Мушкилоти саросарӣ танҳо бо 100 омилҳои шинонидашуда
Syndrome systrome - шакли вируси вируси ибтидоӣ ба шумор меравад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдаки хурдтар аз он оғоз меёбад. Гарчанде ки одамони гирифтори бемории Seckel одатан дар миқёс мутаносиб мебошанд, онҳо дараҷаи фарқкунандаи хурд доранд. Риояи равонӣ низ маъмул аст.
Бо вуҷуди мушкилоти ҷисмонӣ ва равонӣ, ки шахсе бо бемории Seckel рӯ ба рӯ мешавад, бисёриҳо маълуманд, ки беш аз 50 сол зиндагӣ мекунанд.
Сабабҳои пайдоиши бемории Секел
Сутуни синтезӣ боиси ихтилоли меросӣ ба вирусҳои генетикӣ дар яке аз се группари гуногун мегардад. Ин хеле маъмул аст, ки дар тӯли 1960-ум камтар аз 100 ҳолат гузориш дода шудааст. Аксари кӯдаконе, ки бо бемории Seckel ба қайд гирифта шудаанд, ба волидайн, ки бо хешовандони наздик алоқаманд ҳастанд, ба монанди ҷияҳо ва ё бародарон.
Syndrome systrome disorder disorders, ки маънои онро дорад, ки танҳо он вақте, ки кӯдак аз ҳар як вентери ғайримуқаррарӣ мерос мегирад. Агар кӯдаки як генҳои оддӣ ва як гениналии ғайримуқаррарӣ гирад, кӯдак кӯдакро интиқол медиҳад, аммо одатан нишонаи зуҳур надорад.
Агар ҳарду волид ба ҳамон мувозинати гомеоглобалӣ барои сирояти Seckel дошта бошанд, хавфи гирифтори кӯдак бо бемории Seckel 25 фоиз, дар ҳоле ки хавфи интиқолдиҳанда 50 фоизро ташкил медиҳад.
Хусусиятҳои синтелҳои сироятӣ
Сутуни синтезӣ бо инкишофи ноустувории сустшавии ҳомиладорӣ ва вазни кам таваллуд мешавад.
Баъд аз таваллуд, кӯдак ба инкишофи суст ва инкишофи устухон табдил меёбад, ки дар кӯтоҳмуддат ва мутаносиби мутаносиб (дар муқоиса бо вируси кӯтоҳ, ё аёпропласия). Шахсоне, ки бо Seckel гирифтори хусусияти физикӣ ва инкишоф доранд, аз ҷумла:
- Ҳаҷм ва вазни хурд дар таваллуд (миёна 3,3 километр)
- Натиҷаи хеле хурд, мутаносибан
- Андозаи ками миқдори ками хурд (microcephaly)
- A beak-монополия аз бинї
- Ҷаҳони зард
- Гӯшҳои Malformed
- Дониши каме хурд (micrognathia)
- Роҳзании рӯҳӣ, аксаран бо IQ камтар аз 50
Аломатҳои дигар метавонанд чашмҳои ғайримаъмулӣ дошта бошанд, дараҷаи баланди арғувонӣ, молекулаи дандонпизишкӣ ва дигар устухонҳои устухон. Бемории вирусӣ ба монанди камхунӣ (ҳуҷайраҳои хунравии шадиди кам), пистеопополия (ҳуҷайраҳои кофии хун) ё лакталии манфии мантики (намудҳои рагҳои хун) низ маъмуланд.
Дар баъзе мавридҳо, озмоишҳо дар мардҳо ба scrotum фурӯхта мешаванд, ҳол он ки занон метавонанд клитализми васеътаре дошта бошанд. Илова бар ин, одамони гирифтори бемории Секел метавонанд мӯйҳои зиёди ҷисмонӣ ва пӯсти якрангро дар палмҳои дасти худ дошта бошанд.
Тадқиқоти бемории Секел
Табобати бемории Секел қариб дар аломатҳои физикӣ асос ёфтааст. X-иҳо ва дигар асбобҳои тасвирӣ ( MRI , сканҳои CT ) барои фарқ кардани он аз дигар шартҳои шабеҳ лозим аст. Дар айни замон ба бемории Секел ягон санҷиши генетикӣ ё генетикӣ мавҷуд нест. Дар баъзе мавридҳо, то даме, ки кӯдак калонтар мешавад ва нишонаҳои хусусият пайдо мешавад, ташхиси дақиқ имконнопазир аст.
Табобат ва идоракунии бемории Секел
Табобати бемории Секел ба ҳама гуна мушкилоти тиббӣ, ки махсусан бемориҳои хун ва норасоиҳои сохторӣ доранд, нигаронида шудааст. Ба шахсони алоҳида муроҷиат карда, оилаҳои онҳо ба расонидани кӯмаки иҷтимоӣ ва хизматрасонии машваратӣ заруранд.
Манбаъҳо:
> Al-Dosari, M .; Шаҳин, Р .; Колак, Д. ва дигарон "Навъи CENPJ mutation causes syndrome systrome." Ҷеп Genet . 2010; 47: 411-4.
> Ҳиллавам, Р .; Аллансон, Ҷ .; ва Крантз, I (2011) "Синтаксисҳои кӯтоҳмӯҳлати синтезҳо." Сипарҳои Gorlin аз сар ва шиша . Оксфорд, Англия: Донишгоҳи Оксфорд Press: 440-80.