Хромосом 16 дорои ҳазорҳо генҳо мебошад. Нақши ин генҳо барои пешбурди истеҳсоли сафедаҳо, ки ба организмҳои гуногуни функсия таъсир мерасонанд, мебошад. Мутаассифона, бисёр шароити генетикӣ бо мушкилоти генососом алоқаманд аст. Тағйирот дар сохтор ё шумораи нусхаҳои крромомия метавонад боиси мушкилоти тандурустӣ ва рушд гардад.
Асосҳои Chromosomes
Хромосомаҳои сохторҳое ҳастанд, ки ҷенаҳои худро нигоҳ медоранд, ки дастурҳоеро, ки ба рушди ҷисмонӣ ва фаъолияти онҳо роҳнамоӣ мекунанд, таъмин менамояд. Дар 46 ҷуфтҳо, ки дар 23 ҷуфт ва 46 ҳазор генҳо мавҷуданд, 46 кремозозҳо мавҷуданд. Дар ҳар як ҷуфт, яке аз модар ва яке аз падари мерос гирифта мешавад. Гарчанде ки ҳама дар 46 ҳуҷайраҳои гомеограмма бояд ҳар як ҳуҷайраи ҷисм дошта бошад, гелосомҳо метавонанд нопадид ё такрор карда шаванд, ки боиси пайдошуда ё генҳои иловагӣ мегардад. Ин ақидаҳо метавонанд дар соҳаи тандурустӣ ва рушд мушкилоти ҷиддӣ пайдо кунанд. Дар шароити кунунии гомеограмма бо грозомии алоқаманд 16.
Тризомия 16
Дар trizomy 16, ба ҷои ҷуфти оддӣ, се нусхаи хромосома вуҷуд дорад. 16. Тризомия 16 дар зиёда аз 1 фоизи ҳомиладорӣ ба ҳисоб гирифта мешавад, ки онро томи аксари аҳолиро дар инсонҳо ташкил медиҳанд. Мутаассифона, ин низ ба тропикӣ 16 сабабҳои асосии заҳролудшавии релефҳо мебошад, чунки ҳолати зиндагӣ мувофиқ нест.
Тризоми 16 Мусо
Баъзан мумкин аст, ки се нусхаи синхронизатсия 16 бошад, аммо на дар ҳама ҳуҷайраҳои бадан (баъзеи онҳо ду нусхаи оддиро доранд). Ин мосаикизм номида мешавад. Аломатҳои траптизатсия 16 механизмҳои зеринро дар бар мегиранд:
- Рушди пасти ҳомила ҳангоми ҳомиладорӣ
- Бемории дил ба монанди бемориҳои вирусӣ (16% -и шахс) ё норасоии поездӣ (10 фоизи аҳолӣ)
- Хусусиятҳои чашмгини ҷисм
- Масъалаҳои суст инкишоф ё мушкилоти нафаскашӣ
- Аномалияҳои мушакҳо
- Дарозии офтобӣ хеле паст (гиппаратизм) дар 7.6 фоизи писарон
Ҳамчунин тавсеаи афзоиши таваллуди барвақтӣ барои кӯдакони дорои trisomy 16 mozaikism вуҷуд дорад.
16 P Minus (16p-)
Дар ин бӯҳрон қисме аз пӯсидаи (п) хромосом 16 мавҷуд аст. A бемории вобаста бо 16p- аст, Syndrome Rubinstein-Тайби .
16 P Plus (16p +)
Натиҷаи баъзе ё ҳама аз дастгоҳи кӯтоҳи (п) хромосом 16 метавонад сабабгори он гардад:
- Рушди пасти ҳомиладорӣ дар давраи ҳомиладорӣ ва кӯдак баъд аз таваллуд
- Саратон хурд
- Лашкҳо ва помидорҳо
- Масоҳати мудаввар
- Дунчаи болаззаттарин бо дандонҳои поёнии хурд
- Гӯшҳои пӯсидаи пастсифат бо deformities
- Аномалияҳо
- Бемориҳои шадиди равонӣ.
16 Қисми Минус (16q-)
Дар ин бӯҳрон қисмии дарозии (q) -и кримозоди 16 аз байн меравад. Баъзе шахсоне, ки 16 кг доранд, метавонанд боиси афзоиши бемориҳои рӯҳӣ ва инкишофёфта ва оқибатҳои вазнин, сар, мақомоти дохилӣ ва системаи музмини нав шаванд.
16 Q Plus (16q +)
Якчанд қисм ё қисмии дарозии (q) -и кремозосом 16 метавонад як аломатҳои зеринро такрор кунад:
- Рушди пасти
- Норасои рӯҳӣ
- Сарвари асимметрӣ
- Пешниҳоди баланде бо кӯтоҳии кӯтоҳ ё торикӣ ва лавҳаи болоии борик
- Аномалияҳои муштарак
- Аномалияҳои генералӣ.
16p11.2 Соати зуком
Ин нобуд кардани сегменти рагҳои кӯтоҳе, ки дар бораи геросзияи тақрибан 25 гер, ки яке аз ҷуфтҳои гомеокомезии 16 дар ҳар як ҳуҷайра мебошад, мебошад. Шахсоне, ки бо ин беморӣ таваллуд шудаанд, аксаран боиси инкишоф, инкишоф ёфтани маъюбӣ ва пажӯҳиши оптималии спектр мешаванд. Бо вуҷуди ин, баъзеҳо аломатҳо надоранд. Онҳо метавонанд ин мушкилиро ба фарзандони худ гузоранд, ки таъсири бештар доранд.
16p11.2 такроран
Ин як такрори тақрибан 11.2 сегмент аст ва шояд аломатҳои монанди он нест карда шаванд. Бо вуҷуди ин, шумораи зиёди шахсоне, ки такрори ягон такрорӣ надоранд, аломатҳо надоранд.
Ҳамон тавре, ки синнусози бетарафӣ онҳо метавонанд ба гиёҳҳои бефосилаи гомеоглобин гузоранд, ки метавонанд таъсири бадтаре нишон диҳанд.
Дигар бемориҳо
Бисёре аз дигар омехтаҳои қатлҳо ё такрори қисмҳои крромоҳо вуҷуд доранд. 16. Тадқиқоти бештар бояд дар ҳамаи бемориҳои гомеосомон 16 анҷом дода шавад, то онҳо ба таври комил фаҳманд, ки оқибатҳои пурраи онҳо барои шахсони ба онҳо зарари онҳо таъсир мерасонанд.
Манбаъҳо
Маълумоти мухтасар (ва асосии) Маълумоти бӯҳронии криминология 16. Бемории грозом 16 Фонди. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
Хромосом 16. Китобхонаи миллии ИМА дар соҳаи генетика https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.