Syndrome Klinefelter - Шартҳои генетикӣ, ки ба писарон таъсир мерасонанд
Системаи синтези клиникӣ ҳолати ҳолати генетикӣ мебошад, ки танҳо ба писарон таъсир мерасонад. Дар ин ҳолат шумо чӣ гуна бояд дар бораи сабабҳо, аломатҳо ва имконоти табобати беморон маълумот дошта бошед.
Таъсири синдроми Klinefelter чист?
Системаи бемориҳои Klinefelter ин як бемории генетикӣ аст, ки танҳо ба писарон таъсир мерасонад. Баъд аз соли 1942 табиби амрикоӣ Harry Klinefelter, ному насаби Klinefelter тақрибан дар 500 нафар мардони навзод, ки ба он маъмулан генетикаи хеле маъмулист.
Дар айни замон, миқдори миёнаи ташхис дар маркази 30-сола аст ва он фикр мекунад, ки танҳо як чаҳоруми мардоне, ки синдром доранд, ҳамеша расман тасдиқ карда мешаванд. Аломати умумии аломатгузории синтези Klinefelter ба инкишофи ҷинсӣ ва ҳосилхезии ҷинсӣ дахолат мекунад, гарчанде барои мардони инфиродӣ, вазнини нишонаҳо хеле фарқ мекунанд. Сатҳи бемории Клайнфелтер ба назар мерасад, ки афзоиш меёбад.
Генетикаи синнезияи Klinefelter
Системаи синтези Klinefrom бо норасоии дар хромосомаҳо ё маводи генетикӣ, ки ДНК-ро ташкил медиҳад, хос мебошад.
Одатан мо 46 хромосом, 23 модарон ва 23 аз падарамон дорем. Аз инҳо, 44 адад автосомом ва 2 гомеосомияи ҷинсӣ мебошанд. Ҷинсҳои ҷинсӣ бо X ва Y грозомомҳо бо мардон, ки як X ва як гоми Y (як созмони XY) ва духтарони дорои ду X кромосом (дар якҷоягӣ XX) муайян мешаванд. Дар мардҳо эритроситҳо аз падар ва ё X ё Y гелосом аз модар меоянд.
Дар якҷоягӣ 46, XX ба як зан ишора мекунад, 46, XY як мардро муайян мекунад.
Syndrome syndrome waa trizomy condition, ки дар он се ҳолат, на ду адад гроссомосомҳо ё гроссомерҳои ҷинсӣ мавҷуданд. Ба ҷои 46 нафар гомеокомияҳо, онҳое, ки тсиониген доранд, 47 кремоглобин доранд (дар ҳоле, ки имкониятҳои дигар бо бемории Klinefelter дар поён дида мешаванд).
Бисёре аз одамони гирифтори бемории Д. Сиффаи поёнӣ як triomy-ро дар бар мегирад, ки дар онҳо се романи 21 мавҷуд аст. Дар ташкили он 47XY (+21) ё 47 XX (+21) вобаста аст, ки оё кӯдак ё мард зан аст.
Syndrome syndrome waa triomy-taker chromosomes. Аксаран (тақрибан 82 фоизи вақт) як гоми X иловагӣ (формати XXY) вуҷуд дорад.
Дар 10 то 15 фоизи мардони гирифтори бемории Klinefelter, аммо намунаи мозаика вуҷуд дорад, ки дар он зиёда аз як комбинатсияи глосомомҳои ҷинсӣ вуҷуд дорад, масалан, 46XY / 47XXY. (Инчунин, одамоне ҳастанд, ки ба осебпазирии ДДМ дохил мешаванд .)
Камтар умумӣ омилҳои дигари кримозомҳо ба монанди 48XXXY ё 49XXXXY мебошанд.
Бо осебпазирии Klinefelter, аломатҳо ва аломатҳо метавонанд осонтар бошанд, дар ҳолатҳои дигар, аз он ҷумла 49XXXXY одатан ба нишонаҳои амиқтар оварда мерасонанд.
Илова бар ин, ба бемории Klinefelter ва ДДСУ низ дигар trisomies инсон вуҷуд дорад .
Сабабҳои генетикии синдроми киноффентер - Нондисунунӣ ва ҳолатҳои дар ҷобаҷогузории Embryo
Системаи синтези клиногӣ аз хатогиҳои генетикии тасодуфӣ , ки ҳангоми ташаккули тухм ё фермент, ё пас аз консепсия рух медиҳад.
Кадом аксаран, синтези Клайнфорт бо сабаби раванди номатлубе, ки дар тухм ё sperm ҳангоми Meiosis номбар шудааст, рух медиҳад.
Meiosis равандест, ки моддаҳои генетикӣ зиёд карда шуда, сипас нусхаи маводи генетикиро ба тухм ё фермент тақсим мекунад. Дар ғайриқонунӣ маводҳои генетикӣ ҷудо карда шудааст. Масалан, вақте ки ҳуҷайра ба ду ҳуҷайра (тухм) тақсим мекунад, ҳар як нусхаи якхелаи X-хромосом тақсим мешавад, раванди тақсимкунӣ баста мешавад, то ки ду X кримозомҳо ба як тухм расиданд ва дигар тухм ба гоми X-ро қабул намекунад.
(Дар ҳолати мавҷуд набудани гомеосомияи ҷинсӣ дар тухм ё лаблаб ба шароитҳо, ба монанди транзити транзитӣ, "monosomy", ки 45, XO-ро ташкил медиҳад).
Нахустсозиҳо дар давоми meiosis дар тухм ё фермент сабаби асосии маъмулии бемории Klinefelter аст, аммо вазъият метавонад аз сабаби хатогиҳо дар тақсимкунӣ (такроршавии) zygote пас аз бордоркунӣ рух диҳад.
Омилҳои хавф барои бемории Клайнфелтер
Дар синни 40-солагӣ, ки синну соли калонсолон ва синну соли пиронсолон (синни 35-сола) бештар дар синни 40-солагӣ пайдо мешаванд, модаре, ки синни таваллудро таваллуд мекунад, ду-се маротиба бештар аз як бемории Клайнфелтер аз модар дар синни 30-солагӣ таваллуд шудааст. Дар айни замон мо омилҳои хавфро барои бемории Klinefelter намедонем, ки аз сабаби хатогӣ дар тақсимоти баъди бордоркунӣ рух медиҳанд.
Бояд қайд кард, ки дар ҳоле, ки Klinefelter як синтези генетикӣ аст, он одатан «меросхӯрдааст» ва аз ин рӯ «дар оилаҳо шавқ надоред». Ба ҷои ин, дар натиҷаи ташаккул додани тухм ё лалмӣ, ё дертар пас аз мафҳум рух додани ҳодисаи садама рух медиҳад. Истисно аз он вақте ки спмин аз марде, ки бо Клайнфентер синдроми барои дар моддаҳои минералӣ истифодашаванда истифода мешавад (нигаред ба поён).
Аломатҳо аз бемории Klinefelter
Бисёре аз мардон метавонанд бо энергияи иловашудаи X-и X зиндагӣ кунанд ва ҳеҷ гуна аломатҳо пайдо накунанд. Дар асл, мардон аввал метавонанд, ки дар 20-солҳо, 30 -сола ва калонсолон, ҳангоми коркарди пизишкон ба синдроми ҷудогона ошкор шаванд.
Барои мардоне, ки аломати аломат ва нишона доранд, одатан ҳангоми изолятсия инкишоф медиҳанд, вақте ки озмоишҳо чуноне, ки лозим аст, инкишоф намеёбанд. Аломатҳо ва аломатҳо дар синфҳои Klinefelter метавонанд:
- Рӯйҳои васеъ ( гинекомастия ).
- Садҳо
- Penis хурд .
- Зарфҳои чашм ва мӯйҳои ҷисмонӣ.
- Таносуби ҷисмҳои ғайримуқаррарӣ (одатан тамоюлоти пойҳои дароз ва кӯтоҳи кӯтоҳ доранд.)
- Норасоии зеҳнӣ - Норасоии дониш, махсусан аз забони забонҳо бештар аз оне, ки бе бемории умумӣ маъмуланд, дар ҳоле ки санҷишҳои ахбори умум одатан норавшананд.
- Libido decrease
- Бешубҳа, чунон ки қайд карда шуд, бисёриҳо намедонанд, ки онҳо Klinefelter то он даме, ки кӯшиш мекунанд, ки оилаи худашонро сар кунанд, чуноне ки мардон бо шароитҳои лалмӣ истеҳсол намекунанд ва аз ин рӯ беморӣ мебошанд. Санҷишҳои генетикӣ мавҷудияти як гоми экологии X -ро нишон медиҳанд ва роҳи беҳтаринро барои таъини Klinefelter истифода мебаранд.
Тадқиқоти синтези Klinefelter
Нишондиҳандаи бемории Клайнфелтер, чунон ки дар боло қайд шудааст, аксар вақт вақте ки мард бо норасоии ғизо ва норасоии фермент дар намуна sperm пайдо мешавад. Сипас, санҷиши генетикии генетикӣ метавонад барои тасдиқи ташхис истифода шавад.
Дар озмоишҳои лабораторӣ, сатҳи пастравандаи пӯст маъмул аст ва аксаран аз 50 то 75 дараҷа камтар аз мардон бе бемории Klinefelter аст. Дар хотир доред, ки сабабҳои зиёде аз сатҳҳои testosterone пасттар дар мардон, илова ба синдроми Клайнфелт вуҷуд дорад.
Gonadotropins, махсусан ҳассосияти stimulating hormone (FSH) ва фишори лимини (LH) баланд аст ва сатҳҳои плазма estradiol одатан зиёд мешаванд (барои сабабҳои номаълум.)
Имкониятҳои муолиҷа барои бемории Klinefelter
Табобати бемориҳо (намудҳои testosterone) шакли табобати бештар барои табобати Klinefelter аст ва метавонад як қатор таъсири мусбат, аз он ҷумла беҳбуди аъмоли ҷинсӣ, баланд бардоштани мӯй, афзоиши мушакҳо ва сатҳи энергетикӣ ва коҳиши эҳтимолияти osteoporosis. Гарчанде ки табобат метавонад якчанд аломат ва нишонаҳои синдраро такмил диҳад, он одатан ҳосилхезиро барқарор намекунад (нигаред ба поён).
Сирия (кам кардани сина) метавонад барои васеъшавии фарогирии сина (гинекомастия) зарур бошад ва метавонад аз нуқтаи назари эҳсосотӣ хеле муфид бошад.
Syndrome Klinefelter ва Infertility
Одамони гирифтори бемории Klinefelter аксар вақт infertile доранд, гарчанде баъзе мардоне, ки гирифтори бемории Клайнфелтер мебошанд, эҳтимолияти пинҳонкорӣ доранд.
Истифодаи усулҳои ҳавасмандгардонӣ, ба монанди stimulus gonadotropic orrogenic, ки барои баъзе намудҳои мардфиристӣ мардона кор мекунад, бо сабаби норасоии инкишофи озмоиши мардон бо бемории Klinefelter кор намекунад.
Дифоќа мумкин аст аз љарроњии љарроњї аз сагњо даст кашад, сипас бо истифода аз витаминњо. Мутаассифона, маълум шуд, ки бо истифода аз IVF бо спам аз мардон бо бемории Klinefelter метавонад хавфи он аноспротик ном дорад. Агар мардон мехоҳанд, ки ин вариантро баррасӣ кунанд, онҳо бояд дар бораи таҳлили геномикии ферментҳо пеш аз кишти он бояд фаҳманд.
Камбизоатӣ дар мардон бо бемории Klinefelter то издивоҷи ҳосилхези Витамин вуҷуд надорад, ки эҳсосоти эмотсионалӣ, ахлоқӣ ва ахлоқиро барои мардон пайдо мекунад. Бо маслиҳатгари генетикӣ сӯҳбат кунед, то шумо фаҳманд, ки хавфҳо, инчунин имконоти пеш аз санҷиши иммунизатсияро санҷидан зарур аст, барои касе, ки ин тадқиқотро баррасӣ мекунад, муҳим аст.
Syndrome Klinefelter ва дигар масъалаҳои саломатӣ
Мардон бо бемории Klinefelter тамоюли зиёдтар аз шумораи миёнаи табобати музмин ва дурнамои кӯтоҳтар аз мардоне, ки синдром надоранд. Ин гуфт, муҳим аст, ки тафтишот, аз қабили ивазкунии testosterone таҳқиқ карда шаванд, ки метавонанд дар оянда "омори" тағйир диҳанд. Баъзе шароитҳое, ки дар мардони гирифтори бемории Klinefelter бештар маъмуланд:
- Кафолати модарон - Вирусҳои сироятшуда дар мардон бо бемории Klinefelter 20 маротиба бештар аз мардон, ки бе Klinefelter synrom
- Онростороз
- Гандумҳои ҳуҷайраҳои гермон
- Strokes
- Шартҳои автоматӣ, ба монанди эпематизатсияи люксемиявии система
- Бемории музмини дил
- Рагҳои варианти
- Дарди трогени дандонҳои ванна
- Фесуссия
- Syndrome metabolic
- Намуди 2 диабетии нав
Syndrome Klinefelter - Вазъи ҳолатҳои номунтазам
Ин фикр, ки бемории Klinefelter бемориест, ки бо 25 фоизи мардони гирифтори синдрези бемории аломатӣ (зеро он вақт дар давоми санҷиши бемории сироятӣ аксар вақт қайд карда мешавад). Ин шояд аввалан душвор бошад, аммо бисёр мардоне, ки аз нишонаҳо ва аломатҳои ҳолат азоб мекашанд, беҳбудии сифати зиндагии онҳо доранд. Пешниҳоди ташхис инчунин дар робита бо бевосита ва идоракунии боэътимоди шароитҳои тиббӣ, ки ин мардон дар хатар қарор доранд, хеле муҳим аст.
Манбаъҳо:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Syndrome Klinefelter: Бемории норасоии меъда ва бемориҳои механикӣ. Journal Journal of Endocrinological research . 2017 Март 3. (Эпуб пеш аз чоп).
Groth, K., Skakebaek, A., мизбон, C., Gravholt, C., ва А. Бастесен. Тафсири клиникӣ: Сиффини Klinefelter - Навсозии клиникӣ. Маҷаллаи Endocrinology Clinical and Metabolism . 98 (1): 20-30.
Kasper, Дэннис Л., Энтони С. Фавчи, ва Стефен Л. Принсипҳои Харрисон дар дохили дорухонаҳо. Ню-Йорк: Mc Graw Education, 2015. Print.
Клигман, Роберт М., Бонии Стантон, Сэм Гемер III Юсуф В., Нина Филисӣ. Шор, Ричард E. Бехрман ва Вальдо E. Нельсон. Китобхонаи Нелсон дар педиатрияи. Боби 20 Филоделфия, ТШ: Elsevier, 2015. Print.
McEleny, K., Чеетам, Т. ва Р. Клинтон. Оё мо бояд бо паррандаҳои ферментӣ ба одамони гирифтори бемории Клайнфелл табдил диҳем? . Endocrinology клиникӣ (Оксфорд) . 2017. 86 (4): 463-466.