Чӣ тавр шумо фаҳмед, ки оё шумо табассумҳои генетикӣ доранд, ки метавонанд ба фарзанди шумо ба фибрисҳои критикӣ (CF) оварда расонанд? Чаро мо доимо намедонем, ки оё касе метавонад як тағйироте дошта бошад, ки метавонад ба фибрисаи коссогӣ ба вуҷуд ояд? Ва чаро озмоиши хеле гарон аст?
Шарҳи муфассал
Барои муайян кардани он, ки кадом озмоиши генетикӣ барои фибробизмҳо дарк кардани ин саволҳо муҳим аст, муҳим аст. Мо санҷишҳо дорем, ки пеш аз ҳама гуна аломатҳои мавҷуд дар кӯдак, ҳатто дар таваллуд , фибрусҳои клавиатура метавонанд баҳои диққат диҳанд .
Вале, барои санҷиши вазъи интиқолдиҳанда гуногун аст.
Санҷиши генетикӣ барои гепатити фосфатизҳо дар бар мегирад, ки санҷидани шахсе, ки дорои имконнопазир аст, инкишоф намеёбад, гензинҳои геносидеро, ки ӯ метавонад ба насл мегузорад, ки дар навбати худ метавонад ба фибристикаи эпидемия оварда расонад.
Таҳлил аст, ки дар Иёлоти Муттаҳида зиёда аз 30 000 нафар пӯсти фосикӣ доранд ва зиёда аз 10 миллион нафар хусусияти психикии пӯстро доранд . Интиќолдињанда беморињо ё ягон аломатњоро надорад, вале метавонад ба кўдак ба кўдак гузарад.
Генетика 101
Генҳои тарҳрези генетикии мо мебошанд ва масъулияти интиқоли иттилоот барои ҳама чиз аз ранги чашм ба тарҳи ферментҳое, ки дар озуқаи ҳозима ғизо мекунанд. ДНК аз 46 грозом, ки 23 аз модарамон ва 23 нафар аз падарони мо иборат аст, иборат аст.
Генҳо қисмати алоҳидаи грозос аст. Генетикаи мо, дар навбати худ, аз комбинатҳои чор аминокислотаи амин иборат аст, ки ҳамчун "номаҳо" амал мекунанд, ки дар якҷоягӣ калимаҳои "калимаҳо" оварда шудаанд. Ҳамин тавр, тағйирёбии зироат ба зукоми мураккаб, ки дар он тартиби муқаррарии ин номаҳо омехта шудаанд, ишора мекунанд.
Метавонад хатоҳои номаълум, номаҳое, ки илова карда шудаанд, ё онҳо метавонанд бо роҳҳои гуногун такрор шаванд.
Ба таври оддӣ, шумо метавонед mutating ҳамчун калима дар як нома фикр кунед. Ҳангоме, ки мактуб номаҳдуд ё навсозӣ мешавад, калимаи дигар навишта шудааст. Дар ҷисми мо DNA дар таркиби сафедаҳо тарҷума шудааст.
Вақте ки муваффақият дар истеҳсоли протеин бефосила, бемориҳои фибробистикӣ метавонад боиси пайдошуда гардад.
Генетика & Cystic Fibrosis
Санҷиши генетикӣ барои фибрисҳои коссиологӣ барои муайян кардани он ки шахси шахс дорад, ё интиқолдиҳанда, фибрисҳои косик аст. Санҷиши одатан дар хун ба амал меояд, аммо баъзан мумкин аст дар ҳуҷайраҳои дигари DNA-и дорои DNA, ба монанди сутун аз дохили сақф анҷом дода шавад. Намунаи он барои гурӯҳи махсуси мувозинати танзимкунандаи гемоглобин консерватор (CFTR) генетикӣ аст .
Ҳар як ҳар як нусхаи рентгени CFTR дар ҳар як ҳуҷайни худ дорад. Агар як нусхабардорӣ, ки алмос номида мешавад, дорои мувозинат бошад, шахсе интиқолдиҳанда аст. Агар ҳарду нусхаи генатсия mutated, шахси гирифт, бемории fibrosis cystic.
Барои кӯдаки инкишоф додани фибрисҳои косикӣ, онҳо бояд ба ду gen, ки яке аз модарашон ва яке аз падарашон мерос гирифтаанд, мерос гиранд. Агар танҳо модар ё падари генги генетикӣ дошта бошад, кӯдак метавонад интиқолдиҳандаи аломати CFC гардад, аммо нахи fibrosis инкишоф надиҳад.
Тағирот дар гено одатан танҳо як навъи вирус нестанд. Баръакс, роҳҳои зиёди гуногун вуҷуд доранд, ки дар он ген метавонад ғайримуқаррарӣ бошад. Беш аз 1,500 бемориҳои мухталифи CFTR маълуманд, ки сабаби CF ба воя расидаанд ва навъҳои нави табобат пайдо мешаванд, чунки тадқиқот дар бораи ген идома меёбад.
Ҳеҷ гуна санҷиш барои ҳама гуна тағйирёбии Мазлумотҳои Мазмуни Мазмуни Ҷаҳиш санҷида намешавад, аммо якчанд санҷишҳо мавҷуданд, ки ба тағйирёбии аксарияти CFTR тафтиш мекунанд. Арзиши озмоишҳои генетикӣ аз якчанд ҳазор то якчанд ҳазор доллари амрикоӣ фарқ мекунад ва метавонад аз ҷониби суғурта фаро гирифта шавад.
Санҷиши генетикӣ барои фосикусаҳои ҷисмӣ
Санҷиши асосии генетикӣ барои фибрисҳои коссӣ баъзан ба монанди ACMG / ACOG Механизми Panel ё ҷадвали 23-mutation, ба тағйирёбии тағйирёбандаҳои CFG бештар маъқул мешавад. Ин санҷиш тақрибан 90 фоиз дар ошкор кардани мутобиқати CF дар Қафқоз аҳолӣ, вале танҳо 70 фоизи аҳолии Африкаи Африқо ва 60 фоизи аҳолии дар Африкаи Шимолӣ самарабахш дорад.
Санҷиш дар лабораторияҳои маҳаллӣ ва минтақавӣ дастрас аст, вале муваффақиятҳои мушаххаси санҷишҳо аз рӯи протоколҳои лабораторӣ фарқ мекунанд. Баъзе лабораторияҳо барои муваффақиятҳои бештар тафтиш мекунанд, вале санҷиши асосӣ набояд камтар аз 23 омиле, ки коллеҷи америкаи тиббии аммонияи ACMG (ACMG) ва коллеҷҳои аминокислотаҳо ва гинекологҳо (ACOG) пешниҳод намудааст, дохил карда шаванд. Натиҷаҳо одатан дар муддати чанд рӯз дастрасанд, вале шояд дарозтар шавад, агар намуна ба лабораторияи калонтар барои озмоиш фиристода шавад.
Баъзе ширкатҳо санҷишҳоро таҳия карда, илова бар он ба онҳое, ки дар ACMG / ACOG тавсия дода шудаанд, метавонанд муваффақиятҳои ками умумиро муайян кунанд. Ин санҷишҳо дар ошкор намудани сироятҳои нодир дар организми косметикӣ дар вақти гузаронидани санҷишҳои пайгирӣ, агар параграфи асосӣ натиҷаҳои натоиҷро ба даст оранд.
Баъзе одамон барои санҷиши аввалини худ ин санҷиши бештарро интихоб мекунанд, хусусан агар онҳо эҳтимоли каме тағйир додани МНД дошта бошанд. Санҷишҳои пешқадам махсусан махсус мебошанд ва бояд ба лабораторияҳои пешниҳодшуда фиристанд. Ин озмоишҳо метавонанд бештар ба харҷ бирасанд ва барои гирифтани натиҷаҳо аз дастгоҳи асосии санҷишӣ, ки дар лабораторияи маҳаллӣ кор мекунанд, дертар гиранд.
Агар шумо ба тадқиқоти интиқолдиҳанда барои фибрисҳои критикӣ фикр карда истода бошед, бо маслиҳатгари генетикӣ сӯҳбат кардан хеле муҳим аст. Дар маҷмӯъ, санҷишҳо ба бисёр ҷиҳатҳо таъсири мусбӣ расонидаанд, ки аз волидайн хабардор шудан бо санҷиши пешазинтихоботӣ ба назар гирифта мешаванд, ки кӯдаки онҳо метавонанд аз оғози таваллуд то муолиҷа ба онҳое, ки онҳо нағгириҳо нестанд, муносибат кунанд.
Барои онҳое, ки дар вақти санҷиш нагузоштаанд, вале онҳое, ки интиқолдиҳанда доранд, бисёр интихоби ахлоқӣ ва шахсӣ ҳастанд, ки ба онҳо бояд таваҷҷӯҳ зоҳир кунанд ва дастгирии зиёдро талаб кунанд.
Манбаъҳо:
Бреннан, М., ва I Шригвер. Cystic Fibrosis: Таҳлили фенотипҳои якҷояшуда, Истифодаи усулҳои табобати молекулӣ, хусусиятҳои генетикӣ, пешравӣ ва ҷилавгирӣ. Маҷмӯаи Diagnostics Molecular . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostic, C., Audrezet, M et al. Таҳлили таъсироти санҷиши интиқолдиҳандаи силсилакардашуда дар оилаҳои фибрисӣ. Journal of Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Тамоми генофонди CFTR-ро бо ҳамроҳии RT-PCR рақамӣ беҳтар мекунад Диаграммаи генетикии фосфорсикии хастаро беҳтар мекунад. Маҷаллаи Генетика инсон 2016. 61 (12): 977-984.