Набудани консентратсияи ба дард ва антиседрис (CIPA) бемории сирояти гелминативӣ мебошад, ки ба одамони зарардида қодир нестанд, ки дарднок бошанд ва қобилияти дандоншавӣ (анhydrox) дошта бошанд. Он низ шакли эндоскопи ҳассос ва автономии невропатия номида мешавад (HSAN IV).
Ин ном хеле муфассал аст, зеро он якчанд хусусиятҳои муҳими беморӣ муайян мекунад.
Шарт нест, ки он дар оилаҳо кор мекунад. Норасоии нешобати ин маънои онро дорад, ки ин бемории асабест, ки махсусан ба асабҳо таъсир мерасонад, ки ҳис мекунанд. Дорои оксигени асабҳо, ки функсияҳои зиндамонии баданро назорат мекунанд, мебошанд. CIPA, ё HSAN IV, махсусан ба нерӯи оксигене, ки дар тӯли идора қарор доранд, таъсир мерасонад.
Аломатҳои CIPA
Бемории CIPA дар таваллуд вуҷуд дорад ва одамонро дарк намекунанд, ки дард ё ҳарорати онро қавӣ намекунад. Саволҳо ҳангоми кӯдакон пайдо мешаванд ва беморӣ одатан дар давраи кӯдакон муайян карда мешаванд.
Набудани зуком: Аксари одамоне, ки CIPA доранд, аз норасоии «дард» ё норасоии тарсу шикоят мекунанд. Ба ҷои ин, кӯдаконе, ки бо CIPA дар аввал бетаъғусӣ ё шадидан бемор мешаванд, шикоят мекунанд, ё шикоят мекунанд. Волидон метавонанд мушоҳида кунанд, ки кӯдаконе, ки бо CIPA танҳо кӯдаки ҳалимасаро доранд, на аз як мушкилот. Баъд аз муддате, волидон метавонанд фикр кунанд, ки чаро кӯдаки дардовар ба ҷавоб ҷавоб намедиҳад ва табибони кӯдак эҳтимол баъзе аз ташхисҳои ташхиси ташхисро барои бемории саратон иҷро мекунанд.
Кӯдаконе, ки бо CIPA маъмулан одатан маҷрӯҳ шудаанд ё сӯхтаанд, чунки онҳо аз фаъолияти вазнин халос нахоҳанд шуд. Ва онҳо ҳатто метавонанд ҷароҳатҳои сироятро таҳия карда тавонанд, зеро онҳо беэътиноӣ аз ҷанҷолҳои ҷисмонии минбаъда ҷилавгирӣ намекунанд. Баъзан кӯдаконе, ки бо CIPA бояд барои ҷароҳати аз ҳад зиёди тиббӣ арзёбӣ шаванд.
Вақте, ки тиббии дастаи табобати ғайриқонунии оромона дар ҳолати вазнин мушоҳида мешавад, ин метавонад арзёбии невропатии ҳассосро талаб кунад.
Анхудроз (Набудани шикам): Ҳудрозҳо маънои тозаро доранд. Анхудрозҳо норасоии тарозуӣ мебошанд. Одатан, арақи рӯи рӯи пӯст, вақте ки мо аз машқ ё аз табларзии хеле гарм хаста мешавем, хунук мешавад. Кӯдакон (ва калонсолон) бо CIPA ба оқибатҳои анхидрозия, аз қабили ғарқҳои аз ҳад зиёд, азоб медиҳанд, зеро онҳо аз ҳимояи "хунукшавӣ" муҳофизат карда наметавонанд.
Тадқиқот
Санҷишҳои соддаи рентген ё санҷиши хун вуҷуд надорад, ки метавонад CIPA-ро муайян кунад. Баъзе одамоне, ки CIPA доранд, дорои норасоии камобӣ ва норасоии ғадудҳои дандон дар биопсиҳо мебошанд.
Санҷиши ташхиси дақиқтарин барои CIPA санҷиши генетикӣ аст , ки мумкин аст пеш аз таваллуд ё дар давраи кӯдакон ва синну соли калон анҷом дода шавад. Ягона бемории генетикӣ маълум аст, ки CIPA-ро муайян мекунад ва онро ба TRA (NTRKI) генетикаи 1 (1q21-q22) ҷойгир аст. Тадқиқоти генетикии генетикӣ метавонад беэътиноӣ аз ин ген, тасдиқкунандаи ташхиси CIPA -ро муайян кунад.
Сабабҳои асосӣ
CIPA бемории маразест. Ин суратҳисобҳои австриявӣ аст , ки маънои онро дорад, ки ҳар як шахсе, ки CIPA дорад, бояд аз ҳарду волидайн мерос гирад.
Одатан, волидайни кӯдаке, ки ба таъсири зарардида гирифтор мешаванд, генҳо мегузаронанд, вале бемории он надоранд, агар онҳо аз як волид танҳо ба мерос мераванд.
Генфирасияи ғайримуқаррарӣ барои CIPA, TRA (Humanoid (NTRK1), як генест, ки баданро барои инкишоф додани асабони баркамол идора мекунад. Он махсусан рушдро бо роҳи рамзи қабулкунандае, ки киноффенти Тиросин (RTK) номида мешавад, ки дар омилҳои рушди оммавӣ (NGF) дар авлодосрорӣ бофтааст.
Вақте ки ин гено нодуруст аст, аз он ҷумла дар байни онҳое, ки CIPA доранд, неши ҳассос ва баъзе нерӯи оксиген тамоман инкишоф намеёбанд ва бинобар ин нешиҳои ҳассос метавонанд ба таври дақиқ дарк кунанд, ки хабарҳо дард ва ҳарорат ва ҷисм наметавонад тарозу намезанад.
Табобат барои CIPA
Дар айни замон, табобате вуҷуд дорад, ки бемории CIPA-ро шифо ёфтан ё ҳис кардани нӯшокиҳои дард ё фишори доғро иваз мекунад.
Кӯдакони гирифтори беморӣ бояд кӯшиш кунанд, ки пешгирӣ намудани ҷароҳатҳоро омӯзанд ва ҷароҳати бевосита бо мақсади пешгирии сироятро таҳқиқ кунанд. Волидон ва дигар калонсолоне, ки барои кӯдакони бо CIPA ғамхорӣ нигоҳубин мекунанд, инчунин бояд ҳушёр бошанд, чунки кӯдакон табиатан метавонанд кӯшиш кунанд, ки чизҳои навро бидуни тафаккури зарари ҷисмонӣ пурра фаҳманд.
Интизорӣ
Агар шумо ё наздикони наздикатон бо CIPA қайд карда бошед, шумо метавонед бо солимии тандурустиву беҳбудии саломатӣ ва тарзи ҳаёти солим зиндагӣ кунед. Донистани он, ки бемории генетикӣ аст, вақте ки он ба банақшагирии оила меояд, муҳим аст.
CIPA мушкилоти ночиз аст ва аксар вақт ёфтани гурӯҳҳои дастгирӣ барои мушкилоти беназири саломатӣ метавонад дар робита бо дастгирӣ кардани дастгирии иҷтимоӣ ва омӯхтани маслиҳатҳои амалӣ барои кӯмак ба CIPA осонтар гарданд.
> Манбаъҳо:
> Таҳлили функсионалии мутобиқати НБО-и NTRK1 Натиҷаҳои мусодира дар натиҷаи вирусияи дренажӣ ва оксигени невропатии IV (HSAN IV), Шайх SS, Чен Ел, Ҳальсалс SA, Нахорски MS, Огото К, Ҷавонон GT, Phelan A, Вудс КГ, Хум Мутат. 2017 Январ 38 (1): 55-63
> Тағирот дар ТркA ба сабаби бемории фалаҷ бо ангезаи эндоскисӣ (CIPA) боиси норасоии немис, ҷудошавӣ ва нимгуруснагии вируси норасоии оптигени Окопагикӣ мегардад. Франко МЛ, Мелеоо C, Сарасола E, Асебо П, Люк А, Калatayуд-Баселга I, Гарсиа Баркина М, Вильям М, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41)