Синну соли ҷуфти генетикӣ, ки дар он майдони майна, ки тавозуни назорат ва ҳамоҳангиро назорат мекунанд, кам нестанд. Ин ҳам дар марду ҳам духтарон, дар бораи тақрибан 100 000 таваллуд. Дорои Ҷерберт аксар вақт дар як кӯдаки дорои таърихи оилавии ҷароҳат рух медиҳад, вале дар баъзе кӯдакон, синдром ба мерос мерос мемонад.
Аломатҳо
Ин аломатҳо аз бемории Joubert ба инкишофи сусти майдони мағзие, ки ҷавфҳои cerebellar номида мешаванд, ки ҳамоҳангӣ ва ҳамоҳангсозии мушакҳоро назорат мекунанд.
Аломатҳо, ки метавонанд аз ҳадди ақал то вазн зиёдтар бошанд, вобаста ба он, ки мағзи сар каме инкишоф ёфтааст, метавонад дар бар гирад:
- Давомнокии сустшавии бефоизавии зуд (гиперпноҳои эпидемиологӣ), ки метавонанд ба мисли ламсӣ монанд бошанд
- ҳаракати ҷисмҳои чашм (nystagmus)
- хусусиятҳои физиологии мушакҳо, ба монанди пилкҳои пӯсида (ptosis), даҳони кушод бо забонҳои муқоисашаванда, гӯшҳои паст
- заифии равонӣ
- мушкилоти ҳамоҳангсозии ҳаракати ихтиёрии мушакҳо (ataxia)
Дигар камбудиҳои таваллуд, аз қабили ангуштони иловагӣ ва ангуштони пӯлод (полудакил), норасоии дил, ё лифофа ё рангубор метавонанд ҳузур дошта бошанд. Саттҳо низ метавонанд рӯй диҳанд.
Тадқиқот
Бемории аксаран дар кӯдакии навзод бо бемории Joubert муддати тӯлонӣ бо нафаскашии бетаҷриба, ки баъд аз як дақиқа нафаскашӣ кардан (шамшер) қатъ карда мешавад. Гарчанде ки ин нишонаҳо дар дигар бемориҳо рух медиҳанд, дар бемории Joubert ягон мушкилоти шуш вуҷуд надорад, ки ин ба нафасгирии ғайримуқаррарӣ кӯмак мекунад.
Шабакаи магнографии резонанс (MRI) сканӣ метавонад ба осебиҳои ҷисмонӣ назар кунад, ки дар организми Ҷюберт мавҷуданд ва тасдиқро тасдиқ мекунанд.
Муолиҷа
Барои табобати Joubert ҳеҷ гуна табобат вуҷуд надорад, бинобар ин табобат ба нишонаҳо нигаронида шудааст. Бемороне, ки сулфаи ғайричашмдошт доранд, метавонанд дар хона истифода шаванд, махсусан дар шабонарӯзи мушакҳо (аппа).
Терапияи физикӣ, касбӣ ва табобат метавонад барои баъзе шахсон муфид бошад. Шахсоне, ки бо камбудиҳои дил, лифофа ё рабте, ё дастгиркунӣ метавонанд нигоҳубини бештар талаб кунанд.
Манбаъҳо:
Меритт, Линда. «Эътироф кардани аломатҳо ва аломатҳои клиникии бемории Joubert." Афзалиятҳо дар Нигоҳубиллии Нонатори 3 (2003): 178-188.
> "НИНДИ Ҷортберт Send Index Page". Бемории. 13 феврали соли 2007. Ташкилоти миллии ихтилоли нейрологӣ ва саратон. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.