Сониян синтези ҳолатест, ки намуди зоҳирии ҷисмонӣ, инчунин тағйироти физиологиро ба вуҷуд меорад, ки вазифаи ҷисмониро ба якчанд роҳ таъсир медиҳад. Он ҳамчун бемории сироятшуда муайян карда мешавад, ки ин ҳолат тақрибан аз 1 то 1000 то 2500 нафар таъсир мерасонад. Союзҳои Нонан бо ягон минтақаи ҷуғрофӣ ё гурӯҳи этникӣ алоқаманд нестанд.
Ҳатто синдроми Нон не ҳаёт хатарнок нест, агар шумо шароит дошта бошед, шояд бемориҳои марбут ба бемории дил, бемориҳои дил, бемориҳои хунрезӣ ва баъзе навъҳои мухталиф дар баъзе лаҳзаҳо дар давоми ҳаётатон сарф кунед. Ин мушкилоти вобаста ба саломатӣ дар якҷоягӣ бо Нонан синдром пешбинӣ мешаванд Шумо натиҷаҳои хубтареро дар вақти ташхиси тиббӣ барои назорат кардани саломатии худ ва табобат сари вақт ба ягон проблемае, ки пеш аз он ки боиси оқибатҳои ҷиддие мегардад, гиранд.
Муайян кардан
Донистани бемории Нонон ба эътирофи якчанд нишондиҳандаҳои алоқаманд асос ёфтааст. Мумкин аст, ки дараҷаи вазнини беморӣ вуҷуд дошта бошад, ва баъзе одамон метавонанд хусусиятҳои ҷисмонии бештар ё таъсири бештаре аз саломатӣ дошта бошанд.
Агар шумо аллакай медонед, ки шумо аъзоёни оилаи шумо, ки бо бемории Нонон муайян карда шудаанд, ин метавонад шуморо огоҳ кунад, ки аломатҳои огоҳкуниро нишон диҳед, ки шумо ё кӯдаки шумо ба он таъсир карда метавонед.
Духтари шумо метавонад якҷоя бо хусусиятҳои ҷисмонӣ, нишонаҳо ва ҷанбаҳои солимии беморӣ эътироф карда шавад. Қадами навбатӣ баъд аз муайян намудани аломатҳои ҳолат аст, бо тафтишоти минбаъда, ки оё шумо ё фарзанди шумо дорои синни Нонон ҳастед.
Хусусиятҳо
Сонияҳои Нонан ҳам дар дохили дохили бадан ва ҳам берун аз организм меистад, ки ба намуди зоҳирии хосе, ки бо хусусиятҳои ҷисмонӣ ишора мекунанд, инчунин мушкилоти тиббӣ, ки аз ҷониби ин ҳолат рух медиҳанд, оварда шудааст.
- Намоиши зоҳирии физикӣ: хусусиятҳои ҷисмонӣ ва ҷисмонии шахсе, ки дорои Нонон аст, метавонанд хеле ғайриоддӣ бошанд ё шояд хислатҳои оддии ҷисмонӣ бошанд. Шарҳи муфассали физикӣ, ки дар ин ҳолат алоқаманд аст, аз андозаи оддии пештара, чашмҳо, ки фарогирии васеъ доранд, ва каме баландтар аз баландии миёна мебошад.
- Сарвари : Роҳ ва сарвари одаме, ки дар синни Нонон зиндагӣ мекунанд, аксар вақт ҳамчун шакли секунҷа тасвир шудаанд, зеро пеш аз он, ки тухм ва гӯшти хурди миёна калонтар аст.
- Зиндаҳо : чашмҳояш ба поён фаромада, баъзан бо намуди зоҳирӣ, ки дар гирди тарафи рӯъё рӯ ба рӯ мешаванд. Гӯшҳо метавонанд пурдарахт бошанд, эҷоди пӯсти чуқур.
- Шабака : Сонияи неонан низ бо гардани веблоқ аст, ки маънои онро дорад, ки одамоне, ки аз ин вазъият зарар дидаанд, метавонанд аз қабатҳои оддӣ бо таркиби пӯст, ки вирусро дар байни сандуқ ва болоӣ пайдо мекунанд, пайдо кунанд.
- Беморон : Баъзе одамоне, ки дорои синнусҳои Нонон метавонанд бӯйҳои ҷисм, яроқ, пойҳо, пойҳо ё ангуштҳои шадид дошта бошанд. Ин дар кӯдакон ва инчунин калонсолоне, ки синни Нонон доранд, тавсиф карда шудаанд ва аз ҷониби устухон, ки рехтани моеъ мебошад, оварда шудааст.
- Дараҷаи кӯтоҳ ва ангуштҳо: Дар кулли фарҳангҳо одамоне, ки дорои Нонан синдром доранд, нисбат ба миёнаи камтар кӯтоҳанд ва ҳамчунин ангушти кӯтоҳ доранд. Кўдаконе, ки ин њолат ба таври умумї камтар аз њисоби миёна кам нестанд, вале дар давраи кўдакона ба таври возењ гусел мекунанд, аз ин лињоз, кўтоњи кўтоње, ки дар давраи наврасї ва кўдакони хурдсол ба назар мерасад.
Дар ҳоле ки синнусияи Нонан одатан бо баъзе хусусиятҳо ва намуди бадан алоқаманд аст, аммо метавонад доираи васеи ин хусусиятҳо пайдо шавад. Бинобар ин, намуди ҷисм ва намуди ҷисмонӣ метавонад ба таври дақиқ муайян карда шавад, ки оё касе воқеан дорои синни Нонанда аст ё не.
Аломатҳо
Якчанд нишонаҳои ин ҳолат мавҷуданд ва онҳо метавонанд ба ҳамаи одамони гирифтори бемории Нонон таъсир расонанд.
- Ғизо хӯрдан : Баъзе кӯдаконе, ки гирифтори бемории Нонон шуда метавонанд, метавонанд инчунин кӯдакони оддии ҳамон синну солро бихӯранд ва ин метавонад боиси мушкилоти зиёд ва афзоиши таъхиршавӣ гардад.
- Мушкилоти солимии ғизоӣ: Воқеияти умумие, ки бо бемории Нонон алоқаманд аст, мушкилоти дил аст, ки номаълуми пӯсти лампаҳои номаълум аст. Ин мушкилӣ бо хун аз гардан ба шушҳо халал мерасонад, ки ба нишонаҳои хастагӣ, кӯтоҳии нафас, ё намуди кабуд аз лабҳо ё ангуштон таъсир мерасонад. Баъд аз муддате, одамоне, ки стенси рагҳои пӯсти бемории решакан нашудаанд, метавонанд дилашон васеътар гарданд, ки ин боиси хастагӣ мегардад ва метавонад боиси мушкилоти ҷиддии дил гардад, ба монанди дарунравии дил, вақти зиёд. Дигар бемориҳои дил, ки бо бемории Нонон бо ҳам алоқаманданд, аз он ҷумла гиперрофикӣ криемиопатӣ , норасоии атрофи сепаторӣ ва норасоии скансилаи вирусӣ мебошанд.
- Ҷиҳатёбӣ ё хунрезӣ: Сонияи Нон метавонад мушкилоти хунрезӣ ба миён оварад, ки ин боиси бад шудани шиддатнокӣ, инчунин хунрезӣ барои муддати тӯлонӣ аз вақти зӯроварӣ мегардад.
- Нишондиҳанда тағйир меёбад: ҳадди аққал нисфи кӯдаконе, ки гирифтори бемории Нонон бо чашмҳои чашм ва чашм ҳастанд, ба монанди чашми танбал ё чашм.
- Занҳои заиф: Баланд ва калонсолоне, ки синнашон Нонон доранд, метавонанд бо устухонҳо ва устухонҳояш мушкилот дошта бошанд, ки ба осеби устухон, ки метавонад осонтар аз ҳадди аксар кам шавад, ё метавонад боиси сохтори ғайриоддӣ, махсусан сандуқ. Намунаи сохтори устухонҳои ғайриоддӣ, ки метавонанд бо бемории Нонан пайдоиш шаванд, дар чуқурии болоӣ «чоҳ» чуқур аст. Маълум нест, ки чаро ин ҳодиса рӯй медиҳад ва ба ҳамаи одамони гирифтори бемории Нонон таъсир намекунад.
- Таҳсилоти ҷонӣ: Писарон ва духтароне, ки гирифтори бемории Нонон шуда метавонанд, бегуноҳиро паси сар мекунанд. Баъзе писарон аз озмоишҳо эҳтиёткоранд ва шояд дертар дар ҳаёт каме ҳосилхезиро кам кунанд.
- Тозакунии омӯзиш: Ассотсиатсияи донишгоҳҳо ва бемории Нонан вуҷуд доранд, гарчанде ки пайванд устувор нест. Дар маҷмӯъ, иттилооти имрӯза оид ба инкишофи инкишофи шахсоне, ки бо синни Нон нишон медиҳанд, нишон медиҳанд, ки кӯдаконе, ки чунин шароит доранд, аз имконияти мониторинги маъюбӣ баландтар аст, гарчанде ки барои кӯдакон ва калонсолон, ки дорои синни Нонон доранд, дараҷаи миёна Қобилият ва дараҷаи болотарини қобилияти ақлонӣ низ дида мешавад.
Тадқиқот
Кадом далелҳои дақиқ дар бораи бемории Нонон санҷиши генетикӣ аст. Бо вуҷуди ин, дар назар аст, ки дар байни 20 то 40 фоизи одамони гирифтори бемории Нонон таърихи оиларо надошта бошанд ё аз норасоии хоси азназаргузаронии генетикӣ маълум набошанд. Баъзан, дигар санҷишҳо ва мушоҳидаҳо метавонанд ташхисро дастгирӣ кунанд.
- Санҷишҳои лабораторӣ: Санҷиши хун барои баҳо додан ба функсияҳои хунравӣ метавонад дар одамони гирифтори синнусоли Нонон муқаррарӣ ё ғайриоддӣ бошад. Дар байни санҷишҳои хун, ки ба хун омезиш кардан ва нишонаҳои бадан ё хунрезӣ қавӣ доранд, муносибати пурқувват нест.
- Санҷишҳои функсионалии дил: Тадқиқоти гипертоникаи пӯст ва инчунин дигар норасоии дил, ки бо бемории Нонон алоқаманданд, метавонанд ташхиси ин ҳолатро дастгирӣ кунанд. Бо вуҷуди ин, ҳамаи шароитҳои дил, ки бо ин беморӣ алоқаманданд, метавонанд дар ҳолатҳои дигар низ пайдо шаванд; муайян намудани яке аз шароитҳои дил бемории Нонанинро тасдиқ намекунад ва набудани мушкилоти дил маънои онро надорад, ки шахсе дар синни Нонон надорад.
- Санҷиши генетикӣ: Дар якчанд бемориҳое, ки бо бемории Нонон алоқаманданд, ва агар ин генҳо муайян карда шаванд, махсусан дар байни аъзоёни оила, ин метавонад тасдиқкунандаи ташхиси бемории пайдошуда бошад.
Чӣ интизор аст?
Интизор шудан бо бемории Нонон одатан норасоист, аммо мушкилоти саломатӣ бояд бо таваҷҷӯҳ ба таваҷҷуҳи тиббӣ ё ҷарроҳӣ бошад.
- Демократия метавонад боиси талафоти хун гардад, ки метавонад боиси пайдоиши табобат шавад. Камтар одатан, хунравии аз ҳад зиёд метавонад боиси талафоти эҳсос ё ниёзҳои фавқулоддаи хунгузаронӣ ба хун гардад.
- Бемории дилӣ таъсири умумии бештарини бемории Нонан аст. Бемории дил метавонад боиси нокомии дил гардад, бинобар ин, барои пешгирӣ кардани бемориҳои психологӣ, агар шумо ё фарзанди шумо Ноанони бемориҳо вуҷуд дошта бошед, муҳим аст.
- Агар шумо аломати Нонон дошта бошед, имкон дорад, ки навъҳои муайяни рагҳо, хусусан хунрезҳои хун, ба монанди луобпазияи myelomonocytic leukemia and neuroblastoma.
Муолиҷа
Табобати бемории Нонан ба як қатор ҷанбаҳои беморӣ нигаронида шудааст.
- Пешгирии проблемаҳои ҷиддии дил: Дониши ибтидоӣ ва идоракунии мушкилоти дил метавонад оқибатҳои дарозмӯҳлати саломатиро пешгирӣ кунанд. Вобаста аз вазнин ва намуди ҳолати дил, доруворӣ, ҷарроҳӣ ё мушоҳидаҳои бениҳоят беҳтарин барои шумо интихоб кардан мумкин аст.
- Муайянсозӣ ва табобати мушкилоти тиббӣ: Синтонҳои синтезӣ бо мушкилоти гуногуни саломатӣ, ки аз хунгузаронӣ ба беморӣ то ба мараз мерасанд, алоқаманд аст. То он даме, ки санҷише вуҷуд надорад, пеш аз он ки онҳо ба организм таъсир расонанд, шумо яке аз ин мушкилотро инкишоф медиҳед. Хадамоти тиббии пӯшида аз мунтазам нақшаҳои тиббиро дар бар мегирад, то духтурони шумо мушкилоти пайдошуда бо тариқи таърихи тиббӣ ва санҷишҳои физикӣ дар ҳоле ки то ҳол муолиҷа карда тавонанд.
- Пешбурди рушди мўътадил: Гардолудшавӣ дар баъзе кӯдаконе, ки дорои синнусияи Нонон аст, ҳамчун роҳи рушд, ки ба баланд бардоштани сатҳи баланд ва тарки ва сохтори кӯмак мерасонад, истифода бурда мешавад. Дар ҳоле, ки hormon афзоиш ҳамчун стратегияи бомуваффақияти кӯдаконе, ки дар синни Нонон истифода мешаванд, сатҳҳои ҳарду афзоиш ва инчунин ҳардӯҳои дигар барои одамоне, ки ин шароит доранд, бад нестанд.
- Маслиҳатҳои генетикӣ: Ин ҳолат одатан ғизо мебошад ва баъзе волидон метавонанд дар бораи хатари бемориҳои ба монанди бемории Нонон ҳангоми банақшагирии оила маълумоти бештар дошта бошанд.
Сабабҳо
Сонияи Нонан як омезиши хусусиятҳои ҷисмонӣ ва мушкилоти саломатӣ мебошад, ки дар норасоии протеин реша давондааст, ки аксар вақт боиси норасоии генетикӣ мегардад.
Бемории генетикӣ протеинро тағйир медиҳад, ки дар тағйир додани меъёри дар организм афзоиш меёбад.
Ин протеин махсусан дар RAS-MAPK (костюттаи протези протези протези протези косметикӣ), ки роҳи асосии интиқоли сигнали функсионалиро дорад, ки қисми асосии калидҳои ҳуҷайра мебошад. Ин хеле муҳим аст, чунки ҷисми инсон тавассути ҷараёни тақсимоти ҳуҷайраҳо, ки истеҳсоли ҳуҷайраҳои нави инсонро аз ҳуҷайраҳои аллакай мавҷуд аст, меафзояд. Шӯъбаи cell асосан дар ду ҳуҷайра ба ҷои яке, ки қисмҳои таркиби парваришро истеҳсол мекунад, натиҷа медиҳанд. Ин дар давраи кӯдаки навзод ва кӯдакиус, вақте ки шахс аз андоза калон мешавад, муҳим аст. Аммо тақсимоти ҳуҷайра дар давоми тамоми ҳаёт, чун таъмири ҷисмонӣ, барқарорсозӣ ва навсозӣ идома меёбад. Ин маънои онро дорад, ки мушкилоти боқимондаи ҳуҷайраҳо метавонанд дар бисёре аз организмҳои бадан таъсир расонанд. Ин аст, ки чаро Нонон синдроми дорои зуҳуроти физикӣ ва косметикӣ хеле зиёд аст.
Азбаски синтези Нонан бо тағйирот дар РАС-MAPK оварда шудааст, он махсусан RASOPATI номида мешавад. Якчанд рискатизатсия вуҷуд дорад ва онҳо ҳама гуна бемориҳои нисбатан назаррасанд.
Генҳо ва беморӣ
Фақат сафедаи сафеда дар синну соли Нонан ба сабаби норасоии генетикӣ оварда шудааст. Ин маънои онро дорад, ки генҳои органикӣ, ки рамзи ба протеин, ки ба бемории Нонон ҷавобгар аст, дорои рамзи нодуруст ҳастанд, ки одатан ҳамчун mutat номида мешаванд. Гипотеза одатан меросхӯр аст, вале он метавонад муассир бошад, яъне маънои онро дорад, ки он аз волидайн мерос гирифтааст.
Он рӯй медиҳад, ки чор бемориҳои гуногун мавҷуданд, ки метавонанд ба синни Нонанок оварда расонанд. Ин генҳои генетикаи PTPN11, генетикаи SOS1, ГАФ1 ген ва гинекологияи RIT1 бо норасоии генетикаи PTPN11, ки тақрибан 50 фоизи ҳолатҳои синони номутанок мебошанд, мебошанд. Агар шахс аз яке аз ин 4 генҳои бефосила мерӯяд ва инкишоф диҳад, дар синни Нонанома бояд рӯй диҳад.
Дар ҳолати бемории автогограмма мерос гирифта шудааст, яъне маънои он, ки агар як волидайн гирифтори беморӣ бошад, кӯдаки гирифтори беморӣ низ хоҳад буд. Ин аз он сабаб аст, ки мерос аз ин як норасоии генетикӣ аз як волидайн норасогии истеҳсоли протеини RAS-MAPK мебошад, ки ҳатто барои он ки ҷисми генетикиро барои истеҳсоли миқдори сафеда мерезад, ҷуброн карда намешавад.
Дар баъзе мавридҳое, ки синнусияи психотропии Нонанок мавҷуданд, ин маънои онро дорад, ки дар натиҷаи бемории генетикӣ дар кӯдаке, ки вазъияти волидайнашонро ба воя расонида наметавонад. Шахсе, ки синнусоли бемориҳои Нонанок дорад, метавонад кӯдакро бо шароит нигоҳ дорад, зеро кӯдаконе, ки таҳти таъсири зарардида қарор доранд, ба норасоии генологии нав мераванд.
Аз Калом
Агар шумо ё фарзанди шумо Нэнси ном дорад, зарур аст, ки бо табобати доимии худ нигоҳ дошта шавад ва фаҳмидани нишонаҳои алоқамандро ёд гиред. Баъзе шахсон ва оилаҳое, ки гирифтори бемориҳои нодир мебошанд, ба монанди синдроми Нон, ки ба гурӯҳҳои ҳимояткунанда ва гурӯҳҳои дастгирӣ кӯмак мерасонанд, ки метавонанд иттилооти наверо таҳия кунанд ва барои дарёфти захираҳо дар бораи вазъият кӯмак расонанд. Ғайр аз ин, шумо метавонистед ба духтур муроҷиат кунед, ки дар бораи таҷрибаҳои таҷрибавии таҷрибаатонро пурсед, то ки шумо ба табобатҳои нав ва эҳтимолан дар озмоиши санҷишӣ иштирок кунед .
> Манбаъҳо:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan - тадқиқоти нав, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. Да: 10.5114 / aoms.2017.64720. Эпуб 2016 Декабр 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Ким ГХ, Ли Б., Чой Ҷ., Yoo HW. Самаранокии дарозмӯҳлати терапияи hormone growth recombinant инсон дар беморони кӯтоҳмуддат бо бемории Нонан, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. медиханд: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Эпув 2016 Мар 31.