Ин экспертизаи иловагӣ ба тамоми бадан таъсир мерасонад
Хромосомаҳои инсон дар 23 ҷуфт меоянд, ки ҳар як падару модар дар як ҷуфт хомӯш доранд. Трисомии 18 (инчунин синдроми Эдвард номида мешавад) ҳолати генетикӣ аст, ки дар он як гомеозом (грозом 18) як ҷуфт аз як ҷуфт мебошад. Мисли Тризоми 21 (СРУ), Трисомии 18 ҳамаи системаҳои баданро таъсир мерасонад ва хусусиятҳои функсионалии гуногун дорад.
Тризоми 18 дар 1 дар 6,000 зиндагонӣ зиндагонӣ мекунад.
Мутаассифона, бештари кӯдаконе, ки Трисомии 18-ро пеш аз таваллуд таваллуд мекунанд, аз ин рӯ, ҳодисаи воқеии беморӣ метавонад болотар бошад. Тризомия 18 ба шахсоне, ки ҳама гуна ақидаҳои этникӣ доранд, таъсир мерасонанд.
Аломатҳо
Тризомати 18 ба ҳама системаҳои организми организм таъсир мерасонад. Аломатҳо метавонанд:
- Система асабонӣ ва мағзи сар ва пушаймонии рӯҳӣ ва инкишофи таъхирнопазир, оҳанги мусиқии баланд, пӯшишҳо ва фолклҳои ҷисмонӣ, ба монанди камбудиҳои brain
- Сарвари ва сарпӯшӣ - сарвари хурд ( микросхолит ), чашмҳои хурд, чашмҳои васеъ, дандонҳои поёнии поён, палатаҳо
- Зиндагии дил - бемориҳои дарунравии дил, ба монанди норасоии велосипед Септалӣ
- Обиҳо - сустшавии инкишофи шадид, дастҳои дастон бо ангуштони 2 ва 5-юм дар болои дигарон, ва дигар норасоиҳои даст ва пойҳо
- Моликияти системаи ҳозима, рагҳои ширин ва ҷудошавӣ
Тадқиқот
Намуди ҷисмии кӯдаки таваллудшуда тавлиди Тризомияи 18-ро пешниҳод мекунад. Бо вуҷуди ин, аксари кӯдакон аз пеш аз таваллуди амниокентез ( санҷиши генетикии моеъи амниотик) баҳо медиҳанд.
Ultrasounds of heart and abdomen метавонад норасогиҳои, ки метавонад ба x-ранге аз келет.
Муолиҷа
Хизматрасонии тиббї барои шахсони алоњида бо Тризомия 18 пуштибонї мекунад ва диќќати худро оид ба таъмини ѓизо, муолиљаи сироятњо ва идораи мушкилоти дил медињад.
Дар давоми моҳҳои аввали ҳаёт, кӯдаконе, ки Трисомии 18 доранд, барои нигоҳубини тиббӣ заруранд.
Бо сабаби мушкилоти мураккаби тиббӣ, аз ҷумла бемориҳои дил ва сироятҳои зиёд, аксари кӯдакони то 1 сол зиндагонӣ мекунанд. Пешравӣ дар соҳаи тандурустӣ дар муддати кӯтоҳ, дар оянда кӯмак мекунад, ки кӯдакони бештар бо Трисомии 18 ба кӯдакон ва берун аз он зиндагӣ кунанд.
Сарчашма:
"18 Тризомия чист?" Бунёди Тризомия 18. 7 апрели соли 2009.
Ричард Н. Фогорос, MD