Neurofibromatosis бемории генетикӣ системаи таносул аст, ки боиси вирусҳо дар гирду атрофи асабҳо мегардад. Се намуди невролитатизатсия вуҷуд дорад: навъи 1 (NF1), навъи 2 (NF2) ва schwannomatosis. Тақрибан 100,000 амрикоиҳо шакли шаклҳои нейронофратоз доранд. Neurofibromatosis дар ҳам мардон ва духтарон аз ҳама гуна ақидаҳои этникӣ рух медиҳад.
Навъи NURofibromatosis 1 метавонад дар шакли намунавии автомобилӣ ба мерос гузорад ё он метавонад ба навъҳои нави генатсия дар як шахс бошад.
Ген барои навъи нейронофибатиро 1 дар хромосом ҷойгир аст 17.
Аломатҳо
Навъи NURofibromatosis 1 навъи маъмултарини neurofibromatosis мебошад. Он дар тақрибан 1 дар 4 000 таваллуд таваллуд мешавад. Аломати NF1 инҳоянд:
- пӯсти коғазҳои сабук (коғазҳои қаҳрамон-ау-лимит) дар пӯст
- вирусҳо дар гирду атроф (нейрофибомияҳо)
- шалворҳо дар қуттиҳои ё дар соҳаҳои героин
- афзоишҳо дар бунаҳои чашм (ба номи Лиссch nodules ё iris hamartomas)
- вирусҳо дар нури оптикии чашм (gioma оптикӣ)
- Меъмоли ғайричашмдошти сутунмӯҳра (сколиоз)
- моликияти дигар устухонҳо
Бисёре аз кӯдаконе, ки бо NF1 доранд, нисбат ба мӯйҳои оддӣ калонтаранд ва аз ҳисоби миёнаи кӯтоҳ кӯтоҳанд. Қариб 50% мушкилоти овоздиҳӣ, мушкилоти омӯзишӣ, пӯшишҳо ё гиперактивӣ доранд. Шахсоне, ки бо NF1 низ метавонанд сару садоҳо, камбудиҳои дил, фишори баланди хун ё бемории хун (vasculopathy) дошта бошанд.
Тадқиқот
Аломатҳои NF1 аксар вақт дар таваллуд ё баъд аз таваллуд мешаванд ва қариб ҳамеша 10 сола вуҷуд доранд.
Барои кӯдаконе, ки бо NF1 таъингардидаанд, онҳо бояд ақаллан ду нишонаҳои пешинро нишон диҳанд. Илова ба санҷиши ҷисмонӣ, табибон метавонанд лампаҳои махсусро барои тафтиши пӯст барои нуқтаҳои cafe-au-lait истифода баранд. Дар NF1, шаш ё бештар аз ин нуқтаҳо вуҷуд доранд ва онҳо бештар аз 5 мм дар диагонаро дар кӯдакон ё зиёда аз 15 мм дар диаметри дар наврасон ва калонсолон чен мекунанд.
Нишондиҳандаҳои магнитӣ (MRI), X-ray, tomography computed (CT) ва дигар санҷишҳо метавонанд барои ҷустуҷӯи нейрофибмҳо ва устухонҳои ғайриоддона анҷом дода шаванд. Санҷиши генетикӣ бо роҳи хун метавонад барои ошкор кардани норасоиҳо дар Генри NF1 анҷом дода шавад.
Муолиҷа
Табибон намедонанд, ки чӣ тавр ба вирусҳо мондан аз невроликатосозҳо монеъ мешаванд. Cerrion метавонад барои хориҷ кардани вирусҳо, ки боиси рӯирост ё мушкилот бо рӯъё ё шунавоӣ истифода мешаванд, истифода бурда мешавад. Табобати химиявӣ ё радиатсия метавонад барои кам кардани андозаи омосҳо истифода шавад. Дар NF1, баъзе норасоии устухон, ба монанди сколиоз, метавонанд бо ҷарроҳӣ ё равғанҳои табобатӣ табобат карда шаванд.
Дигар нишонаҳо, аз он ҷумла дард, саратон, ё дастгиркунӣ метавонанд бо доруҳо ва дигар табобатҳо идора карда шаванд.
Манбаъҳо:
> "Нишондиҳандаи факултетҳои нейрохирургома". Бемории. 13 декабри соли 2007. Донишкадаи миллии бемориҳои неврологӣ ва саратон.
> Омӯзиш дар бораи нейрофургатизм. Бемаҳои мушаххаси генетикӣ. 27 ноябри 2007. Институти тадқиқоти гомеологии миллии миллӣ.