Бемории Krabbi ҳолати ноустуворест, ки ба системаи асаб таъсир мерасонад
Бемории Krabbe, ки бо номи луобпардаи ҳуҷайраи globoid маъруф аст, бемории генетикии тағйирёбандаест, ки системаи асабро ба таъсир мерасонад. Одамони гирифтори бемории Krabbe дорои генҳои GALC мебошанд. Аз сабаби он ки ин тағйиротҳо, онҳо кофӣ галлакослериеридидаза истеҳсол намекунанд. Ин норасоии талафоти қабати муҳофизатӣ, ки ҳуҷайраҳои невабарро , ки мегелол ном дорад, меорад.
Бе ин қабати муҳофизатӣ, нешиҳои мо дуруст кор карда наметавонанд, зарбаҳои безарар ва системаи асабро вайрон мекунанд.
Бемории Krabbe тақрибан 1 100 000 нафарро дар саросари ҷаҳон тақвият медиҳад, ки дар баъзе минтақаҳо дар Исроил хабар дода мешавад.
Аломатҳо аз бемории Krabbe
Дар чор бемориҳои Krabbe беморӣ вуҷуд дорад, ки ҳар яке бо саратон ва аломатҳои худ дорад.
| 1 | Беморон | Дар байни 3 то 6 моҳ аз синни оғоз меёбад |
| 2 нависед | Беморони дер | Дар байни 6 моҳ ва 3 сола оғоз меёбад |
| 3 нависед | Ҷавонӣ | Аз 3 то 8 сола оғоз меёбад |
| 4 нависед | Оғоз ба калонсолон | Баъд аз 8-сола ҳар лаҳза оғоз меёбад |
Азбаски бемории Krabbe ба ҳуҷайраҳои саратон таъсир мерасонад, бисёриҳо аломатҳои пайдоиши неврологӣ мебошанд. Навъи 1, шакли навзод, 85 - 90 фоизро ташкил медиҳад. Навъи 1 пешравӣ тавассути се марҳила:
- Марҳилаи 1: тақрибан аз се то шаш моҳ пас аз таваллуд оғоз меёбад. Беморони гирифтори бемориҳо инкишоф меёбанд ва ранҷ мекашанд. Онҳо дорои оҳанги мусиқии баланд (мушакҳои сахт ё заҳролуд) ва мушкилоти ғизоӣ доранд.
- Марҳилаи 2: Зарари ҳуҷайраҳои зудтари ҳуҷайраҳои ҷарроҳӣ ба амал меояд, боиси талафоти истифодаи мушакҳо мегардад, афзоиши оҳангҳои музмин, рӯди пушти даруни ва рӯ ба рӯ. Саттҳо метавонанд сар шавад.
- Марҳилаи 3: Беморхона нобин, чанг, надонистани муҳити атроф ва дар ҳолати сахт қарор дорад. Истеъмоли кӯдаконе, ки навъи 1 доранд, тақрибан 13 моҳ аст.
Дигар намудҳои бемории Krabbe пас аз давраи рушди муқаррарӣ оғоз меёбад. Ин навъҳо низ нисбат ба навъи Type 1 пасттар аст. Кўдакон умуман беш аз ду сол пас аз Type 2 сар нашаванд. Интизориҳои зиндагиро барои навъҳои 3 ва 4 фарқ мекунанд, ва аломатҳо наметавонанд хеле вазнин бошанд.
Чӣ гуна бемории Krabbe маълум аст
Агар нишонаҳои кӯдакии шумо бемории Krabbe пешниҳод карда шавад, барои санҷидани он, ки онҳо норасоии galactosylceramidase доранд, ки ба ташхиси бемории Krabbe тасдиқ карда мешавад. Барои намуна ба моеъи ҷарроҳии ҷарроҳӣ барои пӯлфаки лампанка мумкин аст. Сатҳи норасоии баланди сафеда метавонад бемориҳоро нишон диҳад. Барои кӯдаке, ки аз вазъияти таваллуд таваллуд мешавад, ҳар ду волид бояд ген фармоишро дар хромосом ҷойгир кунанд. 14. Агар волидон генофонокро кӯчонанд, кӯдакони навзод метавонанд аз сабаби норасоии галакосилерамидаз тафтиш карда шаванд. Баъзе давлатҳо имкони навзодро барои бемории Krabbe пешниҳод мекунанд.
Муолиҷа
Бемории бемории Krabbe вуҷуд надорад. Тадқиқоти охирон ба трансплантатсияи гематоки гематопоетӣ ( HSCT ) ишора карданд, ҳуҷайраҳое, ки ба ҳуҷайраҳои хун табдил меёбанд, ҳамчун табобати потенсиалӣ барои ҳолати. ҲСТ хубтар кор мекунад, вақте ки ба беморон дода шудааст, ки аломатҳоро нишон надоданд ё нишонаи заҳролудро намефаҳмиданд. Муолиҷаи беҳтарин дар вақти моҳи якуми ҳаёт ба амал меояд.
HCST метавонад ба онҳое, ки дертар сару кор доранд ё бемории пайдошудаи пешравӣ ва кӯдаконе, ки бо бемории сироятӣ ба сар мебаранд, фоида меоранд. Гарчанде ки HCST бемории шифобахшро шифо надиҳад, он метавонад сифати беҳтарини ҳаётро таъмин намояд - пешравӣ ба беморӣ ва афзоиши дарозмӯҳлат. Бо вуҷуди ин, HCST хавфи худро дорад ва сатҳи фавт аз 15 фоиз дорад.
Тадқиқоти ҷорӣ таҳқиқоти табобатро ба нишонаҳои илтиҳоб, табобати табобати enzme, табобати ген ва трансплантатсияи ҳуҷайраҳои синтези эритроситалӣ муайян мекунанд. Ин табобатҳо дар марҳилаҳои ибтидоии онҳо мебошанд ва ҳанӯз барои озмоишҳои клиникӣ ҳанӯз омода нестанд.
Маълумот барои ин мақола аз:
Tegay, DH (2014). Бемории Krabbe. eMedicine.