Диссассуси мушакӣ (MD) гурӯҳи гурӯҳҳои номаълуми " X-linked" ҳассосияти генетикӣ, ки сустшавии мушакҳои пешқадами мушакҳо ва тағирёбии ҳаракати мундариҷаи қобилияти бозгаштро ба вуҷуд меорад. Мувофиқи маълумоти Муассисаҳои миллии тандурустӣ, баъзе шаклҳои MD дар ояндаи кӯдаки навзод ва кӯдаки навзод пайдо мешаванд ва дар баъзе ҳолатҳо то синни миёнаи таваллуд ё дертар пайдо намешаванд.
Омилҳои хавф
X-пайваст будан, рагҳои мушакҳо қариб танҳо ба писарон таъсир мерасонанд, бо аксари писарон, ки аз модарашон мераванд, мераванд.
Дар бораи тақрибан сеяки кӯдаконе, ки бо дистрофия мушакҳо мезананд, модарашон интиқолдиҳанда барои MD нест ва онҳо ҳамчун навсози нав таҳия карда шудаанд.
Дар ҳар як 3,500 то 5000 писар бо ВНМО таваллуд шудаанд, бо ҳар сол 400-то 600 ҳолатҳои нав дар Иёлоти Муттаҳида.
Духенне MD яке аз шаклҳои маъмултарини дистрофияи мушакҳо мебошад ва аз сабаби набудани дистрофин сафеда мешавад. Ин мушкилоти шадидест, ки босуръат инкишоф меёбад, бо аксари беморони (ки қариб ҳамаи писарон) қобилияти давом додани синну соли 12 надоранд ва барои нафаскашӣ зарур аст.
Бекер MD ба монанди Duchenne MD аз ҳад зиёд аст. Мушкилоти психотсиппаратологӣ одатан дар синну соли наврасон сар мезанад ва ба мушакҳои қабеҳ, санг, пойҳо ва дар гирду атроф ва сандуқ заифиҳо пеш меравад. Он пештар аз Духенне ва сигналҳо аз ҳассос то ба ногувортар табдил меёбад.
Намуди калонсолон аз таркиби он Myotonic MD мебошад. Сироятҳои он аз мушакҳои мушак, котикҳо ва норасоии эндокринӣ ва бемориҳои дил мебошанд.
Мувофиқи марказҳои назорати бемориҳо, «якчанд табобатҳо вуҷуд доранд, ки метавонанд ба пешравии пешравии мушакҳо, аз қабили истифодаи стерардерҳо мусоидат кунанд, вале ҳеҷ гуна табобат вуҷуд надорад».
Аломатҳои Диққати Миёна дар кӯдакон
Аломатҳои Духеннен Мен нахустин нишон медиҳад, ки вақте кӯдак кӯдакони синни 3 то 6-соларо нишон медиҳад ва онҳо мефаҳманд, ки фарзанди онҳо мушкилоти motor доранд.
Кўдакон метавонанд зуд-зуд меафтанд ва душвориҳо дар вақти нишастан ё нишастан ё баланд шудани зинапояшон душвор аст. Кӯдакон метавонанд бо асбобҳои баргардонидашуда ё пои росте, ки дар як роҳи роҳгузар ҳаракат мекунанд, ё метавонанд аз худ гузаранд. Волидон низ мушоҳида мекунанд, ки кӯдак метавонад мушакҳои гӯсфандаро васеътар аз сабаби псомоинерапевтерҳо бардорад. Ба осонӣ дар тӯли фаъолияти физикии ҷисмонӣ осонтар аст, ин нишонаи дигари MD.
Тадқиқот
Агар духтурони шумо гумон мекунанд, ки фарзанди шумо дистрофии мушакҳо дошта бошад, онҳо эҳтимол бо озмоиши киноягии кинетикӣ (CK) дар хун аз синну соли худ оғоз меёбад. Ин омилҳои мушакӣ дар кӯдакон хеле баланд аст.
Агар духтур шумо сатҳи баланди CKро дарёфт кунад, онҳо эҳтимол ба санҷиши ДНК барои ҷустуҷӯи mutations дар соҳаи генетикӣ табобат мекунанд. Агар ин санҷиши генетикӣ манфӣ бошад, пас барои пешгирии ташхиси мушакҳо мушакҳо бояд биопаси мушакҳо анҷом дода шавад.
Тадқиқоти навзод
Ҳарчанд мумкин аст, ки навзодонро барои дистравҳои мушакӣ баҳо диҳед, ки он аз санҷиши кинофилмҳои кинофилм иборат аст, ки одатан иҷро намешавад. Яке аз проблемаҳои калон он аст, ки танҳо тақрибан 10 фоизи навзодон бо сатҳи баланди CK дар ҳақиқат дистравҳои мушакӣ доранд. Дигар 90 фоиз ба сатҳи СК, ки ба якчанд ҳафтаашон баробаранд, ба таври оддӣ бармегардад.
Муолиҷа
НИИ гузориш медиҳад, ки "профилаксияи MD ба навъи MD ва пешравии ин мушкилот фарқ мекунад". Баъзе ҳолатҳо метавонанд каме пешрафт ва пешравӣ дар муддати муқаррарии муқаррарӣ хеле суст бошанд, ҳол он ки дигар ҳолатҳо метавонанд тамоюлоти мушакии мушакҳо, потенсиали функсионалӣ ва гум кардани қобилияти рафтанро дошта бошанд. Агар фарзандатон ташхисгоҳи MD дошта бошад, шумо метавонед дар бораи кӯдаки фарзандатон бештар омӯзед, чунки шумо гурӯҳи мутахассисони соҳаи тандурустиро таҳия мекунед.
Манбаъҳо:
Марказҳо барои назорати беморӣ. Табобат ва нигоҳубини Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Муассисаҳои миллии тандурустӣ. Саҳифаи маълумотҳои мушакҳо.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.