Мебошанд, ки CF-ҳо шумо маъно надорад, ки фосикӣ сироят
Fibrosis ба бемории меросӣ, ки ба сироятҳои шуш ва синусӣ оварда мерасонад, боиси мушкилоти кӯдакони навзод ва ғизо ба монанди оксиген, доғҳо аз лаблабуи фатир дар шикам ё шадиди вазнин мегардад.
Биёед намунаи меросро дар бораи фибрисҳои кусӣ, инчунин имконияти омории кӯдакро инкишоф диҳед, агар ҳам ҳам волидон интиқолдиҳандагони CF.
Cystic Fibrosis: Бемории Autosomal Recessive
Ҳар як шахс дар ҳар як ҳуҷайра 23 ҷуфт kromozom дорад. Аз ин 23 ҷуфт, як ҷуфт хромосомаҳои ҷинсӣ (X-героспом ва Y хромосом) ва 22 дигар ҷуфтҳои гомеограмма номида мешаванд.
Ҳар як ҷуфт аз гомеокомез дорои генҳои якхела аст, вале ҳатман як рамзи гено нест. Масалан, ҳар ду ҳамрушшударо дар ҷуфт, ки ранги мӯйро муайян мекунад, як генҳои рангро дар бар мегирад, аммо яке аз гулҳо ва дигаре як blonde вуҷуд дорад.
Fibroxic этикетӣ бо генетикаи реаниметрии трансформатор (CFTR) геноссикӣ ба вуҷуд меояд. Агар шумо интиқолгари CFC ҳастед, он маънои онро дорад, ки яке аз генҳои CFR-и шумо муқаррарӣ аст, ва дигаре дорои mutation, ки маълум аст, ки ба фибрустикии cysticus маълум аст.
Фибербентҳои сироятӣ танҳо ҳангоми ҳар ду нусхаи гентаи CFTR дорои mutation мебошанд - ин аст, ки чаро бемориҳои коссис ба бемории авобомез табдил ёфтааст, баръакси бемории авобазор (ки дар он танҳо як нусхаи ген фарсуда барои инкишофи бемориҳо зарур аст) .
Клиникӣ агар шумо ва ҳамкорони шумо ҳам интиқолҳои CFC дошта бошед, шумо метавонед дар назди кӯдакатон CF ба шумо гузашт кунед. Ин ба он сабаб аст, ки фарзанди шумо як группаи ҳар як ҷуфтро аз шумо ва яке аз шарики худ меронад. Агар фарзанди шумо ҳам нусхаи гулосомро дошта бошад, ки ген фарғел дошта бошад, онҳо ду нусхаи mutated доранд ва бо fibrosis cyst таваллуд хоҳанд шуд.
Агар фарзанди шумо аз яке аз шумо ва як одами оддии гомеосом вориди мерос бошад, онҳо интиқолдиҳандаанд, вале фибрисҳои ксивӣ надоранд. Агар фарзанди шумо аз ҳамсаратон ҷудо шавад, он гоҳо ду нусхаи оддӣ дошта, маънои онро надорад,
Қассоби Fibrosis: Имкониятҳои оморӣ
Ин аст, ки роҳи дигаре, ки ба он чӣ гуна аст, интиқолдиҳандаи CF мебошад.
Компонентҳои имконпазире, ки ду ширкати интиқолдиҳанда метавонанд ба кӯдакони худ гузаранд:
- CFTR аз ҳисоби мом + mutation аз ҷониби = интиқолдиҳанда
- CFTR аз сатҳи падар + mutation аз модар = интиқолдиҳанда
- CFTR Normal аз мобайн + CFTR муқаррарӣ аз падар = на як интиқолдиҳанда ва на CF
- CFTR аз модар аз + mutated CFTR аз падар = fibrosis cystic
Агар шумо ва шарики шумо ҳам интиқолдиҳанда бошед, фарзанди шумо имкон дорад, ки 25% -и имконияти CF, 50% имконияти интиқолдиҳанда ва 25% -и имконият надоштан дошта бошед.
Агар шарики шумо як интиқолдиҳандаи CF набошад, он имконнопазир аст, ки фарзанди шумо ба МФ гирад, зеро ӯ метавонад танҳо аз нусхаҳои оддии генри CFTR аз шарикони худ даст кашад. Бо вуҷуди ин, агар фарзанди шумо аз генри CFTR гирад, шумо аз ӯ интиқолдиҳанда 25% -ро дошта метавонед. Дар ин ҳолат, фарзанди шумо метавонад баъд аз хатари CFC ба фарзандони худ гузарад.
Он чизе, ки интиқолдиҳанда аст, маъно дорад
Агар шумо интиқолгари CFC ҳастед, шумо ягон нишонаҳои фибрисҳои косикӣ надоред ва дар бораи инкишофи бемории ташвиш надоред. Илова бар ин, интиқолдиҳандаҳои CFC давомнокии худро кӯтоҳ намекунанд ё шуморо ба ҳеҷ ваҷҳ маҳдуд намекунанд (ба ғайр аз банақшагирии оила).
Вақте ки шумо фикр мекунед, ки дар бораи кӯдакон фикр кунед, шумо ва шарики шумо бояд маслиҳатҳои генетикиро барои муайян кардани хавфҳои якҷояатон ба гузарондани кӯдакони ояндаатон CF. Махсусан, шумо метавонед, агар шумо ва шарикони шумо CFC интиқолдиҳандаҳоро дар асоси санҷиши хун барои санҷиши ген фаромӯш кунед.
Аз Калом
Шабакаи ниҳоӣ барои донистани он аст, ки пеш аз ба барномаи нави тестии наврасон аксари одамон намедонистанд, то он даме, ки онҳо аломатҳои гирифтори CF доранд.
Ҳоло, агар кӯдак ба имтиҳонҳои навраси навраси навраси мусбӣ дошта бошад, ӯ азназаргузаронии хлори холестеринро барои тасдиқ кардани таъзияи МБ.
Бо санҷиши chloride sweat, мазмуни тарозуи тарозуи кӯдак муайян карда мешавад. Одамоне, ки CF доранд, дар тарозуҳои худ бетағйир боқӣ мемонанд, зеро функсияҳои ғадуди ғадуди пӯсидаашон ба назар мерасанд.
Бо ташхиси пештар, нигоҳубин дар доираи гурӯҳи махсуси тиббии CFC метавонад дертар оғоз шавад. Ин даста аксар вақт табибонро (махсусан духтури шуш бо мутахассисони касбӣ дар CFC), ҳамшираҳои тиббӣ, табибӣ, терапевтерии нафаскашӣ, терапевтҳои ҷисмонӣ, психолог ва корманди иҷтимоӣ хидмат мекунад.
> Манбаъҳо:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibroxic Cystic. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Донишгоҳи Вирҷинияи тандурустӣ. (2016). Cystic Fibrosis.