Мақсад ва марҳилаҳое, ки дар санҷиши Karyotype машғуланд
Агар духтури шумо барои шумо ё фарзанди шумо, ё баъди амниокентез санҷиши катаротро тавсия диҳад, ин санҷиш чӣ аст? Кадоме аз шароитҳои ташхиси криминалӣ метавонанд кадоманд, қадамҳои дар гузаронидани санҷишҳо иштирокдошта ва маҳдудиятҳои он чист?
Тадқиқоти Karyotype чист?
Кариотпӣ суратест, ки дар герметизомҳо дар ҳуҷайра аст . Karyotypes метавонад аз ҳуҷайраҳои хун, ҳуҷайраҳои пӯсти ҳомила (аз обҳои амниотикӣ ё постентра) ё ҳуҷайраҳои ҷигарии устухон гирифта шаванд.
Кадом шартҳо мумкин аст бо санҷиши ковионӣ муайян карда шаванд?
Karyotypes метавонад барои сабт ва тасдиқи норасоии гомеограммаҳо, аз ҷумла бемории Д. ва навъҳои гуногуни норасоии он, ки мумкин аст ошкор карда шаванд.
Яке аз инҳо тассавуротест, ки дар он се нусхаи яке аз грозомҳо вуҷуд доранд, ки аз ду. Баръакс, моносомҳо ҳангоми танҳо як нусха (ба ҷои ду) ҳозир мешаванд. Илова бар ин, тезисҳо ва моносомияҳо дар қатори хромосомҳо мавҷуданд, ки дар он қисми болоии хромосом мавҷуд аст ва таркибҳои гомеоксомона, ки дар он як қисми як гомеоглобин ба кримозоди дигар пайваст мешавад ва баръакс, дар таркиби тарозуҳои ҳамарўза ҷойгир аст.
Намунаҳои трисомаҳои зерин иборатанд:
- Syndrome Down (trisomy 21)
- Синдроми Edward ( triomy 18 )
- Syndrome of the Patau (trisomy 13)
- Системаи бемориҳои клиникӣ (XXY ва дигар тағйиротҳо) - Клинтрелтер бемории 1 дар 500 писарони навзод рух медиҳад ва дар муқоиса бо афзоиши
- Syndrome Triple X (XXX)
Намунаи моносом дар бар мегирад:
- Systerrome Turner (X0) ё монастомияи X - Тақрибан 15 фоизи нокомҳо бо сабаби синтези транзистор, вале ин trisomy дар таносими 1 дар соли 2000 таваллуд шудааст
Намунаҳои азхудкунии хромосома иборатанд аз:
- Синдроми Cri-du-Chat (krromosome 5)
- Синдром Уилямс (хромосом нест 7)
Тарҷумон - Намунаҳои бисёр тарозуҳо вуҷуд дорад, аз он ҷумла таркиби Down Down syndrome. Тарҷумаҳои Robertsonian хеле маъмуланд, ки дар тақрибан 1 дар 1000 одам иштирок мекунанд.
Мусоисаи ҳолатест, ки дар он баъзе ҳуҷайраҳо дар организм норасоии геросограммаҳо вуҷуд доранд, ҳол он ки дигарон намебошанд. Масалан, тропикаи пажмурда ё triomyxia 9. Тамоми тропикии 9 бо ҳаёт мутобиқ нест, аммо triomyomia 9 метавонад боиси таваллуди зинда гардад.
(Намунаи арзиши як ҳазор калимаҳо дар бораи фарқиятҳои байни translokation, triomy and macea Down Down ).
Кай кай Кариотип?
Дар ҳолатҳои зиёде вуҷуд дорад, ки дар он кинаотори духтур тавсия карда мешавад. Инҳоянд:
- Беморон ё кӯдаконе, ки шароитҳои тиббӣ доранд, ки норасоии гомеоглобалиро пешниҳод мекунанд, ки ҳанӯз то ҳол ошкор нашудаанд.
- Калонсолон, ки аломатҳои норасоии хромосомаро нишон медиҳанд, (масалан, мардон бо бемории Klinefelter метавонад то синну соли бениҳоят ё синнугарӣ бетараф набошанд). Баъзе аз бемориҳои тсиотии осиёи миёнаро низ дарк намекунанд.
- Infertility - Котикҳои генетикӣ барои безурётӣ анҷом дода мешавад. Чӣ тавре ки дар боло зикр шуд, баъзе норасоии гомеоглобалӣ то синни таваллуд шуданро намебинанд. Зане, ки бо синнусери Turner ё марде дорад, ки бо яке аз вариантҳои Klinefelter аз вазъият огоҳ нест, то он даме, ки онҳо бо безурётӣ мубориза мебаранд.
- Санҷиши пеш аз таваллуд - Дар баъзе ҳолатҳо, ба монанди тазриқи ДДС, вазъият метавонад меросхӯрӣ бошад ва волидон метавонанд санҷида шаванд, ки агар кӯдак дар як бемории ДДС таваллуд шуда бошад. (Бояд қайд кард, ки аксари вақт дар вақти синдроми Департаменти бемории гриппӣ нест, балки як mutation имкон дорад.)
- Сатторӣ - Кариотпӣ одатан ҳамчун қисми санҷиши баъди таваллуд мешавад.
- Натиҷаҳои такрорӣ - Кариотопи волидайн барои камхарҷҳои бардавом метавонанд ҳамчун сабабҳои ин талафоти нохуши харобиовар ишора кунанд. Фикр мекунам, ки норасоии гомеоглобалӣ, аз қабили trisomy 16 сабабҳои камтарин 50 фоизи нокомҳост.
- Ллюемия - санҷиши кариотӣ низ метавонад барои ёрӣ расонидан ба лакумиҳо кӯмак расонад, масалан, ҷустуҷӯи флеладрияи фромосомияи дар баъзе одамоне, ки бо лакерии манобеъи минерогенӣ ё лимфаоксиди лимфоситӣ пайдо мешаванд.
Қадамҳоеро, ки дар санҷиши Karyotype таҳия шудаанд
Санҷиши karyotype метавонад мисли озмоиши оддии хун, ки бисёре аз мардумро ба ҳайрат меоранд, ки чаро натиҷаҳои онро дарозтар мекунанд. Ин озмоиш пас аз ҷамъоварии воқеан хеле мураккаб аст. Биёед ин қадамҳоро бинед, то ин ки шумо фаҳмед, ки он чӣ дар вақти кофта истодааст, чӣ мешавад.
1. Маҷмӯи намунаҳо
Қадами якум дар иҷро намудани кариотти формулаи якум мебошад. Дар навзод, намунаи хун, ки дорои ҳуҷайраҳои хунгузаронии сурх, ҳуҷайраҳои сафед, сафеда ва дигар моддаҳо ҷамъоварӣ мешаванд. Кариотпӣ дар ҳуҷайраҳои сафедии сафед, ки фаъолона тақсим карда мешавад (як давлати ба номи mitosis). Ҳангоми ҳомиладорӣ, намунаи эпидемияи амниотик дар вақти амниокентезӣ ё порчаи пунктенте, ки дар рафти санҷиши равғани рентгенӣ (CVS) ҷамъ оварда шудааст, мумкин аст. Витамини амниотик дорои ҳуҷайраҳои пӯсти fetal, ки барои истеҳсоли кариоттӣ истифода мешаванд, иборат аст.
2. Ба лаборатория интиқол дода шавад
Karyotypes дар лабораторияи махсусе, ки ба номи геногенеттика номгузорӣ шудааст, - лабораторияест, ки ба эрозияҳо омӯхта мешавад. На ҳамаи беморхонаҳо лабораторияҳои криминалиро доранд. Агар беморхона ё муассисаи тиббӣ лабораторияи худро дошта бошад, намунаи санҷиш ба лаборатория фиристода мешавад, ки дар таҳлили karyotype мутахассис аст. Намунаи санҷишҳо аз ҷониби технологҳои махсуси танзимшудаи эстетикологӣ таҳлил карда мешавад, Ph.D. генегенологҳо, ё генетикаи тиббӣ.
3. Ҳуд кардани ҳуҷайраҳо
Барои таҳлили грозомҳо, намуна бояд ҳуҷайраҳое, ки фаъолона тақсим карда мешаванд, дошта бошанд. Дар хун, ҳуҷайраҳои хуни сафед фаъолона тақсим карда мешаванд. Аксар ҳуҷайраҳои фитот инчунин фаъолона тақсим карда мешаванд. Пас аз он, ки намуна ба лабораторияи электротехникӣ расидан, ҳуҷайраҳои тақсимнашуда аз ҳуҷайраҳои тақсимкунӣ бо химияи махсус ҷудо карда мешаванд.
4. Ҳосили гандум
Барои омехта кардани ҳуҷайраҳои кофӣ, ҳуҷайраҳои тақсимкунӣ дар ВАО ё фарҳанги ҷисмонӣ парвариш карда мешаванд. Ин воситаҳо дорои химиявӣ ва ҳонияҳо ҳастанд, ки ҳуҷайраҳоро тақсим мекунанд ва парвариш медиҳанд. Ин раванди фарҳангӣ метавонад дар муддати як ҳафта барои ҳуҷайраҳои хун, то як ҳафта барои ҳуҷайраҳои ҳомиладорӣ се то чор рӯз мегирад.
5. Ҳуҷҷатҳои ҳуҷайраҳо
Chromosomes як қатор дарозии DNA-ро доранд. Барои дидани хромосомҳо дар як микроскоп, зермосомҳо бояд дар формулаи компютерии худ бештар дар марҳилаи тақсимоти ҳуҷайраҳо (mitosis) ҳамчун Метфос шинохта шаванд. Барои ноил шудан ба ҳамаи ҳуҷайраҳо ба ин марҳилаи мушаххаси тақсимоти ҳуҷайра, ҳуҷайраҳо бо химиявӣ, ки тақсимоти ҳуҷайраҳоро дар ҷойгиршавии он ҷойгиранд, дар он ҷо, ки кримозогҳо аз ҳама қулла мебошанд.
6. Баромадан аз ҳуҷайраҳои кремозогҳо
Барои дидани ин грозомҳои композитӣ дар назди микроскоп, геросогҳо бояд аз ҳуҷайраҳои сафедии сафед бошанд. Ин бо ёрии ҳуҷайраҳои хуни сафед бо ҳалли махсусе, ки онҳоро ба воя мерасонад, иҷро мекунад. Ин дар ҳолест, ки ҳуҷайраҳо дар слайд микроскопӣ мебошанд. Хабари баргаштан аз ҳуҷайраҳои сафедии сафед шуста мешавад, тарк кардани грозомҳо ба слайд мемонад.
7. Ҷамъоварии гулосомҳо
Хромосомҳо табиатан беназоратанд. Барои он ки як гомеоглобинро аз дигараш бигӯем, рангҳои махсуси ҷабҳаи Giemsa ба слайд истифода мешаванд. Ҷемсӣ дандонҳои минтақаҳои эронӣ, ки дар асоси аденин (A) ва тимин (T) сарватманданд, ишора мекунанд. Ҳангоме, ки лӯхтакчаҳо гулӯлаҳо бо рангҳои рӯшноӣ ва торик ба назар мерасанд. Ҳар як гомеозозҳо як намуди мушаххаси банақшаҳои нур ва торикро доранд, ки ба геногенологи дигар имкон медиҳад, ки яке аз грозосро аз дигарро бигӯяд. Ҳар як торик ё торик садҳо генҳои гуногунро дар бар мегирад.
8. Таҳлил
Пас аз он, ки кремозозҳо пӯхта мешаванд, слайд дар зери микроскоп барои таҳлили дода мешавад. Пас аз он тасвири хромосомҳо гирифта мешавад. Дар охири тањлил, шумораи умумии грозомон муайян карда мешавад ва грозомон бо андозаи муайян карда мешаванд.
9. Ҳисоб кардани хромосомаҳо
Қадами нахустини таҳлил аз ҳисоби грозогҳо ҳисоб карда мешавад. Аксарияти одамон 46 кремозоз доранд. Одамони гирифтори бемории СДС 47 грозомом доранд. Инчунин, барои одамон одамон хромосомаҳо, зиёда аз як кремозозии иловагӣ ё қисмати хромосомеро, ки гум карда ё такрор карда шудаанд, имконпазир аст. Бо назардошти танҳо шумораи грозомомҳо, имконияти тафтиши шароитҳои гуногун, аз ҷумла, Down Down syndrome.
10. Хромосомаҳо тақсим карда мешаванд
Баъд аз муайян кардани шумораи грозомҳо, этимогенезист, ки грозомонро ҷудо мекунад. Барои ҷудошавии грозомҳо, якуминатерологи дарозии хромосом, ҷойгиркунии маркази марказҳо (минтақаҳое, ки ду крромидҳо ба ҳам пайвастанд), ҷойгир ва андозаи G-band мебошанд. Хромосомаҳои ҷуфтҳо аз бузургтарин (рақами 1) то хурдтарин (рақами 22) мебошанд. 22 ҷуфт хомосомаҳо, ки автосомаҳои ном дорад, мувофиқанд. Ҳамчунин гомосомонҳои ҷинсӣ, духтарон ду ду гоми кримозетҳо доранд, дар ҳоле, ки писарон X ва Y доранд.
11. Ба сохтори сохтор нигаред
Илова бар ин, ба назар мерасад, ки шумораи умумии грозогҳо ва геросогенҳои ҷинсӣ ба назар гирифта мешаванд, ки дар он кримозогенӣ мушоҳида мешавад, ки дар бораи он ки ягон чизи нопурра ё иловагӣ вуҷуд дорад, инчунин норасоиҳои сохтории монанди таркибҳо вуҷуд дорад. Вақте ки як қисми як гомеоглобин ба кримозоди дигар ҳамроҳ карда мешавад Дар баъзе мавридҳо, ду адад пӯсидаҳои кримозомҳо иваз карда шудаанд (таркибҳои мундариҷа) ва дигар вақтҳо танҳо аз як кремозосе илова ё нопурра аст.
12. Натиҷаи ниҳоӣ
Дар охири охирин крипотерии ниҳоӣ шумораи умумии грозогҳо, ҷинс ва ҳар гуна норасоиҳои сохторӣ бо кримозони инфиродӣ нишон медиҳад. Тасвири рақамии грамосомҳо бо ҳамаи грозомҳо, ки ба воситаи рақам тартиб дода шудааст, дода мешавад.
Меъёрҳои озмоишии кашиш
Бояд қайд кард, ки дар ҳоле, ки санҷиши karyotype метавонад дар бораи хромосомаҳо бисёр маълумот диҳад, ин санҷиш наметавонад ба шумо гӯяд, ки оё генҳои аллии мушаххас, ба монанди онҳое, ки боиси фибрусҳои cysticus мешаванд. Маслиҳатгари генетикии шумо метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки кадом тафтишоти катаротро ба шумо фаҳмонанд ва онҳо наметавонанд. Тадқиқоти минбаъда барои арзёбии нақши имконпазири генатсияҳо дар бемориҳо ва камхунӣ зарур аст.
Инчунин қайд кардан зарур аст, ки баъзан санҷиши кариотографӣ метавонад баъзе норасоиҳои геросограммаеро пайдо кунад, масалан, вақте ки мозаикунии псевометрӣ мавҷуд аст.
Дар оянда
Дар айни замон, санҷиши кариотӣ дар танзимоти пешгири хеле фарогир аст, талаб кардани амниокентези ё намунаи домании домана. Таҳқиқотҳо дар раванди арзёбӣ кардани DNA-и ҳуҷайраи репродуктивӣ дар намунаи хун ба сифати як варианти хеле зӯроварӣ барои ташхиси пешгириҳои норасоии генетикӣ дар як ҳомила мебошанд.
Хати рост дар бораи интизории натиҷаҳои Karyotype
Ҳангоми интизор шудан ба натиҷаҳои кариотини шумо шумо эҳсосоти хеле ғамангез доред, ва барои ҳафтаро ё ду ҳафта барои гирифтани натиҷаҳо метавон эҳсос кард. Он вақтро ба дӯстон ва оилаатон такя кунед. Омӯзиш дар бораи баъзе аз шароитҳое, ки бо гомосомаҳои ғайримаъмулӣ низ метавонанд муфид бошанд. Гарчанде ки бисёре аз шароитҳое, ки бо кариотофи диабети қанд метавонанд зарар дида бошанд ҳам, аксари одамон бо чунин шароит зиндагӣ мекунанд, ки сифати беҳтарин доранд.
> Манбаъҳо
- > Кумар, Винай, Абул Қос Abbas, ва Ҷон Ҷейс. Робинс ва Котран Асосҳои патологии бемориҳо. Филаделфия: Elsevier-Saunders, 2015. Print.
- > Нортон, М., ва Б. Нишондиҳандаҳои нишондиҳанда барои санҷиши шаъну шараф дар давраҳои беҳтарини санҷиш. Семинарҳо дар Перинатология . 40 (1): 56-66.
- > Шах, M., Синноглу, С., Мейенбахер, М., Комсток, И, Корт, Ҷ., Ва Л. Латих. Муқоисаи Cytogenetics ва Котикотикҳои Molecular барои санҷиши гулосома барои намунаҳои фосид. Пўст ва пиразан . 2017 107 (4): 1028-1033.