Хусусиятҳои рӯшноии чашмҳо Hallmark Mark аз ин беморӣ мебошанд
Сутунчаи Cornelia de Lange (CDLS), ки ҳамчун "Bachmann de Lange syndrome" номида мешавад, ихтилоли генетикӣ мебошад, ки намуди зоҳириро, ки аз таваллуд вуҷуд дорад, меорад. Бемории метавонад ба қисмҳои гуногуни бадан таъсири манфӣ расонад. CDLS мумкин аст ворис бошад; Бо вуҷуди ин, аксари ҳолатҳо аз навъҳои нав ба вуқӯъ меоянд.
То имрӯз, CDLS бо гипертонияҳо дар NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ва генҳои SMC3 пайваст карда шудааст.
Аксарияти ҳолатҳо аз mutations дар генетикаи NIPBL натиҷа медиҳанд. Қариб 30 фоизи ҳолатҳо бо яке аз ин тағйироти генетикӣ алоқаманд нестанд. Шарти тақрибан аз 10 000 то 30 000 навзодон дар ҳама ҷо таъсир мерасонад. Бисёр одамон метавонанд вазъиятро паси сар кунанд, ҳолатҳои ногуворро дар бар намегиранд. CDLS метавонад аз тариқи озмоиши генетикӣ муайян карда шавад.
Хусусиятҳои физикӣ
Бисёре аз нишонаҳои бемории Cornelia de Lange дар таваллуд вуҷуд доранд. Одамоне, ки CDLS доранд, дорои хосиятҳои махсуси facebook мебошанд:
- Абрӯсаҳои конускӣ, ки рӯд кашида ва хуб муайян шудаанд (99 фоизи ҳолатҳо)
- Пушаймонии дарозмуддат (99 фоизи ҳолатҳо)
- Тафсилоти пасти паст ва пушида (92 фоиз)
- Рӯйгардонии чашм (88% ҳолатҳо)
- Соҳаҳои поёнии даҳан ва лоғарҳои борик (94 фоизи ҳолатҳо)
- Дунчаи хурдтар ва / ё болопӯшии даҳонии болоӣ (84 фоизи ҳолатҳо)
- Палата пӯст
Дигар нобаробариҳои ҷисмонӣ, ки мумкин аст ҳангоми таваллуд шудан ё нашаванд, инҳоянд:
- Сарвари хеле хурд (микросефали) (98 фоизи ҳолатҳо)
- Проблемаҳои чашм ва бинӣ (50 фоизи ҳолатҳо)
- Мӯйҳои зиёди ҷисмонӣ, ки метавонанд ҳангоми таваллуд то 78%
- Гӯшаи кӯтоҳ (66 фоизи ҳолатҳо)
- Бемории дастаҷамъӣ, ба монанди ангуштони дарднок, дасти хеле хурд ва / ё нурӣ аз даруни ангушти пневматикӣ
- Камбудиҳои дил
Беморони гирифтори бемории Cornelia de Lange одатан хурд, баъзан пеш аз таваллуд мешаванд. Онҳое, ки ба таъсири он гирифтор мешаванд, метавонанд мушакҳои хеле заиф, ғизоро ғизо диҳанд, ва гиряҳои паст, заиф заиф. Кӯдаконе, ки CDLS-ро доранд, метавонанд инчунин ғизоҳои gastroophageal, инчунин сӯзишворӣ дошта бошанд.
Забон ва мушкилоти рафторӣ
Беморони гирифтори бемории Cornelia de Lange зудтар ба монанди дигар кӯдакон инкишоф намеёбад. Аксари онҳо дорои нокифоягии нотавониҳои равонӣ мебошанд, вале баъзеҳо метавонанд маъюбон бошанд (бо як қатор IQ аз 30 то 85). Бо мушкилот бо даҳон, шунавоӣ ва рушд, кӯдаконе, ки CDLS доранд, аксар вақт мегӯянд, ки дертар аз ҳамтоёни худ гап мезананд.
Проблемаҳои рафтори кӯдаконе, ки CDLS доранд, метавонанд гипераклинг, худдорӣ, зӯроварӣ ва вайроншавии хобро дар бар гиранд. Ин кӯдакон низ метавонанд дорои синнусияи опсивӣ бошанд, зеро сабаби қобилияти паст шудани алоқаманд бо одамони дигар, рафтори такрорӣ, душвориҳои рӯъёӣ ва таъхирҳои забонӣ мебошад.
Бо табобат CDLS
Табобат диққати худро ба ҳалли нишонаҳои CDLS равона мекунад, то онҳое, ки ба он таъсир мерасонанд, метавонанд ҳаёти оддии оддиро ба вуҷуд оранд. Беморон аз барномаҳои пешазинтизатсионӣ барои беҳтар намудани оҳанги мусиқа, идоракунии мушкилоти ғизоӣ ва инкишофи малакаҳои хуби motor машғуланд. Мутахассисони соҳаи солимии равонӣ метавонанд аломатҳои асосии рафтори онҳоро идора намоянд.
Кӯдакон низ бояд ба дидани мушкилоти дил ва чашм, cardiologists ё опалмоншиносон дидан кунанд. Интизориҳои кӯдакон аз он сабаб аст, ки кӯдак ба ягон камбудиҳои дохилии дохилӣ, аз қабили камбудиҳои дил машғул аст.
Сарчашма:
Тинин, М. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.