бисёр ҳолатҳо духтарон
- Аз 80 то 90 фоизи писарон аз ҳисоби инкишофи ҷисмонӣ зарар дидаанд, аммо танҳо 15 то 25 фоизи духтарон бо синдроми гирифтор
E- Оксигенҳои нопурра:
- Аҳамияти нопурраҳо ба 95 то 100 фоизи аҳолӣ таъсири манфии берунии гӯширо доранд, ки метавонанд тасвир карда шаванд
- 60 то 90 фоизи аҳолӣ инчунин дар гӯши дохили гӯсфанд, аз қабили каналҳои яраккаб ё ғайричашмдошт, ки боиси ба дараҷаи
Бисёр мушкилоти дигари ҷисмонӣ вуҷуд дорад, ки кӯдакон бо бемории CHARGE метавонанд ба ғайр аз ин нишонаҳои умумӣ дар боло номбар карда шаванд. Ин ғайримутамаркази бемории ВАТер нест , ки ҳатто хатогиҳои онро тағйир медиҳад, ки ба таваллуди минбаъдаи таваллуд дохил мешаванд.
Чӣ гуна кӯдак кӯдакро бо СРЭС муайян мекунад
Дискии синтези CHARGE дар кластерҳои аломатҳо ва хусусиятҳои дар ҳар як кӯдак нишон додашуда асос меёбад. Дар се диаграмма аз ҳама нишондиҳандаҳои 3 C мебошанд: Клобома, Choanal atresia, ва ярмаркаи ғайриоддии каналҳо дар гӯшҳои.
Дигар нишонаҳои асосӣ, ба монанди пайдоиши ғайримуқаррарии гӯшҳо вуҷуд доранд, ки дар беморони бемории СПИД одатан маъмуланд, вале дар дигар ҳолатҳо на кам аз маъмуланд. Баъзе аломатҳо, ба монанди норасоии дил, метавонанд дар дигар синтезҳо ё шароитҳо рух диҳанд ва аз ин рӯ метавонанд дар тасдиқи ташхис камтар бошанд.
Беморони гумонбаршудае, ки бо роҳи синтези CHARGE бояд аз ҷониби як генетикаи тиббӣ, ки бо бемории сироятӣ баҳо дода мешавад, арзёбӣ мешавад. Санҷиши genetic мумкин аст, вале он қимат аст ва танҳо аз ҷониби лабораторияҳои муайян анҷом дода мешавад.
Кадом бемориҳои сирояткунандаи CHARGE чист?
Бемороне, ки бо бемории CHARGE таваллуд шудаанд, бисёр мушкилоти тиббӣ ва ҷисмонӣ доранд, баъзеҳо, ба монанди норасоии дил, метавонанд ҳаётро таҳдид кунанд. Барои табобати чунин норасои як қатор намудҳои гуногуни табобат ва / ё ҷарроҳӣ зарур аст.
Терапияи физикӣ, касбӣ ва табобатӣ метавонад ба кўдак кӯмак расонад, то тавонад рушд кунад. Аксари кӯдаконе, ки бо бемории CHARGE ба сабаби таълимоти бардавом аз сабаби инкишоф ва шунидани дидани ниёз ба таҳсилоти махсус ниёз доранд.
Сифати ҳаёт барои одамони гирифтори бемории табларза
Аз сабаби аломатҳои ҳар як шахсе, ки бо бемории CHARGE метавонанд хеле тағйир диҳанд, дар бораи он чизе, ки онҳо одатан «одатан» бо синдром ба назар мерасанд, душвор аст. Як таҳқиқот беш аз 50 нафаре, ки бо беморие, ки дар синни 13 ва 39-сола зиндагӣ мекарданд, нигаронида шудаанд. Дар маҷмӯъ сатҳи миёнаи зеҳнии ин одамон дар сатҳи 4-синфҳои таълимӣ буд. Масъалаҳои заифи бештар дучор омаданд, масъалаҳои солимии шампӣ , сессияҳои хоб , шӯрчаҳои резинӣ , ташвишҳо ва зӯроварӣ. Мутаассифона, масъалаҳои ҳассос метавонанд бо муносибатҳои дӯстона бо берун аз оила халал расонанд, аммо табобат, сухан, физикӣ ва касбӣ метавонанд хеле муфид бошанд. Ин барои оила ва дӯстон муфид аст, хусусан аз ин масъалаҳои ҳассос фарқ мекунад, зеро мушкилоти шунавоӣ ҳамчун асбобҳои металлӣ барои садсолаҳо хато карда шудаанд.
Манбаъҳо:
Хитсдорн, Н., Ходсон, А., МакКуспе, J. ва дигарон. Сифати ҳаёт дар наврасон ва калонсолон бо бемории CHARGE. Маҷаллаи амрикоии генетикаи тиббӣ. Қисми А. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. ва K. Blake. ПРОГАК Педиатрия дар Тафсири . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Таъсири талафоти шунавоӣ ва қобилияти оммавӣ оид ба рушди забонӣ дар СРОГРО. Маҷаллаи амрикоии генетикаи тиббӣ. Қисми А. 2016. 170 (8): 2022-30.
Китобхонаи миллии тиббии ИМА. Генетикаи хонагӣ. ПРОГАК Updated 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics