Cystinosis бемории меросгузари гомеосомии 17 мебошад, ки дар он решаи аминокислотаи аминокислотаҳо аз ҳуҷайраҳои бадан ҷойгир карда намешаванд. Ин ба бадан ва тамоми организм зарар мерасонад. Ин аломатҳо дар синнуссия метавонанд ҳар гуна синну сол оғоз ёбанд ва он ҳам мардон ва ҳам духтарон аз ҳама гуна ақидаҳои этникӣ таъсир мерасонад. Танҳо тақрибан 2000 нафар шахсони номаълум бо клинозоз дар ҷаҳон вуҷуд доранд.
Генестра барои сустиноз (CTNS) ба таври решаканшудаи автомобилӣ ба мерос меравед. Ин маънои онро дорад, ки барои фарзандхондӣ ба вайрон кардани парҳез, ҳар ду волид бояд интиқоли гениникии CTNS дошта бошанд ва кӯдак бояд ду нусхаи генҳои нодуруст, яке аз ҳар як падару модарро меронад.
Аломатҳо
Ин аломатҳо вобаста ба пайдоиши бемориҳо фарқ мекунанд. Аломатҳо метавонанд аз яхбандӣ то ба ҳадди аксар таъсир расонанд ва баъзан метавонанд пешравӣ кунанд.
- Cystinosis infantile неппатикӣ - Ин шакли маъмултарин ва аз ҳама зичи cystinosis мебошад, ки дар он аломати пайдоиши синну соли 1 сола оғоз меёбад. Кўдаконе, ки ин навъи cystinosis доранд, аксар вақт кӯтоҳ, тағирёбии ретино (retinopathy), ҳассосият ба рӯшноӣ (фопофобия), қайкунӣ, талафоти иштиҳо ва қабзшавӣ доранд. Онҳо инчунин функсияҳои гурдаҳои камбизоатро ҳамчун бемории Fanconi медонанд. Аломатҳои сирояти Fanconi аз ташнагии барзиёд (polydipsia), шадиди изолятсия (полурия) ва калий калий (гипокалемия) мебошанд.
- Дарвозаи дерпечи (низ номи синамак, синну соли наврас ё навраси) синтези нотропатик - Дар ин шакл аломатҳо умуман пеш аз синну солашон 12 сол намебошанд ва беморӣ сусттар аз сари нав мегузарад. Кристофелҳо дар дохили квадрат ва кончептивияи чашм ва дар ҷодаҳои устухон мавҷуданд. Функсияҳои гурдаҳо ба осеби зарар мерасонанд ва шахсони алоҳидаи ин навъи хунрезӣ низ метавонанд бемории Fanconi инкишоф диҳанд.
- Cystinosis калонсолон (бензин ё беннпропатикӣ) - Ин шакли cystinosis дар синни зулол оғоз меёбад ва ба писта пӯсида намеорад . Критикҳои кристаллӣ дар дохили квадрат ва коннепватсияи чашм ҷамъ мекунанд, ва ҳассосияти нуриҳо (фотофобия) мавҷуд аст.
Тадқиқот
Тадқиқоти бемории сустинезӣ бо андозагирии сатҳи рентген дар ҳуҷайраҳои хун тасдиқ карда мешавад. Дигар санҷиши хун метавонад барои ҳамоҳангӣ дар калий ва натрий тафтиш карда шавад ва сатҳи хун дар саноати тафтиш карда шавад. Офтобшиносӣ чашмҳоро барои тағирёбандаҳои крива ва ретина тафтиш мекунад. Намунаи нӯги нутқ (биопси) мумкин аст дар зери микроскоп барои кристаллҳои кристаллӣ ва тағирёбии харобшуда ба ҳуҷайраҳои гурда ва сохтмонҳо тафтиш карда шавад
Муолиҷа
The systeamine (Cystagon) маводи мухаддирро аз бадан бартараф мекунад. Гарчанде, ки ин корро пештар анҷом дода наметавонад, он метавонад ба пешравӣ ё пешгирии зарари минбаъда аз он кӯмак расонад. Cysteinine ба шахсоне, ки бо cystinosis рӯ ба рӯ мешаванд, хусусан вақте ки дар аввали ҳаёт оғоз меёбад. Шахсоне, ки бо фотофобия ё дигар чашмҳои чашм мушоҳида мешаванд, метавонанд чашми меъдаро ба чашм бияфандозанд.
Азбаски функсияи гурдаҳо, кӯдакон ва наврасон бо cystinosis метавонанд иловаҳои минералӣ, аз қабили натрий, калий, bicarbonate ё фосфат, инчунин Витамини D гиранд.
Агар бемории гурда давомноктар шуда бошад, як ё ду гурда метавонад суст ва ё на каме кор кунанд. Дар ин ҳолат, як кӯдаки гурда метавонад лозим бошад. Кютсияи transplanted аз тарафи cystinosis таъсир намекунад. Аксарияти кӯдакон ва наврасон, ки гирифтори бемории саратон мебошанд, нигоҳубини мунтазам аз neefrologistи педиатрия (духтур гурда) мегиранд.
Кўдаконе, ки мушкилоти афзоянда доранд, метавонанд ба табобати ҳарду афзоиш пайдо кунанд. Кўдаконе, ки дар шакли клиногении навзод бачагарданд, метавонанд бо ғизо, мастӣ, ё дард дард кунанд. Ин кӯдакон бояд аз ҷониби мутахассиси меъдапарварӣ арзёбӣ карда шаванд ва шояд табобати иловагӣ ё доруҳо барои назорат кардани нишонаҳои онҳо талаб карда шаванд.
> Манбаъҳо:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Ташкилоти Миллии Рушди Бемории. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Синдроми фитнӣ.