Адабиёт дар атрофи Спинпеллар дар атроф нигоҳубин,
Шарҳи муфассал
Вақте ки одамон одамон дар атмосфера атмосфера (SCA) машварат мекунанд, онҳо дар асл ба гурӯҳҳои ихтилоли нейроудеграторӣ, ки боиси пайдоиши тухмиҳо мегарданд, ишора мекунанд. Дар беш аз 35 намуди гуногуни атмосфера spinal catheter, ҳар як сабабе, ки бо тағйироти генетикии гуногун рух медиҳад. Ғайр аз ин, шаклҳои нав ошкор карда мешаванд.
Новобаста аз он, ки гуногуншаклҳои гуногун гуногунанд, SCA воқеан хеле кам аст.
Ҳамин тавр, он яке аз сабабҳои асосии аксуламали генетикӣ мебошад. Ҳатто дар байни одамоне, ки таърихи оиларо надоранд, дар ниҳоят, дар атмосфера ягон сабабҳои дигар надоранд, мутаносибан 20% -и муваффақияти нави SCA пайдо мешаванд.
Сабабҳо
SCA бо сабаби генати генетикӣ аст. Бисёр намудҳо ба тавре, ки тавлидоти густариши тавлидот номида мешаванд, ки дар он якчанд нуклеотидҳо (одатан ситосин, adenosine ва гуанина) бештар аз онҳое, ки дар солимон пайдо мешаванд, такрор мекунанд. Дар формулаи умумӣ, ки бо назардошти се nucleotides такрор мешаванд, ин такрори тривилотид номида мешавад. Натиҷаи он такрор аст, ки шакли навъи сафеда ифода мешавад, ки ба нишонаҳои беморӣ оварда мерасонад.
Atinia Spinocerebellar аксаран дар мобайнии калонтарин ба мерос рафтааст. Ин маънои онро дорад, ки агар яке аз волидайн дар ин ҳолат мушкилиҳо вуҷуд дошта бошад, тақрибан 50% имкон дорад, ки кӯдак ба беморӣ гирифтор шавад.
Тавре ки дар атмосфера спецокеребеллар ном дорад, беморӣ ба cerebellum ва бештар таъсир мерасонад.
Ин brainist ҳамчунин ҳамчунин дар атроф (дардолф), махсусан дар навъҳои 1, 2, ва 7 намуди SCA партофта мешавад. Минтақаҳои асал аксар вақт ҳаракатҳои чашмҳоро назорат мекунанд, ки ба натиҷаҳои ғайриоддии ҳангоми неврологӣ имтиҳони физикии онҳо мерасанд.
Натиҷаҳо
Atinias spinocerebellar аз сабаби тавлиди тавлиди такрорӣ одатан дар синни миёна бемор мешавад.
Илова ба Атасия, натиҷаҳои дигари нейлологӣ, вобаста ба варианти SCA, аксар вақт пайдо мешаванд. Умуман, давомнокии такрор аст, ҷавонтар вақте ки нишонаҳо пайдо мешаванд, ва пешравӣ ба беморӣ зудтар мешавад.
Умуман, навъи SCA 1 аз таркиби 2 ё 3 иборат аст, ва навъи 6 аз ҳадди агентии SCA аз сабаби такрории тенюлитй мебошад. Мо маълумоти дигарро дар бораи дигар намудҳои spinocerebellar ataxias надоред, вале аксари одамон пас аз нишонаҳои пайдошуда 10-15 сола машғул мешаванд. Дар ҳоле, ки аксари шаклҳои SCA ба мӯҳлати кӯтоҳ кӯтоҳ карда мешаванд, ин ҳолат на ҳама вақт аст.
Муолиҷа
Барои табобати SCA вуҷуд надорад. Доруҳо, аз қабили zolpidem ё венгестин, барои муомилоти атмосфера дар намуди SCA 2 ва 3 пешниҳод карда шуданд.
Намудҳо
SCA1
SCA1 тақрибан 3 то 16 фоизи пиряхҳои аксарияти оксигенро дар атмосо меорад. Илова ба Атасия, SCA1 бо мушкилот гап мезанад ва мезанад. Баландшавии реаксияҳо низ маъмуланд. Баъзе беморон низ бо пошидани мушакҳо машғуланд.
Бемории SCA1 як таклифотро дар минтақае, ки дар атмосфера ном дорад, такрор мекунад. 1 формулаи табобати атмосфера дар як ҳуҷайраҳо дар якҷоягӣ ва тағйирёбандаи ҳуҷайраҳои неварҳо рамзҳои генетикии худро тарҷума мекунанд. Ин хусусан дар ҳуҷайраҳои cerebellum рост аст.
SCA2
Тақрибан 6 то 18 фоизи одамони гирифтори атомҳои спецокерелеллар дар SCA2 доранд. SCA 2 инчунин мушкилоти ҳамоҳангсозиро низ ба вуҷуд меорад, лекин ба ҳаракати сусти чашмҳо сабаб мешавад. Дар ҳолатҳои вазнин, SCA 2 метавонад ба таъхирнопазирии ҷарроҳӣ, дастгирӣ ва мушкилот ҳатто дар давраи кӯдакон монеа шавад.
SCA2 аз тарафи дигар такрории такрории такрорӣ, ки ин рамзгузории вирус номида мешавад. 2. Дар ҳоле, SCA1 ба нусхабардории ҳуҷайра ва ДНК таъсир мерасонад, SCA2 ба RNA таъсир мерасонад ва аз берун невлус ҷамъ мекунад.
SCA2 нишон медиҳад, ки чӣ гуна одамон метавонанд нишонаҳои гуногунро аз сар гузаронанд, ҳатто агар онҳо ҳамон як тағиротро дошта бошанд. Оилаи Итолиё бо SCA2 бадшавии бадрафтории ҷисмонӣ бардоштааст ва оилаҳои Тунис бо хоре ва дистрофия азоб кашидаанд.
SCA3
SCA3, ки ҳамчун бемории Machado-Юсуф шинохта шудааст , аз ҳама бештар маъмултарин автомашинаи австралиягӣ, ки аз 21 то 23 фоизи SCA дар Иёлоти Муттаҳида ташкил медиҳад. Илова ба Атасия, беморон бо Machado-Юсуф бо рафтори суст ва сусти душвор доранд. Норасоии маъмул низ метавонад рӯй диҳад, ки он метавонад фосфориген бошад . Дар бораи имтиҳони неврологӣ, беморони SCA3 метавонанд омезиши натиҷаҳои нафаскашии болоӣ ва пасттарини муҳаррикҳои нуриҳоеро нишон диҳанд,
SCA 4 ва 5
Шаклҳои мазкур каме маъмуланд ва аз сабаби тинуклотри такрорӣ нестанд. SCA4 метавонад невропати периферия дошта бошад , аммо ин аз аксарияти атомҳои спецокеребельлар рост аст. SCA5 қариб ҳеҷ гуна аломатҳои камтар аз Атасия нест. SCA5 ҳушдор медиҳад ва пешравӣ ба пешравӣ пеш меравад. Ҷолиби диққат аст, ки тағйирёбии аслӣ аз падару модараш Иброҳим Линколн ба назар мерасад.
SCA6
SCA6 барои 15-17% -и SCA ҳисоб мекунад. Ҳамин тавр, генатсия дар геногенӣ низ бо атсои эпидемиологӣ ва баъзе шаклҳои миқдор алоқаманд аст. Илова ба Атасия, ҳаракати ғайри чашмраси чашм, ки дар натиҷаи санҷиши нейрологӣ пайдо мешавад, мумкин аст.
SCA7
SCA7 танҳо аз 2 то 5 фоизи пневматикии пневматикӣ дар атмосфера иборат аст. Аломатҳо аз синну соли бемор ва андозаи такрорӣ вобастаанд. Намуди талафот баъзан бо SCA7 алоқаманд аст. Дар калонсолон, ин дидани талафоти пешакӣ дар атмосфера пайдо мешавад. Агар такроршавии такрорӣ дароз бошад, талафоти рӯшноии ҳақиқӣ метавонад дар аввал пайдо шавад Дар давраи кӯдакон, пӯстҳо ва бемориҳои дил дар атмосфера ва талафоти рӯшнӣ пайдо мешаванд.
Азбаски боқимондаи спецокеребеллар атаксионӣ хеле каманд, ман ҳеҷ гуна тафсилоти онҳоро муҳокима намекунам. Аксар вақт, аломатҳо барои фарқ кардани дигар SCA-ро, ки мо аллакай фаро гирифта будем, душвор аст, вале тағйироти генетикӣ гуногун аст.
Барои мисол, SCA8 назар ба дигар SCA назар дорад, вале он дар ғайри он, ки чизҳои бадтарро бо триуклетитҳо калонтар мекунанд, танҳо як проблемае, ки дар он 80 - 250 такрор мешаванд, ғайриимкон аст. Бештар ё камтар назар ба мушкилот эҷод намешавад. SCA10 як такрори пентануклеотидаро такроран такрор намекунад. Баъзе аз ин мушкилот, ба монанди SCA25, танҳо дар як оила тасвир шудаанд.
Дигар Spinocerebellar Ataxias
Гарчанде ки спецозеребельлар дар атмосфера аҳамияти калон дорад, он барои неврологҳо ва беморон ба ин ташхис аҳамияти махсус медиҳад, агар таърихи оилавии классикӣ вуҷуд дошта бошад. Ташхиси SCA метавонад на танҳо барои шахсе, ки дарҳол таъсир расонидааст, балки ба тамоми аъзоёни оилаи онҳо таъсири манфӣ дошта бошад.
Манбаъҳо
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, ва дигарон. Дараҷаи васеъ ва намуди васеъшавии клиникии спецокеребельлар дар атмосияи атомияи 2 trinucleotide дар беморони гирифтори оксигенҳои оптикии autosomal ataxia такрор мешаванд. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Базово КА, Шут ЛJ ва дигарон Далелҳои спинокеребельлар ва сеҷонибаи Friedreich аз байни 361 оилаи ataxia бозмегарданд. Нуриология 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Шут ЛJ ва дигарон Спинокеребеллар дар намуди ataxia type 1 ва Machado-Joseph бемории пайдоиши CAG дар байни беморони гирифтори ataxia аз 311 оилаҳое, ки бо хоксор, саратонӣ, ё атомҳои атомияи атомӣ. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Миқдори спиртелевельлар дар намудҳои ataxia 1, 2, 3, 6 ва 7 дар беморони Австралия бо атомҳои спинокеребельлар. Am J Med Genet 2000; 95: 351.