Бемории ҷисмонӣ, ки ба таъсири метаболизм ниёз дорад
Бемориҳои мардона бемории неврологӣ аст, ки ба қобилияти бадан таъсир мерасонад, ки ба мис Дар бораи пайдоиши беморӣ, инчунин нишонаҳои аломатҳо, ташхис ва табобатро омӯхтаед.
Асосҳо
Соли 1962, доктори номи Ҷон Манкес ва ҳамкорони ӯ дар Донишгоҳи Columbia дар Ню-Йорк як мақолаи илмӣ дар бораи панҷ навзод бо марди бемории генетикӣ нашр гардид.
Ин синдр, ки ҳоло бемории Menkes номида мешавад, бемориҳои мӯйҳо ё Menkes Syndrom аст, ҳамчун бемории metabolism мис дар бадан муайян карда шудааст.
Азбаски одамоне, ки ин беморӣ доранд, метавонанд ба таври лозима бияндешанд, мис, майна, ҷигар ва плазмаҳои хун аз ин ғизоӣ муҳим аст. Ҳамин тавр, дигар қисмҳои ҷисмонӣ, аз ҷумла гурдаҳо, мушакҳо ва мушакҳои қолабӣ ба миқдори хеле зиёд ҷамъ мешаванд.
Кӣ мардеро гирифтори бемориҳо мекунад?
Бемориҳои Menkes дар ҳамаи халқҳои этникӣ рух медиҳанд. Генҳо дар бораи X (зан) хромосом аст, ки маънои онро дорад, ки писарон одатан аз сабаби беморӣ таъсир мерасонанд. Духтароне, ки норасоии генҳо доранд, одатан нишонаҳое надоранд, агар ҳолатҳои дигари генетикии ғайримуқаррарӣ вуҷуд дошта бошанд. Бемориҳои мардона дар ҳар як ҷой аз як нафар дар 100,000 зиндагонӣ ба яке аз 250 000 таваллуд мешаванд.
Аломатҳо
Бисёр тафаккури бемориҳои Menkes вуҷуд дорад, ва аломатҳо метавонанд аз яхбандӣ ба сахтӣ тобовар бошанд.
Шаклҳои шадид ё классикӣ аломатҳои фарқкунанда доранд, одатан вақте оғоз меёбад, ки касе тақрибан ду ё се моҳ дорад. Аломатҳо:
- Зарар аз марҳилаҳои рушд (масалан, кӯдаке,
- Мушкҳо заъиф ва "дискотека" мешаванд, ки бо мусиқии пасти пӯлод
- Садамаҳо
- Рушди пасти
- Мӯйҳои мӯй кӯтоҳ, дурахшон, ҳамвор ва каҷакчаҳо (симуҳои шабеҳ) ва метавонанд сафед ё хокистарӣ бошанд
- Ҷойи доғи ширин ва гулӯлаҳо ифода шудааст
Шахсоне, ки бо тағйири бемориҳои Menkes ба монанди X-linked laxa, метавонанд ҳамаи нишонаҳои худро дошта бошанд ё метавонанд дараҷаҳои гуногун дошта бошанд.
Тадқиқот
Бемороне, ки бо бемории классикии классикӣ таваллуд шудаанд, дар таваллуд, аз ҷумла мӯи худ пайдо мешаванд Волидон аксар вақт гумон мекунанд, ки чизеро, ки фарзандаш қариб дууним сол аст, ҳангоми тағйирёбӣ одатан ба вуқӯъ мепайвандад. Дар шаклҳои сабуктар, аломатҳо то он даме, ки кӯдак калонтар мешавад, пайдо намешавад. Духтароне, ки генети нодурустро пай мебаранд, метавонанд мӯйҳоро вайрон кунанд, вале на ҳамеша. Дар ин ҷо духтурон барои ташхиси ташхис мепардозанд:
- Миқдори ками мис ва варидҳои калий дар хун, баъд аз шаш ҳафта (пеш аз он)
- Сатҳи баланди мисӣ дар постента (метавонад дар навзодон санҷида шавад)
- Дараҷаи catechol ғайри норасоии дар хун ва ҷарроҳии ҷудогона (CSF), ҳатто дар навзод
- Biopsy skin метавонад метоболис мисӣ кунад
- Мониторинги микроскопи мӯйҳо ба таври ғайричашмдошт Menkesро нишон медиҳад
Имкониятҳои табобат
Азбаски Мэнкк барои қобилияти моторӣ ба ҳуҷайра ва узвҳои бадан монеа мешавад, пас, мантиқан, ба микроэлементҳо ва организмҳое, ки ба он ниёз доранд, бояд баръаксро вайрон кунанд, дуруст аст.
Тадқиқотчиён кӯшиш карданд, ки тазриқи беназири бодаро бо натиҷаҳои омехта истифода баранд. Ин назар ба он аст, ки пештар дар рафти беморӣ, ки тазодҳо дода мешаванд, натиҷаҳои мусбат бештар доранд. Намунаҳои бадтарини беморӣ хуб ҷавоб медиҳанд, аммо шакли шадид тағйироти зиёдро нишон намедиҳад. Ин шакли терапакт, инчунин дигарон, ҳанӯз ҳам тафтиш карда мешавад.
Табобат инчунин барои бартараф кардани аломатҳо равона карда шудааст. Илова бар мутахассисони тиб, табобати ҷисмонӣ ва касбӣ метавонад ба ҳадди аксар расонидани имконият кӯмак расонад. Ғизои хӯрокворӣ ё диеттианӣ парҳези баланди калорияро пешниҳод мекунад, аксар вақт бо иловаи иловагӣ ба формулаи кӯдак илова карда мешаванд.
Санҷиши генетикии оилаи инфиродӣ интиқолдиҳандагонро муайян мекунад ва маслиҳатдиҳӣ ва роҳнамоӣ оид ба хавфи бозгаштиро медиҳад.
Агар кӯдаки шумо бо бемории Menkes шинос шавад, шумо метавонед ба духтур муроҷиат кунед, ки дар бораи генетикаи оилавӣ барои оилаатон сӯҳбат кунед. Тафтиши интиқолдиҳандагон муайян карда мешавад ва метавонад ба духтур ёрии машваратӣ ва роҳнамоӣ оид ба хавфи баргаштаро, ки дар ҳар чор чор ҳомиладорӣ аст, кӯмак кунад. Мувофиқи Фонди Манки Филиппин, ташкилоти ғайритиҷоратӣ барои оилаҳое, ки аз ҷониби Menkes Disease таҳдид мекунанд, ба шумо кӯмак расонидан кӯмак мерасонад.
Манбаъҳо:
Калер, SG (2002). Мэнес бемориҳои мӯйро шуста. eMedicine.
Бунёди Менкс. (р). Шарҳи таҳқиқот.