Шакли кам ва эмотсионалии шаклҳои шадид
Сиффияи поёнӣ , инчунин ҳамчун Тризомия 21, ин бемории генетикӣ мебошад, ки бо мавҷудияти нусхаи иловагии гомеосоме, ки ҳамчун хромосом маълум аст 21 мебошад. Ин маъмулан одатан ҳамчун трапаи пурра номида мешавад.
Кадом аксарияти одамон дарк намекунанд, ки дигар, каме маъмул аст, шакли шикасти номаълуми осебпазирии Дао дар байни 2% то 4% аз ҳама ҳолатҳо.
На танҳо сабаб аз он аз тамоми томи ҷисми 21, он метавонад ба тағйирёбӣ дар хусусиятҳои хосаи Дне
Чӣ тавр Mosaic Down Down syndrome?
Ҳол он ки ҷисмҳои гуногун дорои намудҳои гуногуни ҳуҷайра мебошанд, ки ҳар яке аз ин ҳуҷайраҳо аз як тухмии яктана fertilized, ки zygote номида мешаванд. Zygote ҳамчун як ҳуҷайра оғоз меёбад, ки ҳангоми бордоршавӣ, худаш боз ҳам такрор кардани ҳуҷайраҳои гуногун ва бофтаҳои организми моро такмил медиҳад.
Бо пурра trisomy 21, дар як гектар дар гербомом аз як тухм ё ҳуҷайраҳои спирӣ, ки онҳо ба зигрифта шудан ҳамроҳ мешаванд, рух медиҳанд. Азбаски ин хатогӣ дар оғози рушд сурат мегирад, ҳар як ҳуҷайре, ки аз ин зигота меояд, ин гомеосонии иловагӣ дорад 21.
Бо triisomy 21, хато баъд аз бордоркунӣ рух медиҳад, вақте ки тақсимоти ҳуҷайра аллакай оғоз ёфтааст. Дар натиҷа, одамони гирифтори осебпазир Даун ду ҳуҷайраи алоҳида доранд: яке аз теъдоди мӯътадили хромосомҳо ва дигаре бо гомеосомияи иловагӣ 21.
Тадқиқот
Системаи пажӯҳишӣ одатан одатан бо санҷиши хун дар вақти таваллуд ё тавассути амниокентез ё намунаи корпоративии домана (CVS) гузаронида мешавад, дар давоми ҳомиладорӣ.
Дар рафти ин тартибҳо барои таҳлили шумораи грозомҳо дар тақрибан 20 намудҳои гуногуни ҳуҷайра таҳлил карда мешавад.
Таҳлили мазкур метавонад ҳам ихтилоли ДН -ро муайян кунад ва муайян кунад, ки кадом навъи ДНК-ҳои кӯдак вуҷуд дорад.
Намудҳо аз рӯи зерин фарқ мекунанд:
- Дар тамоми тропикаи 21, ҳамаи намудҳои ҳуҷайра хомӯшии иловагӣ доранд 21. Пас, ба ҷои он ки 46 кг гӯшти гуногунро дар як ҳуҷайра ҷудо кунем, мо 47 пайдо мекунем.
- Баръакс, агар ду ё зиёда намудҳои ҳуҷайра муқаррарӣ бошанд ва дигарон дорои 21 синфи иловагӣ мебошанд, мо метавонем тасдиқ кунем, ки кӯдак дорои осебиобӣ аст.
Дар кӯдакони дорои мозаика дараҷаи ДДС, сатҳи тағйирёбии хромосом метавонад фарқ кунад. Мутахассисони кримозодиологӣ, ки номинатолог мегӯянданд, одатан ин тағйиротро бо нархи арзон муайян мекунанд.
Масалан, агар ки синтетигениологи 50 ҳуҷайраҳои гуногунро дар бар гирад, ки 10 адад он ҳуҷайраи оддии ҳуҷайра дорад ва 40 адад гомеосомияи иловагӣ дорад, ӯ дар бораи он мегӯяд, ки сатҳи мозаика 80 фоиз аст.
Барои ҳалли мушкилот ҳатто минбаъд, фоизи moisturism метавонад аз як намуди бадан ба дигараш фарқ кунад, ки баъзеи онҳо дорои сатҳи баландтарини мозаика ва дигарон ҳастанд.
Вариантҳо дар хусусиятҳо
Мусоисанизм набояд ба тафовут дар хусусиятҳои бӯҳрон тарҷима накунад. Азбаски сатҳҳои мозаика дар байни шахсони алоҳида ва ҳатто ҳуҷайраҳо дар дохили он фарқ мекунанд - ифодаи мозаика низ гуногун аст.
Ҳамин тавр, шахсони дорои осеби мағзи пластикӣ метавонанд ҳамаи хусусиятҳои томи ҷисми 21, ягон хусусият ё якбора дар байни онҳо дошта бошанд. Дар ҳақиқат, тақрибан 15 фоизи аҳолӣ бо трапҳои пурраи томашӣ 21 бемории СДН-ро нодида гирифтанд ва дар ҳақиқат бемории СДСМ осеб дидаанд.
Азбаски то ҳол пешгӯии хусусиятҳои mozaicism имконнопазир аст, муҳим он аст, ки фарзанди шумо ба духтурони худ, ки бо томи томогии пурра ба даст овардааст, ба даст овардааст. Хадамоти давомёфта метавонанд ба муайян кардани инкишофи маълулӣ кӯмак расонанд ва ба шумо имконият фароҳам оранд, ки интихоби огоҳона ва гирифтани хизматрасониҳо то он даме, ки ӯ ба воя расидааст, беҳтарин кӯдакро дастгирӣ кунад.
> Манбаъҳо:
> Марказҳо барои назорати беморӣ ва пешгирии бемориҳо (CDC). Далелҳо дар бораи пайдоиши бемории пайдошуда Updated 3 Март 2016.
Ассотсиатсияи байналхалқии осебпазирии Мозаика. Саволҳо / MDS фактҳо.