Азбаски galactosemia бемории нодир нокифоя аст, аломатҳо ва табобати он ба аҳолӣ маълуманд. Он дар тақрибан 1 дар 65 000 таваллуд дар Иёлоти Муттаҳида рух медиҳад. Бо ин баррасиҳо, беҳтар намудани фаҳмиши шумо дар бораи он, ки кӯдакон қодир нестанд, вайрон ва истифодаи галактоза шакарро истифода баранд.
Галакос чист?
Гарчанде аксари волидайн аз галактиоз шунида нашуданд, ин дар шакл хеле маъмул аст, дар якҷоягӣ бо глюкоза, онро лактоза месозад.
Аксар волидон аз лактоза, шакар, ки дар шири сина, шир ва гиёҳҳои дигар шир доранд, шунидаанд.
Галакосоз дар бадан бо гепатитез-1-фосфат uridylyltransferase (GALT) ҷарроҳӣ шудааст. Бе GALT, галактоза ва маҳсулоти релаксии галактика, аз ҷумла galactose-1-phosphate galactitol and galactonate, дар дохили ҳуҷайраҳо заҳролуд мешаванд.
Аломатҳои галакосимия
Агар маҳсулоти шир ё маҳсулоти ширӣ, навзод ё кӯдак бо галактикаҳо метавонанд аломат ва аломатҳоро таҳия кунанд, ки инҳоянд:
- хўрока камбизоат аст
- қайкунӣ
- сандӣ
- афзоиши вазни кам
- аз даст надодани вазни таваллуд, ки одатан вақти он расидааст, ки навзод ду ҳафта дорад
- латукӯб
- хашмгин
- сӯзишворӣ
- котикҳо
- ҷигар васеъ (гепатителли)
- шакарҳои хун дар хун (hypoglycemia)
Барои навзод бо галлакосемия классикӣ, ин нишонаҳо метавонанд дар рӯзҳои оғози ширдиҳӣ сар карда, нӯшокиҳои ширии косаи ширро сар кунанд. Хушбахтона, ин нишонаҳои галактоземия одатан баъди он, ки кӯдак дар саросари рагҳои галактикӣ оғоз меёбад, агар ташхиси барвақт ба назар гирифта шавад.
Тадқиқоти Galactosemia
Аксари кӯдаконе, ки гепакосемия доранд, пеш аз он ки сигналҳои галлакосемияро бисанҷанд, чунки шароит дар санҷишҳои навзодони навзодие, Ҳамаи 50 давлат дар санҷиши ИМА навзод барои galactosemia.
Агар galactosemia дар асоси санҷиши нави тестӣ гумонбар дониста мешавад, санҷиши тасдиқкунандаи сатҳҳои galactose-1-phosphate (gal-1-p) ва GALT анҷом дода мешавад.
Агар кӯдак ба galactosemia дошта бошад, gal-1-p баланд хоҳад буд ва GALT хеле паст хоҳад буд.
Галакосемия инчунин метавонад бо истифода аз озмоишҳои биометрии биометрӣ ё эннокантези протеин истифода бурда шавад. Кўдаконе, ки аз тарафи тестњои навзод навишташударо танќид намекунанд ва онњо аломати пайдошавии гепатитосимияро гум мекунанд, агар онњо чизеро «кам кардани моддањо» медонанд, ки дар таркиби онњо маълуманд.
Намудҳои Галакосемия
Дар асл, вобаста ба сатњи баланди GALT, ду навъи гепатитосемия вуҷуд дорад. Кӯдакон метавонанд galactosemia классикӣ дошта бошанд, бо пурра ё пурра камбудии пурраи GALT. Онҳо ҳамчунин метавонанд galactosemia як қисм ё вариант дошта бошанд, бо сабаби норасоии GALT қисман.
Баръакси кӯдаконе, ки галлакосемия классикӣ доранд, кӯдаконе, ки бо гепатосемияи вирусӣ, аз ҷумла навъи Duarte, одатан ягон нишона надоранд.
Табобати Galactosemia
Ғалтаки классикии классикӣ вуҷуд надорад; Ба ҷои ин, кӯдакон бо парҳези махсуси галактизат муносибат мекунанд, ки дар он онҳо ҳама чизҳои шир ва маҳсулоти ширӣ доранд, то он даме, Ин дар бар мегирад:
- шир
- формулаи шир дар асоси шир гов
- шири гов, шири буз ва шираи хушк
- маргарин, равған, панир, яхмос, шоколади шир ё йогурт
- хӯроке, ки намакҳои ширии хушкро намебинанд, дуздонӣ, калий, сиёҳ, галактиҳо, паррандагон, лактоза ё галактикоз дар рӯйхати компонентҳо
Ба ҷои ин, навзодон ва кӯдакони навзод бояд формулаи кӯрӣ, аз қабили Enfamil Prosebee Lipil, Similac Isomil Advance ё Nestle Good Start Soy Plus. Агар кӯдаки шумо як формулаи лимитиро таҳаммул накунад, формулаи элементӣ, ба монанди Nutramigen ё Alimentum мумкин аст. Аммо ин формулаҳо ба миқдори ками galactose доранд.
Кўдакони калонсол метавонанд ивази ширро аз сафедаи помидорњои алоњида (Витамин) ё нўшокии биринљї (Роби Ризо) дарёбанд. Кӯдакони галактоземия низ бояд аз хӯрокҳои дар галатосома, аз ҷумла ҷигар, баъзе меваҳо ва сабзавот ва лӯбиёҳои хушк, махсусан лӯбиёҳои garbanzo дошта бошанд.
Як мутахассиси диабетӣ ё пизишкони педиатрӣ метавонад ба шумо ёрӣ диҳад, ки кадом хӯрокро пешгирӣ кунед, агар фарзанди шумо галакотосимия дошта бошад. Ин мутахассис инчунин метавонад боварӣ ҳосил кунад, ки фарзанди шумо калий ва дигар фоидаҳои минералӣ ва витаминҳо кофӣ аст. Илова бар ин, сатҳҳои гип-1-п риоя карда мешаванд, ки оё хӯроки кӯдак дар galactose хеле зиёд дорад.
Маҳдудияти озуқаи контекстӣ
Маҳдудиятҳои парҳезии кӯдакони гепатитосемияи вирусии бештар возеҳ аст. Як протокол аз маҳсулотҳои шир ва маҳсулоти ширӣ, аз ҷумла шири сина, дар соли аввал маҳдуд аст. Баъд аз ин, баъзе галактозҳо дар парҳезӣ баъд аз он ки кӯдаке як сола хӯрок дода мешавад, иҷозат дода мешавад.
Варианти дигар ин аст, ки парҳези маҳдудиятро нигоҳ доред ва барои баланд бардоштани сатҳҳои сатҳи-1-p тамошо кунед. Ҳарчанд ба назар мерасад, ки тадқиқот ҳоло ҳам беҳтар аст, ба назар мерасад, ки волидон ба он боварӣ доранд, ки як тадқиқоти хурд нишон дод, ки натиҷаҳои клиникӣ ва инкишофёфта то як сол хуб дар кӯдакон бо навъи Duarte galactosemia, ҳам дар онҳое, маҳдудият ва онҳое, ки инкор накардаанд.
Шумо чӣ бояд бидонед
Азбаски galactosemia вайроншавии авобомез аст, агар ду волидайн барои galactosemia дошта бошанд, онҳо имконияти 25% имконияти кӯдакро бо галактоземия, 50% имконияти доштани кӯдаке, ки интиқолдиҳандаи galactosemia ва 25% имконият доранд ки кӯдакро бе ягон генҳои гелозоспия ба вуҷуд овардааст. Волидони кӯдаки бо galactosemia одатан маслиҳатҳои генетикиро пешниҳод мекунанд, агар онҳо нақш дошта бошанд, ки кӯдакони зиёд доранд.
Навтарин навзодони бо galactosemia хавфи зиёд барои сироятшавии E. coli septicemia, сироятшудаи ҳаёт таҳдидкунандагонанд. Ғайр аз ин, кӯдаконе, ки галлакосемия классикӣ метавонанд хатари кӯтоҳмуддат, мушкилоти омӯзиш, мушкилот ва мушкилоти тавозунӣ, фишорҳо, мушкилоти суханронӣ ва забонӣ ва нокомии барвақти пиршавӣ дошта бошанд.
Манбаъҳо
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: омӯзиши озмоишии баҳодиҳии биохимикӣ ва нейроблингӣ дар кӯдаконе, ки аз ҷониби наврасони навзод ошкор шудаанд. Mol Genet Metab - 01-DEC 2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Китоби Нилсон Китобхонаи Педиатрия, 18-юми май.
Ридел, KR Шарҳи навсозии таъсири нуриҳои дарозмуддати galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.