Оқибати нопадид ба таври ҷудогона ба гурӯҳҳои алоҳида алоқаманд аст
Бемории Тай-Сачс бемории генетикӣ аст, ки маъмулан ба аҳолии қавмӣ аҳамият дорад. Он аз тарафи нобуд кардани ҳуҷайраҳои невропӣ дар системаи марказии асаб, ки метавонад ба кӯршавӣ, нотавоӣ ва талафи вазифаҳои равонӣ ва ҷисмонӣ расонад.
Тай-Сакс як шикасти autosomal бозмегардад , яъне маънии он аст, ки бемории аз волидони мерос гирифта.
Беморӣ бо генатсияҳо дар генетикаи HEXA алоқаманд аст, ки дар он зиёда аз 100 намудҳои гуногун мавҷуданд. Вобаста аз он, ки оё мувозинатҳо ҷуфт карда мешаванд, беморӣ метавонад шаклҳои мухталифро ба вуҷуд оварад, ки дар давраи кӯдаки навзод, кӯдакон ва пирӣ оварда расонад.
Одатан одатан дар якчанд солҳо нишонаҳои кӯдакон пайдо мешаванд, зеро нобудшавии ҳуҷайраҳои эндометрӣ онҳо метавонанд ба қобилияти кӯчидан ё ҳатто ғизо бароянд. Дар марҳилаҳои пешрафта кӯдакон боз ҳам бештар ба сироят табдил хоҳанд ёфт. Аксари бемориҳои пневмония ё сироятҳои дигари нафаскашӣ мемиранд.
Ҳатто дар аҳолии умумӣ, Тей-Сачс дар яҳудиёни Ashkenazi, Cajuns аз ҷанубии Луизиана, Канадони Канадонҳои Көньяк Квебек ва Ирландия Амрикоиён бештар дидан мекунанд.
Чӣ тавр он беморӣ меорад
Генетикаи HEXA дастурҳо барои нав кардани як навъи enzyme known as hexosaminidase A. таъмин мекунад. Ин enzyme барои вайрон кардани моддаҳои майдаки ҳамчун ganglioside GM2 масъул аст.
Дар одамони гирифтори бемории Tay-Сачс, хсхосаминиддоз А он акнун набояд мисли он амал кунад. Бе восита барои вайрон кардани ин равғанҳо, сатҳҳои заҳролудшуда дар ҳуҷайраҳои невзисии ҳуҷайраҳои ранга ва қафаси спиртӣ, дар ниҳоят нобуд кардани онҳо ва ба нишонаҳои беморӣ оварда мерасонанд.
Бемории Тай-Сачс бемори
Аломатҳо ва нишонаҳои бемории Tay-Сакс ҳангоми бо нишонаҳои аввал инкишофёфта фарқ мекунанд.
Навъи маъмултарин бемориҳои тиллои Сах-Сахс мебошад, ки аломатҳои аввалини он дар байни се ва шаш моҳ пайдо мешавад. Ин вақти он расидааст, ки волидайн барои дидани он, ки тарбияи фарзандон ва рафтори онҳо ба таври назаррас коҳиш ёфтааст.
Дар ин марҳила, кӯдак метавонад натавонад, ки баргардем ё нишастан. Агар кӯдаки калонтар бошад, ӯ метавонад душворӣ ё ҳаракатро душвор кунад. Ҳамчунин, онҳо ба баландгӯякҳои баланд ва эҳсосотӣ ба садои баланд овоз медиҳанд ва метавонанд бе рӯйхат ё бемасъулият пайдо шаванд. Аз он ҷо, бадтар шудани функсияҳои равонӣ ва ҷисмонӣ одатан беаҳамият ва муфид аст.
Аломатҳо одатан дар бар мегиранд:
- Садамаҳо
- Зиндагӣ ва нобиноӣ
- Зиндагӣ ва дудилагӣ
- Доруҳо ва мушкилоти ғизоӣ ( диффагия )
- Қавӣ ва мушакҳои мушакҳо
- Бемории музмин
- Зарфияти функсияҳои зеҳнӣ ва оммавӣ
- Параллиз
- Марг
Ҳатто бо беҳтарин хадамоти тиббӣ, одатан пеш аз синну соли чорум рух медиҳад.
Ақаллан шаклҳои умумӣ
Гарчанде, ки тифлони Тайс-Сачс шакли асосии беморианд, навъҳои маъмулӣ дар кӯдакон ва калонсолон дида мешаванд. Вақти пайдоиши беморӣ аксаран ба омезиши генҳои мерос аз волидайн вобаста аст.
Аз ду шакли на он қадар маъмул:
- Бемории Тайс-Сачс одатан бо нишонаҳои ҳар ду аз 10 то 10 сола нишон медиҳад. Тавре ки кӯдакони Тайс-Сачс, пешравӣ аз бемории норасоии он, бад шудани малакаҳои маърифатӣ, сухан ва ҳамоҳангсозии мушакҳо, инчунин дффагия ва спосинокист. Одатан одатан аз 5 то 15 сол мешавад.
- Бемории Тай-Сачс (инчунин Тай-калонсолон маълуманд) хеле маъмул аст ва одатан калонсолон дар байни калонсолон 30 ва 40 инкишоф меёбад. Баръакси дигар шаклҳои беморӣ, одатан фавт нест ва баъд аз он миқдори вақт. Дар ин муддат шахсе метавонад зуҳури малакаҳои ақлонӣ, ноустуворӣ, мушкилоти сухан, диспозиҳо, споситӣ ва ҳатто психологияи шиоффенариеро дорад. Шахсоне, ки бо гузашти вақт Тай Сачҳо аксар вақт метавонанд маъюбон шаванд ва ба қуттиҳои пуршиддат ниёз доранд.
Генетика ва меросхӯрӣ
Мисли ҳар гуна ихтилоли тозакунии autosomal, Tay-Sachs, вақте ки ду волидайне, ки бемории надоранд, ба як насли эҳсосӣ ба насли худ мусоидат мекунанд.
Волидон "интиқолдиҳандагон" ҳисобида мешаванд, зеро онҳо ҳар як нусхаи аслии (одоби) ген ва як нусхаи табии (гипотезаи) генҳо доранд. Он танҳо вақте ки шахс дорои ду генҳои рангин, ки Tay-Sachs метавонад рӯй диҳад.
Агар ҳар ду волидайн интиқолдиҳанда бошанд, кӯдакон 25% имконияти ба ҳаҷми генези тасодуфӣ (ва гирифтани Тай-Сачҳо) имконпазиранд, ки 50% имконияти гирифтани як ҳисса ва як генетикаи рангин (ва интиқолдиҳанда шудан) ва 25 фоиз барои гирифтани генҳои асосӣ (ва боқӣ мондан).
Азбаски дар зиёда аз 100 намуди тағйирёбии HEXA мавҷуд аст , комбинатҳои тасодуфии гуногун метавонанд ба чизҳои зиёди гуногун хотима ёбанд . Дар баъзе мавридҳо, як омезиш ба пешрафти бемориҳо ва пешгирии бемориҳои зудтар ва дар дигар ҳолатҳо, пеш аз сар задани беморӣ ва пешравии бемориҳо, хоҳад буд.
Гарчанде ки олимон барои фаҳмидани он ки кадом комбинатҳо бо кадом шаклҳои беморӣ алоқаманданд, ба ҳамдигар фарқияти генетикии Тай-Сачҳо дар ҳамаи шаклҳои он вуҷуд дорад.
Хавф
Ҳамин тариқ, Тай-Сачс дар маҷмӯи аҳолӣ дар атрофи яке аз 320 000 таваллуд ҷойгир аст - дар баъзе ҷойҳо, ки дар он хатари ҷиддӣ зиёд аст.
Бисёре, ки ба ном «бунёдгузорони асосӣ» номбар шудаанд, ки дар он гурӯҳҳо решаҳои ин беморӣро ба як навъи мушаххас, умумӣ табдил медиҳанд. Аз сабаби набудани гуногунии генетикӣ дар дохили гурӯҳҳо, мутаносибан баъзе навъҳо ба насли наврас табдил меёбанд, ки боиси баланд шудани сатҳи бемориҳои автомобилавӣ мегардад.
Бо Тай-Сачс, мо инро бо чор гурӯҳи мушаххас мебинем:
- Яҳудиёни Ashkenazi хавфи баландтарини Тайс-Сачс доранд, ки яке аз 30 нафар як интиқолдиҳанда аст. Намуди муайяни mutation, ки дар дохили аҳолӣ дида мешавад (1278insTATC) ба бемориҳои навзодии Тайс-Сахо оварда мерасонад. Дар Иёлоти Муттаҳида, яке аз 3,500 кӯдакони кӯдакони Ашкеназӣ ба амал меоянд.
- Cajuns дар ҷануби Луизиана низ аз ҳамон ҳамон тавре, ки дараҷаи якхела доранд, камтар ё камтар аст. Олимон қодир ба пайравӣ аз аскарони асри 18 ба як ҷуфти муттаҳида дар Фаронса буданд, ки яҳудӣ набуданд.
- Фаронсаи Канада дар Квебек ба монанди яҳудиёни Cajuns ва Ашкеназӣ, аммо ду ҷуфти комилан ба ҳам алоқаманд доранд. Дар доираи ин аҳолӣ, як ё ду ҷуфти боварӣ аз Норман ё Перес ба колонияи Фаронса дар асри ХХ дар асри 17 мавҷуданд.
- Амрикои амрикоиро на кам аз аксуламал ба бор овардааст, аммо дар як муддати 50 имконият доранд, ки интиқолдиҳанда бошанд. Хавфи назаррас дар байни мардон, ки камтар аз се фарзанди британӣ дар байни онҳо ҳастанд, назаррас аст.
Тадқиқот
Ғайр аз нишонаҳои автомобил ва оммавии беморӣ, яке аз нишонаҳои ахбори кӯдакон дар кӯчагӣ назар ба чашмони "гелос" ном дорад. Шароите, ки бо ранги пӯст ва ранги сурх дар ретинат хос аст, дар вақти санҷиши мунтазами чашм мушоҳида мешавад. Дохили гелос дар ҳамаи кӯдакон бо бемории Tay-Сачс, инчунин баъзе кӯдакон дида мешавад. Он дар калонсолон дида намешавад.
Дар асоси таърихи оила ва пайдоиши аломатҳо, табобати мазкур бо ташхиси хун баҳо додани сатҳи сатҳҳои хлосинамати А, ки ҳам паст ё набудааст, тасдиқ мекунад. Агар дар бораи ташхис ҳеҷ гуна шубҳа вуҷуд надошта бошад, духтур озмоиши генетикиро барои тасдиқи хеки HEXA иҷро мекунад .
Муолиҷа
Дорои Тейс-Сахс беморие вуҷуд надорад. Табобат асосан ба идораи нишонаҳо равона шудааст, ки инҳоянд:
- Доруҳои пинҳонӣ, аз қабили гепапентин ё лототригин
- Antibiotics барои пешгирӣ ё табобати пневмония aspirin
- Пӯсти физиотерапия барои табобати бемориҳои нафаскашӣ
- Терапияи физикӣ барои нигоҳ доштани кунҷҳои тағйирпазир
- Доруҳо, аз қабили trihexyphenidyl ё glycopyrrolate барои истеҳсоли истеҳсоли саги ва пешгирӣ намудани drooling
- Истифодаи шишаҳои кӯдаконе,
- Домозҳои мушакҳо мисли diazepam барои табобати шиддат ва шӯрбофӣ
- Набудани ғизоҳо тавассути бунгоҳ ( рагогогенӣ ) ё ҷарроҳӣ ба меъда (гепатитосозии гази эндоскопии endoscopic ё PEG tube)
Дар ҳоле, ки табобати генат ва таҳқиқи табобати ферментӣ табобатро ҳамчун восита барои табобат ё сустшавии бемории Tay-Сачс таҳия карда мешавад, аксарияти онҳо дар марҳилаи аввали тадқиқот мебошанд.
Пешгирӣ
Дар ниҳоят, роҳи ягона барои пешгирии Тай-Сахҳо ин муайян кардани ҷуфтҳоест, ки ба хатари баланд ва ба онҳо дар интихоби қарорҳои репродуктивии мувофиқ кӯмак мерасонанд. Вобаста аз вазъият, пеш аз он ё дар давраи ҳомиладорӣ метавонад дахолат кунад. Дар баъзе мавридҳо мумкин аст, ки ақидаҳои ахлоқӣ ва ахлоқиро дида бароянд.
Дар байни вариантҳо:
- Дар давраи ҳомиладорӣ, амниокентез ё намаки домана (CVS) метавонад барои ҳуҷайраҳои ҳомиладорӣ барои озмоиши генетикӣ истифода бурда шавад. Ҷуфти пас аз он метавонад қарор қабул кунад, ки оё дар натиҷаи он ба исботи исбот мувофиқ бошад .
- Ҷуфти занбӯри асалпарварӣ (IVF) мумкин аст тухмии бордоршударо пеш аз киштӣ санҷида тавонад. Бо ин кор, ҷуфтҳо метавонанд кафолат диҳанд, ки танҳо ҷанинҳои солим ба бачадон интиқол дода мешаванд. Ҳангоми муассир, IVF интихоби хеле арзон аст.
- Дар ҷамоатҳои яҳудӣ, гурӯҳи гурӯҳи «Dor Yeshorim», ки ба Тайс-Сачс бемориҳоро дар хонандагони мактаби миёна нишон медиҳанд, баҳо медиҳанд. Шахсоне, ки ба озмоиш мегузаранд, рамзи муайянкунии аломати аломатӣ дода мешавад. Вақте ки онҳо як ҳамсафари эҳтимолӣ пайдо мекунанд, ин ҷуфт метавонанд зангҳои зангро занг кунанд ва рақами ID-ро истифода баранд, ки "мутобиқат" -и худро арзёбӣ кунанд. Агар ҳардуи онҳо интиқолдиҳанда бошанд, онҳо ҳамчун "номувофиқ" таъин карда мешаванд.
Аз Калом
Агар бо натиҷаи мусбат ба бемории Тайс-Сачс, ҳамчун интиқолдиҳанда ё волидайнаш дучор шаванд, муҳим аст, ки бо духтур мутахассиси вохӯрӣ сӯҳбат кунед, то ин ки чӣ гуна ташхис ва ташаккури шуморо муайян кунед. Дар интихоби нодуруст ё ҳуқуқӣ, танҳо шахсоне, ки барои он шумо ва шарикони шумо ҳаққи махфӣ ва эҳтиром доранд, вуҷуд надоранд.
> Манбаъҳо:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Ҳейден D. ва дигарон "Таърихи табиии кӯдакон G (M2) gangliosidosis." Педиатрия. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Толори, П .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Мутаассифона мушкилоти махфияти лизосомаро: Gangliosidoses GM2." Протоколҳои гумроҳӣ Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Муассисаҳои миллии тандурустӣ. "Тай-Сачс бемориҳо". Ҷавонони хона Ref. Bethesda, Мэриленд; 23 январи соли 2018 навсозӣ.
> Schneider, A ;; Nakagawa, S .; Нигоҳ, R. et al. "Санҷиши Tay-Sachs аз рӯи аҳолии калонсолони яҳудиёни Искандария дар асри 21: hexosaminidase Ҳангоми санҷиши дақиқ зарур аст, ки санҷиши enzme муҳим аст." Am J Med Genet A. 2009; 149А: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Бренк, Ҷ .; Goericke, S. et al. "Апелеллар дард ва сустии мушакҳо: дерпазирии бемории Тайс-Сахс аз ҷониби яҳудиёни яҳудӣ." BMJ Case Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.