Ҳама дар бораи Фенгилонурия (PKU) аз мерос то муомила
Шарҳи муфассал
Fenilketonuria (fen-ul-ketonone-YU-ree-ah, ё PKU) таркиби метаболикии меросгиранда аст, ки дар он орган ба таври комил фолийганин (ҳуҷайраҳои аминокислота) -ро нест карда наметавонад. Ин ҳодиса рӯй медиҳад, чунки як помидор зарур аст, ки ҳаҷми зарурии enzyme, phenylalanine hydroxylase. Аз ин сабаб, fenylalanine дар ҳуҷайраҳои бадан бино карда, ба системаи асаб ва зарари ҷисмонӣ мерасонад.
Фенилетонурия бемории муолиҷа аст, ки бо осонӣ аз ҷониби як ташхиси хун табобат карда мешавад. Дар Иёлоти Муттаҳида ҳама кӯдакони навзод бояд барои PKU ҳамчун як қисми таҳқиқоти гидротологӣ ва генетикӣ, ки дар ҳамаи навзодон анҷом дода мешаванд, санҷида шаванд. Ҳамаи навзодони Салтанат, Канада, Австралия, Зеландияи Зеландон, Ҷопон, халқҳои Ғарб ва аксари Аврупои Шарқӣ ва бисёр мамлакатҳои дигар дар саросари ҷаҳон низ санҷида мешаванд.
(Тадқиқоти PKU дар кӯдакони барвақт гуногун аст ва барои якчанд сабабҳо душвор аст.)
Ҳар сол 10,000 то 15,000 кӯдак бо беморӣ дар Иёлоти Муттаҳида ва Фенгетонурия таваллуд шудаанд, ҳам дар байни мардон ва ҳам дар тамоми олами этникӣ рух медиҳанд (гарчанде, ки онҳо дар байни шахсони алоҳидаи Шимоли Аврупои Шӯравӣ ва Нишониёни амрикоӣ бештар паҳн мешаванд).
Аломатҳо
Кӯдакие, ки бо филоспокурия таваллуд меёбад, одатан дар якчанд моҳҳои охир одатан инкишоф меёбад. Агар бетаѓйир мондани аломатњо , аломатњо оќибат аз се то шаш моҳ инкишоф ёфта, метавонанд дар бар гиранд:
- Рушди таъхирнопазир
- Резиши рӯҳӣ
- Садамаҳо
- Пӯсти хеле хушк, экзема ва шалғам
- Хусусияти "мӯй" ё "хушбӯй" аз бадан, нафас ва тозагӣ
- Миқдори каме, мӯй ё дурахшон шуста
- Манфиати беинсофӣ, беқувватӣ, шаффофият
Тадқиқот
Phenylketonuria аз ҷониби хун санҷида мешавад, одатан ҳамчун як таҷрибаи санҷишӣ, ки ба навзод дар давоми якчанд рӯзи аввали зиндагӣ дода мешавад.
Агар PKU мавҷуд бошад, сатҳии филилалин аз сифат дар хун хунук мешавад.
Таҷҳизот хеле дақиқ аст, агар он вақт кӯдаки 24 соат сола бошад, вале камтар аз ҳафт рӯз аст. Агар кӯдаки хурдтар аз 24 соат озмоиш карда шавад, тавсия дода мешавад, ки тестӣ ҳангоми як ҳафта як бор такрор мешавад. Тавре, ки дар боло қайд карда шуд, кӯдакони барвақт бояд талаб карда шаванд, ки бо якчанд сабабҳо, аз ҷумла таъхири ғизоӣ, ба таври гуногун тафтиш карда шаванд.
Муолиҷа
Азбаски fenylketonuria мушкилоти вайрон кардани фенилалин аст, кӯдак ба хӯроки махсус, ки дар fenylalanine хеле паст аст, дода мешавад.
Дар аввал, як формулаи махсуси пасти хурди баланди fenylalanine (Lofenalac) истифода мешавад.
Вақте ки кӯдак калон мешавад, хӯрокҳои пастсифат ба хӯроки иловагӣ илова карда мешавад, аммо хӯрокҳои серғизо, аз қабили шир, тухм, гӯшт ё моҳӣ иҷозат дода намешавад. Аспирантҳои сунъии хушк (NutraSweet, Equal) дорои phenylalanine, ки нӯшокиҳои парҳезӣ ва хӯрокҳои дорои aspartame низ ҳастанд. Шумо эҳтимолияти маҳалли ҷойгиршавии нӯшокии мулоимро, аз қабили Coke, нишон медиҳад, ки маҳсулот бояд аз ҷониби одамоне, ки PKU истифода намешаванд, нишон диҳанд.
Шахсоне, ки дар синну солӣ ва наврасӣ зиндагӣ мекунанд, дар пардаи фолликалин маҳдуд мешаванд.
Баъзе касон қодиранд маҳдудиятҳои парҳезиро коҳиш диҳанд, зеро онҳо калонсолтар мешаванд.
Тадқиқоти мунтазами хун барои муайян кардани сатҳҳои филилтилин лозим аст, ва парҳезӣ бояд ба тағйирёбанда, агар сатҳи он хеле баланд бошад. Илова ба парҳези маҳдуд, баъзе шахсон метавонанд маводи мухаддирро дар қаламрави Кенан (sapropterin) барои паст кардани сатҳҳои филилалино дар хун гиранд.
Мониторинг
Тавре, ки қайд карда шуд, санҷиши хун барои назорат кардани одамони PKU истифода мешавад. Дар айни замон роҳнамоҳо тавсия медиҳанд, ки консентратсияи хунии филфиалин бояд 120 ва 360 мм барои одамоне, ки бо PKU ҳама синну сол доранд, бошанд. Баъзан маҳдудиятҳое, ки то калонсолони 600-сола барои калонсоли калонсолон иҷозат дода шудаанд. Бо вуҷуди ин, занони ҳомиладор бояд парҳез кунанд, ки онҳо аз ҳад зиёд қаноатманд бошанд, ва ҳадди ниҳоии 240 мм тавсия дода мешавад.
Таҳқиқот ба риояи мутобиқат (шумораи одамоне, ки парҳези онҳоро риоя мекунанд ва ба ин дастурҳо мувофиқанд), дар 88 фоизи кӯдакони синну соли таваллуд ва синну соли чорво, вале танҳо 33 фоиз дар онҳое, ки синну солашон 30 ва зиёда аз он мебошанд.
Нақши Genetics
PKU ин мушкилиҳои генетикӣ аст, ки аз волидайн ба кӯдакон мегузарад. Барои ба PKU гузарондан, кӯдак бояд аз ҳар як волид ба PKU муваффақ шавад. Агар кӯдак аз як волид ба ген ворис бошад, он гоҳ кӯдак низ муваффақияти гентарро барои PKU мегирад, аммо дар ҳақиқат PKU надорад.
Касоне, ки танҳо як гентарини меросро мераванд, PKU инкишоф намеёбанд, вале вазъиятро дар кӯдаконашон гузаронанд (интиқолдиҳанда бошанд). Агар ду волидайн генофонок дошта бошанд, онҳо тақрибан 25 фоизро бо ПКУ, 25 ки имконнопазир аст, ки кӯдакони онҳо PKU инкишоф ёбанд ва интиқолдиҳанда бошанд, ва 50 фоизи имконпазир, ки кӯдаки онҳо низ интиқолдиҳандаи ин беморӣ мебошанд.
Пас аз он, ки ПКУ дар як кӯдак кӯфт, пас кӯдак бояд тамоми нақшаи хӯроки ПКУ-ро риоя кунад.
PKU дар ҳомиладорӣ
Занони ҷавон бо fenylketonuria, ки парҳези хӯроки фолиналинро нахӯранд, ҳангоми ҳомиладор шуданашон сатҳи баланди fenylalanine доранд. Ин метавонад ба мушкилоти ҷиддии тиббии бемории PKU барои кӯдак, аз он ҷумла шиддатнокии равонӣ, вазни кам, таваллуди дил ё дигар камбудиҳои таваллудро ба вуҷуд оварда метавонад . Бо вуҷуди ин, агар духтари ҷавон аз ҳадди ақал се моҳ пеш аз ҳомиладорӣ хӯрокворӣ паст шуда бошад ва дар тӯли тамоми ҳомиладорӣ идома меёбад, бемории PKU метавонад пешгирӣ шавад. Ба ибораи дигар, ҳомиладории солим барои занон бо PKU имконпазир аст, то он даме, ки онҳо пешакӣ огоҳӣ дошта бошанд ва бодиққат назоратро дар давоми ҳомиладорӣ назорат кунанд.
Таҳқиқот
Тадқиқотчиён ба роҳҳои ислоҳ кардани фенилетурурия, ба монанди иваз кардани генҳои нодуруст, ки барои ҷарроҳӣ ё эҷоди реаксияи энергияи муҳандисӣ барои иваз кардани камбизоатӣ нигаронида шудаанд, назар мекунанд. Олимон низ омилҳои кимиёвӣ, аз қабили tetrahydrobiopterin (BH4) ва аминокислотаҳои калони аммий, ҳамчун роҳҳои табобати PKU тавассути паст кардани сатҳи fenylalanine дар хун мебошанд.
Мубориза
Мубориза бо PKU мушкил аст ва ӯҳдадориҳои бузурге талаб мекунад, зеро ин як кӯшиши ҳаёт-тӯлонӣ аст. Дастгирӣ метавонад муфид бошад ва гурӯҳҳои зиёди дастгирӣ ва ҷомеаҳои дастгирии мавҷударо, ки дар онҳо одамон метавонанд бо ҳамдигар бо ПКУ ва ҳам барои дастгирии эмотсионалӣ мубориза баранд ва дар бораи тадқиқоти охирин муҷозотро давом диҳанд, вуҷуд надорад.
Ҳамчунин, як қатор ташкилотҳо, инчунин, барои дастгирии одамон бо PKU ва маблағгузории тадқиқот ба беҳтаргардонии табобат кор мекунанд. Баъзе аз онҳо инҳоянд: Ҷамъияти Миллии Фенгитонурия, Ассотсиатсияи миллии PKU (як қисми ташкилот Ташкилот, Ташкилоти Миллии Низомҳои Бехатарӣ ва Фонди PKU). Ғайр аз маблағгузории тадқиқот ин созмонҳо ба кӯмаке, ки метавонанд аз расонидани кӯмак хариди формулаи махсус барои кӯдаконе, ки бо PKU талаб карда мешаванд, барои расонидани иттилоот барои кӯмак ба одамон барои омӯхтани роҳи худ ба фаҳмиши ПКУ ва он чӣ дар ҳаёти онҳо чӣ нақл мекунад.
Манбаъҳо:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Муносибат ба тавсияҳои клиникӣ дар байни беморони гирифтори фенилпурия дар Иёлоти Муттаҳида. Генетикаи Molecular and Metabolism . 2017 Январ 6. (Epub пеш аз чоп).
Ван Спронсен, Ф., ван Вегберг, А., Аҳрат, К. ва дигарон Дастурҳои асосии Аврупо оид ба диагност ва идоракунии беморхонаҳо бо фенилетонурия. Диапазони лалмӣ ва эндокринология . 2017 Январ 9. (Эпуб пеш аз чоп).
Vockley, J., Андерссон, J., Анцельс, К. ва дигарон. Норасоии фенилалидин гидроксилиоз: Дастурамалҳои ташхис ва идоракунӣ. Гитлер дар дорухона . 2014. 16 (2): 188-200.