Аломатҳо ва муолиҷа барои SBMA
Бемории Кеннеди, ки низ ҳамчун абрешим дардноктарини спиртӣ ё СБМА ном дорад, боиси бемории неврологӣ мегардад. Бемории Кеннеси ба ҳуҷайраҳои махсуси ҳуҷайраҳои таъсирбахш таъсир мерасонад, ки хусусиятҳои ҳаракати мушакҳоро (махсусан, невронҳои пневматикии потенсиалӣ) назорат мекунанд, ки барои ҳаракати бисёр мушакҳои даст ва пойҳои ӯ масъул мебошанд. Он инчунин ба асабҳо таъсир мерасонад, ки мушакҳои bulbarро идора мекунанд, ки нафаскашӣ, ғизо ва сӯҳбатро назорат мекунанд.
Бемории Кеннеди инчунин метавонад ба ҳашарот ва ҳашароти эндоскопӣ (ҳомилони мардона) оварда расонад, ки нотавонии васеъро дар мардон меорад, камшавии ҳосилхезӣ ва дараҷаи testicular.
Бемории Кеннеси бо сабаби норасоии генетикӣ дар X (зан) хромосом бар меояд. Азбаски писарон танҳо як X хромосом доранд, онҳо аз ҷониби онҳо ба таври ҷиддӣ таъсири манфӣ мерасонанд. Духтароне, ки ду Хромосомҳои X доранд, метавонанд геноми нодурустро дар як гоми патологи X гузаронанд, аммо дигар гиёҳҳои X-ро муқаррар мекунад ё нишонаи нишонаҳои вайроншавӣ дорад. Бемории Кеннеди дар 1 дар 40,000 нафар дар саросари ҷаҳон пешбинӣ шудааст.
Аломатҳои Кеннеди Бемории
Дар синфҳои миёнаи синну соли 40-60 сола аломатҳо сар мезананд. Аломатҳо ба таври суст рӯбарӯ мешаванд ва метавонанд дар бар гиранд:
- Зиндагӣ ва шампанҳо дар дасти ва пойҳо
- Заъифии рӯшноӣ, даҳони забон ва забонҳо. Гипота метавонад дубора ё ҷурғотӣ кунад, ва овоз метавонад бештар ба гиёҳ табдил ёбад.
- Бартараф кардани мушакҳои хурд, ки дар зери пӯст мебинанд.
- Температорҳо ва ёздаҳ бо вазифаҳои муайян. Ҳангоме, ки кӯшиш кардан ё нигоҳ доштани чизе ба даст меояд, дасти тез мегузарад.
- Хобшавӣ ё талафи ҳисси болои баъзе соҳаҳои бадан.
Бемории Кеннеди метавонад таъсири бад дошта бошад, аз он ҷумла:
- Гинекомасия , ки маънои васеъ кардани матоъро дар мардон дорад
- Вирусҳои трофикӣ, ки дар он мардони репродуктивӣ ба андозаи вазнин ва талафот кам мешаванд.
Тадқиқоти ҳолати
Як қатор бемориҳои неврологӣ бо аломатҳои монанд ба бемории Кеннеди мавҷуданд, бинобар ин нодуруст ё беморӣ дараҷаи умумӣ буда метавонад.
Аксар вақт, шахсони гирифтори бемории Кеннеди нодуруст гумон мекунанд, ки синтези lateral sclerosis (ALS, ё бемории Lou Louherig) доранд. Бо вуҷуди ин, ALS, инчунин дигар бемориҳои ба ин монанд, бемориҳои эндокринӣ ё гум кардани ҳиссиётро дар бар намегиранд.
Санҷиши генетикӣ метавонад, ки хатогиҳои Кеннеди дар X-ро дар бар мегирад. Агар санҷиши генетикӣ мусбӣ бошад, ягон санҷиши дигар лозим намешавад, чунки ташхис метавонад танҳо аз озмоиши генетикӣ гузарад .
Табобат барои SBMA
Бемории Кеннеси ё SBMA ба умеди зинда ба ҳаёт таъсир намерасонад. Пас, табобат ба нигоҳ доштани функсияи оптикии инфиродӣ дар тамоми ҳаёти худ тавассути баъзе намудҳои тарбияи зерин равона шудааст:
- Терапияи физикӣ
- Терапияи табобатӣ
- Терапияи сухан
Ин намуди табобат барои нигоҳ доштани қобилияти фардӣ ва мутобиқ шудан ба пешравии беморӣ муҳим аст. Таҷҳизоти мувофиқ, масалан, истифодаи каналҳо ё мошинҳои машғули автоматикӣ метавонад ба нигоҳ доштани ҳаракат ва мустақил кӯмак расонад.
Маслиҳатҳои генетикӣ
Бемории Кеннеси бо X (зан) хромосомии пайваст карда шудааст, бинобар ин, агар зан як интиқолдиҳандаи генетикаи нодуруст бошад, писаронаш 50% имконият доранд, ки ин беморӣ ва духтарони ӯ имконияти 50% -и интиқолдиҳанда дошта бошанд.
Падарҳо бемории Kennedy дар бораи писарони онҳо наметавонанд. Бо вуҷуди ин, духтарони онҳо интиқолдиҳандаи генетикаи нодир мебошанд.
Манбаъҳо:
Barkhaus, PE (2003). Бемории Кеннеси.
Ассотсиатсияи Бемории Кеннеси "Кадом бемории Кеннеси?"