Дар бораи он, ки генатҳои мо дар бораи худашон нақл мекунанд, таваҷҷӯҳи бузург дорад. Оё шумо намехоҳед бидонед, ки оё шумо генси номутаносибе доред ("навъи генок"), ки холестеринро баланд мекунад ё клики хунро осон мекунад, пеш аз он, ки бо санҷиши стандартӣ муайян карда мешавад? Оё намедонед, ки оё шумо дар хатарҳои дарунии пиронсолон дар синни наврасӣ қарор доред, оё шумо метавонистед барои табобати пешгирии он шурӯъ кунед?
Дар бораи ваъдаи геномикӣ ва баҳри ташаккул додани муассирии муассир барои табақаи инфиродӣ, барои нигоҳ доштани ғамхорӣ истифода мешавад. Аллакай, табибони саратон сарвати иттилооти genetikро аз вирусҳои шахсии худ истифода мебаранд, то онҳоеро, ки ба онҳо маводи мухаддир таъсирбахш аст, интихоб мекунанд. Аммо тибби шахсӣ ҳанӯз ҳам дар давраи кӯтоҳтарини он аст, ки дар паҳншавии бемориҳои дил истифода намешаванд. Чаро? Азбаски мо бештар омӯхтем, саволҳои зиёдеро дорем.
Омӯзиши кадом навъҳои генҳо бояд дошта бошанд
ДНК ба таври мӯътадил мураккаб аст. Ҳар яке аз мо дорои се миллион ҷуфт ҷуфтҳои генетикӣ дорад. Барои фаҳмидани он, ки ҷуфтҳои генси ғайриоддӣ ҳастанд, мо аввал бояд фаҳмидем, ки кадом генҳои муқаррарӣ ба назар мерасад. Хушбахтона, генетикаи алоҳида қодир буданд, ки ДНК бо ёрии компютерҳои пурқударо баҳо диҳанд. Мошинҳои машҳур метавонанд ин рамзҳои мураккабро зуд зуд хонанд ва раванде, ки 13 сол ба анҷом расонида метавонад, ҳоло дар як шабонарӯз анҷом дода мешавад.
Баъдан, ин олимон ҷустуҷӯи генҳои номунтазамеро, ки дар одамони гирифтори бемориҳо пайдо шуда буданд, шурӯъ намуданд, то онҳо метавонанд байни якдигар ва муваффақият муошират кунанд. Ин ба монанди дарёфти чопҳо дар саҳифаҳои як китоб аст - ҳама дар якчанд досто дар DNA-и худ доранд.
Аммо мо фаҳмидем, ки пайваст шудан ҳамеша намебошад.
Масалан, мо якчанд намуди генеро дидем, ки ба гиперрофирои криемиопатия ба вуљуд меояд , ки бемориест, ки ба мушакҳо мондан, васеътар ва дар натиҷа ноком мегардад. Дар муддати тӯлонӣ мо медонем, ки на ҳамаи онҳое, ки ин навъи гено мегузаранд, бемории инкишофро инкишоф медиҳанд. Инчунин, ба дигар намудҳои гента низ дахл дорад.
Ғайр аз ин, олимон дере нагузоштанд, ки вентерпени гиперрофирой кардиомиопатия ба баъзе марҳилаҳо таъсир мерасонад, вале дигарон нестанд. Масалан, одамони қафқозе, ки як навъ генок доранд, метавонанд бемориҳоро инкишоф диҳанд, дар ҳоле ки одамони сиёҳ бо як генсилаи якхела наметавонанд. Мо дақиқан намедонем. Ҳамин тавр, мавҷудияти як навъи ген дар баъзе одамон метавонад ба дигарон таъсир расонад, яъне маънои дигар омилҳо метавонад дар бозӣ бошад.
Илова бар ин, бисёре аз бемориҳо вуҷуд доранд, ки сабаби генетикӣ доранд, зеро онҳо дар оилаҳо кор мекунанд, вале мо наметавонем муайян кунем, ки генофондиҳо, ки боиси он мешаванд. Ин эҳтимол дорад, ки вариантҳои генҳои гуногун ҷалб карда шаванд.
Пешрафт
Аз нуқтаи назари дил, мо бештар аз муваффақиятҳои нодирро омӯхтем. Ин кашфиётҳо ба фаҳмиши беҳтаре, ки табиат ин мушкилотро ислоҳ карда метавонанд. Бисёр умед аст, ки мо метавонем ин фаҳмишро барои таҳияи маводи мухаддир барои табобати ин бемориҳо истифода барем.
Масалан, як навъи ген даҳсолаҳо пеш муайян карда шуд, ки ҳамчун қобилияти ҷигар барои пок кардани холестирин аз хунрезӣ алоқаманд аст. Одамон бо ин тағйирот сатҳи баланди холестерин хун доранд. Ин кашфиёт барои эҷоди синфҳои нави пӯсти холестерин, ки ба пешгирии бемориҳои PCSK9 номида шудааст, ки ба беморон бо геносололудаҳои металлолизатсиякунонии холестирин кӯмак мерасонанд.
Истифодаи протеин протеини PCSK9 номида мешавад, ки аз механизми муқаррарии холестерин дар ҷигар пошад. Он аз даҳсола аз кашфи роҳи пакети PCSK9 ба истеҳсоли маводи мухаддир, ки мумкин аст дар беморон истифода бурда шавад, гирифт.
Ин бе огоҳӣ аз рамзи генетикӣ имконнопазир буд.
Тадқиқотҳои генетикӣ ба мо барои табобати гиперрофикӣ кардиомиопатия ба мо наздиктар мешаванд. Таҷҳизоти инноватсионӣ бо истифодаи молекулаҳои хурд барои мақсадҳое, ки вариантҳои генент ҷойгиранд, таҳия карда шуданд. Вақте ки гурбаҳое, ки ба ин беморӣ дучор мешаванд, ин агентӣ дода мешаванд, ки имкон медиҳанд, ки онҳо дар таркиби дил калон шаванд.
Қадами навбатии озмоиши мазкур барои одамони гирифтори хатари беморӣ мебошад. Агар табобат самаранок бошад, он барои пешгирӣ кардани криоперияпазирии гиперрофизион мегардад. Ҳоло табобат барои онҳое, ки эҳтимолияти инкишофи ин беморӣ доранд, зеро онҳо вариантҳои ген доранд. Инҳоянд, ки инҳоянд, хеле ташвишоваранд, зеро онҳо муносибати моро ба ғамхории беморон аз реактивӣ ба proactive тағйир медиҳанд.
Он чӣ мо намедонем
Вақте мо ба фаҳмидани муносибати байни генҳо ва бемориҳои ген наздиктар мешавем, омилҳои сеюм ба мушкилиҳои ҷиддӣ дучор мешаванд: чӣ гуна генҳои мо бо муҳити зист ва зиндагии ҳаррӯза алоқаманданд. Ҷамъоварии ин дониш ба равиши систематикӣ ба таҳқиқоти клиникӣ ва даҳсолаҳои зиёд барои ҷавобҳо ҷавоб хоҳад дод.
Дар ниҳоят, мо умедворем, ки онҳо ба мо кӯмак мекунанд, ки баъзе саволҳои асосиро фаҳманд, масалан, барои чӣ баъзе одамоне, ки дуд доранд, нафаси нафас мекашанд ё парҳезҳои бад надоранд, бемориҳои дил мешаванд, дар ҳоле, ки дигаронро наёфтаанд. Хабари хушхабар ин аст, ки таҳқиқоти охирин инчунин тавсия медиҳанд, ки одатҳои солим, ба монанди мунтазам гузаронидани хӯрок ва хӯрокҳои солим, хавфи инкишофи бемориҳои саратон, ки аз тариқи генофондиҳо "меросанд" қодиранд.
Пур кардани бромҳо
Бисёре аз дандонҳои шикаста дар бораи доғи ДНК вуҷуд доранд. Хушбахтона, якчанд кӯшишҳо барои ҷамъоварӣ ва таҳлили маълумоти геномикӣ анҷом дода мешаванд. Ҳадафи ниҳоӣ ин аст, ки духтурон ба донише, ки ба онҳо беморон табобат мекунанд, бо бемории муайян табобат мекунанд.
Як кӯшиш ба ташаббуси пешакии доруворӣ, ё «Ҳамаи мо» номида мешавад. Ин лоиҳаи нодирест, ки ба муайян кардани фарқиятҳои инфиродии генҳо, муҳити зист ва тарзи ҳаёт равона шудааст. Лоиҳа ба як миллион нафар аз иштирокчиёни ҳарсолаи умумӣ, ки розигӣ медиҳанд, ки тақсимоти биологӣ, иттилооти генетикӣ, иттилооти ғизоӣ ва тарзи зиндагӣ бо тадқиқотчиёнро тавассути сабтҳои тиббии электронии худ тақсим мекунанд. Умедворем, ки иттилооте, ки тавассути ин барнома ҷамъоварӣ карда мешавад, ба тозагӣ барои табибон бисёр бемориҳо меорад.
Санҷиши пӯст
Арзиши тақсимоти ДНК аз ҳазорҳо доллар ба садҳо доллар фурӯхта шудааст ва то ба ҳол коҳиш меёбад. Чун нархҳои пасттар ба санҷиши ДНК дастрасанд, ки барои шахси миёна дастрас аст, мо эҳтимолияти маркетинги бевосита ба истеъмолкунандагон, ки ба оилаҳо имконият медиҳанд, ки баъзе хатарҳои бемории генетикиро муайян кунанд, монанд аст, ки чӣ гуна шумо аллакай барои ташхис додани аҷнабиҳои шумо истифода мебаред. Мо ҳанӯз ҳам омӯхтани он, ки чӣ гуна гирифтани маълумот дар бораи хатари беморӣ метавонад саломатии одамон ва беҳбудии одамонро таъсир расонад.
Дар ҷаҳони тиббӣ мо кӯшиш мекунем, ки фаҳмем, ки чӣ тавр истифода бурдани санҷиши DNA барои дарёфти маълумоте, ки мо метавонем аз дигар навъҳои санҷиш нагирифтаем. Пас аз он ки мо маълумотро гирем, мо бояд донед, ки бо он чӣ кор кардан лозим аст. Намунаи хуби гиперхолестролимиявӣ аст . Санҷиши ДНК нишон дод, ки се фоизи аҳолӣ ба хатари зиёд дар ин ҳолат, ки ба сатҳи холестерин хун меоранд. Пас,
- Оё ҳама бояд барои ин се фоиз санҷида шавад?
- Оё беҳтар аст, ки аз истифодаи хунравии холестерин хун ва таърихи парҳези оилавӣ?
- Чӣ бояд кард, ки санҷиши DNA маълум аст, ки шумо панҷ фоизи зиёдтар дорад?
- Оё ин хавфи зиёд зиёд аст, ки шумо бояд муносибат кунед?
Саволҳое, ки ба ин монанд пеш аз он ки мо метавонем санҷиши DNA-ро истифода барем, муносибати муолиҷаи мо бояд ҷавоб дода шавад.
Гузарондани ҳаракат
Мо аллакай сар шуд, ки рӯи селро сар кард, вале мо интизор ҳастем, ки генетикҳо дар ниҳоят тағйироти чиптаҳои коршиносон ба беморон ва оилаҳои онҳо бо шаклҳои муайяни бемориҳои дил, ба монанди бемории дил машғуланд. Яке аз ҳар панҷ нафар калонсолон бемории дилро инкишоф медиҳанд. Ва бемории кӯдакони як нафар дар ҳар як чор нафар беморони бемориҳои дил. Мо мехоҳем, ки ин одамонро пеш аз он,
Хушбахтона, бисёре аз таҳаввулоти нав дар дониш ва технология ба мо имкон медиҳанд, ки ин муаммоҳои хеле душворро ҳал кунанд. Муайян кардани потенсиали санҷиши гене ин вазифаи душвор аст, аммо як шавқовар. Ҳар як инсон умед дорад, ки пешрафти худро бинад.
Доктор Танг - кортиолог дар Клинтон дар Институти Хилл ва Васосии Калисои Клинтон, барномаи каналиология ва барномаи табобати дил дар сатҳи USA Report & World Report. Ӯ инчунин Директори маркази генералии клиникии клиникӣ мебошад.
> Манбаъҳо:
> Абул-Ҳусн, Noura S. et al. Муайянсозии генетикии гиперхолестерология дар доираи системаи ягонаи тандурустии ИМА. Илм . 2016; 354 (6319): 7000.
> Манраi АК, Funke BH, Ремм HL, ва диг. Дурнамои генетика ва потенсиали нобаробарии тандурустӣ. Journal of New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Маркова S, Ueda Y, et al. Молекулаи хурди потенсиалии контури Сарзерсифати лампедентӣ дар канали Hypertrophic Cardiomyopathy ба таври қатъӣ бартараф намудани рагҳои вирусии вирусии вирусиро осон мекунад. ПЛОПИ ПРЕЗИДЕНТ 2016; 11 (12): e0168407.