Бемориҳои генетикӣ норасоиҳои ҷисмонӣ ва маънавӣ меорад
Syndrome Wolf-Hirschhorn disorder disorder, ки метавонад ба камбудиҳои таваллуд ва мушкилоти рушд оварда расонад. Он дар хусусиятҳои ҷудогонаи функсионалӣ, норасоии кӯтоҳ, заифии ақлонӣ ва норасоии якчанд системаҳои организм натиҷа медиҳад. Ин вазъияти нодир аст ва дар яке аз 50 000 таваллуд дар яке аз инҳо дида мешавад.
Системаи Вируси Hirschhorn аз хатогиҳои махсус дар як қисми генҳо маълум аст, ки он 4 см аст.
Дар аксар ҳолатҳо, ин як ихтилоли генетикӣ аз мерос нест, балки як mutation, ки ба таври мунтазам рух медиҳад. Дар ҳақиқат, дар 87 фоизи аҳолӣ бо бемории Вирди-Хиршхор осебпазир аст, таърихи оилаи ин беморӣ вуҷуд надорад.
Дар ҳоле ки сирояти Wolf-Hirschhorn метавонад дар одамони ҳар гуна нажод ё этникӣ пайдо шавад, ду баробар зиёдтар духтарон ба мардон таъсир мерасонанд.
Таъсири бемории сирояти Вируси Hirschhorn
Syndrome Wolf-Hirschhorn дар бисёр қисмҳои ҷисм гумроҳ шудааст, зеро хатогиҳои генетикӣ ҳангоми инкишоф додани ҳомила пайдо мешаванд.
Яке аз нишонаҳои бештар хусусияти инъикоси инъикоси хусусиятҳои чашмраси "гелосии юнонӣ" мебошад. Инҳо якҷоя бо чашми намоён, чашмҳои васеъ ва бунафши васеъ дар бар мегиранд. Аломатҳои дигар метавонанд:
- Решаи ногувори рӯҳӣ
- Сарвари хурд
- Палата пӯст
- Хеле кӯтоҳ
- Меънори дастҳо, пойҳо, сандуқҳо ва сутунҳо
- Оҳанги паст ва рушди мушакҳои камбизоат
- Кӯзаҳо дар саросари палмҳо,
- Рушди инфрасохтор ё моликияти зеҳнӣ ва рагҳои эндокринӣ
- Садамаҳо (тақрибан 50 фоизи аҳолии зарардида)
- Бемориҳои ҷиддии дил, махсусан норасоии сектори пӯст (маъмулан "сӯрох дар дил"), норасоии сагҳои вирусӣ (фарогирии алоқаи байни палатаҳои поёнии дил) ва стеридиозии помномобӣ (монеъ шудан аз ҷараёни об дил ба артерияи релефӣ)
Тадқиқоти бемории сирояти Вируси-Хиршхор
Стансияи Wolf-Hirschhorn метавонад аз ҷониби ultrasound, ҳангоми кӯдаки ҳанӯз дар ҳомиладорӣ ё намуди пас аз фиристодан мумкин аст. Хусусиятҳои рӯшноии ҷисмҳо одатан якумин префиксест, ки кӯдак онро вайрон мекунад. Тадқиқоти генетикӣ метавонад ташхисро тасдиқ кунад.
Агар Wolf-Hirschhorn дар давоми ҳомиладорӣ гумонбар шуда бошад, озмоиши генетикӣ низ метавонад баҳо дода шавад, инчунин санҷиши мураккаб, ки дар франклор дар дохили гибридизатсия (FISH) аст, ки дар дақиқаи 95-ум тасдиқ карда мешавад.
Санҷишҳои иловагӣ, ба монанди X-рейсҳо барои таҳқиқи устухон ва муомилаҳои дохилӣ, ultrasonographic renal барои тафтиши гурдаҳо ва мушакҳои магнитӣ (MRI) мағзи сар метавонанд ба муайян кардани доираи нишонаҳое, ки кӯдак метавонад рӯ ба рӯ шавад, кӯмак кунад.
Табобати бемории сирояти Вируси Хиршхор
Азбаски ягон табобат барои ислоҳи камбуди таваллуде, ки он вақт рӯй дод, табобати бемории Вируси-Хиршхор ба ҳалли нишонаҳои гуногун диққати махсус медиҳад. Ин метавонад доруҳо барои табобати дастурҳо, терапияи физикӣ ва касбӣ барои нигоҳ доштани миёнаравӣ ва ҳамвории муштарак, инчунин ҷарроҳӣ барои таъмири организмҳо иборат бошад.
Дар ҳоле, ки ҳеҷ гуна роҳи коҳиш додани мушкилоте вуҷуд надорад, ки оила ҳангоми рӯ ба рӯ шудан бо бемории Wolf-Hirschhorn рӯ ба рӯ мешавад, зарур аст, ки дар хотир дошта бошед, ки барои рафъи мушкилот вуҷуд надорад.
Баъзе кӯдаконе ҳастанд, ки бо Wolf Wolfpenhorn таваллуд шудаанд, мумкин аст, агар ягон мушкилоти асосии организми ҷисмонӣ дошта бошанд. Сатҳи камбизоатӣ низ метавонад хеле фарқ кунад. Ҳамин тариқ, умри миёнаи умр ба кӯдаконе, ки бо Вирҷин-Ҳиршхорн вобастагӣ дорад, номаълум аст, чунки сабаби шиддат ва нишонаҳои ранҷҳо ин қадар фарқ мекунад.
Барои беҳбуд бахшидани мушкилоти инкишофи кӯдак бо бемории Вируси-Хиршхор, муҳим аст, ки ба гурӯҳҳои ҳимояткунанда, ки тавонанд ба фиристодани касбӣ, иттилооти беморон ва дастгирии эҳсосии шумо кӯмак расонанд. Инҳо аз гурӯҳи БРО Роумон, Флорида ва Гурӯҳи дастгирии 4P дар Sunbury, Огайо иборатанд.
> Манбаъ:
> Battaglia, A .; Кейли, Ҷ .; Ҷануб, С .; ва Wright, T. (2015) "Союз Wolf Wolf". Дунёи иқтисод Pagon, R .; Одам, М .; Арменинг, h. ва диг. (eds). Сиэтл, Вашингтон: Донишгоҳи Вашингтон, Сиэтл.