Чун табобатоти илмӣ ва тиббӣ ба мо кӯмак мекунанд, ки беҳтар фаҳмем, ки чӣ тавр организми мо ба организмҳои мо ва саломатии мо таъсири бад мерасонад. Одамон ба ҳайрат меоянд, ки оё онҳо бояд санҷиши генетикӣ гузаранд. Ин қарор метавонад бо фаҳмидани он, ки чӣ гуна санҷиши генетикӣ ҳамаашро дар бораи ва баррасии проседураву экспертизаҳои генетикӣ анҷом медиҳад.
Чаро сабабҳои генетикӣ инкишоф меёбанд?
Моҳҳои ҳазорсола мақомоти ҷисмонӣ бемориҳо ва шароитҳоро бо маълумоти каме дар бораи сабабҳо таҳия намуданд. Чаро як зан сар ба рагҳои нафаскашӣ медиҳад, вале дигарашро не? Чаро як инсон бемории паркинсон аст ? Гарчанде, ки омилҳои экологӣ як қисми ҳикояро нақл мекунанд, он эътироф карда мешуд, ки дар бораи он шахс дар бораи он, ки ба инкишофи ин мушкилоти тиббанда мусоидат мекунад, бояд чизе бошад.
Рушди барвақтии илмҳои тиббӣ асосан ба таҳияи бемориҳо ва шароитҳо шифо ё шифо ёфтааст. Дар давоми 50-солаи 60-солаи илм, назарияи генетикаи шахсӣ ба назар гирифта шудааст, ки роҳи ҳалли мушкилоти асосиро дар бораи он ки чаро одамон дар рушди ин гуна мушкилот фарқ мекунанд.
Дигар саволҳои ҷисмонии инсон, ки аксар вақт дар ҷавоб ба саволҳои ҳуқуқӣ таҳия шудаанд. Саволҳое, ки ба монанди фарзанди муайян Ё ки хун дар як силсила куштор ёфт?
Дар солҳои 1950 ва 60-солҳо, вақте ки ДНК ҳамчун асоси ҳуҷайраҳои инсон табобат ёфтааст ва генҳо ҳамчун асосҳои DNA ва германи табдил ёфтаанд, бинобар ин, ду инсон ба ягон ген ё ҳамон DNA мавҷуданд, олимон фаҳмиданд, ки онҳо метавонанд ба баъзе аз ин саволҳоро ҷавоб диҳед. Масалан, агар онҳо гастани генетикии гурӯҳи одамоне, ки гирифтори бемории пайдошударо тафтиш мекарданд, метавонанд ба баъзе хулосаҳо дар бораи генҳои онҳо оварда расанд ва чаро, генҳои онҳо аз касе, ки ин беморӣ надоранд, фарқ мекунад. Ё, агар онҳо дНН-ро якҷоя карда бошанд, онҳо онро ба DNA-и одамони дигар муқоиса мекунанд ва медонанд, ки ду нафар алоқаи ҷинсӣ доранд.
То соли 2003 Лоиҳаи гомеологии инсон ба итмом расид, ва олимон қодир буданд ҳамаи генҳоро дар ҷисми инсон муайян кунанд. Дигар олимони онҳо бо проблемаҳои тиббии онҳо ба ҳамдигар пайвастанд. Дар байни генҳои муайяншудаи бемориҳои сирояткунанда аввалин генҳои БРКА буданд , ки ба рушди бемории саратони шуш маълуманд. Ҳар рӯз бештар шиносҳои нави генетикӣ нав карда мешаванд.
Азбаски ин ҷуфтҳо ошкор карда мешаванд, олимон метавонанд бубинанд, ки чӣ тавр онҳо ба инкишофи беморӣ ё шароит таъсир мерасонанд, ва умедворем, ки рӯзе пас роҳи пешгирӣ намудани ин генҳо аз тавлиди онҳое, ки мушкилоти тиббӣ доранд, рушд мекунанд. Ин рӯзҳои аввали тибби шахсӣ мебошанд. Тибби инфиродӣ маънои онро дорад, ки ороиши генетикии шахсӣ ба кадом қадамҳои пешгирикунанда барои пешгирӣ кардани беморӣ ё маводи мухаддир ё дигар табобаҳои тиббӣ, ки ба шахсияти генетикии онҳо вобаста аст, таъсир мерасонад.
Кадом намудҳои Санҷиши genetic вуҷуд доранд?
Баъзе даҳҳо санҷишҳои генетикӣ тӯли даҳсолаҳо буданд. Санҷиши хун, садақа, мӯи ва пӯст барои даҳсолаҳо анҷом дода мешавад, то ҳама чизро аз "whodunnit?" Муайян кунед? ба падар.
Дигарон дар давоми якчанд сол истифода шудаанд. Санҷишҳои экспертизаи генетикӣ метавонад пеш аз он ки кӯдакро барои муайян кардани муайянкунӣ дар бораи он ки оё фарзандони волидон барои инкишоф додани бемориҳои махсус ё шароит ба воя мерасанд, сурат мегирад. Пеш аз саршумор, як зан ва мард ҳам аз озмоиши генетикӣ мегузаранд, ки оё кӯдак ё бемории генетикӣ, ба монанди бемориҳои кусӣ, ҳуҷайраҳои камеравӣ ё бемории Huntington инкишоф ёбанд. Пас аз он ки онҳо имкониятҳоро медонанд, онҳо метавонанд беҳтар муайян созанд, ки он кӯдакро ҳомилад.
Имрўз навъҳои гуногуни бемориҳо таҳия карда мешаванд, ки метавонад дониши моро дар бораи таърихи саломатии худ ва эҳтимолияти ояндаи саломатии мо пешгӯӣ кунад. Санҷишҳо барои муайян кардани хатари шахс барои таҳияи бемории Алзенерер , фишори баланди хун ё рентгени рентген ё мисол оварда шудаанд. Ин гуна озмоишҳо дар давраи кӯдаконашон ҳастанд, ва аксар вақт, олимон дар бораи дурустии онҳо розӣ нестанд.
Чаро саволҳо дар бораи протоколҳо ва усулҳои озмоиши генетикӣ ҳастанд?
Дар бораи эътимоднокии санҷиши генетикӣ барои далелҳои хун, муайян намудани волидайн ё муайян кардани пеш аз таваллуд, чанд сабабҳо вуҷуд доранд, чунки онҳо хеле муфассаланд ва аллакай исбот карда мешаванд.
Саволҳое, ки барои санҷишҳое, ки арзиши худро исбот накардаанд, пайдо мешаванд. Ҳатто вақте ки гено бо бемории муайян мувофиқат карда метавонад, ва ҳатто агар он муайян карда шавад, ки касе ин нусхаи геноро дорад, ин кафолати онро надорад, ки шахс бемории рӯҳӣ инкишоф меёбад. Ҳатто агар онро исбот карда тавонад, ки касе касалиро инкишоф медиҳад, шояд роҳи тағирёбандае пайдо нашавад, ки ҳатто агар онҳо онро инкишоф диҳанд ё ҳатто муносибат кунанд. Ин омилҳое ҳастанд, ки ба арзиши тест таъсир мерасонанд.
Олимон ва тадқиқотчиён дар ҳақиқат мехоҳанд, ки боварӣ ҳосил кунанд, ки санҷиши генетикӣ ҳангоми таҳия намудани усулҳои бештар ва бештар ба доруҳои шахсӣ. Бисёр озмоишҳое, ки дар он ҷо рӯй медиҳанд, далелҳои бештаре, ки барои тартиб, раванд ва табобатҳо, ки метавонанд кор кунанд ва ё кор накунанд.
Аммо имрӯз, арзиши ками тиббӣ барои беморон барои генетикаи онҳо дар инкишофи минбаъдаи бемориҳо санҷида мешавад. Масалан, баъзе истиснои баъзеҳо вуҷуд доранд, ки ба муайян кардани микроэлементҳо ва дигар ранони канализатсия нигаронида шудаанд. Бо гузашти вақт, озмоиши нав, бештари санҷишҳо ва қадамҳои минбаъда барои бемориҳо ва шароитҳои зиёд таҳия карда мешаванд.
Бинобар ин, саволҳо дар бораи он ки оё ягон кас бояд ба ин гуна бемориҳои имрӯза таҳқиқ карда шавад ё не. Шумо мехоҳед аз профилактикӣ ва ҳавасмандӣ ба санҷиши генетикӣ огоҳ шавед.
Кадоме аз профилактикаҳои генетикӣ чист?
Барои он ки санҷишҳое, ки аллакай дар истифодаи мунтазам истифода мешаванд, ба мисли падару модар ё санҷиши генетикӣ, натиҷаҳои хуби ҳуҷҷат вуҷуд доранд. Онҳо одамонро назорат мекунанд, ки ба онҳо дар бораи ояндаи онҳо дар соҳаи тиб, молиявӣ ва қонунӣ қарорҳои ҷиддӣ медиҳанд. Бо ин гуна донишҳои дақиқи бисёр одамон барои ҷонибдорони худ профилактикӣ аст.
Ин низ барои ин озмоишҳои генетикӣ, ки барои баъзе пешгӯиҳои беморӣ истифода мешаванд, ба монанди санҷиши BRCA. Заноне, ки меомӯзанд, онҳо нишондиҳандаҳои мушаххас доранд ва имконияти хубе доранд, ки онҳо бемориҳояшон инкишоф меёбанд, метавонанд дар асоси ин дониш қарор қабул кунанд.
Ва ин муҳимтарин "профессор" барои ҳар гуна озмоиши генетикӣ мебошад. Агар шумо касе ҳастед, ки танҳо дар бораи имкониятҳо медонад, то шумо метавонед қарорҳо қабул кунед, пас шумо хоҳед, ки санҷиш гузаронед. Масалан, шумо метавонед барои нишондиҳандаҳои генетикӣ барои бемории Алзогерер санҷида шавед. Агар шумо дарк кунед, ки бадани шумо метавонад бемори Алзенерро инкишоф диҳад, шумо метавонед дар интихоби пешгирикунанда дар солҳои ҷавононатон имконият пайдо кунед, ки имконияти беҳтаринро инкишоф диҳед.
Яке аз натиҷаҳои мусбат ин аст, ки бо роҳи ҷудошавии генҳои шумо, иттилооти шумо ба пойгоҳи иттилооте, ки метавонанд аз ҷониби тадқиқотчиён ва олимон дар саросари ҷаҳон мубодилаи афкор карда шаванд. Онҳо бештар дар бораи чӣ гуна истифода бурдани ин иттилоотро барои таҳия намудани табобат барои кӯмак ба кӯдакон, фарзандони онҳо ва ғайра дар оянда истифода мебаранд. Дар ҳақиқат, баъзе одамон омодаанд, ки ба тадқиқот танҳо ба илмҳои оянда гузаранд, умедворем, ки ба насли онҳо фоида мерасонад.
Аз кадом ҷиҳат озмоиши генетикӣ чист?
Азбаски аксари ҷаҳонии озмоиши генетикӣ ва дорусозии шахсӣ хеле нав аст, саволҳои зиёде мавҷуданд, ки онро ҳал карда наметавонанд. Ҳамчунин, азбаски бисёре аз озмоиши генетикӣ танҳо ба саволҳои бештар, ба ҷои таъмин намудани ҷавобҳо, боиси пайдо шудани мушкилоти зиёдтар аз он мегардад. Ғайр аз ин, як қатор таъсироти ҳуқуқӣ ва ахлоқӣ, ки дар гирди санҷиши генетикӣ қарор доранд, аксарияти онҳо ба манфӣ такя мекунанд.
Дар ин ҷо саволҳое ҳастанд, ки инҳоянд:
- То кадом андоза озмоишҳо дурустанд? Дар бисёр ҳолатҳо, ҳеҷ гуна тадбирҳои дақиқ вуҷуд надорад, алалхусус онҳое, ки ояндаи саломатии шуморо пешгӯӣ мекунанд. Бигӯед, ки барои потенсиали рентгени нафаскашӣ санҷида шудаед ва фаҳмед, ки шумо метавонед онро дар як рӯз инкишоф диҳед. Шумо қарор надоред, ки тамокук кашед ва шумо онро инкишоф надоред. Аммо шумо намедонед, ки оё санҷиш дуруст ё нодуруст аст, зеро шумо тадбирҳоеро наёфтед, ки онро инкишоф диҳед.
- Кӣ метавонад маълумотро тарҷума кунад? Духтур метавонад ба шумо як озмоиши муайяни генетикиро талаб кунад, ё шумо метавонед худро дар интернет худатон фармоиш кунед ё ҳатто дар як мағоза харид кунед. Кӣ метавонад ба шумо натиҷаҳои онро баррасӣ кунад? Генетикаҳо барои тарҷумаи тарҷумонӣ тарҷума карда мешаванд, ва агар шумо вақтеро бо як чизи фаҳмед, фаҳмед, ки шумо чӣ натиҷа доред, шумо метавонед чизеро аз онҳо омӯхта метавонед. Аммо аксари духтурон барои фаҳмидани онҳо омӯзиш надоранд. Агар натиҷаҳо ба почта фиристанд, шумо бояд тадқиқоти худро барои фаҳмидани ҷавобҳоятон гузаронед. Албатта, коркарди коғазҳо ҳамчунин ихтилофотро дар бар мегирад, ки дурустии он кафолат дода намешавад. Илова бар ин, дар худи озмоиш хатогиҳо вуҷуд доранд.
- Кӣ дорои маълумоти генетикӣ дорад? Он метавонад аз ҷониби шумо, беморон, ки дорад, вале онро назорат мекунад. Ё мумкин аст, ки аз ҷониби таҳқиқгарони озмоишӣ моликият дошта бошанд, ки дар он ҳолат онҳо метавонанд бо он чӣ мехоҳанд, кор кунанд - нигоҳ доштан, фурӯхтани он - ҳар чӣ мехоҳанд. То чанде қонунҳое, ки ба иттилооти генетикӣ таъсир мерасонанд, вуҷуд доранд. Қонунҳое, ки вуҷуд доранд, GINA, табъизи фарогирӣ ва рамзи генетикӣ.
- Маълумоти шахсӣ чӣ гуна аст? Азбаски озмоишҳо хеле зиёданд, қонунҳо ҳанӯз барои муайян кардани он ки чӣ гуна иттилоотро истифода кардан мумкин аст, вуҷуд надорад, бинобар ин, ҳатто дар бораи он ки ХИБО ва қонунҳои амниятӣ истифода мешавад.
- Шумо бо иттилоот чӣ кор мекунед? Тадқиқоти пешгӯии беморӣ-пешгӯишаванда бо истиснои имконпазирии тактикаи пешгирикунанда, монанди идоракунии вазни шахсӣ, на тамокукашӣ, гирифтани машқҳо ва дигарон - ҳамаи қадамҳои хуб новобаста аз натиҷаи санҷиши генҳо. Ҳеҷ гуна табобат барои аксарияти ин имтиҳонҳо вуҷуд надорад - санҷишҳои мураккабе, ки оқибат ба муносибатҳои шахсӣ барои беморон оварда мерасонанд. Бо истиснои баъзе мавридҳо, ин табибони инфиродӣ ҳоло ҳам дастрас нестанд.
То он даме, ки озмоишҳо таҳия мешаванд, қонунҳои бештар барои ҳалли онҳо ба вуҷуд оварда мешаванд, ва табибони инфиродӣ барои табобати одамони гирифтори мушкилоти тиббӣ муносибати самарабахш хоҳанд гирифт. Аммо ҳоло, беморон бояд прокурор ва авлодҳои санҷиши генетикиро барои худ муайян кунанд, ки оё он қадами дуруст барои онҳост.