Бемориҳо ҳанӯз ҳам пурра фаҳмиданд
Филми соли 1992 " Oil of Lorenzo " як бемории нодир аст, ки номи adrenoleukodystrophy номида шудааст. Ин мафҳуми пешрафти мелиоративӣ аст, яъне мелин, "гармкунӣ" дар гирду атроф, дар давоми вақт вайрон мешавад. Бе миёномада, асабҳо натавонистанд маъмулан фаъолият ё ҳама кор кунанд. Мутаассифона, бадан манбаи мелинро тағйир намедиҳад, аз ин рӯ, беморӣ пешрафтатар аст - он вақт бадтар мешавад.
Филм "Лорензо" -и нафт дар бораи чӣ буд?
Он чӣ ки ALD дорад ва кӣ онро инкишоф медиҳад?
ALD ин омилест, ки ба гриппосомияи X вобаста аст . Бо роҳи мероси генетикӣ кор мекунад , танҳо писарон шакли шаклҳои мухталифи ALD доранд. Мушкилот ба организм баромада наметавонанд, ки молекулаҳои бузурги фарбеҳро вайрон накунанд, ё ин ки организм худаш ё шахсро ба воситаи ғизо ворид мекунад. Таҳқиқот нишон дод, ки ин аз сабаби эпиролияи интиқолдиҳанда, ки дуруст кор намекунад ва молекулаҳои фарбеҳро ба он ҷо партофтааст. Молекулаҳои фарбеҳ бунёд мекунанд ва ҳуҷайраҳои пӯстро ба вуҷуд меоранд, ва ҳуҷайраҳои неварро дар ҷабҳаи мағзи сар ва рагҳои спиртӣ месанҷанд. ALD дар бораи яке аз 20,000 писарон таъсир мегузорад.
Як gene, ки ABCD1 номида шудааст, ҳамчун аломати ALD алоқаманд аст. Санҷиши генетикиро барои дидан мумкин аст, ки зан зани камбизоат дорад. Ҳамин тариқ, зане, ки ба генетикаи ғайримуқаррарӣ мерос гирифтааст, муайян мекунад, ки оё ӯ онро дорад ё не (интиқолдиҳанда аст) ва метавонад онро ба фарзандонаш гузаронад.
Оё ҳамаи писарон бо ALD мурданд?
Якчанд шаклҳое вуҷуд доранд, ки ALD метавонанд ба даст оранд. Дар намуди харобие, ки чӣ гуна Лоренцо Одоне буд, шакли ҷарроҳие, ки маънии девор дорад, нобуд мешавад. Қариб 35 то 40 фоизи ҳамаи ҳолатҳои ALD ин навъи мазкур мебошанд, ки одатан дар байни писарон дар синни 4 то 8-сола пайдо мешаванд.
Ин писарон одатан дар 6 моҳ то 2 сол пурра маъюб мешаванд ва баъзан пас аз марг мемуранд.
ALD инчунин метавонад ба монанди sclerosis якбора пайдо шавад, ки дар он каме талафоти функсионалӣ дар ҷисм вуҷуд надорад, вале бе зарари ҷисми вазнини намуди ҷарроҳӣ. Ин шакли дуюм номи adrenomyeloneuropathy (AMN) номида мешавад, тақрибан аз 40 то 45 фоизи ҳамаи ҳолатҳои ALD-ро ташкил медиҳад ва мардонро дар синни 20-солагӣ ё синну солашон ба миён меорад.
Тақрибан 20 фоизи духтарон, ки геноти нопокро барои ALD таҳия мекунанд, аломатҳои системаҳои асабро , ки ба adrenomyeloneuropathy монанд мекунанд, аммо ин баъдтар дар ҳаёт (синну сол 35 сол ва баъдтар) оғоз меёбад ва боиси бемории осеби нисбат ба мардони зарардида мегардад.
Азбаски adrenoleukodystrophy ба ғадудҳои adrenal зарар мерасонад, ин беморӣ метавонад бемории Эдисон, бемории генограммаро оғоз кунад. Ин тақрибан 10 фоизи ҳамаи ҳолатҳои ALDро мефаҳмонад ва писаронеро, ки дар синни 2 солагиву синну солашон таъсир мерасонад, таъсир мерасонад. Ҷавонон бо ин шакл одатан синну солро инкишоф медиҳанд. Бузургони бемории Эдисон бемориҳоянд, одатан, барои санҷиши он, ки оё ALD дар решаи проблема қарор дорад.
Чӣ тавр инро тасдиқ мекунад?
Дорандаи ALD асоси нишонаҳои кӯдак ё калонсол дорад. Миқдори MRI (тасвири магнитӣ) мағзи сар натиҷаҳои ғайриоддӣ доранд.
Азбаски равғанҳо ба таври дуруст шикаста нашудаанд, санҷиши консентратсияи хун аз намуди равған, ки активҳои равғании дарозмуддат (VLCFA) дар сатҳи 99 дарсади мардон нишон медиҳанд.
Оё шифо ёфт?
Мутаассифона, то ҳол ягон бемории комил барои табобати ОББО вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, якчанд усулҳо кӯшиш мекунанд, ки ба пастшавии харобшавии беморӣ нигаронида шудаанд. Яке аз усули истифодаи равғани « Лорензо », ки аз равғанҳои зайтун ва ретседида, ва парҳези хеле пастсифат иборат аст. Агар нафақа бо ALD оғоз шавад, вале аломатҳо вуҷуд надоранд, ҳоло маълум аст, ки барои пешгирии шакли ҷарроҳи кӯдакии adrenoleukodystrophy кӯмак мекунад.
Тадқиқотчиён ҳанӯз ҳам кӯшиш мекунанд, ки муносибатҳои мураккаби байни равғанро дар ҷисми худ фаҳманд ва чӣ тавр нафт Лоренцо метавонад минбаъд бештар самараноктар гардад.
Табобати иловагӣ барои ҷарроҳии пӯсти АРД ҷарроҳии шоколад аст . Ин ақида аст, ки иваз кардани ҳуҷайраҳое, ки гензи нодурусти ALD доранд, бо ҳуҷайраҳое, ки гензи оддии ALD доранд ва дар таркиби чарбҳо вайрон мешаванд.
Барои adrenomyeloneuropathy (AMN), ҳоло ягон табобат таҳия нашудааст. Агар бемории заҳролудшавӣ ба бемории Эдисон вуҷуд дошта бошад, иваз кардани ҳомиладории дарозмуддат табобатро таъмин мекунад.
Чӣ тавр Lorenzo Doing? Оё Ӯ то ҳол зинда аст?
Мутаассифона, Лоренцо ҷанги худро бо ALD аз даст дод ва 30 майи соли 2008, як рӯз пас аз 30-солагии ӯ фавтид. Ӯ аз ҷониби падари худ, Августо, бародараш Франкеско ва хоҳараш Кристина зинда мемонад. Модари ӯ, Михаила (дар филм дар тарафи Susan Sarandon тасвир шудааст), аз 10-уми июни соли 2000, аз рагҳои пӯст ба ҳалокат расид .
Манбаъҳо:
Moser, Hugh, Эн Мушер, Стивенси Штейнберг, & Геральд В. Реймонд. "Adrenoleukodystrophy X-Linked." Дунёи иқтисод 27 июли 2006. Генҳоҳо. 6 Феврал 2009
"Маълумот дар бораи нафт Лорензе". Лоиҳаи Myelin. 6 Феврал 2009