Спектакси шадид ин ғайримумкин аст, ки дар ҳама ҳолатҳо гомеокомеомияи герметизм дар инсон вуҷуд дорад, аммо шумо медонистед, ки қариб 23 ҷуфт хромосомии мо шакли тропикӣ пайдо карда метавонанд? Ҳангоме ки ягон гомеокомез дар шакли trisomic пайдо шуда бошад, чандин табибон бо ҳаёт мувофиқат мекунанд.
Помзомҳо ва фишорҳо
Anomalies of chromosomal is the single most common cause of nicotriages.
Бовар кунед, ки зиёда аз нисфи тамоми нимкураҳо метавонанд боиси норасоии гроссомограмма шаванд. Дар асл, тақрибан 60 фоизи инҳо бо сабаби томогизмҳо ва 20 фоизи минбаъда азхуд кардани гомеосомияи ҷинсӣ пайдо мешаванд. Дигар мушкилоти гомеологии умумӣ, ки дар натиҷа ба камхунӣ оварда мешавад, triploidy аст. Дар сегона, ҳомила маҷмӯи пурраи гидроомомро мегирад. Дар ҳоле, ки синдроми Дромписӣ дар навзодҳои нисбатан помидор, ки дар навзодон пайдо мешаванд, он низ хатари ҷиддии камхарӣ дорад.
Трисоми 18 (Edwards syndrome)
Трисомии 18 дар тақрибан 1 дар 6,000 зиндагонӣ зиндагӣ мекунад. онро тақрибан даҳ маротиба камтар аз ДДС. Аксарияти ҳолатҳои тропикӣ 18 адад бо рақами иловагии 18 хромосом оварда мешаванд. 5 фоизи боқимонда бо сабаби шиддатнокӣ, ки бо грозосомии 18 алоқаманд аст.
Мутаассифона, кӯдаконе, ки тропикӣ 18 доранд камбудиҳои ҷисмонии ҷисмонӣ доранд. Бисёре аз кӯдаконе, ки бо томиематикӣ 18 доранд, як норасоии дил доранд, ва бисёриҳо низ камбудиҳои гурдаҳо доранд, ва дигаргунии шуш ва диафрагма.
Аз сабаби норасоии таваллуди ҷисмонӣ, бештари кӯдаконе, ки бо томиематик 18 мегузаранд, дар рӯзҳои аввали ҳаёт мемуранд. Ин кӯдаконе, ки наҷот ёфтаанд, заифи рӯҳӣ доранд. Бисёриҳо аз якчанд моҳҳои аввали ҳаёт наҷот намедиҳанд, вале баъзе кӯдакон то наврасӣ зинда мемонанд.
Тризоми 13 (синдоми Patau)
Трисомия 13 (синдроми пауза) дар байни навзодҳои сеюми аксарияти автомобилҳо дар байни синдромҳои гирифтори ДДС (trisomy 21) ва Эдвардс (траксиони 18) мебошад.
Аксари ҳолатҳо аз тисмҳои 13 фарқ мекунанд, ки қисми таркибии транзити 13-ро аз сабаби мозаика ва таркибот ба вуҷуд меоранд .
Кӯдаконе, ки бо томиематикии 13 гирифтанд, лаб ва паллаҳо, ангуштҳои иловагӣ ва ангуштҳои ҷудогона доранд, органҳои дарунравӣ ва табдилдодашуда, норасоии шадиди беморон ва норасоиҳои вазнини ҷисмонӣ. Аз сабаби вазнинии узвҳои организми онҳо, аксарияти кӯдаконе, ки бо томиемия 13 тавлид мекунанд, дар моҳи аввал мемирад.
47, синдроми XXY (синдроми кинофилм)
Шинохтани синдром, 47, XXY, ё XXY, як ҳолати гирифтори энергияи иловашудаи X-ро ба вуҷуд меорад. Шахсони гирифтори гирифтори заҳролудшавӣ ду Хромосомҳо ва як гоми дигари Y доранд. Бисёр одамон намедонанд, ки онҳо дар синфҳои Klinefelter ҳамчун фарқият бо сабаби он, ки X экологияи иловашударо ба назар нагирифтаанд ва аксар вақт муайян намекунанд.
Проблемаҳои асосӣ дар Syndrome Klinefelter, testicles хурд ва ҳосилхезии кам доранд. Як фарқияти гуногуни физикӣ ва рафторӣ одатан маъмул аст; Бо вуҷуди ин, вазнинии ин нишонаҳо аз одам вобаста ба шахс фарқ мекунанд.
47, XYY Мардҳо
Баъзе писарон бо як гоми иловагии Y бо таваллуд шудаанд ва 47, XYY karyotype доранд. Аксар вақт, ин иловаи Y хромосом ба хусусиятҳои ҷисмонии ғайриоддӣ ё мушкилоти тиббӣ оварда мерасонад.
Синну сол бо 47, XYY syndrome баъзан дар муқоиса бо миёна баландтар буда, метавонад хатари омӯзиши маъюбон, инчунин маҳорати суханронӣ ва забони забонӣ дошта бошад. Баррасии инкишоф ва мушкилоти рафтор низ имконпазир аст, аммо ин хусусиятҳо дар миёни писарон ва мардони таъсиррасон фарқ мекунанд. Аксарияти мардон бо 47, XYY syndrome доранд рушди ҷинсии муқаррарӣ доранд ва қобилияти кӯдаконро ҳомиладор мешаванд.
47, XXX (Triplo-X, Тризоми X, ва XXX синдром)
Баъзе духтарон бо се бемории X таваллуд мешаванд. Синфи Triple X бисёр вақт хусусиятҳои ҷисмонӣ ё мушкилоти тиббӣ надорад. Ҳиссаи ками занҳо бо шароитҳои номувофиқ, инчунин норасогии омӯзиш, суханронии таъхирнопазир ва малакаҳои забонӣ фароҳам меоранд.
Бо вуҷуди ин, аксари одамони дорои 47, XXX синдроми комилан инкишофёфтаи ҷисмонӣ ва рӯҳӣ доранд.
Трисмҳо бештар ба сабаби фишороварӣ сабаб мешаванд
Тризомия 15. Тризомия 15 камёб аст. Аксари ҳомиладорӣ бо тропикаи 15 дар оғози кӯтоҳ. Ҳангоми ҳомиладорӣ, ки ҳомила шуда буд, ҳомила аксар вақт норасоиҳои хусусиятҳои психикӣ ва ҷисмонии онҳо, дастон ва пойҳо ва таъхирҳои рушд дорад. Тризомия 15 бо бемории Prader-Willi пайваст карда шудааст .
Тризомия 16 Trisomy 16 Trizomy 16 аст, ки дар тропикӣ машҳуртарини autosomal дидан ва дар бораи камаш 15% аз якуми сенарияи аввалин ҳисоб карда мешавад. Бисёре аз ҳомилаҳо бо траксиони 16 дар атрофи 12 ҳафта гум мешаванд, гарчанде ки дар як сонияи дуввум метавонад як фоизи хурд бошад. Якчанд ҳомилаҳое, ки бо трапаи мозаика 16 то таваллуд мешаванд, зинда мондаанд. Аксарияти ин кӯдакон нокомии инкишоф, мушкилоти психологӣ доранд ва барвақттар ба воя мерасанд.
Тризомия 22. Трисомии пурра 22 аст, ки дуюми умумимиллии эпидемиологии нопурра мебошад. Ғайр аз давраи сеюмии ҳомиладории наҷот нодир аст. Тризоми пурра 22 хеле нодир аст. Бисёре аз ҳомилаҳо бо томи томмом 22 пеш аз таваллуд ё кӯтоҳ пас аз таваллуд бо сабаби норасоии таваллуди таваллуд.
> Манбаъҳо:
Хей, Вильям В., Деттердинг, Робин Р., Левин, Мирон Ҷ., Сондахерер, Judith M., Тадқиқоти ҷорӣ ва табобати педиатрия, МакБрвав-Ҳилл, Inc. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Пайвастагии генетикӣ Дастур барои ҳуҷҷати таърихии саломатии шахсӣ ва оилавӣ > Sonters > Publishing, 1995.