Дорои Zellweger бемории нодиршавандаи нодир аст, ки peroxisomes, organelles дар қариб ҳамаи ҳуҷайраҳои бадан пайдо мешавад. Peroxisomes барои бисёре аз равандҳои ҳуҷайраҳои муҳим, аз ҷумла метаболикаи энергетикӣ, ки маънои онро дорад, ки синдроми Zellweger метавонад ба таври ҷисмонӣ таъсир расонад. Дар бораи он, ки чӣ тавр синдроми Zellweger ба организм таъсир мерасонад, бо назардошти муолиҷа ва усулҳои маслиҳатҳои генетикӣ.
Бемории Зелвагер
Syellrome Zellweger сахттарин гурӯҳҳои ихтилолотест, ки ба бемории Zellweger ном дорад. Гарчанде ки дар фрактикиҳо диққати махсус дода мешавад, онҳо ба ҳайати шахсӣ ҷудо карда мешаванд, онҳо ҳамчун вариантҳои гуногун як раванди беморӣ муайян карда намешаванд. Бемории Зелвверро дар бар мегирад:
- Синдромобетонализм
- Асосан кислотаи hyperpipecoli
- Бемории Refsum Refsum
- Неонатал Adrenoleukodystrophy
- Сафҳаи Zellweger
Бемории мазкур аломатҳои зиёд доранд, аммо на ҳама шахсон ҳамаи аломатҳо ва таъсироти тарафҳо доранд, вобаста ба он, ки онҳо дар спектри растанӣ афтанд.
Аломатҳо
Шабакаи Zellweger дар ҳар 50,000 то 100 000 таваллуд шудааст. Ҳарду мард ва духтарон бо ин ҳол таваллуд мешаванд. Ин ба бисёр қисмҳои бадан таъсир мерасонад, аз ҷумла:
- Сарвари ва саршавӣ: сари калонтар; пули калон; калон fontanelle ("нуқтаи нарм"); гӯшношунидҳои нодуруст; рӯйи рост
- Системаи ҷарроҳӣ ва асаб: инкишофи бетаҷрибаи ҷисмонӣ, ки ба заҳрҳо оварда мерасонанд ; шунавоӣ ва дидани нуқра; заифии вазнини равонӣ ва таъхиргузории рушд; рефлексҳо кам карда шуданд
- Либерия: ҷигарбандии васеъ бо функсияҳои пинҳонӣ; сандӣ
- Гурдаҳо: кусераҳои косметикӣ; hydonephrosis
- Ҷанбаҳо ва устухонҳо: оҳангҳои хеле пасти (hypotonia); норасоиҳои устухон дар дасти, пойҳои, ва пойҳо
Тадқиқот
Намудҳои фарқкунандаи сар ва пӯсти кӯдак бо тавлиди Зеллевер дар як лаҳза ба диаграмма оварда мерасонад. Дорои Zellweger ба ташаккули кислотаи равғанҳои дарозмӯҳлат (VLCFA) асос меёбад, бинобар ин, санҷиш барои VLCFA метавонад тасдиқро тасдиқ кунад. Ин ва дигар намудҳои махсуси биохимиявӣ ва генетикӣ метавонанд дар баъзе марказҳои санҷишӣ анҷом дода шаванд.
Муолиҷа
Новобаста аз тадқиқоти пешакӣ дар фаҳмидани синдроми Zellweger, ҳеҷ табобат вуҷуд надорад ва кӯдаконе, ки бо бемории таваллуд таваллуд мекунанд, одатан дар давоми як соли ҳаёти худ мемуранд. Нигоҳдории тиббӣ ба муолиҷаи зуҳуроти номусоид, аз қабили қобилияти ҷигар ва пӯшишҳо диққат медиҳад. Тағйир додани маблағи VLCFA дар парҳезӣ муолиҷаи самарабахш нишон дода нашудааст.
Илова бар ин, табобати физикӣ, касбӣ ва табобатӣ метавонад ба масъалаҳои ғизо ва тасаллӣ кӯмак расонад.
Маслиҳатҳои генетикӣ
Пеш аз ошкор шудани бемории Zellweger ва дигар бемориҳои Zellweger мумкин аст ба воситаи озмоиши генетикӣ имконпазир гардад. Синделҳои зеландер ба таври решаканшудаи автомобилӣ , яъне маънои онро дорад, ки кӯдакон инкишоф меёбанд, агар ҳам волидон интиқоли генҳои нодурустро дошта бошанд. Агар ин ҳолат бошад, ҳар як фарзанди ояндаи ӯ дорои имконияти 25 дараҷаи таваллуд бо синдроми Zellweger мебошад.
Маслиҳатҳои генетикӣ метавонанд шуморо бо хатарҳои худ бо шумо сӯҳбат кунанд.
Манбаъҳо:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Бемории Перокисomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Тасдиқи бемории Zellweger дар давраи кӯтоҳ. Пешниҳоди нотариат, 5 (1), 5-13.