Бемории заҳролудии заҳролуд (MSUD) як бемории генетикӣ аст, ки ба осеби мағзи сар ва тару тоза кардани системаи пажӯҳишӣ таъсир мерасонад. Бемории генетикие, ки MSUD-ро истеҳсол мекунад, дар норасоии атмосфера номида мешавад, ки филиалҳои агротетрофитрогени dehydrogenase, (BCKD) ном дорад, ки барои шикасти аминокислотаҳои аминокислотаи аминокислотаҳо, ядроген ва вино зарур аст. Бе норасоии BCKD ин оксиди аминокислотаҳо ба сатҳи заҳролудӣ дар организм таъсир мерасонад.
MSUD номи худро аз факт мегирад, ки баъзан вақте ки сатҳи витамини аминокислотаҳо баланд аст, пешоб аз бӯи махсуси ширин мегирад.
Бемории заҳролудии картошка дар тақрибан 1 500 ҳазор нафар зинда таваллуд ёфта, ҳам марду ҳам духтарон ба амал меоянд. MSUD ба одамони тамоми қавмҳо таъсир мерасонад, аммо дараҷаи баландтарини бемориҳо дар байни аҳолӣ, ки дар он бисёр издивоҷҳо вуҷуд доранд, ба монанди ҷамоаи Менномии Пенсилвания (ИМА).
Аломатҳо
Якчанд намуди рагҳои равғании равған мавҷуданд. Шакли маъмултарини (классикӣ) маъмулан одатан дар синну соли навзод 4 то 7 рӯз нишон медиҳад. Ин нишонаҳо метавонанд:
- Таъом додани камбизоатӣ
- Надоштани
- Афзоиши вазни кам
- Баланд бардоштани фишорҳо (душвор аст, бедор)
- Хусусият ба бӯи бӯи бӯй ба пешоб
- Тағирот дар оҳанги мушак, мушакҳои мушакҳо ва сӯзишворӣ
Агар бетаѓйир мондани ин кўдакон бо айёми аввали зиндагї мурда бошанд.
Шахсоне, ки бо MSUD алоқаманданд, шакли дуюми маъмултарини вайроншавӣ, одатан инкишоф меёбанд, вале вақте ки беморон ба нишонаҳои MSUD классикӣ нишон медиҳанд.
MSUD миёна як шакли нодир аст. Шахсоне, ки чунин намуд доранд, 3-30% дараҷаи муқаррарии аксуламали BCKD доранд, бинобар ин аломатҳои дар ҳама гуна синну сол оғозёфтаанд.
Дар ТИМ-ҳидоятдиҳандаи MSUD, шахсони алоҳида ҳангоми такмилдиҳии иловаи таний нишон медиҳанд.
Намуди хеле ночиз аз он аст, ки MSUD E3-кифоя нест, ки дар он шахсон ферментҳои иловагии материя мавҷуданд.
Тадқиқот
Агар касалиҳои ширинии равғанӣ дар асоси аломатҳои физикӣ, махсусан бӯи хуни ҳайвонот гумонбар мешаванд, санҷиши хун метавонад барои оксиди аминокислотаҳо анҷом дода шавад. Агар ҳассосозакунанда ошкор карда шавад, ин ташхис тасдиқ карда мешавад. Тафтишоти мунтазами навзодон барои MSUD дар якчанд давлатҳо дар Иёлоти Муттаҳида анҷом дода мешавад
Муолиҷа
Муносибати асосӣ барои бемории хлопатикӣ аз меъда иборат аст: маҳдудияти шаклҳои ғизоӣ аз се аминокислотаи аминокислотаҳо, витамин ва ғ. Ин маҳдудиятҳои парҳезӣ бояд давомнок бошад. Якчанд формулаҳо ва хӯрокҳо барои шахсони алоҳида бо MSUD вуҷуд доранд.
Яке аз нигарониҳои табобати MSUD ин аст, ки вақте шахси инфиродӣ бемор, ҷароҳат ё ҷарроҳӣ мекунад, ин беморӣ зиёдтар мегардад. Аксари ашхос дар муддати ин муддат барои муолиҷаи тиббӣ барои пешгирӣ кардани мушкилоти ҷиддӣ бемор мешаванд.
Хушбахтона, бо риояи маҳдудиятҳои парҳезӣ ва санҷишҳои мунтазами табобати шахсоне, ки бо бемории саратон заҳролуд шудаанд, метавонанд ҳаёти дароз ва нисбатан солим дошта бошанд.
Манбаъҳо:
Bodamer, OA (2003). Бемории заҳролуди Maple. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Робинсон DL ва диг. Тадқиқот ва табобати бемории шампунии равған: омӯзиши 36 бемор Педиатрия 2002; 109: 999.