Одамоне, ки гирифтори бемории табларзии рагҳои ҷарроҳӣ мешаванд (КР) дар синни барвақт бо мушкилоти дарунравӣ бо холестирин, махсусан, агар бемории барвақти дарунравӣ дар оила ба назар мерасад. Шакли умумии аксарияти генетикӣ, ки ба холестерин таъсир мерасонад, гиперхолестрия аст.
Гиперхолестераземия бемории генетикӣ аст, ки дар он сатҳи холестерин LDL аз вақти таваллуд баланд аст.
Одамони гирифтори гиперхолестеролемия дар хавфи баланди бемориҳои саратонӣ , шадиди вирус ва рагҳои арифметикӣ доранд . Дар асл, бисёри одамоне, ки дар синну солашон бемориҳои микробӣ доранд, ин ҳолатро доранд.
Хушбахтона, бо табобати аҷиб ба паст будани сатҳи холестерин , хатари бемории дил метавонад хеле кам карда шавад. Аз ин сабаб, барои пешгирӣ кардани гиперхолестрия дар синну соли имконпазир хеле муҳим аст ва боварӣ ҳосил кунед, ки аъзоёни оилаи онҳо бо ин ҳолат озмоиши лампаҳои хунии худро доранд.
Сабабҳо
Гиперхолестерия метавонад якчанд нокифояҳои генетикиро, ки аксарияти онҳо ба репертолор барои холестерин LDL таъсир мерасонанд, бароварда метавонанд. Вақте, ки қабулкунандагони LDL одатан кор намекунад, холестерин LDL аз хунрезӣ самаранок нест. Бинобар ин, холестерин LDL дар хун месозад. Ин сатҳҳои холестерин LDL хеле вазнин мешаванд, ки дар атрозҳо ва бемории саратон ба воя мерасанд.
Бемориҳои генетикӣ, ки боиси гиперхолестрияҳо дар оила метавонанд аз ҷониби падар, модар ё ҳар ду волид вор мешаванд. Одамоне, ки аз ҳар ду волидайн меросро мерос гирифтаанд, мегӯянд, ки homozygous барои гиперхолестролазияҳо. Таркиби homozygous аз гиперхолестролия дар оила хеле шакл хеле сахт аст.
Ин яке аз 250 000 нафар ба як таъсир мерасонад.
Одамоне, ки танҳо аз як падару модар бехуданд, мегӯянд, ки гиперхолестрияҳо дар хуни гепатиталии гепатитҳо мебошанд. Ин шакли навтарини беморӣ аст, аммо он ҳанӯз ба хатари қобилияти дилу рагҳои хун табдил меёбад. Тақрибан дар як 500 нафар гирифтори герполестеролия дар оилаҳои герметикӣ мебошанд.
Ин бисёр одамон аст.
Зиёда аз 1000 mutations гуногун, ки ба генати репертастияи LD-ро таъсир мерасонанд, муайян карда мешавад ва ҳар яке аз онҳо ба қабулкунандагони LDL таъсир мерасонад. Бо ин сабаб, на ҳама гиперхолестролияҳо дар якҷоягӣ яксонанд. Дараҷаи вазнин метавонад вобаста ба навъи махсуси генати табиии шахсӣ хеле гуногун бошад.
Тадқиқот
Духтурон ташхиси гиперхолестролимаҳои оилавиро бо роҳи муайян кардани сатҳҳои лампуни хун, ва бо назардошти таърихи оила ва имтиҳони ҷисмонӣ муайян мекунанд.
Санҷиши хун дар одамоне, ки бо гиперхолестролия дар оилаи худ нишон медиҳанд, сатҳи баланди холестирол ва сатҳи баланди холестерин LDL мебошанд. Дараҷаи умумии холестерин бо чунин ҳолат одатан калонтар аз 300 мг / дл калонсолон аст, ва аз 250 мг / дл калонтар дар кӯдакон. Сатҳи холестерин LDL одатан аз 200 мг / дл дар калонсолон ва бештар аз 170 мг / dl дар кӯдакон аст.
Сатҳи триглиеридҳо одатан дар байни одамон бо чунин ҳолат баланд нестанд.
Ҳар касе, ки бо hypercholesterolemia familial аст, эҳтимол дорад хешовандони, ки низ шароити доранд. Ҳамин тариқ, таърихи оилаи бемориҳои саратон бемории табиб метавонад метавонад ба табиб барои ин ташхис таваҷҷӯҳ зоҳир кунад.
Гиперхолестеринемия низ метавонад боиси ташаккул додани равғанҳои фарбеҳӣ дар паҳлӯи занҷираҳо, зонуҳо, тамоюлҳо ва тирезаи чашмҳо гардад. Ин баргҳои равғанӣ кудthomas номида мешаванд. Ангуштҳои холестерин дар чашмҳо, ки ба номи xanthelasmas низ маъмуланд. Ҳар вақте ки бемор ба кумдом ё келелелмасат дорад, ташхиси гиперхолестерия бояд фавран ба духтур ворид шавад.
Ҳангоми гиперололестерия бемории гиперхолестерия метавонад бемории холестерин дошта бошад, сатҳҳои triglyceride муқаррарӣ ва таърихи оила мувофиқ аст. Агар ҳам Кументомаҳо ё Қаделеласозҳо вуҷуд дошта бошанд, ин ташхис метавонад хеле дақиқ ҳисобида шавад. Санҷиши генетикӣ метавонад (аммо одатан зарур набошад) дар ташхиси ташхис ва метавонад барои мақсадҳои маслиҳати генетикӣ муфид бошад.
Бемории вараҷа, ки аз ҷониби гиперхолестролия дар оила кӯдакон оғоз меёбад, оғоз меёбад. Ҳамин тавр, фарзандони оилаҳое, ки ин беморӣ доранд, бояд мунтазам ба сатҳҳои болоии холестерин LDL-ро ҳамчун синну соли синну соли синну солашон сабт кунанд. Агар сатҳи холестеринашон баланд бошад, табобат бо статусҳо бояд сахт ба назар гирифта шаванд.
Пайвастагӣ ба бемории саратон
Пеш аз мавҷудияти маводи мухаддироти статистикӣ , бемории норасоии саратон бемории баланд дар одамони гирифтори гиперхолестерия ва хешовандони онҳо хеле баланд буд. Дар тадқиқоти бузург, ки солҳои 1970-ум (пеш аз омадан) гузаронида шуд, 52 фоизи хешовандони мардони гирифтори гиперхолестролизия дар синни 60-солагӣ (дар муқоиса бо хавфи интизории 13 фоиз) ва 32 фоизи хешовандони зан бемории дил доштанд то 60 сола (дар муқоиса бо хавфи интизоршавандаи 9 фоиз). Ин тадқиқот хусусияти оилавиро дар ин ҳолат сар мезанад.
Муолиҷа
Рушди қобилияти эҷодии «маводи мухаддир» -и дуюми дорувории статистикӣ ба идоракунии вируси нормавии гиперхолестролия табдил ёфт. Пеш аз мавҷудияти ин доруҳои пурқувват, муолиҷаи ин мушкилот истифодаи истифодаи якчанд доруворӣ, аз ҷумла маводи мухаддири якумрии "statin" камтар аст. Дар ҳоле, ки ин равиши бисёрпазири хавфи дилу рагҳои дилу рагҳо, табобат метавонад барои таҳаммул кардан душвор бошад ва барои идора кардан душвор бошад.
Бо инкишофи статистикаи зилзиласанҷии дуюми насли дутарафа (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), ё симвастатат (Zocor) - муносибати табобати гиперхолестролимиявии оила тағйир ёфтанд. Табобат ҳоло бо як вояи баландтарини маводи мухаддир дуюмдараҷа аст. Ин маводи мухаддир умуман дар сатҳи холестерин LDL коҳиш ёфтаанд ва инчунин метавонад плазаҳои воқеии пластҳои асбестеринро истеҳсол кунанд .
Таҳқиқоте, ки ба иловаи маводи мухаддир иловагӣ (махсусан, Ezitimibe / Vytorin ) нигаронида шудаанд, ба стандарти дуюми компонентҳо ягон натиҷаҳои иловагӣ дар натиҷаҳои клиникӣ нишон дода нашудаанд. Ҳамин тариқ, дар беморони гирифтори гиперхолестролия (гиперхолестерияви) гелосежимиявӣ (табобати баланд), табобати баландсифат, табобати муолиҷавии якҷоя бо статикҳои дуюм ба табобат тавсия дода шуданд.
Дар соли 2015 FDA як синфҳои нави маводи мухаддир - PCSK9-ро пешгирӣ мекунад - барои беморони гирифтори гиперхолестерия. Вақте ки яке аз ин маводи мухаддир ба стенин илова карда мешавад, пастшавии назаррас дар сатҳи холестерин LDL ба даст оварда мешавад. Нақши потенсиалии PCSK9 барои табобати гиперхолестролудшавии герметикаи грипполестеролия дар айни ҳол маълум нест, зеро озмоишҳои клиникӣ нишон медиҳанд, ки ин комбинати беҳбудёфтаи натиҷаҳои клиникӣ ҳанӯз идома дорад. Бо вуҷуди ин, ин мухаддироти нав ба навъҳои баландкӯҳ илова карда мешаванд, агар холестирин LDL танҳо дар терапевт терапевт боқӣ мемонад.
Дар ҳоле, ки сатҳи баланди холестерин ба хатари бемории дил дар одамоне, ки бо гиперхолестерияҳояшон дар оилаҳо зиёд мешаванд, омилҳои дигари хатари хунгузаронӣ низ муҳиманд. Ҳамин тариқ, як ҷанбаи муҳими табобати онҳо аксаран ба омилҳои хатарҳои дигари бемории дил, махсусан сигоркашӣ, фарбеҳо, норасоии машқҳо ва фишори хун мусоидат мекунад .
Шакли homozygous
Дар бемороне, ки шакли гемоглобин (шадиди) гиперхолестролазияҳо доранд, хавфи дилу рагҳо хеле баланд аст, ки ҳангоми табобат маълум мешавад, ки табобати хеле вазнин тавсия дода мешавад. Аз сабаби болоравии изтирорӣ дар холестеринҳо дар ин беморон, тавсияҳои ҳозиразамон бояд бо табобати баландтар ва омилҳои PCSK9 оғоз кунанд.
Ҳатто бо ин намуди табобати нармафзори маводи мухаддир, вале баъзан сатҳи холестиролҳо баланд аст. Дар ин ҳолатҳо, табобати бо apheresis талаб карда мешавад, ки барои паст кардани сатҳи холестирин талаб карда шавад.
Натиҷа
Гиперхолестролазияҳо як бемории ҷиддии меросии металлолизми холестерин аст. Одамони гирифтори гиперхолестролия дар оила барои паст кардани сатҳҳои холестерин ва ба дигар омилҳои хавфи дил, бо мақсади паст кардани хатари бемории бармаҳал, зарур аст. Инчунин, барои аъзоёни оилаҳои онҳо барои чунин ҳолат озмоиш кардан хеле муҳим аст.
Манбаъҳо:
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Вертер Ҷ. АГРОНЕРary артериявӣ дар 116 бо навъи оилавии II hyperlipoproteinemia. Роҳбарият 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodrost J, de Jongh S, et al. Таърихи оила ва хавфи дилу рагҳои хунгузаронии гиперхолестролимия: маълумот дар беш аз 1000 кӯдак. Даврӣ 2003; 107: 1473.
Кэйли Р, Алмада В, Дониел СР, ва дигарон. Паст кардани хатари бемории саратон дар беморони психиатрӣ: як баёнияи илмӣ аз ҷониби платформаи экспертизаи ассотсиатсияи Амрико оид ба омори аҳолӣ ва пешгирӣ; Шӯро оид ба бемориҳои саратон дар соҳаи ҷавонон, эпидемиология ва пешгирӣ, пешгӯӣ, физикӣ ва ҷисмҳои математикӣ, Тадқиқоти тазриқи хунрезӣ, дилсардиҳои дилу рагҳо ва гурда дар бемориҳои дил; ва гурӯҳи кории байнисоҳавӣ оид ба сифати нигаҳдорӣ ва натиҷаҳои тадқиқот: аз ҷониби Академияи Паҳнои Пажӯҳишгоҳи Амрико тасдиқ шудааст. Давра ба давра 2006; 114: 2710.
Sabatine MS, Гигиано РП, Вивотит SD, ва диг. Самаранок ва бехатарии эволютсия дар таркиби лифҳо ва чорабиниҳои саратон. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.